El síndrome de Greig es un término médico para un síndrome de malformación congénita asociado principalmente con deformidades faciales y articulaciones múltiples de los dedos de manos y pies. Aunque el síndrome hereditario no se puede curar, se puede tratar quirúrgicamente. Se considera que los pacientes con la enfermedad relacionada con la mutación tienen un pronóstico excelente.
¿Qué es el síndrome de Greig?
El síndrome de Greig también se denomina síndrome de cefalopolisindactilia de Greig y es un síndrome de malformación congénita asociado con anomalías congénitas, deformidades faciales y dedo anomalías. Los síndromes relacionados incluyen el síndrome acrocalloso y el síndrome de Pallister-Hall. Los sinónimos para el complejo de síntomas son cefalopolisindactilia o síndrome de Hoodnick-Holmes. A principios del siglo XX, el síndrome se describió y documentó por primera vez como un complejo de síntomas separado. El autor de la primera descripción fue el médico escocés David Middleton Greig, quien dio nombre al síndrome. En 20, el cirujano ortopédico estadounidense David Randall Hootnick y el pediatra Levis B. Holmes sobre el síndrome de Greig, que hizo común el sinónimo síndrome de Hoodnick-Holmes para describir la condición. Mientras tanto, a pesar de la rareza del trastorno, la causa gen ya ha sido aislado.
Causas
La causa del síndrome de Greig es una anomalía genética que se cree que es una gen mutación. Esta mutación afecta al GLI3 gen, que se encuentra en el brazo corto del cromosoma 7 (7p13). En el síndrome acrocalloso y el síndrome de Pallister-Hall, están presentes mutaciones del mismo gen. Dado que la causa genética del síndrome ya se considera establecida, se puede asumir la heredabilidad. El gen causante codifica un factor de transcripción y pierde su función cuando muta. Por tanto, el síndrome de Greig es una enfermedad alélica que se transmite en una herencia autosómica dominante. Cada gen consta de un par homólogo de cromosomas. En los trastornos hereditarios autosómicos dominantes, un alelo defectuoso es suficiente para la expresión del rasgo. Por tanto, el alelo sano no puede compensar los defectos del alelo defectuoso en estas enfermedades. Se estima que la prevalencia del síndrome de Greig es de aproximadamente 1 a 9 por 1,000,000.
Síntomas, quejas y signos.
Los síntomas principales del síndrome de Greig son hipertelorismo, macrocefalia, frente de balcón y polisindactilia. Por lo tanto, la cráneo de las personas afectadas es más grande que el promedio en comparación con el resto del cuerpo. Hay una distancia superior a la media entre los ojos de los pacientes y los pies y las manos son de varios miembros. Además, los sindactilos membranosos se presentan como síntomas acompañantes. Los dedos de las manos o de los pies adyacentes se fusionan cutáneamente como parte de esta manifestación. En casos individuales, la central sistema nervioso de los individuos afectados también presenta malformaciones. Las hernias y el deterioro cognitivo son concebibles, pero ocurren muy raramente como síntomas. Como regla general, el desarrollo cognitivo y físico de los pacientes no se ve más afectado por las malformaciones. Las anomalías orgánicas o las alteraciones funcionales no son síntomas típicos de la enfermedad. Debido a que la sintomatología del síndrome de Greig se considera relativamente inespecífica, el diagnóstico es difícil.
Diagnóstico y curso
Debido a los síntomas inespecíficos y la falta previa de criterios diagnósticos sensibles, el diagnóstico del síndrome de Greig puede resultar difícil tanto antes del nacimiento como después del nacimiento del niño. Para un diagnóstico tentativo, la evidencia de la tríada de polidactilia preaxial con sindactilia membranosa, hipertelorismo y macrocefalia es suficiente. Si este trayecto es incompleto, se puede verificar el fenotipo del paciente. Si el fenotipo es compatible con las características del síndrome de Greig y está presente una mutación GLI3, la enfermedad se considera diagnosticada definitivamente incluso con trais incompleto. Los familiares autosómicos dominantes del paciente diagnosticado también pueden ser diagnosticados definitivamente, siempre que su fenotipo coincida con las características del síndrome de Greig. El pronóstico se considera excelente. Sólo en raras ocasiones se produce un retraso en el desarrollo física y mental. La deleción de las principales regiones del gen mutado puede empeorar levemente el pronóstico.
