El síndrome de Christ-Siemens-Touraine es una displasia ectodérmica. Los principales síntomas del trastorno son malformaciones del piel apéndices. Terapia se centra en la disipación del calor porque los pacientes a menudo no se han formado completamente glándulas sudoríparas y por lo tanto se sobrecalientan rápidamente.
¿Qué es el síndrome de Christ-Siemens-Touraine?
Durante la gastrulación, se forman tres denominados cotiledones durante el desarrollo embrionario. Esta formación de cotiledones se produce a través de la migración celular en embarazo temprano y es equivalente a la diferenciación tisular inicial. Antes de la formación del cotiledón, las células embrionarias son omnipotentes. En los cotiledones, solo están presentes células multipotentes. Esto significa que los tejidos de los cotiledones solo pueden convertirse en tejidos corporales específicos. Uno de los tres cotiledones es el ectodermo. Además de piel, el revestimiento intestinal, el sistema nervioso y la médula suprarrenal, los órganos sensoriales, así como los dientes y los dientes esmalte se desarrollan a partir del ectodermo. Debido a diversos trastornos del desarrollo y defectos genéticos, pueden ocurrir defectos en el desarrollo del tejido ectodérmico. Tales defectos dan como resultado displasias ectodérmicas, como el síndrome de Christ-Siemens-Touraine. Este trastorno corresponde a la denominada displasia sistémica porque afecta a diferentes sistemas corporales. La condición También se llama displasia ectodérmica anhidrótica y corresponde a la displasia más común del ectodermo. A diferencia de muchas otras malformaciones ectodérmicas basadas en tejidos, el síndrome de Christ-Siemens-Touraine es un defecto genético con una prevalencia mundial de aproximadamente 1 en 10.
Causas
El síndrome de Christ-Siemens-Touraine es un síndrome de malformación con base genética. Esto significa que los trastornos individuales del desarrollo del tejido ectodérmico en este caso se deben a factores internos y no están relacionados principalmente con factores externos como las toxinas ambientales. El complejo de síntomas parece heredarse de una manera cromosómica recesiva X. La base de la enfermedad es una mutación de diferentes genes transmitidos por el cromosoma X. Estos son los genes XLHED, EDA y ED1 con mapeo en gen locus Xq12 a Xq13.1. Se han documentado casos similares independientemente de la herencia ligada al cromosoma X. Tanto la transmisión autosómica dominante como la autosómica recesiva se asocia ahora con el síndrome. Las mutaciones en los genes antes mencionados alteran la estructura genética, lo que resulta en eventos fisiológicamente impredecibles. Por ejemplo, la EDA gen codifica en el ADN la proteína ectodisplasina-A, que pertenece al tumor necrosis familia de ligandos de factor-α. En un organismo sano, esta codificación produce la gen producto ectodisplasina-A, que controla la interacción entre el mesénquima y epitelio. Por lo tanto, juega un papel principalmente en el control del desarrollo de piel apéndices, que están mal ensamblados cuando el gen está defectuoso.
Síntomas, quejas y signos.
Los pacientes con síndrome de Christ-Siemens-Touraine sufren diversas malformaciones de los tejidos ectodérmicos. Piel, pelo, uñas, glándulas sudoríparasy glándulas sebáceas son los más gravemente afectados. Los síntomas centrales son hipohidrosis, hipotricosis e hipodoncia, es decir, recuento insuficiente de dientes, secreción de sudor reducida y reducción pelo formación. Además, la piel está seca, escamosa y a menudo cubierta de eczema. Las adaptaciones al calor (termorregulación) se deben a la baja secreción de sudor, por lo que fiebre puede ocurrir. Orejas prominentes a una profundidad anormal son síntomas comunes que lo acompañan, al igual que las pestañas subdesarrolladas y cejas, incoloro principal pelo, coloración anormal de la piel, labios abultados o narices en silla de montar. En casos aislados, también están presentes jorobas frontales. Los síntomas asociados bastante raros incluyen enfermedades oculares adicionales como catarata or glaucoma. En otros casos, la pérdida de tejido en el nervio óptico se puede observar (atrofia óptica). Además, una regresión de la retina (degeneración retiniana) es concebible como una sintomatología ocular. En algunos casos, se ha informado sordera además de los síntomas descritos. Estatura baja también puede ocurrir como parte del síndrome.
