El término colestasis intrahepática familiar progresiva se utiliza para describir tres colestasas que son muy similares en apariencia y pueden distinguirse entre sí por diferentes defectos genéticos. Las enfermedades se heredan de forma autosómica recesiva y Lead a una estasis de bilis fluidos en el cuerpo debido a un transporte de membrana codificado de manera defectuosa proteínas en la bilis capilar membranas. La curación de la enfermedad requiere hígado trasplantar; de lo contrario, el pronóstico para las tres formas de la enfermedad es desfavorable.
¿Qué es la colestasis intrahepática familiar progresiva?
La colestasis intrahepática progresiva rara (PFIC) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva del hígado. Se conocen tres formas diferentes de la enfermedad, PFIC tipo 1 a tipo 3 (PFIC1, PFIC2, PFIC3), con poca diferencia clínica. Su principal característica distintiva son los diferentes defectos genéticos, cada uno de los cuales codifica de manera defectuosa una proteína de transporte de membrana específica en hígado células. Esto conduce a una excreción deficiente de bilis ácidos y provoca una acumulación tóxica de ácidos biliares en las células del hígado (hepatocitos) y una acumulación de bilis en el cuerpo (colestasis). La PFIC tipo 1 también se conoce como enfermedad de Byler o síndrome de Byler porque el defecto genético causante se identificó por primera vez en una familia de Byler. Las tres formas de la enfermedad. Lead al desarrollo de cirrosis hepática a una edad temprana, que solo puede retrasarse con medicamentos y dieta, pero no prevenido. La única cura es trasplante de hígado mientras el paciente es todavía un niño.
Causas
La colestasis intrahepática familiar progresiva es causada exclusivamente por ciertos defectos genéticos que se heredan de manera autosómica recesiva. Esto significa que la enfermedad no es específica del sexo y solo se manifiesta cuando ambos padres tienen el mismo defecto genético. PFIC1 es causado por el ATP8B1 mutado gen ATP en el cromosoma 18. El gen La mutación provoca la interrupción del fosfoglicérido fosfatidilserina, que es importante para la función de un transportador de aminofosfolípidos específico. Esto da como resultado una colestasis intrahepática. Dado que el mismo tipo de células también está presente en el páncreas, también se presentan síntomas similares allí. Esto explica los síntomas extrahepáticos también observados con PFIC1. La variante de enfermedad PFICB2 se remonta a un gen mutación del gen ABCB11 en el cromosoma 2. El gen defectuoso está involucrado en el funcionamiento de un bilis transportador de ácido y también conduce a colestasis. Una mutación genética en el gen ABCB4 en el cromosoma 7 conduce a una disminución de la secreción de lecitina, lo que resulta en una disminución de la protección de los hepatocitos. Los efectos del defecto genético que es causalmente responsable del desarrollo de PFICB3 se manifiestan como colangitis crónica, que es el desencadenante final del desarrollo de cirrosis hepática.
Síntomas, quejas y signos.
La sintomatología en las tres formas de PFIC varía poco y en muchos casos ocurre en el recién nacido. Las tres manifestaciones se acompañan de prurito severo, que solo es más débil en PFIC3. El síndrome de Byler se caracteriza poco después del nacimiento por una ictericia, diarrea, pancreatitisy crecimiento retraso y pérdida de la audición. La aparición de tumores hepáticos y la formación de cálculos biliares ya en el primer o segundo año de vida son signos típicos de PFIC2. Aunque el curso de la enfermedad en PFIC3 parece ser más lento y leve en comparación con las otras dos formas, cirrosis del hígado se desarrolla más tarde.
Diagnóstico y progresión de la enfermedad.
Los recién nacidos que presentan síntomas de colestasis sin obstrucción biliar sugieren la enfermedad hereditaria PFIC. Las pruebas de química de laboratorio proporcionan información sobre los niveles de enzimas hepáticas y ácidos biliares en el sangre. Otras opciones de diagnóstico incluyen un hígado biopsia seguido de un examen histológico y pruebas para detectar la presencia de transporte defectuoso proteínas. En principio, las pruebas genéticas moleculares son útiles, especialmente para diferenciar las tres formas de PFIC entre sí. Sin embargo, los resultados de tal examen no siempre son confiables. La designación adicional progresiva ya indica que la enfermedad toma un curso progresivo si no se trata. El pronóstico de supervivencia es desfavorable para las tres manifestaciones de la enfermedad. La esperanza de vida media es inferior a diez años si no se trata.
