Breve descripción
- Curso:Diferentes grados individuales de discapacidad motora y mental y enfermedades orgánicas concomitantes.
- Pronóstico:Depende de la gravedad de la discapacidad, la atención médica y la intervención temprana, la esperanza de vida superior a 60 años y la mayor mortalidad en la infancia.
- Causas: Se encuentran tres (en lugar de dos) copias del cromosoma 21 en todas o algunas células del cuerpo de los individuos afectados.
- Síntomas: cabeza corta, parte posterior de la cabeza plana, cara redonda y plana, ojos rasgados, pliegue ocular en la esquina interna del ojo, boca generalmente abierta, surco de cuatro dedos, espacio entre sandalias, baja estatura, malformaciones de órganos.
- Diagnóstico: normalmente ya antes del nacimiento mediante diagnóstico prenatal, p. ej. ecografía, análisis de sangre o examen genético en caso de sospecha concreta o edad avanzada de la madre.
- Tratamiento: Apoyo individual específico (lo más pronto posible), por ejemplo mediante fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia; tratamiento de malformaciones y enfermedades concomitantes
¿Qué es el síndrome de Down?
En las personas con síndrome de Down la cosa es diferente: en ellas, el cromosoma 21 está presente tres veces en lugar de dos. Debido a que un cromosoma está presente tres veces, las personas con síndrome de Down tienen un total de 47 cromosomas en lugar de solo 46. El exceso de cromosomas provoca cambios diversos e individualmente muy diferentes en el desarrollo físico y mental de los niños afectados.
¿Qué tan común es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es la anomalía cromosómica más común compatible con la vida. En la Unión Europea, la trisomía 21 afecta a unos 125 de cada 10,000 bebés nacidos vivos, pero la frecuencia varía significativamente de un país a otro. Esto no se debe a que la anomalía cromosómica se produzca a ritmos diferentes, sino que se debe en gran medida a razones no médicas.
Estos incluyen, por ejemplo, las respectivas actitudes políticas hacia el diagnóstico prenatal y el aborto, así como la situación de la atención a las personas discapacitadas en los distintos países.
¿Cuál es el curso del síndrome de Down en bebés y niños?
Los rasgos típicos incluyen inteligencia reducida, retraso en el desarrollo motor y cambios característicos en la apariencia, como una cara plana con ojos rasgados y un puente nasal ancho. La reducción de la inteligencia en el síndrome de Down suele ser leve o moderada. Sólo alrededor del ocho por ciento de los niños afectados padecen un retraso mental grave.
En el síndrome de Down, el tipo y la gravedad de las deficiencias físicas y mentales varían considerablemente de un niño a otro. Por este motivo, no es posible predecir cómo progresará la trisomía 21 en casos individuales. Sin embargo, en general los niños se desarrollan más lentamente y necesitan más tiempo para muchas cosas que los niños sanos.
Sin embargo, ¡esto no significa que los niños con síndrome de Down no sean capaces de aprender! Por lo tanto, el apoyo individual temprano desde el nacimiento es crucial para un buen desarrollo.
Dependiendo de la gravedad de la discapacidad y del apoyo individual de los niños, en algunos casos es posible una vida independiente con síndrome de Down en la edad adulta. Sin embargo, también hay personas afectadas que dependen de cuidados permanentes durante toda su vida debido a un retraso mental grave.
Esperanza de vida en el síndrome de Down
El pronóstico y la esperanza de vida en el síndrome de Down dependen principalmente de las malformaciones orgánicas y del riesgo de leucemia. Sin embargo, la mayoría de los defectos cardíacos se pueden tratar bien hoy en día. Además, las personas con síndrome de Down son más susceptibles a las infecciones.
Debido a estos factores, la tasa de mortalidad es más alta, especialmente en la niñez. Alrededor del cinco por ciento de los niños mueren durante el primer año de vida debido a defectos cardíacos graves o malformaciones del tracto gastrointestinal.
