distrofia muscular de Duchenne

Distrofia muscular tipo Duchenne: farmacoterapia

Objetivos de la terapia Alivio de la sintomatología y el malestar Retraso de la progresión (progresión) Recomendaciones de la terapia Terapia sintomática: glucocorticoides, deflazacort. Ataluren: solo es útil si hay una mutación sin sentido en el gen DMD; el fármaco asegura que, en lugar de un codón de parada (provoca el aborto de la traducción (traducción del ARNm en proteína) y, por lo tanto, se acorta la proteína), el aminoácido ... Distrofia muscular tipo Duchenne: farmacoterapia

Distrofia muscular tipo Duchenne: pruebas de diagnóstico

Diagnóstico obligatorio de dispositivos médicos. Espirometría (examen básico como parte del diagnóstico de la función pulmonar): anualmente a partir de los seis años de edad. Diagnósticos de dispositivos médicos opcionales, según los resultados del historial médico, el examen físico y los parámetros de laboratorio obligatorios, para la aclaración del diagnóstico diferencial. Radiografía de tórax (radiografía de tórax / tórax), en dos planos, especialmente ... Distrofia muscular tipo Duchenne: pruebas de diagnóstico

Distrofia muscular tipo Duchenne: síntomas, quejas, signos

Los siguientes síntomas y quejas pueden indicar el tipo de distrofia muscular de Duchenne (mod. Por): Síntomas Edad Descripción Síntomas tempranos inespecíficos 0-3 meses Cuando se levanta desde la posición supina, la cabeza no se lleva activamente. Hasta 3 meses Movimiento de brazos y piernas reducido, lento y descoordinado Sin control de la postura de la cabeza Hasta los 6 meses Cojear y ... Distrofia muscular tipo Duchenne: síntomas, quejas, signos

Distrofia muscular tipo Duchenne: causas

Patogenia (desarrollo de la enfermedad) La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X que afecta al gen de la DMD. Más del 80% de los casos son causados ​​por mutaciones ráster (= deleciones (pérdida de nucleobases), inserciones (inserción adicional de nucleobases) o duplicaciones (duplicación de nucleobases)), que conducen a una proteína con una estructura significativamente alterada, lo que la hace ... Distrofia muscular tipo Duchenne: causas

Distrofia muscular tipo Duchenne: terapia

Se debe ofrecer asesoramiento genético: así, se puede obtener información sobre el estado de portadora de la madre y sus posibles hermanas. El propósito de esta medida es crear conciencia entre los padres, especialmente en el período prenatal, de que otros niños (hijos) pueden verse afectados por la distrofia muscular de Duchenne. Medidas generales Restricción de nicotina (abstenerse del consumo de tabaco) [debido a daños ... Distrofia muscular tipo Duchenne: terapia

Distrofia muscular tipo Duchenne: historial médico

La historia clínica (antecedentes de enfermedad) es un componente importante en el diagnóstico del tipo de distrofia muscular de Duchenne. Historia familiar ¿Hay alguna enfermedad hereditaria en su familia? ¿Hay alguna enfermedad neurológica en tu familia? Historia médica actual / historia sistémica (quejas somáticas y psicológicas). Preguntas sobre la etapa de la vida: hasta los 18 meses de edad. Describe el motor ... Distrofia muscular tipo Duchenne: historial médico

Distrofia muscular tipo Duchenne: ¿O algo más? Diagnóstico diferencial

Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas (E00-E90). Trastornos del metabolismo de los carbohidratos Sistema musculoesquelético y tejido conectivo (M00-M99). Polimiositis: enfermedad inflamatoria sistémica del músculo esquelético (poli: muchos; miositis: inflamación muscular; por lo tanto, inflamación de muchos músculos) con infiltración linfocítica (infiltración de linfocitos T). Psique - sistema nervioso (F00-F99; G00-G99). Distrofia muscular de Emery-Dreifuss (sinónimo: síndrome de Hauptmann-Thannhauser) - autosómica… Distrofia muscular tipo Duchenne: ¿O algo más? Diagnóstico diferencial

Distrofia muscular tipo Duchenne: enfermedades consiguientes

Las siguientes son las enfermedades o complicaciones más importantes a las que puede contribuir el tipo de distrofia muscular de Duchenne: Sistema respiratorio (J00-J99) Neumonía por aspiración: neumonía causada por la inhalación de sustancias extrañas (a menudo contenido del estómago). Neumonía (neumonía) Insuficiencia respiratoria (insuficiencia respiratoria; alteración de la respiración externa (mecánica)). Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas (E00-E90). Obesidad (obesidad). Hipertiroidismo ... Distrofia muscular tipo Duchenne: enfermedades consiguientes

Distrofia muscular tipo Duchenne: examen

Un examen clínico completo es la base para seleccionar otros pasos de diagnóstico: Examen físico general, que incluye presión arterial, pulso, temperatura corporal, peso corporal, altura corporal; además: Inspección (visualización). Piel (normal: intacta; abrasiones / heridas, enrojecimiento, hematomas (hematomas), cicatrices) y membranas mucosas. Marcha (fluida, flácida) [marcha que hace golpetear con los dedos de los pies / caminar como un pato; no caminar libremente hasta los 18 meses; hiperextensión de la rodilla al caminar]. ... Distrofia muscular tipo Duchenne: examen

Distrofia muscular tipo Duchenne: prueba y diagnóstico

Parámetros de laboratorio de primer orden: pruebas de laboratorio obligatorias. Pruebas genéticas moleculares: análisis de mutaciones en el gen DMD en el cromosoma X. El suero analiza ARN Mircro (forma de ARN no codificante, por lo que no codifica proteínas: miR-1, miR-1 y miR-133) [↑] Transaminasas [↑] Creatina quinasa (CK) [Distrofia muscular de Duchenne: elevado de 20 a 10 veces] Parámetros de laboratorio de segundo orden -… Distrofia muscular tipo Duchenne: prueba y diagnóstico