Hemofilia, popularmente conocida como hemofilia, es una enfermedad hereditaria que afecta la función de sangre coagulación. Además de preventivo medidas, las terapias permanentes están disponibles en casos severos.
¿Qué es la hemofilia (trastorno hemorrágico)?
Hemofilia o la hemofilia es una enfermedad en la que sangre la coagulación está alterada. Esto significa que sangre que sale de la herida de una víctima cuando se lesiona, o se coagula muy lentamente o no se coagula. Hay dos variantes de hemofilia; hemofilia A y hemofilia B. La hemofilia B es el más raro de los dos trastornos; aproximadamente el 85% de los afectados tienen hemofilia A. Aunque la hemofilia A y la hemofilia B difieren poco en sus síntomas, los factores de coagulación involucrados en las dos formas de hemofilia son diferentes. En la hemofilia A, el factor de coagulación VIII se ve afectado, en la hemofilia B, el factor XI. En Alemania, aproximadamente una de cada 10,000 personas se ve afectada por la hemofilia. La hemofilia es, por tanto, una de las enfermedades hereditarias más frecuentes.
Causas
La hemofilia se transmite por el cromosoma sexual X. Dado que las mujeres tienen dos X cromosomas, pueden transmitir la hemofilia sin tener la enfermedad ellos mismos si tienen un segundo cromosoma X sano; esto se debe a que la hemofilia se hereda de forma recesiva. Esto significa que una enfermedad solo ocurre si no hay un segundo cromosoma X intacto. Dado que los hombres tienen solo un cromosoma X además de un cromosoma Y, desarrollarán hemofilia si se les transmite un cromosoma X no intacto. Esta es también una de las razones por las que las mujeres se ven menos afectadas por la hemofilia que los hombres.
Síntomas, quejas y signos.
El síntoma principal de la hemofilia en general es una mayor tendencia a sangrar, que generalmente se hace evidente en la infancia. El sangrado también es más intenso durante la cirugía que en personas sanas. Otro signo es que el sangrado es difícil de detener una vez que la persona afectada ha resultado lesionada. Hemofilia en la infancia a menudo se puede reconocer por la creciente tendencia a moretón. Incluso las lesiones menores pueden causar hemorragias graves en los tejidos y articulaciones, que puede causar graves dolor y, si no se trata adecuadamente, puede deformar las articulaciones afectadas. Los cortes y abrasiones no plantean mayores problemas, porque superficiales heridas cierran con la misma rapidez en los hemofílicos que en las personas sanas. Existe un riesgo particular de hemorragia en el área del cabeza y órganos internos. Un signo típico de hemofilia puede ser un sangrado que inicialmente se detiene y luego vuelve a sangrar después de varias horas o días. La hemofilia leve causa pocos síntomas porque el sangrado espontáneo rara vez ocurre. En la hemofilia moderada, incluso las lesiones menores pueden causar sangrado severo, y en la hemofilia grave, el sangrado espontáneo puede ocurrir sin razón aparente, sangrado en el articulaciones y provocando el típico dolor en las articulaciones (hemartrosis).
Diagnóstico y curso
Los síntomas de la hemofilia son hemorragias frecuentes en las personas afectadas. La tendencia a sangrar varía de un paciente a otro; esto se relaciona principalmente con el grado de deficiencia de factores de coagulación en el individuo. En la mayoría de los casos, las personas con hemofilia comienzan a sangrar antes de cumplir un año. El primer signo de hemofilia puede ser hematomas graves y frecuentes. Como regla general, las abrasiones o pequeños cortes no son más peligrosos para las personas que padecen hemofilia que para las personas sanas, porque el cierre de tales lesiones superficiales está intacto en pacientes con la enfermedad (sin embargo, las lesiones en el cabeza o base de la lengua son peligrosos). La hemofilia suele tener un curso constante. Esto significa que no suele haber ni mejora ni deterioro a lo largo de la vida.
Complicaciones
Como resultado de la hemofilia, las personas afectadas sufren un aumento del sangrado. Estos ocurren incluso con lesiones muy pequeñas y simples y, por lo tanto, pueden reducir significativamente la calidad de vida del paciente. Asimismo, no es infrecuente que se produzcan hematomas y trastornos de la coagulación de la sangre. Este trastorno dificulta detener el sangrado, lo que puede Lead a emergencias potencialmente mortales en caso de accidentes o lesiones graves. Por regla general, la persona afectada está restringida en su vida cotidiana por la hemofilia y debe estar atento y evitar ciertos riesgos. En su mayoría, el paciente padece hemofilia desde el nacimiento y no hay curación espontánea, mejoría o empeoramiento de la enfermedad. Si no hay sangrado especial o grandes lesiones, la esperanza de vida tampoco se ve reducida por esta enfermedad. Como regla general, el tratamiento se realiza con la ayuda de medicamentos. El afectado también puede inyectarse estos por sí mismo, para poder detener el sangrado por sí mismo si es necesario. Dado que no existe un tratamiento causal para la hemofilia, de por vida terapia forestal se requiere. Además, no hay más complicaciones.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Si el sangrado ocurre repetidamente y no se puede detener con el uso de parches y otros SIDA, puede haber hemofilia subyacente. Se debe consultar a un médico si el sangrado se vuelve más frecuente y está asociado con dolor o problemas de coagulación de la sangre. Si se observan hematomas acompañantes, se requiere consejo médico en cualquier caso. Esto es especialmente cierto en el caso de hemorragias repentinas y derrames que no pueden atribuirse a ninguna causa en particular. Si el sangrado ocurre incluso con abrasiones o cortes menores, lo más probable es que se trate de hemofilia. Dado que se trata de un trastorno genético, no preventivo medidas puede ser tomado. Los padres que padecen hemofilia deben hacer que examinen a sus hijos en una etapa temprana. Si se producen problemas circulatorios, palpitaciones y otras molestias como resultado del sangrado, se debe llamar a los servicios de emergencia. En caso de colapso circulatorio, primeros auxilios medidas debe tomarse hasta que llegue la ayuda médica. Se debe llevar a los niños a un pediatra si el sangrado recurre.
