Criterios principales Neurofibromatosis tipo 1
Existe neurofibromatosis si están presentes al menos dos de los siguientes criterios principales:
- Seis o más manchas de café con leche
- Moteado axilar (en la axila) y / o inguinal (en la ingle)
- Al menos dos neurofibromas o al menos un neurofibroma plexiforme
- Glioma óptico
- Al menos dos nódulos de Lisch del iris.
- Deformidades óseas (deformación ósea), especialmente del hueso esfenoides (Os sphenoidale = parte del hueso del cráneo)
- Primer grado relacionado con neurofibromatosis tipo 1
Deseo de tener hijos
En principio, nada se interpone en el camino de la descendencia de NF1 (neurofibromatosis tipo 1) pacientes. Debido a que la NF1 se hereda de forma autosómica dominante, el riesgo de tener un hijo con la misma enfermedad es del 50% si uno de los padres está afectado. Los procedimientos técnicos y analíticos modernos permiten obtener certeza en una etapa temprana.
Si el niño también está enfermo, no es posible sacar conclusiones sobre el curso de la enfermedad del niño debido a los síntomas de los padres. Las mujeres embarazadas con neurofibromatosis a menudo informan que se forman nuevos neurofibromas durante el embarazo o que empiecen a crecer neurofibromas ya existentes. No es infrecuente que sea necesaria una cesárea si la región pélvica de la mujer embarazada está afectada por neurofibromas. Sin embargo, como regla el embarazo procede sin complicaciones.
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