La distrofia de la cintura de las extremidades es un grupo de miopatías de la cintura de las extremidades. Los trastornos son causados por mutaciones genéticas y se consideran incurables. El objetivo es el mantenimiento de la movilidad a través de la terapia ocupacional.
¿Qué es la distrofia de cinturas de extremidades?
La cintura escapular y cintura pélvica juntos hacer la faja de la extremidad. En consecuencia, la distrofia de cinturas se refiere a un grupo de miopatías de la cintura pélvica y escapular que se asocian con parálisis en estas áreas. Las miopatías son enfermedades musculares de los músculos esqueléticos estriados. Además de la parálisis muscular, la distrofia miopática de cinturas se presenta con los síntomas típicos de distrofia muscular. Las distrofias musculares se manifiestan en procesos de remodelación dentro del tejido muscular. Las enfermedades del grupo de distrofias de cinturas de extremidades están determinadas genéticamente y muestran heterogeneidad clínica y genética. Son causadas por diferentes gen mutaciones. Algunas enfermedades del grupo también son causadas por el mismo gen mutaciones, pero muestran clínicamente un cuadro variable. El inicio de una distrofia de cinturas puede ser tan temprano como en la infancia. De la misma manera, la distrofia puede manifestarse solo en la edad adulta alta. Además de los cursos leves, se han observado cursos graves de distrofias de cinturas de miembros. Los trastornos en su conjunto son enfermedades extremadamente raras, con una prevalencia estimada de aproximadamente entre un caso en 14500 y un caso en 123000.
Causas
Cada enfermedad del grupo de distrofias de cinturas de extremidades resulta de una mutación genética. Las formas autosómicas dominantes de la enfermedad a veces son raras y no se manifiestan hasta la edad adulta. Estas formas de la enfermedad pueden ser causadas por diferentes mutaciones, por ejemplo, en LGMD1A. gen en el locus 5q22-q34, en el gen LGMD1B en el locus 1q22, en el gen LGMD1C en el locus 3p25.3 o en el
Gen LGMD1D en el locus 6q23. Las mutaciones en el gen LGMD1E, el gen LGMD1F, el gen LGMD1G y el gen LGMD1H en el locus 3p25.1-p23 también pueden ser la causa. La forma autosómica recesiva de la enfermedad se manifiesta en algunos casos en etapas tempranas. la infancia y suele tener un curso más severo. Las mutaciones causales van desde los genes LGMD2A, LGMD2B, LGMD2C, LGMD2D, LGMD2E y LGMD2F hasta los genes LGMD2G, LGMD2H, LGMD2I, LGMD2J y LGMD2K. Además, en algunos
pacientes, se encontraron mutaciones causales en los genes LGMD2M, LGMD2N, LGMD2O, LGMD2P, LGMD2Q y LGMD2R. Igualmente, la distrofia de circunferencia de miembros puede resultar de mutaciones en los genes LGMD2S, LGMD2T, LGMD2U, LGMD2V o LGMD2W. Los productos génicos codificados por cada gen van desde proteínas a enzimas CRISPR-Cas. Enumerarlos todos aquí está más allá del alcance de este artículo.
Síntomas, quejas y signos.
Los síntomas de la distrofia de cinturas de extremidades dependen del gen mutado y su producto génico en cada caso individual. Sin embargo, la parálisis de los músculos de la cintura de las extremidades ocurre en aproximadamente todas las enfermedades del grupo original y su gravedad puede variar según la mutación. En algunas distrofias de cinturas de extremidades, solo hay debilidad muscular de la cintura de extremidades. En otros, se produce una parálisis severa, algunas de las cuales también pueden afectar la cara o las piernas. En casos excepcionales, el corazón el músculo está involucrado en la sintomatología. Especialmente cuando la distrofia de cinturas de extremidades comienza temprano la infancia, el desarrollo motor de los pacientes suele verse alterado. Las debilidades y parálisis musculares pueden estar asociadas con obstáculo. En algunos casos, también se produce la degradación muscular. Músculo dolor También es un fenómeno característico en muchos subtipos de la enfermedad. En ciertas mutaciones, los síntomas de la distrofia de cinturas pueden estar asociados con síntomas de retraso. Si la pelvis, las piernas, las pantorrillas o el área de los hombros tienen más probabilidades de verse afectadas por síntomas como la debilidad muscular, depende de la mutación causante en cada caso individual.
