El síndrome de Neu-Laxova es un síndrome de malformación que se ha asociado con el incesto. Los niños afectados tienen múltiples malformaciones con un curso generalmente letal. Las opciones terapéuticas son casi inexistentes debido a la gravedad y multiplicidad de las malformaciones.
¿Qué es el síndrome de Neu-Laxova?
Los síndromes de malformaciones son un conjunto de complejos de síntomas que aparecen desde el nacimiento como múltiples malformaciones. El síndrome de Neu-Laxova es uno de esos complejos de síntomas con múltiples defectos de nacimiento. En este síndrome, la serie de malformaciones físicas da como resultado un retraso en el crecimiento y generalmente se asocia con un curso letal. A finales del siglo XX, un equipo dirigido por el genetista RL Neu describió por primera vez el complejo de síntomas. Poco después, el genetista checo-estadounidense R. Laxová describió el síndrome de malformación en tres casos adicionales. Un equipo de genetistas dirigido por Viera Povysilová describió otros casos. El término síndrome de Neu-Laxoa fue utilizado por primera vez por G. Lajzuk. Los nombres sinónimos son síndrome de Neu y síndrome de Neu-Povysilová. El complejo de malformaciones es extremadamente raro y se ha descrito solo en unos 20 casos. Por esta razón, el estado de la investigación en torno al trastorno aún no ha llegado a una conclusión.
Causas
Debido a los pocos casos registrados hasta la fecha, las causas del síndrome de Neu-Laxova no se han determinado de manera concluyente. Se sugiere una base hereditaria. Sin embargo, el cariotipo en los casos descritos hasta ahora no presentaba complicaciones y no presentaba peculiaridades ni anomalías. Se sospecha un modo de herencia autosómico recesivo sobre la base de resultados de investigaciones previas. El complejo de malformaciones parece verse favorecido por el incesto. En la mayoría de los casos estudiados hasta ahora, los padres de las personas afectadas estaban más o menos emparentados. Que la reproducción incestuosa puede estar asociada con malformaciones ha sido un hecho comprobado desde hace mucho tiempo. El origen étnico de los casos descritos hasta ahora es muy variable. Por lo tanto, los factores étnicos no parecen jugar un papel causal del síndrome. Lo mismo ocurre con el género. La gen aún no se ha identificado el responsable del complejo de síntomas.
Síntomas, quejas y signos.
Los pacientes con síndrome de Neu-Laxóva padecen múltiples malformaciones y trastornos del desarrollo. Además del crecimiento intrauterino retraso, suele producirse una microcefalia grave. Una frente retraída es característica del síndrome de malformación, como son graves ictiosis y múltiples dismorfias faciales. El central sistema nervioso de los individuos afectados también suele presentar defectos graves. Además de la lisencefalia tipo III, estos incluyen hipoplasia del cerebelo or tronco cerebral. Son frecuentes los ventrículos agrandados, al igual que las calcificaciones intracerebrales, la anomalía de Dandy-Walker o la agenesia del cuerpo calloso. Esta falta de unión del bloqueo cerebral causa anomalías del comportamiento, alteraciones sensoriales y, a veces, mentales. retraso. Los síntomas faciales a menudo incluyen hipertelorismo o microgenia además de proptosis severa que incluye ectropión de los párpados. Igualmente comunes son las narices planas y las orejas malformadas. Los pacientes tienen labios gruesos y redondeados. boca que suele estar abierto. Las malformaciones de las extremidades incluyen defectos del rayo radial. Los genitales externos a menudo parecen anormales. En ocasiones, también está presente la artrogriposis múltiple.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico del síndrome de Neu-Laxova y sus malformaciones clínicas generalmente lo realiza el médico mediante un diagnóstico visual inmediatamente después del nacimiento. También es posible el diagnóstico prenatal. Además de IUGR, hidramnios y estructuras esqueléticas hipoecogénicas, ultrasonido A las 20 semanas de gestación ya presenta microcefalia, ojos prominentes y disminución de la motilidad. Mediante ecografía, también aparece en la mayoría de los casos una hinchazón masiva del cuero cabelludo. Además de las rodillas, el codo articulaciones y manos, los pies también aparecen hinchados. Esto a menudo da la impresión de que al niño le faltan dedos. En una histopatología, posparto cambios en la piel como la acumulación masiva de grasa con hipertrofia o edema, falta de hueso cortical o cambios en el tejido nervioso pueden respaldar el diagnóstico. Los pacientes con síndrome de Neu-Laxova generalmente tienen un pronóstico extremadamente desfavorable, ya sea que los afectados nazcan muertos o mueran poco después del nacimiento.