Causas y factores de riesgo del síndrome de Down
El síndrome de Down es causado por un defecto en la producción de células germinales (óvulos y espermatozoides, respectivamente): los óvulos y los espermatozoides se producen por división celular a partir de células precursoras con un doble juego de cromosomas normal.
Este doble juego de cromosomas comprende 22 autosomas pareados más dos cromosomas sexuales (XX en mujeres y XY en hombres). Esto hace un total de 46 cromosomas. Durante el proceso de división (meiosis), la información genética normalmente se distribuye uniformemente entre las células germinales resultantes.
Los médicos también se refieren a este proceso como división reductora (meiosis), ya que el doble juego de cromosomas se reduce a un solo juego. Por tanto, las células resultantes tienen sólo 23 cromosomas (22 autosomas y un cromosoma sexual).
Como resultado de la división reductora, en una fecundación posterior mediante la fusión del óvulo y el espermatozoide se vuelve a crear una célula con un juego de cromosomas doble (disómico) normal. Esta célula luego da origen al niño a través de innumerables divisiones celulares.
Si la célula germinal afectada se fusiona posteriormente durante la fecundación con otra célula germinal “normal” (disómica), se produce la llamada célula trisómica: contiene tres copias del cromosoma en cuestión, es decir, un total de 47 cromosomas.
En el síndrome de Down, el cromosoma número 21 está presente por triplicado (en lugar de duplicado). Los médicos distinguen entre diferentes formas de síndrome de Down: trisomía 21 libre, trisomía 21 en mosaico y trisomía 21 por translocación.
Trisomía libre 21
En este caso, todas las células del cuerpo están equipadas con un tercer cromosoma 21. Casi siempre se trata de una nueva mutación espontánea. Esto significa que la trisomía 21 libre suele ocurrir por casualidad y sin motivo aparente. Alrededor del 95 por ciento de todas las personas con síndrome de Down tienen una trisomía libre. Esto la convierte, con diferencia, en la variante más común del trastorno cromosómico.
Trisomía 21 en mosaico
El mismo resultado se obtiene si la fertilización se realiza de manera regular (es decir, el óvulo fertilizado tiene 46 cromosomas), pero ocurre un error durante el desarrollo embrionario posterior: durante la división normal de una sola célula, primero se duplica toda la información genética y luego distribuido uniformemente entre las dos células hijas. A veces, sin embargo, tres cromosomas 21 acaban accidentalmente en una célula hija y sólo una copia en la segunda célula hija. Esto también da como resultado un mosaico de células disómicas y trisomales.
La trisomía en mosaico ocurre en aproximadamente el dos por ciento de todas las personas con síndrome de Down. Dependiendo de si la persona afectada tiene más células disómicas o más trisomales, las características del síndrome de Down varían en gravedad.
Trisomía por translocación 21
Esta forma de síndrome de Down suele originarse en uno de los padres con la llamada translocación equilibrada 21. Esto significa que el padre afectado tiene dos copias del cromosoma 21 en las células de su cuerpo, pero una de ellas está unida a otro cromosoma (translocación). . Esto no tiene consecuencias para los propios padres.
Trisomía parcial 21
Las trisomías parciales son extremadamente raras en general. La característica especial de esta forma de trisomía es que solo una sección del cromosoma afectado está presente por triplicado. Por lo tanto, en la trisomía 21 parcial, normalmente están presentes dos copias del cromosoma, pero un cromosoma tiene una porción duplicada. Por lo tanto, en un examen genético, el cromosoma afectado aparece en el cariograma un poco más largo que su cromosoma asociado.
En general, no es posible predecir qué síntomas causará la trisomía parcial 21, pero en algunas circunstancias los síntomas pueden ser más leves.