Complicaciones
En esta enfermedad, la muerte ocurre en la mayoría de los casos si no se realiza el tratamiento. En este caso, las personas afectadas suelen depender de trasplante de hígado Por supervivencia. La autocuración no ocurre. Los síntomas ocurren en la infancia y puede Lead a picazón severa del piel. Ictericia también ocurre y reduce enormemente la calidad de vida del paciente. Las personas afectadas también padecen pérdida de la audición y alteraciones en el crecimiento y desarrollo. Además, la enfermedad también conduce a inquietantes diarrea or flatulencia. Los padres y familiares de los pacientes también sufren muy a menudo de depresión. u otros trastornos psicológicos debidos a la enfermedad. Si no hay tratamiento, esta enfermedad generalmente conduce a cirrosis del hígado, que eventualmente conduce a la muerte de la persona afectada. El tratamiento de esta enfermedad se realiza con la ayuda de medicamentos. Sin embargo, en la mayoría de los casos, los pacientes confían en trasplante de hígado para aumentar la esperanza de vida.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Los primeros signos de irregularidad aparecen poco después del nacimiento de la víctima. Prurito, cambios y anomalías en la apariencia del piel, así como la decoloración de la piel, deben examinarse y tratarse. En muchos casos, los miembros del equipo de enfermería y ayuda notan las anomalías inmediatamente después del nacimiento. Las parteras y los médicos realizan los exámenes iniciales de los recién nacidos. Si hay irregularidades en este momento, se documentan y se les da seguimiento. En estos casos, los padres y familiares deben mantener un contacto cercano con el médico tratante. Si las alteraciones del crecimiento se hacen evidentes durante el proceso de desarrollo posterior, es aconsejable aclarar las observaciones. Si una comparación directa con sus pares muestra un baja estatura, se debe consultar a un médico. Los trastornos de la audición, la disminución de la capacidad auditiva y las irregularidades del habla también deben investigarse y tratarse. Espinillas, úlceras y crecimientos en el piel indicar disfunción hepática. Se aconseja una visita al médico para que se pueda aclarar los síntomas. Indigestión, diarrea y dolor en el abdomen debe presentarse a un médico. Aumento de la temperatura corporal, inquietud interior y náusea y vómitos debe ser examinado por un médico. Si hay una sensación de debilidad y apatía, se necesita un médico para determinar la causa.
Tratamiento y terapia
La PFIC no es curable debido a su causalidad genética, por lo que las terapias se centran en tratar los síntomas para retrasar el curso progresivo de la enfermedad. Es importante proporcionar una alta calidad dieta con altos elementos calóricos para compensar la reducción intestinal absorción capacidad causada por la diarrea. En cuanto a la nutrición, una ingesta adecuada de grasas solubles vitaminas y fortificación con grasas de cadena media (MCT dieta) también debe garantizarse. La picazón generalmente se trata con antihistamínicos, pero no todos los pacientes responden a ellos. Se deben considerar los posibles efectos secundarios de estos medicamentos levemente sedantes. Algunos pacientes responden a ácido ursodesoxicólico, que puede detener o al menos ralentizar en gran medida la remodelación fibrótica del hígado. Particularmente en PFIC1 y 2, la derivación biliar externa parcial puede detener la progresión de la enfermedad. Se crea un estoma, una salida artificial para la vesícula biliar, usando un asa del intestino delgado, creando un desvío hacia el exterior para alrededor del 30 al 50 por ciento de la bilis. Alternativamente, se puede usar una derivación para omitir entre el 15 y el 20 por ciento de la intestino delgado, reduciendo la reabsorción de bilis sales. La ventaja es que no es necesario crear una salida artificial. Como último recurso, la única opción que queda para curar la enfermedad es un trasplante de hígado.
Prevención
Debido a la causalidad genética de la PFIC, no se medidas existen que tendrían un impacto en la prevención de la enfermedad. Se recomienda la investigación dentro de la propia familia para determinar si hay algún caso conocido de PFIC diagnosticado.
Seguimiento
El seguimiento de la colestasis intrahepática familiar progresiva solo está programado si el paciente ha tenido un nuevo trasplante de hígado. Después de la cirugía, se programan visitas de seguimiento regulares durante los primeros meses. El médico comprueba si el nuevo órgano ha sido bien aceptado por el organismo y si el paciente sangre los valores han mejorado. Dado que la mayoría de los pacientes son jóvenes, la cirugía puede causar complicaciones. Debido a la inmunosupresores administrado, existe el riesgo de patógenos afianzándose en el cuerpo del paciente. Un simple frío puede extenderse a un severo gripe. Es por eso que a los pacientes también se les da un amplio espectro antibióticos. El riesgo de rechazo de órganos es comparativamente bajo. Sin embargo, el médico comprueba si el nuevo órgano es eficaz o si las reacciones de rechazo son evidentes. En una gran proporción de casos, es suficiente ajustar la dosis del drogas hasta que el cuerpo del paciente se acostumbre al nuevo hígado. Sin embargo, si el rendimiento del hígado se deteriora demasiado, ya no se puede prevenir el rechazo del hígado. En tales casos, se tiene cuidado de aliviar el sufrimiento del paciente y mantenerlo como dolor-gratis como sea posible. Ya no existe una cura para la colestasis intrahepática familiar progresiva o un trasplante repetido.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
La enfermedad está asociada con muchas limitaciones graves en el estilo de vida. Por lo tanto, en el contexto de la autoayuda, se debe prestar atención a una organización óptima de la vida cotidiana. Se debe promover el bienestar y el disfrute de la vida para poder manejar bien las adversidades y circunstancias de la enfermedad. Los médicos y familiares deben informar al paciente de forma exhaustiva sobre el curso de la enfermedad, así como sobre los pasos de desarrollo posteriores. Además, la autoinvestigación puede ser útil para obtener respuestas a preguntas abiertas. La información sobre la enfermedad se intercambia en grupos de autoayuda. La comunicación con otras personas afectadas puede percibirse como un apoyo emocional. Según los conocimientos científicos actuales, la única forma de curar o mejorar la situación es trasplantar el hígado. Para sobrevivir bien a este procedimiento, se debe seguir un estilo de vida saludable. La sistema inmunológico puede estabilizarse con una dieta equilibrada rica en vitaminas. Además, el consumo de sustancias nocivas como nicotina y especialmente alcohol debe evitarse por completo. Técnicas mentales o relajación Los procedimientos se pueden utilizar para estabilizar la psique. Estos sirven en la reducción de factores estresantes existentes y fortalecen el interior. equilibrar. Es necesaria una autoconfianza saludable para poder superar bien las posibles burlas de los trastornos del crecimiento en la vida cotidiana.