Diagnóstico y curso
El diagnóstico del síndrome de Christ-Siemens-Touraine se realiza sobre la base del cuadro clínico. La combinación de disminución de la secreción de sudor y anomalías del cabello y de los dientes da como resultado una imagen relativamente típica. El médico no siempre hace el diagnóstico inmediatamente después del nacimiento; sin embargo, en muchos casos, la ausencia o reducción de glándulas sudoríparas se hace evidente a más tardar en la primera infancia. Se puede utilizar una prueba genética molecular para confirmar el diagnóstico. Si la prueba detecta mutaciones en los genes correspondientes, el diagnóstico se considera probado. El pronóstico para los pacientes con síndrome de Christ-Siemens-Touraine depende de la gravedad de los síntomas en cada caso individual. Se conocen casos con curso fatal. Estos casos generalmente se asocian con alta fiebre secundaria a trastornos termorreguladores.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
En la mayoría de los casos, el síndrome de Christ-Siemens-Touraine se diagnostica inmediatamente después del nacimiento, por lo que generalmente no es necesario un diagnóstico adicional. Se debe consultar a un médico para esto. condición si la persona afectada no puede sudar y, por lo tanto, no puede liberar adecuadamente el calor excesivo al medio ambiente. Piel y uñas también se ven afectados por el síndrome, volviéndose escamosos y secos. Además, los pacientes a menudo sufren de formación de pelo reducida, por lo que también se recomienda un examen médico para esta dolencia. Los trastornos oculares también pueden indicar el síndrome de Christ-Siemens-Touraine y deben investigarse. Asimismo, el síndrome puede Lead a baja estatura o sordera, y las personas afectadas también deben consultar a un médico cuando se presenten estas quejas. La condición puede ser diagnosticado por un pediatra o un médico de cabecera. Dado que no existe un tratamiento directo, los pacientes dependen de formas específicas para enfriarse. Ciertas malformaciones pueden ser tratadas por el especialista respectivo.
Tratamiento y terapia
Hasta la fecha, el síndrome de Christ-Siemens-Touraine es incurable. Un causativo terapia forestal aún no existe. En enfermedades genéticas, cualquier causal terapia forestal tendría que apuntar a los genes mismos. Hasta ahora esto no ha sido posible. Es cierto que los enfoques de la terapia génica han progresado en las últimas décadas y se han convertido en un foco de investigación médica. Sin embargo, los enfoques no han llegado a la fase clínica. Por lo tanto, los pacientes con síndrome de Christ-Siemens-Touraine hasta ahora solo han recibido tratamiento sintomático combinado con pasos de tratamiento de apoyo, como grupos de autoayuda. El enfoque de la terapia es regular la temperatura corporal. De este modo, se pueden prevenir afecciones potencialmente mortales. Se utilizan procesos evaporativos: para imitar la sudoración y lograr la liberación de calor, se humedece la piel de la persona afectada, por ejemplo. La conducción de calor también se utiliza al poner a los pacientes en contacto con objetos fríos. La disipación de calor en el aire ambiental en movimiento se puede lograr principalmente mediante corrientes de aire, ventiladores o aire acondicionado. Los patrones de alimentación y bebida de los pacientes también pueden orientarse hacia la regulación del calor. Para refrescarse, los afectados beben tanto frío agua como sea posible durante el día y la noche. Por regla general, un equipo interdisciplinario de médicos se hace cargo del tratamiento. Las restauraciones dentales para mejorar la situación dental, por ejemplo, contribuyen enormemente a la calidad de vida de los pacientes.
