Facioescapulohumeral distrofia muscular es una de las llamadas enfermedades distróficas de los músculos. En la mayoría de los casos, la enfermedad comienza en la zona de la cara y en la cintura escapular. Facioescapulohumeral distrofia muscular es una enfermedad relativamente rara. Ocurre en solo una a cinco personas de cada 100,000. Además, la enfermedad suele comenzar entre los 10 y los 20 años. En principio, sin embargo, es posible que la facioescapulohumeral distrofia muscular ocurrir en niños pequeños y adultos.
¿Qué es la distrofia muscular facioescapulohumeral?
La distrofia muscular facioescapulohumeral también se conoce como sinónimo en algunos casos como distrofia muscular de Landouzy-Dejerine. La abreviatura común del término es FSDH. En principio, es una enfermedad muscular, indicada por el término médico miopatía. El nombre completo se refiere a las regiones del cuerpo más comúnmente afectadas por la enfermedad. Estos son la cara, los músculos del cintura escapular así como la parte superior del brazo. La distrofia muscular facioescapulohumeral suele ser genética y se transmite de forma autosómica dominante. En la mayoría de los casos, la distrofia muscular facioescapulohumeral se presenta en adolescentes y adultos jóvenes. Aproximadamente una quinta parte de todos los pacientes afectados dependen de una silla de ruedas para moverse debido a la distrofia muscular facioescapulohumeral. Sin embargo, el examen comparativo con otras distrofias de los músculos revela que la distrofia muscular facioescapulohumeral suele ser bastante leve.
Causas
Las causas de la distrofia muscular facioescapulohumeral son principalmente genéticas. El modo de herencia de la enfermedad es autosómico dominante. La base de la herencia está formada por las llamadas secuencias repetidas, que son polimórficas. Se encuentran en el cromosoma número 4. Sin embargo, el defecto causante en el gen aún no se ha descubierto. Básicamente, la distrofia muscular facioescapulohumeral se debe a cambios en la estructura de los músculos esqueléticos. Como resultado, se desarrolla una debilidad progresiva de los músculos afectados. Además, es posible la atrofia muscular.
Síntomas, quejas y signos.
En el contexto de la distrofia muscular facioescapulohumeral aparecen diversos síntomas y síntomas de la enfermedad, que difieren de persona a persona en cuanto a sus respectivas manifestaciones. Al comienzo de la enfermedad, los síntomas suelen concentrarse en la zona del cintura escapular y la correspondiente musculatura. Los primeros síntomas también aparecen en la zona de la cara. Estos incluyen principalmente paresia y atrofia de los músculos locales. Una cierta expresión facial es típica de la distrofia muscular facioescapulohumeral. La boca es parcialmente puntiagudo y se asemeja a un puchero. Básicamente, los músculos de los hombros están atróficos. El llamado músculo deltoides no se ve afectado por la distrofia muscular facioescapulohumeral. Como resultado, se desarrolla un pliegue pronunciado entre los pecho y axila. En algunos casos, la enfermedad se extiende gradualmente a los músculos de la parte inferior de las piernas y a la pelvis. Otro síntoma típico de la distrofia muscular facioescapulohumeral es pérdida de la audición del oído interno. además, el vasos en el área de la retina del ojo podría cambiar. En principio, las diferencias entre individuos en cuanto a los síntomas mostrados son muy grandes. A veces es posible la parálisis de casi todos los músculos del cuerpo, pero esto es relativamente raro. Especialmente al comienzo de la distrofia muscular facioescapulohumeral, los músculos de la cara están débil o levemente paralizados. Además, los músculos anulares de los ojos a menudo se ven afectados por la parálisis, por lo que los párpados no pueden cerrarse por completo. Como resultado, algunos pacientes no pueden dormir con los párpados cerrados. El término médico para los párpados paralizados es lagoftalmos.
