Los médicos conocen el síndrome de Lenz-Majewski como un tipo de hiperostótico baja estatura asociado con cutix laxa y osteosclerosis. El síndrome se basa en una mutación de gen PTDSS1 en el locus del gen 8q22.1. Causal terapia forestal aún no está disponible para las personas afectadas.
¿Qué es el síndrome de Lenz-Majewski?
El síndrome de Lenz-Majewski es una forma específica y extremadamente rara de baja estatura. El complejo de síntomas se ha descrito solo en nueve casos hasta la fecha. Como síndrome perteneciente al grupo de hiperostóticos baja estatura, el complejo se caracteriza por rasgos faciales característicos y cutis laxa además de baja estatura. También se observó esclerosis ósea progresiva en los nuevos casos descritos. La esclerosis progresiva también se conoce como osteosclerosis y corresponde al endurecimiento del tejido óseo. Como prevalencia, se cree que el síndrome de Lenz-Majewski tiene solo un caso por millón de personas. Los sinónimos para el complejo de síntomas son los términos clínicos síndrome de Braham-Lenz y enanismo hiperostótico de Lenz-Majewski. El antiguo sinónimo se remonta al primer descriptor, Braham. En el siglo XX, todavía se refería al síndrome como síndrome de Camurati-Engelmann. Un poco más tarde, el genetista humano alemán Lenz, junto con el pediatra Majewski, hicieron la primera delimitación. La designación de la enfermedad como síndrome de Lenz-Majewski se refiere a esta delimitación inicial hacia finales del siglo XX.
Causas
El síndrome de Lenz-Majewski tiene una causa genética subyacente. Los casos observados hasta la fecha no parecen haber ocurrido de forma esporádica, sino que están sujetos a una herencia autosómica dominante. Especialmente la alta edad de los padres de los niños afectados apunta a nuevas mutaciones autosómicas dominantes como la causa principal de los síntomas. Mientras tanto, a pesar de los pocos casos descritos, la causa gen podría ser identificado. Por tanto, una mutación del PTDSS1 gen, ubicado en el locus del gen 8q22.1, probablemente subyace al síndrome. El gen codifica una proteína llamada fosfatidilserina sintasa 1. La mutación del gen hace que la proteína pierda su función, que es la de formar fosfatidilserinas. Las fosfatidilserinas son importantes Fosfolípidos que se cuentan entre los componentes de la membrana. Esta relación parece desencadenar la estatura extremadamente baja con cuerpos vertebrales patológicamente alterados.
Síntomas, quejas y signos.
Los pacientes con síndrome de Lenz-Majewski padecen diversos criterios clínicos. Por ejemplo, la enfermedad se manifiesta en la primera infancia y aparece como un retraso en el crecimiento durante este período. Los pacientes parecen pre-envejecidos y progeroides. Sus suturas craneales son inusualmente anchas. Lo mismo es cierto para su fontanela. A menudo, la dismorfia craneofacial ya es evidente inmediatamente después del nacimiento. La mayoría de los pacientes tienen una frente prominente y extremadamente ancha. Además, a menudo se presenta hipertelorismo. Los conductos lagrimales de las personas afectadas suelen estar más o menos desalineados en su recorrido. Las aurículas parecen excesivamente grandes y notoriamente flácidas. La esmalte de los dientes afectados suele ser defectuoso, lo que posteriormente promueve caries. El aspecto preenvejecido de los afectados se debe a la llamada cutis laxa. Este fenómeno corresponde a delgados y marchitos piel, que está cada vez más marcado por venas y se asocia con hernias, criptorquidia o hipospadias. La mayoría de los pacientes sufren de trastornos mentales. retraso. En los dedos, el síndrome se manifiesta por sindactilos membranosos, que suelen afectar el espacio entre el segundo y el quinto dedo. La baja estatura severa es el síntoma más característico del síndrome de Lenz-Majewski. En algunas circunstancias, las extremidades de las personas afectadas también se ven afectadas por la braquidactilia y parecen muy acortadas.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Para hacer un diagnóstico tentativo inicial del síndrome de Lenz-Majewski, el cuadro clínico suele ser suficiente para el médico. Además, un de rayos X se puede pedir. La imagen muestra criterios típicos como la osteosclerosis progresiva del cráneo. huesos y cuerpos vertebrales. Este signo puede estar asociado con amplias Costillas o clavículas. Además, la esclerosis diafisaria con ensanchamiento de la huesos puede verse en radiografías. La hipoplasia en las falanges medias también es indicativa del síndrome; de manera diferente, el médico debe distinguir el síndrome de los complejos de síntomas con una apariencia similar, como el síndrome de Camurati-Engelmann, la displasia craneodiafisaria o la displasia craneometafisaria. Para confirmar un diagnóstico sospechoso más allá de toda duda, se pueden realizar pruebas genéticas moleculares. Si el paciente realmente tiene el síndrome de Lenz-Majewski, este análisis proporciona evidencia de la mutación genéticamente causante.
