El síndrome de disostosis mandibulo-facial-microcefalia es una enfermedad particularmente rara condición. El síndrome también es conocido por numerosos profesionales médicos con la abreviatura MFDM. Básicamente, el síndrome de disostosis-microcefalia mandibulo-facial representa un trastorno genético que existe en los pacientes afectados desde el nacimiento.
¿Qué es el síndrome de disostosis-microcefalia mandibulo-facial?
El síndrome de disostosis mandibulo-facial-microcefalia obtuvo su nombre en referencia al autor que describió por primera vez la condición científicamente en 2000. Este es un médico de Brasil, así como sus colegas. Entre los médicos de habla inglesa, la enfermedad suele denominarse disostosis mandibulofacial del tipo Guion-Almeide. El síndrome de disostosis mandibulofacial-microcefalia se caracteriza principalmente por una característica baja estatura en los pacientes afectados, así como una reducción de la inteligencia. Además, los individuos afectados presentan una disostosis mandibulo-facial así como una hendidura labio y paladar. Además, los individuos afectados padecen microcefalia. Básicamente, el síndrome de disostosis-microcefalia mandibulo-facial es una enfermedad hereditaria que se manifiesta al nacer. Actualmente, se estima que la incidencia de la enfermedad es inferior a 1 en 1,000,000.
Causas
En principio, el síndrome de disostosis-microcefalia mandibulo-facial es un fenómeno patológico muy raro. Actualmente, solo se conoce un pequeño número de casos de la enfermedad. Los estudios de pacientes y de laboratorio indican que el síndrome de disostosis mandibulo-facial-microcefalia se hereda de manera autosómica dominante por la descendencia de los pacientes afectados. El desencadenante específico del síndrome de disostosis mandibulo-facial-microcefalia se encuentra en cierto tipo de gen mutación. Esta mutación se encuentra en la denominada EFTUD2 gen, y también se ha identificado el lugar exacto del gen de la mutación genética.
Síntomas, quejas y signos.
Los pacientes afectados por el síndrome de disostosis-microcefalia mandibulo-facial tienen un cuadro clínico típico con varios síntomas y signos. Una característica particular de la enfermedad es la llamada disostosis mandibulo-facial junto con la microcefalia, de la cual se deriva el nombre de la enfermedad. Además, baja estatura de los pacientes afectados suele ser característico de la enfermedad. Además, el desarrollo intelectual de los niños afectados se ve alterado y afectado. En la mayoría de los casos, los pacientes sufren una reducción significativa de la inteligencia, por lo que los individuos se consideran retrasados mentales. En relación con esto, por ejemplo, la capacidad del habla de quienes padecen el síndrome de disostosis mandibulo-facial-microcefalia se desarrolla a un ritmo significativamente más lento. En la mayoría de los casos, los niños afectados por el síndrome de disostosis mandibulo-facial-microcefalia comienzan a hablar relativamente tarde. Los síntomas y signos típicos de la enfermedad del síndrome de disostosis-microcefalia mandibulo-facial se vuelven comparativamente evidentes durante los primeros años de vida. En el contexto de la disostosis mandibulo-facial, la hipoplasia del mandíbula superior la sección está presente en los pacientes afectados. La raíz de la nariz es inusualmente amplio y, además, los individuos suelen presentar asimetrías más o menos notables en la región facial. Además, los individuos suelen tener una glabela prominente. En las aurículas, numerosos casos muestran anomalías y malformaciones. También son típicos del síndrome de disostosis mandibulo-facial-microcefalia un traqueoesofágico fístula y un llamado atresia esofágica. En traqueoesofágico fístula, los pacientes sufren de una conexión similar a una fístula entre el esófago y la tráquea. El fenómeno existe desde el nacimiento o se adquiere durante la vida. En atresia esofágica, el esófago se interrumpe y termina en la tráquea o se estrecha enormemente, lo que impide que la pulpa del alimento llegue al estómago. Atresia esofágica suele ser congénito.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