Complicaciones
El síndrome de Greig hace que el paciente desarrolle diversas malformaciones y deformidades. Estos ocurren principalmente en la cara y las manos y los pies. Los pacientes tienen un mayor número de falanges y dedos de los pies, que pueden Lead a la intimidación o las burlas, especialmente en los niños. Las quejas faciales también pueden tener un efecto negativo en la estética, dando lugar a complejos de inferioridad o disminución de la autoestima. Sin embargo, como regla general, el síndrome de Greig no da lugar a ninguna salud limitaciones. La órganos internos tampoco se ven afectados por el síndrome, por lo que no hay más quejas o complicaciones. Este síndrome tampoco reduce ni limita la esperanza de vida. El síndrome de Greig no se puede tratar de forma causal. Sin embargo, es posible limitar y eliminar la mayoría de las malformaciones y deformidades mediante una intervención quirúrgica. En algunos casos, el tratamiento se abandona por completo si el síndrome de Greig no causa limitaciones en la vida diaria del paciente. No suele haber complicaciones especiales durante las intervenciones quirúrgicas. Para evitar daños posteriores en la edad adulta, estos procedimientos generalmente se realizan unos meses después del nacimiento.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Debido a que el síndrome de Greig no siempre se asocia con síntomas graves, no es necesario acudir al médico hasta que existan limitaciones en la vida diaria del paciente debido a los síntomas. Sin embargo, los exámenes regulares siempre son recomendables cuando se diagnostica el síndrome para evitar mayores complicaciones en la vida del niño. Se debe hacer una visita al médico si el cráneo es más grande que la media y si el paciente sufre de dedos múltiples. Malformaciones de los órganos o sistema nervioso también puede ocurrir debido al síndrome de Greig y siempre debe ser examinado por un médico. Especialmente con la limitación de las habilidades cognitivas y motoras, el paciente a menudo depende de un apoyo especial en la escuela y en su vida diaria. Dado que muchas personas afectadas también padecen problemas psicológicos o depresión. debido al síndrome de Greig, el tratamiento psicológico también es muy útil. A menudo, los padres o familiares de la persona afectada también dependen de este tratamiento. Como regla general, el síndrome de Greig se diagnostica en el hospital después del nacimiento o por un médico de cabecera. Sin embargo, el tratamiento posterior depende de la manifestación exacta de los síntomas y lo lleva a cabo el especialista respectivo.
Tratamiento y terapia
Causal terapia forestal no está disponible para el síndrome de Greig. El tratamiento sintomático es equivalente a la intervención quirúrgica. La mayoría de las anomalías del síndrome de Greig se pueden corregir mediante cirugía correctiva. La polidactilia y la sindactilia, en particular, pueden corregirse quirúrgicamente. En el caso de extra situado radialmente dedo o falanges del pie, se elimina la falange radial supernumeraria. Es posible que se requieran modificaciones, como el estrechamiento del hueso o la corrección de ligamentos. La osteotomía correctiva se realiza en caso de desviaciones axiales en manos o pies. Si los espacios entre los dedos son demasiado estrechos, la plastia en Z, los colgajos pivotantes o rotatorios pueden considerarse correctivos. medidas. En polidactilos extremadamente complejos, la fusión del huesos puede ser requerido. Además de la cirugía plástica, las múltiples malformaciones del síndrome de Greig se pueden tratar con cirugía o intervención ortopédica. Si las malformaciones no son significativas y el paciente no está físicamente limitado ni angustiado psicológicamente por las anomalías, el tratamiento adicional de la condición a menudo no es necesario. Si se toma la decisión de operar debido a una malformación importante, la corrección no suele tener lugar antes del sexto mes de vida. Especialmente en polidactilos y sindactilos, cuanto más pequeños son los dedos de las manos y los pies del paciente, más difícil es realizar una cirugía correctiva.