Síndrome de Down: factores de riesgo
En principio, en todo embarazo existe la posibilidad de que el niño nazca con síndrome de Down. Sin embargo, la probabilidad aumenta con la edad de la madre. Mientras que el riesgo en una mujer de 20 años es de aproximadamente 1:1,250, a los 1 años ya es de 192:35 y aumenta a aproximadamente 1:61 a partir de los 40 años.
Los investigadores analizan otros factores que pueden contribuir a la aparición del síndrome de Down. Estos incluyen factores endógenos (internos), como ciertas variantes genéticas. Por otro lado, también se sospecha de influencias exógenas (externas), por ejemplo, radiaciones nocivas, abuso de alcohol, tabaquismo excesivo, uso de anticonceptivos orales o una infección viral en el momento de la fecundación. Sin embargo, la importancia de tales factores es controvertida.
¿El síndrome de Down es hereditario?
Aunque el síndrome de Down se debe a una información genética defectuosa, no es una enfermedad hereditaria clásica en la que un defecto genético se transmite de madre o padre a hijo.
En cambio, al menos la trisomía 21 libre ocurre por casualidad debido a un error en la formación de óvulos y, en casos raros, de esperma. Por tanto, la probabilidad de que los padres tengan más de un hijo con síndrome de Down es muy baja. La trisomía 21 por translocación es un caso especial. Es hereditario y por tanto ocurre con mayor frecuencia en algunas familias.
Si las mujeres que padecen trisomía 21 tienen un hijo, la probabilidad de dar a luz a un niño con síndrome de Down es aproximadamente del 50 por ciento. Si la pareja también tiene una trisomía, la probabilidad es mayor. Sin embargo, no es posible decir exactamente a qué altura, ya que hay muy poca experiencia en este ámbito.
Síntomas y consecuencias del síndrome de Down
Los bebés, niños y adultos con trisomía 21 suelen ser reconocibles por su apariencia típica. Muchas características ya se manifiestan claramente en el recién nacido, otras sólo aparecen con el tiempo. Los síntomas característicos del síndrome de Down son:
- Cabeza corta (braquicefalia) con parte posterior plana, cuello corto y cara redonda y plana
- Ojos ligeramente rasgados con un delicado pliegue de piel en la esquina interna del ojo (epicanto)
- Mayor distancia entre los ojos.
- Manchas blancas y brillantes del iris (“manchas de campo de pincel”): desaparecen con la edad y el almacenamiento de pigmentos de color en el iris.
- Puente nasal ancho y plano
- Boca mayoritariamente abierta y aumento de la salivación.
- Lengua surcada, a menudo demasiado grande y que sobresale de la boca (macroglosia)
- Paladar estrecho y alto
- Mandíbulas y dientes poco desarrollados.
- Exceso de piel en el cuello, cuello corto.
- Manos cortas y anchas con dedos cortos.
- Surco de cuatro dedos (surco transversal en la palma de la mano, que comienza debajo del dedo índice y continúa hasta debajo del dedo meñique)
- Espacio entre sandalias (gran distancia entre el primer y segundo dedo)
Los ojos rasgados y la raíz nasal plana se encuentran no solo en personas con síndrome de Down, sino también en la tribu mongol. Por ello, popularmente se solía denominar al síndrome de Down como “mongolismo” y a los afectados como “mongoloides”. Sin embargo, por razones éticas, estos términos ya no se utilizan.
Otras características del síndrome de Down incluyen músculos débilmente desarrollados (tono muscular bajo) y reflejos retrasados. El crecimiento corporal de las personas afectadas se ralentiza y su altura es inferior a la media (baja estatura). Además, una pronunciada debilidad del tejido conectivo hace que las articulaciones sean excesivamente móviles.
Deficiencias mentales, motoras y del habla.
El síndrome de Down es la causa más común de discapacidad intelectual congénita. Esto suele ser de gravedad leve a moderada; Las discapacidades intelectuales graves son relativamente raras.