Tratamiento y terapia
Actualmente, la hemofilia no tiene cura. El tratamiento de la hemofilia depende, entre otras cosas, de la gravedad de la enfermedad. Si una persona se ve afectada por hemofilia grave, una terapia forestal puede involucrar intravenosa administración de los factores de coagulación necesarios. Los factores de coagulación apropiados administrados para la hemofilia pueden obtenerse de la sangre de un donante o producirse por ingeniería genética. Si los niños padecen hemofilia grave, en algunos casos se les administran factores de coagulación a intervalos regulares. Esto puede ser de dos a tres veces por semana. Si la hemofilia de un paciente es menos grave, una alternativa a la terapia forestal puede ser un tratamiento a demanda. En este caso, el administración de los factores de coagulación se basa en la necesidad. Tal necesidad existiría, por ejemplo, en el caso de hemorragia aguda o en el período previo a una operación necesaria. En el caso de niños pequeños que padecen hemofilia, por ejemplo, los factores de coagulación suelen ser administrados inicialmente por un médico. Es posible que los padres afectados aprendan a inyectarse ellos mismos para que luego puedan realizar la administración de forma independiente en casa.
Prevención
Si una persona se ve afectada por la hemofilia, puede prevenir los síntomas (sangrado) principalmente al adoptar un comportamiento de bajo riesgo. Por ejemplo, se pueden evitar las actividades recreativas con alto riesgo de lesiones. Las personas que padecen hemofilia también suelen llevar una tarjeta de identificación de emergencia que proporciona información sobre el médico que las trata. También se recomienda precaución a los pacientes al tomar varios medicamentos, ya que estos pueden inhibir adicionalmente la coagulación de la sangre.
Programa de Cuidados Posteriores
Para aquellos que sufren de hemofilia, la prevención, el tratamiento y el cuidado posterior van directamente entre sí. En cualquier caso, conviene tener cuidado con las actividades diarias para evitar hemorragias. Por tanto, un deporte con mayor riesgo de lesiones no es muy recomendable. Sin embargo, los viajes y los deportes menos peligrosos generalmente no son un problema. Los afectados deben llevar siempre consigo su tarjeta de identificación de emergencia. Contiene toda la información importante en una situación de emergencia. En algunos casos, se aplican ciertas precauciones a los pacientes cuando toman ciertos medicamentos que pueden influir en la coagulación de la sangre. Ya sea que el paciente sea un adulto o más joven, para estar seguros, los familiares, amigos y colegas deben estar informados sobre la hemofilia. Si ocurre una lesión, los presentes saben a qué deben prestar especial atención. Donde un yeso es suficiente para personas sanas, los hemofílicos necesitan un vendaje de presión firme. Los afectados deben mantener actualizada su tarjeta de identificación de hemofilia y llevarla siempre consigo. Los medicamentos para una mejor coagulación también deben estar siempre a mano. Hay otra opción para los padres de niños con la enfermedad: se les puede instruir sobre el procedimiento adecuado para inyectar factores de coagulación y administrarlos ellos mismos.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Hoy en día, las personas afectadas pueden Lead una vida en gran parte normal a pesar de tener hemofilia si se siguen algunas precauciones. Los miembros de la familia, así como los compañeros de trabajo, los amigos y los profesores, deben estar plenamente informados sobre la enfermedad y conocer las posibles consecuencias de las lesiones graves. También es importante que la tarjeta de identificación de hemofilia esté siempre actualizada y a mano; los medicamentos recetados por el médico o los factores de coagulación que se utilizarán si es necesario también deben estar siempre a mano. Si una hemorragia leve se trata rápidamente con un vendaje compresivo, a menudo no se necesitan más medidas: Sin embargo, especialmente en el caso de lesiones en el cabeza o abdomen, la persona afectada debe ser monitoreada de cerca debido al riesgo de hemorragia interna y se debe consultar a un médico si es necesario. Operaciones en el boca El área puede causar hemorragias importantes en la hemofilia, por lo que los hemofílicos deben otorgar gran importancia al cuidado dental cuidadoso y las visitas regulares al dentista. Cualquier medicamento solo debe tomarse después de consultar con el médico tratante o el centro de hemofilia, ya que algunos ingredientes activos aumentan la tendencia a sangrar. Las personas con hemofilia no tienen que renunciar a las actividades deportivas: deportes con bajo riesgo de lesiones, como correr, excursionismo, en bicicleta o nadar son ideales; Los deportes de equipo con contacto físico frecuente son menos adecuados. Los viajes de vacaciones también son posibles, pero siempre se debe llevar consigo una cantidad suficiente de concentrados de factor de coagulación y jeringas y cánulas estériles desechables.