Complicaciones
Como resultado del síndrome de Lenz-Majewski, las personas afectadas sufren principalmente de baja estatura. En los niños, esta queja puede Lead a problemas psicológicos o intimidación y burlas. La calidad de vida de la persona afectada está considerablemente limitada por este condición. Además, no es infrecuente que caries y otros defectos que se produzcan en los dientes. Sin tratamiento, la persona afectada sufre graves dolor de muelas y otras molestias desagradables en el cavidad oral. No es infrecuente que el síndrome de Lenz-Majewski también lleve a retraso, por lo que los pacientes dependen de la ayuda de otras personas en su vida diaria. A menudo, los padres y familiares de las personas afectadas también sufren de malestar mental o depresión. como resultado de los síntomas. Además, las extremidades individuales también pueden acortarse debido a la enfermedad, que también puede Lead a varias restricciones en la vida. No es posible tratar el síndrome de Lenz-Majewski de forma causal. Por esta razón, el tratamiento está dirigido principalmente a reducir los síntomas individuales. No ocurren complicaciones, pero el curso de la enfermedad no es completamente positivo. Como regla general, los afectados por el síndrome de Lenz-Majewski dependen de la ayuda de otras personas a lo largo de su vida.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Los pacientes con síndrome de Lenz-Majewski experimentan una variedad de síntomas que deben aclararse. Porque el condición es hereditario, los síntomas se pueden diagnosticar poco después del nacimiento. Los padres deben consultar de cerca con un médico en caso de síntomas o complicaciones. Si el niño desarrolla problemas mentales como resultado de las malformaciones y cambios en la piel, se debe consultar a un terapeuta. Las complicaciones de cualquier enfermedad mental también deben ser aclaradas por un profesional. Es mejor que los padres se mantengan en contacto con una clínica especializada para enfermedades genéticas. Se debe consultar a otros médicos si el niño muestra signos de alteraciones visuales o molestias bucales. La baja estatura característica debe ser tratada por un ortopedista. Si el síndrome de Lenz-Majewski se trata temprano, los síntomas pueden aliviarse en gran medida. Por lo tanto, es necesario un diagnóstico temprano, incluso si los síntomas de la baja estatura hiperostótica pueden no ser pronunciados al principio. El niño seguirá necesitando la ayuda de fisioterapeutas, psicólogos y médicos después del tratamiento inicial.
