Síntomas
Los síntomas de Enfermedad de Hirschsprung ya son evidentes en el recién nacido. El niño se destaca por un abdomen fuertemente inflado. Por otro lado, las primeras heces delgadas (técnicamente llamadas meconio) debe excretarse dentro de las primeras 24 a 48 horas.
En recién nacidos con Enfermedad de Hirschsprung, la primera evacuación se hace tarde o, por lo general, no se deposita. En algunos casos, esto ocurre porque un obstrucción intestinal (íleo) ya se ha formado. A veces bilioso vómitos también puede ocurrir. Si el niño es examinado en la clínica como parte de un examen rectal debido a sus síntomas, el médico notará un aumento del tono muscular del músculo del esfínter. Hay muchas heces en el abdomen, pero el recto está defecado.
Diagnóstico
Sobre la base de la sintomatología subyacente, se ponen en marcha varios procedimientos de diagnóstico. Al principio, el abdomen se examina primero mediante palpación y escucha. Durante este proceso, es posible palpar resistencias parciales a las heces, que son causadas por la colocación de las heces delante de la zona intestinal estrechada y afectada.
Esto suele ir seguido de una ultrasonido examen del abdomen, en el que se puede ver qué tan lleno está el intestino y si hay alguna dilatación. Esto suele ir seguido de una Rayos X del abdomen. El diagnóstico final es un biopsia de la membrana mucosa de una sección del intestino, que luego se puede utilizar para determinar claramente qué segmentos del intestino están afectados.
Además, la recto también se puede estirar (medición de la presión rectal). Normalmente, el se extiende de las recto debe ir seguido de un relajación reflejo del músculo esfínter interno, pero esto no ocurre en Enfermedad de Hirschsprung. Un de rayos X generalmente confirma la sospecha de enfermedad de Hirschsprung subyacente.
Para el Rayos X examen, se introduce medio de contraste en el colonEn la enfermedad de Hirschsprung se puede observar característicamente un salto en el diámetro del intestino. El segmento afectado por la enfermedad se define de forma estrecha. Frente a este sitio, nuevamente hay un segmento intestinal significativamente dilatado, ya que las heces se acumulan frente al estrechamiento posterior.
Esto se conoce como megacolon, que se puede ver en las radiografías como una característica clave de la enfermedad de Hirschsprung. Aunque a menudo es posible diagnosticar la enfermedad de Hirschsprung mediante un examen de rayos X, no hace que la mucosa subsiguiente biopsia superfluo, porque el megacolon típico no siempre puede verse realmente en una imagen de rayos X en presencia de la enfermedad. Esto es especialmente cierto cuando solo se ve afectada una pequeña sección del intestino.
El diagnóstico de enfermedad de Hirschsprung se confirma mediante un biopsia del intestino mucosa. La biopsia puede mostrar que ganglio faltan células dentro de los músculos de las secciones del intestino grueso y, por lo tanto, determinan qué secciones del intestino grueso están exactamente afectadas. Es importante saber esto para la operación posterior.
Además, una mayor concentración de acetilcolinesterasa, una enzima que descompone una importante sustancia mensajera, acetilcolina, que es excesivamente activo en la enfermedad, puede detectarse. La biopsia se realiza bajo anestesia general o debajo sedación (sedación). Aquí puede encontrar información sobre este tema: biopsia.