Diagnóstico
El diagnóstico de distrofia muscular facioescapulohumeral debe realizarse mediante diversas exploraciones, las cuales deben ser realizadas por un especialista adecuado. Si una persona sufre de síntomas característicos, el primer paso es contactar a un médico, quien discute los síntomas con el paciente y toma la información del paciente. historial médico. Los síntomas clínicos de la enfermedad también juegan un papel importante. La distrofia muscular facioescapulohumeral se puede diagnosticar con relativa certeza con la ayuda de pruebas genéticas moleculares. Sangre Los análisis muestran niveles elevados de piruvato quinasa. Electromiografía también es útil para el diagnóstico. Cuando una biopsia de los músculos, se observan hallazgos histológicos típicos. Aparecen tipos de fibras atróficas e hipertrofiadas.
Complicaciones
La distrofia muscular facioescapulohumeral da como resultado limitaciones significativas de los músculos alrededor de la cara. Las complicaciones suelen variar según el tipo y la gravedad de la enfermedad. Los pacientes experimentan los primeros síntomas en el área de la cara, donde ciertos grupos de músculos ya no pueden controlarse y moverse correctamente. Esto da como resultado una expresión facial permanente para el paciente, que generalmente no se puede cambiar fácilmente. A veces se desarrolla una arruga con el tiempo, ubicada entre las axilas y el pecho. El síntoma también puede continuar propagándose a la pelvis y la parte inferior pierna, afectando también a los músculos de estas regiones. En la mayoría de los pacientes, pérdida de la audición también se desarrolla, por lo que la calidad de vida se reduce considerablemente. La vida cotidiana es más difícil para el paciente y los contactos sociales pueden sufrir las expresiones faciales permanentes. La autoestima también desciende en la mayoría de los pacientes. En el peor de los casos, la parálisis puede ocurrir en todo el cuerpo, por lo que el paciente está sujeto a una restricción completa de movimiento. No es posible un tratamiento específico y causal, pero los síntomas se pueden tratar y reducir con fisioterapia. La enfermedad no suele reducir la esperanza de vida.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Con esta enfermedad, la persona afectada siempre necesita tratamiento médico. Por lo general, no hay autocuración y la enfermedad también puede limitar significativamente el desarrollo de los niños. Se debe consultar a un médico si la persona afectada sufre molestias en el rostro o en la zona de los hombros. En este caso, son principalmente los músculos los que se ven afectados por la enfermedad y ya no se pueden mover con facilidad. Además, pérdida de la audición también puede indicar esta enfermedad y debe investigarse. Esto puede prevenir complicaciones en la edad adulta. También pueden producirse parálisis o diversas alteraciones sensoriales que también indican la enfermedad. Sin embargo, la gravedad de la parálisis varía en la mayoría de las personas afectadas. Por lo general, la enfermedad puede ser diagnosticada por un pediatra o un médico de cabecera. El diagnóstico temprano tiene un efecto muy positivo en el curso posterior de la enfermedad. El tratamiento de la enfermedad se puede realizar mediante diversas terapias y tratamientos. Esto limita algunos de los síntomas. Sin embargo, no es posible una cura completa de la enfermedad. Si la persona afectada también padece problemas psicológicos, es aconsejable una visita a un psicólogo.