Perspectivas y pronóstico
En el síndrome de Christ-Siemens-Touraine, no se produce la autocuración. Por esta razón, las personas afectadas siempre dependen del tratamiento médico. Sin embargo, la mayoría de los síntomas del síndrome pueden estar relativamente bien limitados, lo que permite a los pacientes Lead vidas ordinarias. Debido a la incomodidad de la piel, hay dificultad para disipar el calor, por lo que los que lo padecen a menudo sufren fiebre. La estética del paciente también se ve afectada negativamente por la malformación del cabello y la coloración inusual de la piel. A menudo, esto también conduce a malestar psicológico. El síndrome de Christ-Siemens-Touraine también puede afectar negativamente la visión, y algunos pacientes también sufren de sordera o baja estatura. Estas quejas no pueden tratarse, por lo que los afectados tienen que luchar con limitaciones a lo largo de su vida. Por lo general, la producción de calor alterada se puede controlar relativamente bien mediante la conducta alimentaria y la conducta de bebida. El entorno también se puede ajustar para evitar el sobrecalentamiento u otras molestias. Aunque los síntomas no pueden limitarse por completo, la esperanza de vida del paciente no suele verse afectada negativamente por el síndrome de Christ-Siemens-Touraine.
Prevención
Hasta la fecha, el síndrome de Christ-Siemens-Touraine solo se puede prevenir mediante asesoramiento genetico en planificación familiar.Mucho más importante que la prevención puede ser la detección temprana de la enfermedad, como en ultrasonido.
Atención de seguimiento
En el síndrome de Christ-Siemens-Touraine, en la mayoría de los casos el paciente tiene muy pocos medidas de postratamiento directo disponible. En esta enfermedad, la persona afectada depende principalmente de un diagnóstico y tratamiento rápidos y, sobre todo, precoces para evitar complicaciones adicionales. Dado que el síndrome de Christ-Siemens-Touraine es una enfermedad congénita, no se puede curar por completo. Si las personas afectadas desean tener hijos, asesoramiento genetico debe proporcionarse para prevenir la recurrencia de esta enfermedad. En este caso, la autocuración no puede ocurrir. Los enfermos deben regular adecuadamente la liberación de calor ellos mismos en esta enfermedad. La piel se puede humedecer si se calienta demasiado, de modo que se pueda liberar el calor. Asimismo, se deben evitar las actividades extenuantes o físicas para no forzar innecesariamente el cuerpo. Bebiendo frío agua también puede aliviar los síntomas del síndrome de Christ-Siemens-Touraine. No es raro que el contacto con otras personas afectadas por el síndrome tenga un efecto positivo en el curso de la enfermedad, ya que a menudo hay un intercambio de información. Por lo general, esta enfermedad no reduce la esperanza de vida.
Que puedes hacer tu mismo
Desafortunadamente, no es posible tratar el síndrome de Christ-Siemens-Touraine usted mismo, lo que lleva a una cura. Se basa en una mutación del material genético, por lo que una cura solo sería posible a nivel genético. Por lo tanto, los pacientes afectados solo tienen el tratamiento de los síntomas en el sentido de una autoterapia. En este sentido, el objetivo principal es influir en la temperatura corporal. Varios medidas se puede tomar para contrarrestar el sobrecalentamiento del cuerpo causado por el síndrome. Estos incluyen, sobre todo, humedecer la piel, simulando así el proceso de sudoración, que suele verse gravemente afectado por la enfermedad. Los objetos fríos que se presionan sobre la piel también pueden ayudar a prevenir el sobrecalentamiento. Lo mismo se aplica a todos los medios de refrigeración, ya sea por aire acondicionado o simplemente por corrientes de aire. Esto no solo mejora la sensación corporal del propio paciente, sino que también evita posibles reacciones corporales adicionales al disipar el calor. Según la necesidad de enfriamiento, es mejor que los pacientes tomen frío bebidas y también presta atención al calor equilibrar del cuerpo al comer. El síndrome también se acompaña ocasionalmente de una disminución del crecimiento del vello en el cuerpo; los medicamentos pueden ayudar con este problema.