Tratamiento y terapia
Hasta la fecha, no se dispone de enfoques terapéuticos causales para los pacientes con síndrome de Lenz-Majewski. Actualmente, sin embargo, el gen terapia forestal las vías de tratamiento son objeto de investigación médica. Dependiendo del avance de este campo de investigación, puede haber genes terapia forestal-opciones de tratamiento causal basadas en el síndrome en el futuro. Actualmente, sin embargo, los afectados deben estar satisfechos con el tratamiento sintomático. Este tratamiento sintomático puede incluir, por ejemplo, la corrección quirúrgica de las malformaciones. Esta corrección no siempre tiene que realizarse, pero se limita a los sindactilos que restringen la vida diaria del paciente. Endurecimiento progresivo del huesos puede ralentizarse por intervenciones dietéticas y farmacológicas. La osteosclerosis debe ser monitoreada constante y de cerca para que cualquier fractura que ocurra pueda tratarse rápidamente. Debido a los déficits mentales e intelectuales, intervención temprana generalmente se recomienda para pacientes afectados. En el marco de este intervención temprana , cualquier déficit intelectual se puede reducir idealmente para que sea moderado y apenas perceptible. Lo ideal es que los padres de los niños afectados reciban asesoramiento en profundidad sobre las posibles opciones de apoyo.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico del síndrome de Lenz-Majewski es desfavorable. Según los conocimientos médicos y científicos actuales, no existe una opción terapéutica que conduzca a la recuperación. salud El trastorno se basa en un defecto genético. Desde cambios a humanos genética no puede realizarse por razones legales, no hay forma de corregir la mutación. El curso posterior de la enfermedad depende de la gravedad de los síntomas individuales. Sin embargo, la calidad de vida de un paciente con el síndrome es básicamente considerablemente limitada. Incluso con una manifestación leve de los síntomas, existen anomalías en el proceso de crecimiento. Un rasgo característico de la enfermedad es la baja estatura. Esto no se puede corregir ni siquiera administración of hormonas. La imperfección visual conduce a un estado de estrés. Por este motivo, el riesgo de secuelas psicológicas aumenta en los afectados. En un curso severo de la enfermedad, se presentan deficiencias cognitivas además de las anomalías físicas. El mental retraso puede ser apoyado por intervención temprana ya en los primeros años de vida. Luego, el desempeño cognitivo mejora en general, pero existe la posibilidad de que las limitaciones en el nivel de desempeño permanezcan durante toda la vida. Los déficits se pueden minimizar con la ayuda de un terapeuta y el apoyo de los miembros de la familia. Esto permite que algunos pacientes Lead una buena vida.
Prevención
Hasta la fecha, el síndrome de Lenz-Majewski no se puede prevenir porque el complejo de síntomas se basa causalmente en una nueva mutación genética por una razón no identificada.
Seguimiento
Debido a que el síndrome de Lenz-Majewski es incurable, se requiere una atención de seguimiento regular e integral. Las personas afectadas suelen sufrir una serie de complicaciones e incomodidades que, en el peor de los casos, pueden provocar la muerte de la persona afectada en el proceso. Por lo tanto, la enfermedad debe reconocerse muy rápidamente para contener más molestias o complicaciones. Las personas afectadas deben consultar a un médico con regularidad para comprobar la configuración de la medicación, así como los posibles efectos secundarios. Dado que la enfermedad puede ser muy estresante para la persona afectada y sus familiares, se puede recomendar atención psicológica para reducir el sufrimiento en general.
Que puedes hacer tu mismo
No es posible tratar el síndrome de Lenz-Majewski mediante la autoayuda. Como regla general, el tratamiento médico directo del síndrome tampoco es posible, ya que es un trastorno hereditario. condición. Si la persona afectada presenta déficits intelectuales, estos deben remediarse con un apoyo intensivo. Cuanto antes comience este apoyo, mayor será la probabilidad de compensar estos déficits. Los padres también pueden realizar diversos ejercicios con el niño en casa para promover y fortalecer la mente. Sin embargo, la promoción intensiva del niño también debe tener lugar en Kindergarten y en la escuela. El endurecimiento de los huesos se puede aliviar tomando medicamentos. En este caso, debe garantizarse una ingesta regular y los padres deben prestar atención a esta regularidad, especialmente en el caso de los niños. El endurecimiento también se puede detener mediante un dieta. Sin embargo, las instrucciones precisas del médico sobre un especial dieta debe seguirse. Las deformidades se corrigen mediante intervención quirúrgica y no pueden tratarse mediante la autoayuda.
