Síndrome acrorenal: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome acrrenal es un grupo de trastornos asociados con malformaciones de los riñones y las extremidades. El síndrome acrorenal existe en las personas afectadas desde el nacimiento y se caracteriza por un modo de herencia autosómico recesivo. El síndrome acrorenal es relativamente raro. ¿Qué es el síndrome acrorenal? El síndrome acrorenal es una condición hereditaria que resulta en malformaciones de las extremidades ... Síndrome acrorenal: causas, síntomas y tratamiento

Curvatura congénita del pene: causas, síntomas y tratamiento

La curvatura congénita del pene es una forma de las llamadas desviaciones del pene, en las que el miembro masculino tiene deformidades de diversos grados. La curvatura del pene] más allá del grado normal puede ser congénita o adquirida a través de una lesión y requiere tratamiento solo en algunos casos. La curvatura congénita del pene debe distinguirse de la curvatura adquirida del pene (PPI). ¿Qué es congénito ... Curvatura congénita del pene: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Mowat-Wilson: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Mowat-Wilson es un trastorno genético del desarrollo poco común con múltiples síntomas. Como parte del defecto genético, se presentan defectos cardíacos y anomalías del desarrollo cerebral además de anomalías faciales, intestinales y genitales. La enfermedad, que todavía es incurable, solo puede tratarse sintomáticamente. ¿Qué es el síndrome de Mowat-Wilson? El síndrome de Mowat-Wilson es bastante reciente ... Síndrome de Mowat-Wilson: causas, síntomas y tratamiento

Displasia de Kampomele: causas, síntomas y tratamiento

La displasia de Kampomele es un síndrome de malformación relacionado con mutaciones. Displasias esqueléticas, baja estatura e hipoplasia respiratoria caracterizan el cuadro. Aproximadamente el diez por ciento de los pacientes sobreviven las primeras semanas de vida y reciben tratamiento quirúrgico sintomático para corregir sus malformaciones. ¿Qué es la displasia campomélica? Los síndromes de malformaciones son combinaciones congénitas de malformaciones de diferentes tejidos y órganos. A menudo, … Displasia de Kampomele: causas, síntomas y tratamiento

Epispadias: causas, síntomas y tratamiento

Las epispadias son una formación de hendiduras en la uretra. Los niños se ven significativamente más afectados por el fenómeno que las niñas. Las epispadias se pueden corregir quirúrgicamente, aunque el procedimiento debe realizarse antes de la pubertad. ¿Qué es una epispadias? Las epispadias son una malformación de la uretra. Esta malformación afecta principalmente al sexo masculino. El término epispadias proviene de ... Epispadias: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Lenz-Majewski: causas, síntomas y tratamiento

Los médicos conocen el síndrome de Lenz-Majewski como un tipo de estatura baja hiperostótica asociada con cutix laxa y osteosclerosis. El síndrome se basa en una mutación del gen PTDSS1 en el locus del gen 8q22.1. La terapia causal aún no está disponible para las personas afectadas. ¿Qué es el síndrome de Lenz-Majewski? El síndrome de Lenz-Majewski es una forma específica y extremadamente rara de… Síndrome de Lenz-Majewski: causas, síntomas y tratamiento