Distrofia muscular tipo Duchenne: terapia

El asesoramiento genético debe ofrecerse: De esta forma, se puede obtener información sobre el estado de portadora de la madre y sus potenciales hermanas. El propósito de esta medida es concienciar a los padres, especialmente prenatalmente, de que otros niños (hijos) pueden verse afectados por Distrofia muscular de Duchenne.

Medidas generales

  • Nicotina restricción (abstenerse de tabaco uso) [debido a daños en los pulmones y corazón].
  • Limitada alcohol consumo (hombres: máx.25 g alcohol por día; mujeres: máx. 12 g de alcohol por día) [debido al aumento potencial del daño a los miocitos (células de la fibra muscular)]
  • Limitada cafeína consumo (máximo 240 mg de cafeína por día; equivalente a 2 a 3 tazas de Café o 4 a 6 tazas de verde /Té negro).
  • ¡Apunta a un peso normal! [debido a una enfermedad secundaria obesidad] Determinación del IMC (índice de masa corporal, índice de masa corporal) o composición corporal mediante análisis de impedancia eléctrica y, si es necesario, participación en un programa de pérdida de peso supervisado por un médico.
  • Evitación del estrés psicosocial
  • Evitación del medio ambiente estrés [debido a la profilaxis de pulmón-enfermedades secundarias relacionadas].

Métodos convencionales de terapia no quirúrgica (en el futuro)

  • Corrección de Distrofia muscular de Duchenne usando el Crispr-Cas9 gen tijeras: Los modelos animales que utilizan las tijeras del gen CRPSR ya han demostrado un éxito prometedor en la corrección Distrofia muscular de Duchenne-induciendo mutaciones de empuje de rejilla. En el futuro, estos también podrían encontrar uso en humanos, especialmente cuando se apliquen a células madre embrionarias. Aquí, el procedimiento es similar al uso de la droga Eteplirsens. CRPSR se inyecta en la célula. El sgRNA (RNA de guía corta) ahora se une a su exón complementario (sección de un gen que contiene la información necesaria para generar proteínas), lo que hace que sea escindido por la enzima Cas9 del complejo CRISPR-Cas. Dependiendo de qué exón se corte, esto se puede utilizar para asegurar que una secuencia de bases está presente desde el sitio de escisión, que codifica el requerido aminoácidos de la proteína distrofina, a pesar del acortamiento parcial resultante de la proteína.

Vacunas

Se recomiendan las siguientes vacunas:

  • Vacuna para la gripe
  • Vacunación neumocócica

Ayudas medicas

  • Ortesis (ortesis = dispositivo médico utilizado para las extremidades y el tronco; aquí: Ortesis de rodilla)
  • Construcción de corsé (debido a la escoliosis)
  • Tecnología ortopédica para niños: medidas para facilitar la marcha.
  • Silla de ruedas para alta progresión de la enfermedad

Fisioterapia (incluida fisioterapia)

  • Fisioterapia - debido a la conservación de la función muscular.

Psicoterapia

Formación