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico del síndrome de Greig se considera extremadamente favorable. Aunque la mutación genética no es curable por razones legales y científicas, la corrección de las malformaciones aún puede iniciarse con las opciones disponibles. En un procedimiento quirúrgico, las múltiples extremidades de los dedos de los pies y de las manos se cambian y se adaptan a las especificaciones naturales normales. Se eliminan las extremidades que se formaron demasiado durante el proceso de formación en el útero. Esto elimina el defecto visual y el síndrome se considera curado. El tratamiento quirúrgico se asocia con los riesgos y efectos secundarios habituales. Sin embargo, estos son comparativamente menores. Si el procedimiento es exitoso, cicatrices permanecen en las áreas afectadas, que pueden tratarse cosméticamente en el curso posterior si se desea. Sin embargo, desde un punto de vista médico, no hay valor de enfermedad. En casos raros, los pacientes con síndrome de Greig también son diagnosticados con problemas físicos o mentales. retraso. Estatura baja pueden ocurrir o pueden ocurrir dificultades para hacer frente a la vida cotidiana debido a una discapacidad mental. Esto empeora el pronóstico por lo demás favorable, ya que se esperan más trastornos e irregularidades a lo largo de la vida. Pueden ocurrir problemas emocionales y psicológicos, lo que lleva a enfermedad mental a lo largo de la vida. En estos pacientes, el pronóstico depende de una evaluación de la situación general.
Prevención
El síndrome de Greig no se puede prevenir hasta la fecha porque aún no se ha determinado la causa de la mutación. Toxinas ambientales y otras influencias nocivas durante el embarazo son posibles causas. Sin embargo, la heredabilidad se opone a esta tesis.
Seguimiento
En el síndrome de Greig, las opciones de cuidados posteriores suelen ser muy limitadas y apenas posibles. Por lo tanto, las personas afectadas dependen principalmente del tratamiento directo y médico de un médico para esta enfermedad, aunque tampoco puede ocurrir la autocuración. Dado que el síndrome de Greig es una enfermedad hereditaria, no se puede tratar por completo. Si hay ganas de tener hijos, asesoramiento genetico puede ser útil para evitar que el síndrome se transmita a los descendientes. El tratamiento de esta enfermedad se suele realizar mediante intervenciones quirúrgicas. El paciente siempre debe descansar después de tales procedimientos y también cuidar su cuerpo. Se deben evitar las actividades extenuantes o deportivas para no ejercer una presión innecesaria sobre el cuerpo. Asimismo, siempre se deben evitar las actividades estresantes. Además, los tratamientos psicológicos suelen ser necesarios en caso de malformaciones. El apoyo de la propia familia o amigos tiene un efecto muy positivo en el curso posterior de la enfermedad. Por lo tanto, no se puede predecir universalmente si el síndrome de Greig reducirá la esperanza de vida de la persona afectada.
Que puedes hacer tu mismo
En el síndrome de Greig, el tratamiento se centra en aliviar los síntomas individuales. Los padres de un niño afectado pueden brindar apoyo quirúrgico y farmacológico. terapia forestal con algunas medidas y, en algunas circunstancias, con varios remedios caseros y naturales. Sin embargo, primero se debe consultar a un ortopedista. Esto es especialmente necesario en el caso de deformidades graves de los dedos o los pies, ya que a menudo es necesario quitarlos y reemplazarlos. Dependiendo de la gravedad de la deformidad, muletas, una silla de ruedas y otros SIDA se puede utilizar en el ínterin. A largo plazo, se debe realizar una prótesis. Los polidactilos complejos también suelen causar graves dolor. El médico prescribirá varios analgésicos y sedantes en este caso. Los padres deben prestar atención principalmente a los síntomas inusuales e informarlos al médico. De esta manera, el medicamento en particular se puede ajustar de manera óptima sin causar efectos secundarios y otras complicaciones. Dado que los cambios visuales siempre están presentes en el síndrome de Greig, el asesoramiento terapéutico para el niño también es útil. A más tardar, si se presentan quejas psicológicas, se debe consultar a un psicólogo.