Tratamiento y terapia
En principio, solo existen opciones de tratamiento sintomático para la distrofia muscular facioescapulohumeral. Esto se debe a que, dado que se trata de una enfermedad hereditaria, terapia forestal de la enfermedad no es posible. Fisioterapia Juega un papel importante. En algunos pacientes, la terapia ocupacional también es útil. A veces, los síntomas se alivian brevemente con la administración of Creatinina or clembuterol. En terapia forestal, cabe señalar que la distrofia muscular facioescapulohumeral no es curable. Por tanto, los esfuerzos terapéuticos se centran en mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Sin embargo, las personas afectadas tienen una esperanza de vida media.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico de la distrofia muscular facioescapulohumeral es desfavorable porque no se puede lograr una cura. La enfermedad se basa en un defecto genético que no se puede tratar causalmente. Por exigencias legales, la intervención en el genética de humanos no está permitido. Por tanto, los médicos centran el tratamiento en aliviar los síntomas existentes. En este contexto, el apoyo temprano de la persona afectada es de primordial importancia para el éxito de la atención médica, ya que la calidad de vida de la víctima mejora significativamente tan pronto como terapia forestal se utiliza. Además, entre las citas acordadas se deben realizar entrenamientos auto-responsables y ejercicios de la musculatura. Sin atención médica, los pacientes se quejan de una reducción mucho mayor de su bienestar. Además, es de esperar un aumento de la degradación. La vida media no suele verse reducida por la distrofia muscular facioescapulohumeral. Sin embargo, los cambios visuales en los rasgos faciales pueden Lead a problemas emocionales y mentales. Esto aumenta significativamente el riesgo de enfermedades secundarias o trastornos psicológicos para la persona afectada. El pronóstico empeora tan pronto como la persona afectada no busca la autoayuda. medidas. Una calidad de vida permanentemente reducida puede Lead a un debilitamiento del organismo y una extensión de las dolencias existentes.
Prevención
La prevención de la distrofia muscular facioescapulohumeral no es posible actualmente porque es un trastorno hereditario. En cambio, la atención se centra en la terapia sintomática de la enfermedad, principalmente a través de fisioterapia.
Programa de Cuidados Posteriores
La persona afectada suele tener muy pocos cuidados posteriores o ninguno medidas disponible para esta enfermedad. En este caso, se debe prestar atención principalmente al diagnóstico temprano con el tratamiento posterior para evitar complicaciones o molestias adicionales. Un diagnóstico temprano siempre tiene un efecto muy positivo en el curso posterior de la enfermedad y puede limitar más molestias. Cuanto antes se consulte a un médico, mejor será el curso posterior de la enfermedad. En cualquier caso, el paciente debe tomárselo con calma y no esforzarse innecesariamente. Las actividades físicas no son aconsejables. Además, la fisioterapia medidas también son necesarios. Muchos de los ejercicios de dicha terapia también se pueden repetir en casa, lo que puede acelerar el proceso de curación. La ayuda y el cuidado de amigos y familiares también pueden aliviar los síntomas y hacer la vida diaria mucho más fácil para la persona afectada. En la mayoría de los casos, las conversaciones amorosas e intensas también son necesarias para prevenir trastornos psicológicos o depresión.. No se puede hacer una declaración general sobre la esperanza de vida con esta enfermedad.
Esto es lo que puedes hacer tu mismo
En el manejo diario de la enfermedad, el paciente necesita estabilización mental. Para hacer frente a los desafíos que plantean los síntomas y el curso de la enfermedad, relajación Se recomiendan técnicas. Con ellos, estrés puede reducirse y un interior equilibrar se establece Yoga, meditación or entrenamiento autógeno a menudo han demostrado ser efectivos para aliviar los problemas cognitivos estrés y mejora de la calidad de vida. Hablar con familiares, confidentes u otras víctimas también ayuda a hablar sobre miedos o experiencias. En grupos o foros de autoayuda se puede realizar un intercambio en el que se relatan experiencias y se brindan consejos y ayuda mutua. Para sostener los músculos, ayuda un suministro adecuado de calor y evitar corrientes de aire. El cuerpo debe moverse lo suficiente en función de las posibilidades disponibles para fortalecer el bienestar y la musculatura intacta. Con un sano dieta y la evitación de sustancias nocivas como nicotina or alcohol, el paciente apoya su salud y promueve la sistema inmunológico. Deben planificarse y llevarse a cabo actividades de ocio regulares para desarrollar el entusiasmo por la vida. Los contactos sociales y una actitud básica positiva ayudan a superar los obstáculos de la vida diaria. Un enfoque abierto de la enfermedad y las quejas existentes apoya el entendimiento mutuo y crea una atmósfera de confianza.