Diagnóstico y progresión
Al diagnosticar la distrofia de cinturas de extremidades, es probable que el médico tenga una sospecha inicial de forma anamnética. Como parte del diagnóstico, generalmente organiza [[electromiografía]], que arroja evidencia inespecífica de daño crónico a los músculos. Técnicas de imágenes como tomografía computarizada y imagen de resonancia magnética son adecuados para una visualización más cercana de los grupos de músculos afectados. creatina la quinasa puede ser indicativa de distrofia. En la mayoría de los casos, el diagnóstico de sospecha se confirma mediante análisis inmunohistoquímico o genético molecular del músculo. biopsia. El análisis genético molecular también puede delimitar qué enfermedad del grupo de distrofias de cinturas de miembros está involucrada. El pronóstico depende de la mutación genética causante y la edad de manifestación. Cuanto más temprana sea la manifestación, menos favorable suele ser el pronóstico. Además, la participación de la miocardio empeora gravemente el pronóstico. La capacidad para caminar se mantiene en algunos subgrupos de distrofia hasta aproximadamente 25 años después del inicio de la enfermedad. En algunos casos, la ciencia también asume un curso individual que incluso promete una mayor capacidad para caminar. En otros casos, se aplica un curso letal temprano.
Complicaciones
La distrofia del anillado de las extremidades es una enfermedad muscular genética que se desarrolla progresivamente. La enfermedad afecta los músculos del hombro y la cintura pélvica. Esta llamada faja de extremidades forma los músculos esqueléticos estriados que sostienen el sistema musculoesquelético. A medida que avanza el síntoma, el sistema musculoesquelético se apaga cada vez más, lo que lleva a complicaciones graves. Entre otras cosas, se desarrolla una parálisis muscular, que no solo afecta las extremidades, sino que también puede afectar la función motora de la cara y el habla. Para el paciente, la distrofia de cinturas de extremidades tiene un efecto muy limitante de la vida. Si el síntoma estalla en la infancia, incluso puede afectar negativamente la actividad del corazón desarrollo muscular y motor. Los síntomas concomitantes incluyen obstáculo, músculo dolor, rotura muscular y pérdida de la marcha. Un diagnóstico realizado en una etapa temprana puede determinar el tipo de mutación y también si el síntoma es más pronunciado en la parte inferior o superior del cuerpo. Hay pacientes cuyo cuerpo entero se ve afectado por el síntoma. Por lo tanto, cuanto antes se diagnostique una distrofia de cinturas, más eficaz será el tratamiento médico. terapia forestal puede ser. Actualmente no existe cura para la enfermedad. Sólo el curso y una movilidad relativamente cierta pueden verse influidos por ergo- y fisioterapéuticos específicos. medidas. Después del inicio de la enfermedad, el paciente suele tener unos 25 años hasta que se produzca la pérdida completa de la marcha.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Las personas que padecen síntomas de parálisis siempre deben consultar a un médico. Si ya se ha diagnosticado distrofia de circunferencia de las extremidades en otros parientes dentro de la familia, se debe consultar a un médico para obtener una aclaración. Si los hombros o la pelvis se ven afectados, se necesita ayuda. Si existen limitaciones en el movimiento, disminución de la capacidad de desempeño o las actividades cotidianas ya no se pueden realizar como de costumbre, se necesita ayuda. Si hay inestabilidad en la marcha, un mayor riesgo de accidentes o una pérdida de la movilidad habitual, se requiere una visita al médico. También es motivo de preocupación el caso de las denuncias de la corazón músculo. Si hay alteraciones del sistema del ritmo cardíaco, aumento fatiga o somnolencia, se debe consultar a un médico. La debilidad muscular o los calambres del cuerpo se consideran inusuales y deben ser investigados por un médico. Si el malestar se extiende más a las piernas, pantorrillas o cara, se debe realizar una visita al médico. Si la persona afectada sufre problemas psicológicos además de las deficiencias físicas, se debe buscar el apoyo de un terapeuta. En el caso de ansiedad, comportamiento fóbico, baja autoestima o aislamiento social, se debe buscar la consulta con un médico o terapeuta. Las anomalías del comportamiento, un cambio de personalidad, la apatía, la pérdida persistente del disfrute de la vida o la apatía son razones para consultar a un terapeuta.
Tratamiento y terapia
Causal terapia forestal no está disponible para pacientes con distrofia de circunferencia de miembros. Además, las terapias sintomáticas establecidas que usan drogas administración no se han informado para ninguna de las distrofias de cinturas de miembros. Fisioterapéutico medidas son el foco de síntomas terapia forestal y están destinados a preservar el músculo restante fuerza. En la terapia ocupacional, los pacientes también son entrenados en los movimientos cotidianos para prevenir caídas y contracturas. Máximo entrenamiento de fuerza tiene un efecto desfavorable en el curso de la enfermedad y debe evitarse Tan pronto como sea necesario, los pacientes reciben SIDA en forma de ortesis, bastones o andador. Aprenden a usar estos SIDA correctamente en la terapia ocupacional. Después de una determinada etapa de la enfermedad, la silla de ruedas suele ser inevitable. El entrenamiento en silla de ruedas también puede tener lugar como parte de fisioterapia cuidado. Si los pacientes desarrollan deformidades como resultado de la enfermedad, el tratamiento quirúrgico medidas para restaurar la capacidad de caminar se puede considerar. Tan pronto como las habilidades motoras del habla se deterioren, los pacientes pueden recibir terapia del habla. Si los pacientes permanecen inmóviles durante mucho tiempo debido a determinadas circunstancias de la vida u operaciones, a menudo pierden por completo la capacidad que les queda para caminar. Por lo tanto, las fases inmóviles deben evitarse en la medida de lo posible. Si hay participación del miocardio, por ejemplo, puede tener lugar el tratamiento de trastornos de conducción.