Complicaciones
Debido al síndrome de Neu-Laxova, los niños afectados padecen muchas y, sobre todo, malformaciones muy pronunciadas. Por lo general, estas malformaciones ya no se pueden tratar con la ayuda de la cirugía, por lo que no es posible el tratamiento directo de esta enfermedad. Los retrasos en el crecimiento también ocurren debido al síndrome de Neu-Laxova, por lo que los niños dependen de la ayuda de otras personas. Por esta razón, se producen graves complicaciones y limitaciones incluso en la edad adulta. Además, el síndrome de Neu-Laxova se acompaña de trastornos mentales graves. retraso y los niños afectados muestran graves anomalías de comportamiento. Asimismo, se producen diversas malformaciones directamente en el rostro de los pacientes, por lo que trastornos del habla or dificultades para tragar puede ocurrir. En muchos casos, el síndrome de Neu-Laxova también conduce a nacimiento de un niño muerto. Si la persona afectada sobrevive al nacimiento, generalmente muere unos días después del nacimiento. Dado que no hay tratamiento disponible, no hay complicaciones particulares. Sin embargo, no es raro que los padres o familiares necesiten atención psicológica si el niño muere. Esto generalmente se hace con la ayuda de psicoterapia.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Si hay conocimiento de un posible incesto, generalmente es necesario consultar a un médico. En estos casos, la descendencia presenta diversas malformaciones que deben ser examinadas y aclaradas. Si los niños nacen con malformaciones físicas, estos son detectados y examinados por los obstetras en los primeros exámenes inmediatamente después del nacimiento en el hospital o centro de maternidad. Si es necesario actuar desde un punto de vista médico, se inicia la atención adecuada inmediata del recién nacido. Si los padres o familiares no notan ninguna anomalía en el niño físico o retrasos en el desarrollo general hasta un mayor desarrollo y proceso de crecimiento del niño, se debe consultar a un médico. Las comparaciones entre niños de la misma edad pueden proporcionar información sobre si existen irregularidades o si el desarrollo es natural. Si hay observaciones significativas aprendizaje retrasos, cambios en físico, o peculiaridades en el comportamiento, las indicaciones deben ser discutidas con un médico. Una reducción de la inteligencia, anomalías en las redes sociales. interacciones, o los trastornos de percepción sensorial deben ser examinados y tratados por un médico. Si hay anomalías visuales como labios gruesos o cambios en los órganos sexuales externos, es necesaria una visita al médico. Si se observan inconsistencias en los patrones de movimiento, o si hay inestabilidad en la marcha, así como una mala postura del cuerpo, se recomienda consultar con un médico.
Tratamiento y terapia
No hay causal terapia forestal para el síndrome de Neu-Laxova. El complejo de síntomas solo puede tratarse sintomáticamente. Debido a que la mayoría de los pacientes han nacido muertos y en general se han registrado tan pocos casos del síndrome, hay pocos informes o literatura sobre las opciones de tratamiento. Si bien las deformidades de los dedos de los pies o de los dedos de las manos pueden corregirse quirúrgicamente, las sistema nervioso las malformaciones no lo son. Congénito corazón En teoría, los defectos también pueden tratarse. Sin embargo, debido a la gran cantidad de malformaciones, es poco probable que las personas afectadas sobrevivan a los tratamientos o correcciones. Cuando los pacientes del síndrome de Neu-Laxova nacen vivos, el principal objetivo del tratamiento es mejorar la calidad de sus vidas, presuntamente muy limitadas. Los padres de los niños afectados deben recibir asistencia profesional en el contexto de psicoterapia. El diagnóstico prenatal permite la asistencia terapéutica a los padres mucho antes del nacimiento. De esta manera, el terapeuta puede preparar a los futuros padres para el nacimiento y la muerte del niño. La atención terapéutica para los padres debe continuar de manera procesada después de la muerte del niño. Además, los padres deben ser informados en una sesión educativa del 25 por ciento de riesgo de recurrencia que existe para los niños adicionales.