Los niños con trisomía 21 suelen aprender a hablar más tarde que otros niños, en parte porque su audición suele ser peor. Por tanto, a veces su discurso es difícil de entender. El desarrollo motor también se retrasa: los niños empiezan a gatear o caminar tarde.
Enfermedades concomitantes comunes en el síndrome de Down
La trisomía 21 también afecta a la salud de los afectados. Los defectos cardíacos son particularmente comunes: aproximadamente la mitad de todos los bebés con síndrome de Down nacen con este tipo de malformaciones.
Un defecto cardíaco común es el llamado canal AV (canal auriculoventricular). Este defecto en el tabique entre las aurículas y los ventrículos provoca dificultad para respirar, problemas de crecimiento y neumonía recurrente. En muchos casos, el tabique cardíaco entre los ventrículos no está cerrado continuamente (comunicación interventricular).
Muy a menudo, el síndrome de Down se asocia con malformaciones del tracto gastrointestinal, como estrechamiento del intestino delgado o malformaciones del recto. También son frecuentes los trastornos de la audición y las alteraciones visuales.
En muchos casos, la trisomía 21 se asocia con trastornos respiratorios durante el sueño (apnea obstructiva del sueño), a veces acompañada de ronquidos: las vías respiratorias superiores se aflojan y estrechan durante el sueño, provocando breves pausas en la respiración.
Cada vez que esto sucede, la saturación de oxígeno en la sangre disminuye. El cerebro reacciona a esto con un impulso de despertar. Los enfermos suelen volver a dormirse rápidamente y no suelen recordar los breves períodos de vigilia del día siguiente. Sin embargo, a menudo se sienten cansados durante el día porque les falta un sueño reparador y continuo.
Otra consecuencia de la trisomía 21 es el mayor riesgo de leucemia aguda, una forma de cáncer de la sangre: es hasta 20 veces mayor que en los niños sin esta anomalía cromosómica. Esto se debe a que en el cromosoma 21 se encuentran varios genes que desempeñan un papel importante en el desarrollo de la leucemia.
Además de la leucemia, las crisis epilépticas (epilepsia) y las enfermedades autoinmunes son más comunes en el síndrome de Down que en la población normal. Estos últimos incluyen, por ejemplo:
- La diabetes mellitus tipo 1
- Enfermedad celíaca
- Enfermedad reumática crónica en la infancia (artritis reumatoide juvenil, también llamada artritis idiopática juvenil)
Además, en la trisomía 21 se observan a menudo problemas ortopédicos. Estos incluyen, por ejemplo, malas posiciones del cuello y los hombros, así como de las caderas (displasia de cadera), inestabilidad de la rótula y malformaciones de los pies (como el pie plano).
Además, las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de sufrir trastornos psiquiátricos o de conducta, como TDAH, autismo, trastornos de ansiedad y problemas emocionales, incluida la depresión.
El síndrome de Down también afecta la fertilidad: los niños y los hombres con trisomía 21 suelen ser infértiles. Las niñas y mujeres afectadas, por otro lado, son fértiles, aunque con limitaciones. La probabilidad de que, en caso de embarazo, transmitan la anomalía cromosómica al feto es de aproximadamente el 50 por ciento.
Habilidades especiales
Trisomía 21 no significa sólo malformaciones y limitaciones. Las personas con síndrome de Down tienen capacidades emocionales pronunciadas y un carácter alegre: son cariñosos, tiernos, amigables y alegres. Además, muchos tienen talento musical y un fuerte sentido del ritmo.
El diagnóstico prenatal puede determinar antes del nacimiento si un niño tiene síndrome de Down (u otro trastorno cromosómico o enfermedad genética). Son posibles varios métodos de examen.