Perspectivas y pronóstico
La perspectiva se puede describir como mixta. La ciencia médica aún no ha desarrollado un procedimiento para prevenir la enfermedad de los músculos de la cintura pélvica y del hombro. Hasta la fecha, la distrofia de cinturas no tiene cura. Sin embargo, la preservación de la movilidad se puede promover mediante medidas ergo y fisioterapéuticas. En el mejor de los casos, a los pacientes les quedan 25 años de vida antes de que se produzca la pérdida de la marcha. El diagnóstico temprano les da a los médicos y terapeutas un amplio margen de maniobra para frenar la progresión de la enfermedad. Por lo general, el pronóstico es menos bueno para los pacientes a los que se les diagnostican los síntomas típicos en una etapa avanzada. Parálisis y músculo dolor son indicativos de esto. Las complicaciones suelen ser causadas por enfermedades del corazón y los músculos respiratorios. La vida útil suele acortarse considerablemente. Las perspectivas para el diagnóstico de distrofia de cinturas también incluyen una mirada a las circunstancias de la vida. Las personas afectadas deben estar preparadas tarde o temprano para hacer uso de dispositivos de asistencia. Al principio, los pacientes pueden manejarse con un bastón. Si la enfermedad se desarrolla más, el uso de una silla de ruedas es inevitable. Incluso con manifestaciones más débiles, las restricciones en la vida cotidiana son comunes. La calidad de vida está en un nivel bajo.
Prevención
En el mejor de los casos, la distrofia del anillado de las extremidades se puede prevenir hasta la fecha mediante asesoramiento genetico durante la planificación familiar.
Atención de seguimiento
En el caso de la distrofia de cinturas, apenas existen medidas u opciones de postratamiento disponibles para la persona afectada. Como regla general, esta enfermedad no se puede curar por completo porque es una enfermedad genética, por lo que solo se puede tratar de forma puramente sintomática y no causal. Por esta razón, el diagnóstico precoz es especialmente importante para evitar complicaciones o molestias adicionales. Como regla general, el diagnóstico temprano siempre tiene un efecto positivo en el curso posterior de la distrofia de cinturas de miembros. El tratamiento se lleva a cabo con la ayuda de fisioterapia o medidas de fisioterapia. De esta forma, se puede volver a incrementar la movilidad de la persona afectada. En muchos casos, la persona afectada también puede realizar los ejercicios de estas terapias por sí misma en su propia casa y, por lo tanto, posiblemente acelerar el proceso de curación. La ayuda y la atención que brindan la propia familia del paciente y los amigos y conocidos también pueden facilitar mucho la vida cotidiana de la persona afectada. El contacto con otros pacientes con distrofia de cinturas suele tener un efecto positivo en el curso de la enfermedad, por lo que se puede intercambiar información. La esperanza de vida de la persona afectada no suele verse reducida por la enfermedad.
Que puedes hacer tu mismo
Los pacientes contrarrestan las limitaciones de su movilidad causadas por la distrofia de cinturas con su propia iniciativa y realizan fisioterapia sesiones de ejercicio incluso en casa. Primero practican las opciones de entrenamiento correspondientes con un fisioterapeuta, cuyo tratamiento suelen recibir de forma continuada. La realización adicional de ejercicios de fortalecimiento en el hogar mejora la movilidad y, por lo tanto, aumenta en cierta medida la calidad de vida en general. Si las restricciones de movilidad son demasiado severas, varias caminatas SIDA se utilizan como apoyo. Los pacientes también los utilizan en casa y para actividades al aire libre, lo que les facilita su desplazamiento y también los utilizan para prevenir ciertos accidentes y lesiones, ya que las ayudas para caminar proporcionan más seguridad durante el movimiento. En principio, los pacientes con distrofia de cinturas de miembros deben tener cuidado de no esforzarse demasiado y de mantener períodos de descanso suficientes para que los músculos no se sobrecarguen. Si es necesaria una intervención quirúrgica, los propios pacientes ayudan a reentrenar rápidamente varios patrones de movimiento. Estos ejercicios se realizan en consulta con el médico y reducen el riesgo de perder la capacidad de caminar por completo después de la operación. En este contexto, el tratamiento fisioterapéutico comienza poco después de la operación, cuyo éxito el paciente promueve por iniciativa propia.