Perspectivas y pronóstico
Los pacientes con síndrome de Neu-Laxova padecen múltiples malformaciones que dan como resultado un pronóstico desfavorable; en la mayoría de los casos, los diversos defectos congénitos son tan graves que la consecuencia es la muerte prematura del paciente. Además de numerosas anomalías visuales, existen trastornos del comportamiento y retraso mental. Restricciones de movimiento, trastornos del crecimiento y dificultades para tragar se encuentran entre los síntomas habituales del paciente. En un gran número de personas afectadas, nacimiento de un niño muerto o se documenta una vida útil de unos pocos días. Si los pacientes sobreviven las primeras semanas o meses, el desarrollo posterior también es difícil y debe evaluarse individualmente. Las intervenciones quirúrgicas son necesarias para asegurar la supervivencia o mejorar la calidad de vida existente. Sin atención médica, se desarrollan situaciones agudas que a menudo Lead a un curso fatal. Debido a las circunstancias generales, es necesario el apoyo psicoterapéutico. Tanto el paciente como sus familiares necesitan ayuda porque se encuentran en una situación de vida difícil. El progreso médico permite tratar con éxito algunas de las posibles quejas. Por ejemplo, corazón los defectos pueden tratarse inmediatamente después del nacimiento con un funcionamiento estable del organismo. Asimismo, son posibles intervenciones quirúrgicas para la corrección de deformidades del sistema esquelético. Esto permite mejorar el bienestar del paciente a pesar de la reducción de la esperanza de vida.
Prevención
Las circunstancias exactas y las causas del síndrome de Neu-Laxova aún no se han determinado de manera concluyente. Por esta razón, existen pocas medidas preventivas medidas. Debido a su asociación con relaciones incestuosas, la abstinencia de cualquier incesto puede describirse como una medida preventiva. Además, debido a la posibilidad de un diagnóstico prenatal precoz, los padres pueden decidir en contra del niño.
Programa de Cuidados Posteriores
En la mayoría de los casos, solo unos pocos y también limitados medidas de cuidados posteriores están disponibles para la persona afectada en el síndrome de Neu-Laxova. El tratamiento directo no es posible en este caso, ya que se trata de una enfermedad hereditaria que no se puede curar por completo. Como regla general, no se debe perseguir la maternidad en el síndrome de Neu-Laxova, ya que la enfermedad también puede ser heredada por descendientes. Se debe consultar a un médico ante los primeros signos y síntomas de la enfermedad para evitar más complicaciones o un mayor empeoramiento de los síntomas. El tratamiento en sí depende de la gravedad de los síntomas, por lo que generalmente no es posible una predicción general. Los afectados dependen de fisioterapia medidas, aunque muchos de los ejercicios también se pueden realizar en el propio domicilio del paciente. En el caso de un nacimiento de un niño muerto, los padres dependen de una intensa terapia forestal, por lo que también es útil la ayuda de su propia familia y parientes. Asimismo, no se debe volver a perseguir otro deseo de tener hijos con la misma pareja para prevenir la recurrencia del síndrome de Neu-Laxova.
Que puedes hacer tu mismo
El síndrome de Neu-Laxova siempre es fatal. Las medidas de autoayuda para los padres pueden consistir en hablar con otras personas afectadas y medidas generales como hacer ejercicio y tomárselo con calma. La participación en grupos de apoyo hace que sea más fácil comprender y aceptar la condición. Esto permite a los padres aceptar la pérdida del hijo a largo plazo. Además, terapia de trauma a menudo es necesario. Los padres también pueden participar en terapias especiales de pareja, en las que se puede trabajar la fase traumática de la vida. A menudo, después de un evento grave, los padres no logran superarlo sin ayuda externa. Visitar un centro especializado en síndromes de malformaciones o hablar con un especialista son componentes importantes de una autoayuda eficaz. El niño afectado suele morir en el útero. Si ocurre un nacimiento vivo, se pueden iniciar medidas curativas. Los padres deben pasar mucho tiempo con el niño en los días y semanas restantes. El síndrome de Neu-Laxova es una enfermedad congénita, por lo que asesoramiento genetico se recomienda para los padres que deseen volver a engendrar descendencia después de la pérdida de un hijo, para poder evaluar el riesgo de recurrencia de la enfermedad.
