Herencia en la enfermedad de Hirschsprung
Enfermedad de Hirschsprung es una enfermedad hereditaria. No es posible determinar un gen específico como desencadenante de la enfermedad. Dependiendo del gen afectado, la enfermedad se hereda de forma autosómica dominante o autosómica recesiva.
Autosómico dominante significa que si el recién nacido hereda un gen enfermo de uno de los padres, automáticamente se enferma. En la herencia autosómica recesiva, el niño necesita dos genes enfermos, es decir, un gen enfermo de la madre y un gen enfermo del padre, para desarrollar la enfermedad. En consecuencia, el riesgo de contraer Enfermedad de Hirschsprung es significativamente menor en la herencia autosómica recesiva que en la herencia autosómica dominante.
La investigación ha demostrado que cuanto más largo es el segmento intestinal enfermo, mayor es el riesgo de heredar la enfermedad de los propios hijos. Los niños tienen cuatro veces más probabilidades de verse afectados por la enfermedad que las niñas. La enfermedad también ocurre con mayor frecuencia en niños con trisomía 21 (El síndrome de Down). Aproximadamente el 12% de los niños con síndrome de Down también padecen Enfermedad de Hirschsprung.
¿Se puede curar la enfermedad de Hirschsprung?
La enfermedad de Hirschsprung es una enfermedad intestinal con muy buen pronóstico. 80 a 85% de los pacientes con enfermedad de Hirschsprung se ven afectados solo en recto y asa sigmoidea. Por lo tanto, la extirpación quirúrgica de aquellas secciones del intestino que no están equipadas con células nerviosas es bastante fácil y, debido a la gran proporción de restos colon, las complicaciones posteriores también son bajas.
La mayoría de los pacientes tienen una calidad de vida normal después de esta operación y pueden considerarse "curados". Sin embargo, alrededor del 30% de los afectados todavía padecen una tendencia a estreñimiento y posiblemente otros síntomas, que se mencionarán a continuación. Desafortunadamente, en el 10 al 15% de los pacientes, aproximadamente la mitad de los colon está afectado y en aproximadamente el 5% incluso todo el colon se ve afectado por la enfermedad de Hirschsprung.
En estas llamadas “aganglionosis de larga distancia” (aganglionosis es otro término técnico para la enfermedad de Hirschsprung), el pronóstico es algo peor y las complicaciones son más frecuentes. Las posibles complicaciones son: incontinencia, tendencia a estreñimiento, formación de constricciones con cicatrices del intestino, inflamación del intestino por bacterias fotosintéticas. Los pacientes con una historia de larga data de la enfermedad de Hirschsprung se curan de la enfermedad de Hirschsprung, pero tienen que lidiar con estas complicaciones.