Exámenes no invasivos
Los llamados métodos no invasivos no presentan riesgos para la madre y el niño, ya que no requieren ninguna intervención en el útero:
Ultrasonido (ecografía): el primer signo de trisomía 21 en el examen de ultrasonido suele ser un pliegue nucal engrosado en el feto (prueba de translucidez nucal, medición del pliegue nucal). Se trata de una hinchazón temporal en el cuello que se produce entre la semana undécima y 14 del embarazo. Indica un trastorno cromosómico en el niño. La medición del pliegue nucal se realiza como parte del cribado del primer trimestre.
Detección del primer trimestre: la detección del primer trimestre al final del primer tercio del embarazo proporciona buenos indicios de trisomía 21 en el feto. En este proceso se combinan determinados resultados de medición de la ecografía (incluida la prueba de translucencia nucal), un análisis de sangre con la determinación de dos valores (HCG y Papp-A) y riesgos individuales como la edad de la madre o los antecedentes familiares.
Esto da como resultado un valor estadístico para el riesgo de trisomía 21 en el feto. Sin embargo, el examen de detección del primer semestre no permite un diagnóstico definitivo, sino sólo una estimación de qué tan alto es el riesgo de síndrome de Down.
Prueba triple: En este análisis de sangre, el médico mide tres parámetros en el suero sanguíneo materno: la proteína fetal alfafetoproteína (AFP) y las hormonas maternas estriol y coriogonadotropina humana (HCG). Los resultados de la medición, junto con la edad de la madre y el momento del embarazo, pueden utilizarse para calcular el riesgo de trisomía 21 en el niño.
Pruebas prenatales no invasivas (NIPT)
Estos “fragmentos de ADN” del feto se filtran y examinan más de cerca. Debido a que las pruebas trabajan directamente con el material genético del niño, detectan el síndrome de Down y otros trastornos cromosómicos con una alta probabilidad. A diferencia de las pruebas invasivas, no aumentan el riesgo de aborto espontáneo. Todo lo que se necesita es una muestra de sangre extraída de la mujer embarazada.
Usted mismo puede decidir qué resultados de un NIPT desea conocer. Por ejemplo, puede excluir el resultado del síndrome de Down. Entonces sólo obtendrás el resultado de las otras trisomías (13 y 18).
Hay varios proveedores de este tipo de análisis de sangre. Representantes conocidos son el test Praena, el test Panorama y el test Harmony. Puede obtener más información sobre las pruebas individuales en nuestros artículos "PraenaTest y Panorama Test" y "Harmony Test".
Las pruebas prenatales no invasivas no son exámenes de rutina. Esto también significa que el seguro médico legal sólo paga los exámenes en determinados casos, cuando
- pruebas previas indican síndrome de Down (u otros trastornos cromosómicos), o
Algunos NIPT también determinan el sexo del niño. Sin embargo, si así lo desea, esta parte del análisis de sangre deberá pagarla el paciente. Se recomienda a quienes tengan un seguro privado que se pongan en contacto con su seguro médico antes de la prueba para aclarar la cobertura general de los costes del NIPT.
Pruebas invasivas
Para diagnosticar de forma fiable el síndrome de Down antes del nacimiento, es necesario un análisis directo de los cromosomas del niño. El médico obtiene el material de muestra a través de una muestra de tejido de la placenta (muestra de vellosidades coriónicas), una amniocentesis (amniocentesis) o una muestra de sangre fetal (punción del cordón umbilical).
Los tres procedimientos son intervenciones en el útero (métodos invasivos). Están asociados a un cierto riesgo para el niño. Por este motivo, los médicos sólo las realizan en casos de sospecha concreta, por ejemplo, si los resultados de la ecografía no son claros. A las mujeres embarazadas mayores de 35 años también se les ofrece la amniocentesis, ya que el riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad de la madre.
Amniocentesis (amniocentesis): En este procedimiento, el médico toma una muestra del líquido amniótico a través de la pared abdominal de la futura madre utilizando una aguja fina y hueca. Las células fetales dispersas flotan en el agua. Su composición genética se examina en el laboratorio para detectar trastornos genéticos como la trisomía 21. Los médicos generalmente realizan una amniocentesis solo después de la semana 15 de embarazo.