En el diagnóstico del síndrome de disostosis mandibulo-facial-microcefalia, el paciente es examinado en detalle utilizando varios procedimientos para diagnosticar la enfermedad con certeza. Algunos de los síntomas típicos del síndrome de disostosis mandibulo-facial-microcefalia ya son evidentes en los recién nacidos inmediatamente después del nacimiento. Estos incluyen, por ejemplo, las anomalías en la región facial. Sin embargo, depende de la gravedad individual de las malformaciones qué tan obvios sean estos síntomas. La atresia esofágica también suele notarse poco después del nacimiento. Los padres del niño afectado aportan información esencial al paciente. historial médico. Al hacerlo, el médico trata principalmente de reunir pruebas de una enfermedad hereditaria. Para ello, el especialista tratante suele tomar los antecedentes familiares. Finalmente, se utilizan varios métodos de examen clínico para diagnosticar con certeza el síndrome de disostosis mandibulo-facial-microcefalia. Además de los exámenes visuales, se toman radiografías del esqueleto del niño afectado, por ejemplo. Estos suelen revelar evidencia de baja estatura. Otros procedimientos de imagen detectan la atresia esofágica, por ejemplo. Para completar el diagnóstico de síndrome de disostosis-microcefalia mandibulo-facial, el médico realiza un diagnóstico diferencial. Esto se debe a que algunos síntomas del síndrome de disostosis mandibulo-facial-microcefalia son similares a los de otras afecciones. El médico aclara si están presentes el síndrome de Nager, el síndrome de Treacher-Collins o el síndrome de Diamond-Blackfan. Además, el médico diferencia la sintomatología del síndrome CHARGE así como la disostosis acrofacial AFD tipo Genee-Wiedemann y la denominada microsomía craneofacial.
Complicaciones
En primer lugar, las personas afectadas por esta enfermedad padecen una baja estatura relativamente grave y, por lo tanto, están significativamente limitadas en sus vidas. Asimismo, existen importantes limitaciones y deficiencias en el desarrollo mental de los niños, por lo que existen trastornos del desarrollo relativamente graves y, por tanto, daños posteriores en la edad adulta en los niños. La mayoría de los pacientes tienen una discapacidad mental y necesitan la ayuda de otras personas en su vida diaria. Los pacientes también sufren de trastornos del habla, lo que reduce aún más su calidad de vida. En la mayoría de los casos, los síntomas se presentan a una edad muy temprana o directamente después del nacimiento. Los oídos también se ven afectados por la enfermedad, que puede Lead a problemas de audición. Además, hay un estrechamiento severo del esófago, lo que dificulta mucho más la ingestión de alimentos. El tratamiento de esta enfermedad no es posible. Los síntomas solo pueden limitarse con la ayuda de terapias y tratamientos, pero no existe una cura completa. No se puede predecir universalmente si hay una reducción en la esperanza de vida en el proceso.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Si los niños en crecimiento muestran una inteligencia disminuida en comparación con los niños de la misma edad, las observaciones deben discutirse con un médico. Si aprendizaje ocurren problemas o memoria los trastornos son evidentes, se necesita un médico. Si el crecimiento físico es anormal, también es necesaria una visita al médico. Una estatura baja o una malformación del sistema esquelético debe presentarse a un médico lo antes posible. La alteración del habla, la alteración de la fonación y la incapacidad para responder adecuadamente a los estímulos ambientales son signos de una enfermedad. Es necesaria una visita al médico para que se pueda hacer un diagnóstico y un tratamiento y terapia forestal se puede desarrollar un plan. Las anomalías o malformaciones de la cara pueden indicar disostosis-microcefalia mandibulo-facial. En la mayoría de los casos, los obstetras, enfermeras o médicos capacitados médicamente los notan inmediatamente después del parto durante los exámenes iniciales del bebé. La atención médica extensiva para el bebé se inicia automáticamente, por lo que no es necesario que los padres tomen medidas en estas situaciones. La disfunción, la visión disminuida o la audición debilitada deben presentarse a un médico. Dado que la mayoría de las personas que las padecen no pueden articular las deficiencias por sí mismas, existe un deber especial de cuidado por parte de quienes las rodean. Los padres o tutores suelen notar las irregularidades y deben comentarlas con un pediatra.
Tratamiento y terapia
El síndrome de disostosis mandibulo-facial-microcefalia es congénito, por lo que el tratamiento causal no es práctico. En cambio, los pacientes reciben sintomáticos terapia forestal para reducir los síntomas y mejorar su calidad de vida.