Muestreo de sangre fetal: en este procedimiento, el médico toma una muestra de sangre del feto del cordón umbilical (punción del cordón). Las células contenidas se examinan para determinar su número de cromosomas. El momento más temprano posible para realizar una punción del cordón umbilical es alrededor de la semana 19 de embarazo.
Tratamiento
El exceso de cromosoma 21 no se puede bloquear ni eliminar, por lo que el síndrome de Down no se puede curar. Sin embargo, los niños afectados se benefician de atención y apoyo constantes. El objetivo es reducir las limitaciones y explotar plenamente el potencial de desarrollo individual de los niños con síndrome de Down. También es importante tratar lo mejor posible los problemas de salud asociados con la trisomía 21 (por ejemplo, defectos cardíacos).
A continuación se muestran algunos ejemplos de opciones de terapia y apoyo para el síndrome de Down. Sin embargo, cada niño debe recibir un tratamiento individualizado, adaptado a sus necesidades.
La cirugía
Algunas malformaciones de órganos, como malformaciones en el recto y defectos cardíacos, se pueden corregir quirúrgicamente. Esto a menudo mejora significativamente la calidad de vida de los afectados. La cirugía también suele ser útil para problemas ortopédicos, como rótulas inestables o deformidades del pie.
Fisioterapia y Terapia Ocupacional
La fisioterapia (por ejemplo según Bobath o Vojta) favorece el desarrollo motor de los niños con síndrome de Down. Se fortalecen y entrenan los músculos débiles y el tejido conectivo demasiado laxo. La coordinación de los movimientos corporales y el control de la postura también se pueden mejorar con medidas fisioterapéuticas adecuadas. La terapia ocupacional también apoya la percepción y la motricidad fina de los niños.
Ayuda de idioma
El desarrollo del habla en los niños con síndrome de Down se puede promover de varias maneras. Los ejercicios de habla y lenguaje en casa, así como la instrucción lingüística específica (terapia del habla), pueden mejorar la capacidad de los niños para comunicarse y expresarse. También ayuda que los demás les hablen lenta y claramente.
Es mejor si el lenguaje de señas respalda lo que se dice. Esto se debe a que los niños con síndrome de Down suelen memorizar impresiones visuales más fácilmente que la información que reciben únicamente a través de sus oídos. El uso de signos favorece la adquisición del lenguaje alrededor de los dos años.
Un trastorno auditivo impide aprender a hablar. Por lo tanto, debe tratarse en una fase temprana. El paladar alto y puntiagudo típico del síndrome de Down y las maloclusiones dentales suelen ser en parte responsables de que la persona afectada tenga dificultades para hablar de forma inteligible. En este caso, un dentista u ortodoncista puede ayudar (por ejemplo, con una placa palatina).
Apoyo mental y social.
La familia y los amigos son muy importantes para las personas con síndrome de Down. En este entorno, aprenden y practican mejor comportamientos sociales.
En la escuela, los niños con síndrome de Down a menudo no pueden seguir el ritmo del resto de la clase. Necesitan más y más práctica para aprender algo nuevo. Una alternativa sensata la ofrecen, por ejemplo, las clases de integración o las escuelas para personas con dificultades de aprendizaje. Sin embargo, en principio todos los niños en Alemania tienen derecho a asistir a una escuela regular.
El éxito que esto tiene en algunos casos lo demuestra el ejemplo del español Pablo Pineda, que estudió psicología y educación y se convirtió en profesor. Es el primer académico europeo con síndrome de Down.
Por lo tanto, los niños con síndrome de Down son capaces de aprender; sólo necesitan mucho tiempo y empatía. Suelen ser muy sensibles a la presión y exigencias excesivas y dan la espalda.