Perspectivas y pronóstico
La disostosis-microcefalia mandibulo-facial tiene un pronóstico desfavorable. Hasta la fecha, el trastorno genético no se considera curable. Causante terapia forestal no es posible porque la intervención y alteración de la genética no están permitidos. El trastorno congénito se trata sintomáticamente. El objetivo es mejorar la calidad de vida existente. Sin embargo, hay muchos salud restricciones que no Lead a la ausencia de síntomas a pesar de todos los esfuerzos. Cuanto antes se inicie una terapia, mejores serán los desarrollos posteriores. Aunque la causa del trastorno en los pacientes se remonta a un defecto genético específico, existen, no obstante, diferentes manifestaciones de la enfermedad. Estos son esencialmente los responsables de las perspectivas futuras. Hay anomalías visuales, pero también inteligencia reducida. Se pueden lograr mejoras con el uso de intervención temprana . Sin embargo, siguen existiendo limitaciones importantes, especialmente en el área cognitiva. Las irregularidades físicas se corrigen en su mayoría mediante intervenciones quirúrgicas. El objetivo es apoyar el crecimiento físico y las posibilidades de movimiento de la forma más óptima posible. Las restricciones de visión, audición y habla no siempre pueden corregirse por completo. Sin embargo, gracias al progreso médico, ya se puede documentar un alivio significativo de los síntomas. El aparato esquelético y muscular también se apoya de la mejor manera posible mediante ejercicios fisioterapéuticos.
Prevención
En cuanto a la herencia del síndrome de disostosis mandibulo-facial-microcefalia, aún no existen posibilidades de prevención prenatal.
Seguimiento
Dado que la baja estatura no suele corregirse, la atención de seguimiento en este caso se centra únicamente en influir positivamente en la adolescencia en determinadas circunstancias. La terapia hormonal, por ejemplo, promete éxito. Además, la baja estatura no afecta necesariamente la esperanza de vida. En muchos casos, no existe ninguna razón para medidas. Una reducción de la inteligencia también resulta relativamente difícil de tratar en la mayoría de los casos, ya que no siempre se puede curar por completo. En algunos casos, esta reducción puede aliviarse, aunque el curso posterior también depende en gran medida de la enfermedad subyacente y también del momento del diagnóstico. Debido a la complejidad del cuadro clínico del síndrome de disostosis-microcefalia mandibulo-facial y a su variada gravedad, que ejerce permanentemente una gran presión sobre el los nervios de los afectados, se recomienda el apoyo terapéutico a largo plazo de un psicólogo. La experiencia de la exclusión, así como las desventajas profesionales y privadas a veces Lead a un desequilibrio emocional que debe ser atendido profesionalmente. En el curso de la terapia, los afectados son guiados para que aprendan una nueva confianza en sí mismos y experimenten otras perspectivas de la vida. Otro objetivo del cuidado posterior, es decir, proporcionar apoyo diario en forma de SIDA, generalmente no es necesario. El mobiliario de los apartamentos y los lugares de trabajo se pueden adaptar a las dimensiones físicas de las personas de baja estatura. Los empleadores reciben apoyo financiero del estado para la integración.
Que puedes hacer tu mismo
Los pacientes con disostosis-microcefalia mandibulo-facial sufren los síntomas típicos desde el nacimiento y reciben apoyo en la vida cotidiana principalmente de sus padres. Los padres acompañan a sus hijos a todas las citas con médicos y otros terapeutas. Además, los padres controlan la correcta dosificación e ingesta de los agentes médicos prescritos, ya que los propios pacientes menores de edad carecen de la necesaria responsabilidad personal. Debido a su baja estatura, suele haber molestias en los músculos o esqueleto, por lo que fisioterapia puede ser de considerable beneficio. El terapeuta entrena al paciente para que realice los ejercicios adecuados, que también se pueden realizar en casa en pequeñas unidades. El efecto positivo sobre los músculos y condición se incrementa mediante la realización de sesiones de entrenamiento durante el tiempo libre. Para entrenar la capacidad limitada del habla de los pacientes, las personas afectadas asisten a una terapia logopédica. Además, la visita a una escuela especial suele ser útil para que los pacientes reciban un apoyo adaptado a su capacidad cognitiva. aprendizaje capacidad. La enfermedad se asocia con grandes efectos psicológicos. estrés para los padres de la persona afectada, razón por la cual enfermedades mentales como depresión. desarrollarse bajo ciertas circunstancias. Por su propio interés, los padres se ponen al cuidado de un psicólogo, también para poder seguir apoyando al niño enfermo.
