El hipertelorismo es una distancia anormalmente grande entre los ojos que no necesariamente tiene valor patológico. Cuando el fenómeno está presente en el contexto de síndromes de malformación, tiene importancia patológica y generalmente se debe a una mutación genética. El tratamiento del hipertelorismo no suele estar indicado, pero puede mejorar la calidad de vida de la persona afectada en casos de hipertelorismo grave.
¿Qué es el hipertelorismo?
En medicina, cuando los órganos están inusualmente separados, se usa el término hipertelorismo. El término generalmente se puede usar para describir cualquier distancia patológicamente grande entre órganos. Sin embargo, el término se usa con especial frecuencia en relación con los ojos y luego representa una distancia interocular inusualmente amplia. Suele ser un fenómeno congénito que puede ser sintomático de varios síndromes de malformación con afectación predominante de la cara. Por definición, se dice que el hipertelorismo ocurre cuando la distancia entre los centros de ambas pupilas es más del 97 por ciento por encima del percentil en la población normal. La distancia interpupilar media de las mujeres es de 65 milímetros. Para los hombres, el valor medio es de 70 milímetros. Cualquier valor por encima de este promedio es hipertelorismo. El fenómeno no tiene por qué tener un valor de enfermedad. Lo opuesto al hipertelorismo ocular es el hipertelorismo ocular, que es una distancia interpupilar anormalmente baja.
Causas
No todo el hipertolerismo tiene valor patológico. La causa de los hipertelorismos simétricos suele ser una anomalía fisiológica. Los hipertelorismos asimétricos suelen tener valor patológico y se refieren a síndromes de malformaciones con afectación facial predominante. La causa de estos trastornos es genética. En la mayoría de los casos, se basan en una gen mutación. Por ejemplo, el hipertelorismo severo es un síntoma del síndrome de catcry, Síndrome de Wolf-Hirschhorn, Síndrome de Zellweger, triploidía, síndrome de Noonan y síndrome de Gorlin-Goltz. Igualmente, el fenómeno puede ser característico del síndrome de Fraser. El hipertelorismo también se ha documentado a menudo en el contexto de la trisomía 14, el síndrome de Edwards, la trisomía 22 y el síndrome LEOPARD. Lo mismo ocurre con el síndrome de De-Grouchy, el síndrome de Mabry, la enfermedad de Crouzon y el síndrome de Dubowitz o El síndrome de Down. Además, el síndrome de Alagille y el síndrome de ATR-X están asociados con el hipertelorismo. En el contexto de los síndromes antes mencionados, el hipertelorismo ocular suele asociarse con una variedad de otros dismorfismos faciales. Los pacientes con hipertelorismo ocular son asintomáticos en muchos casos. Esto es especialmente cierto cuando el hipertelorismo es aislado y leve. En este contexto, la medicina habla de una anomalía sin valor de enfermedad. Incluso el hipertelorismo pronunciado no afecta necesariamente la función de los ojos. Sin embargo, el fenómeno se asocia a menudo con el estrabismo. El hipertelorismo se asocia con mayor frecuencia al telecanto. Ésta es una distancia anormalmente grande entre los ángulos externos de los ojos. En el contexto del hipertelorismo, no hay telecanto primario, sino secundario. Los hipertelorismos grandes se perciben como deterioro cosmético y pueden mostrar principalmente síntomas psicológicos como síntomas acompañantes. En el contexto de los síndromes mencionados anteriormente, el hipertelorismo suele asociarse a otras malformaciones de la cara. Cuáles son estos depende del trastorno primario y su mutación genéticamente causante.
Enfermedades con este síntoma.
- Estrabismo
- Síndrome del llanto de gato
- Trisomía 22
- Síndrome LEOPARD
- Síndrome de de Grouchy
- Síndrome de Barber-Say
- Síndrome de alagille
- Síndrome de ATR-X
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn
- Trisomía 14
- Síndrome de Edwards
- El síndrome de Down
- Síndrome de Zellweger
- Síndrome de Noonan
- Síndrome de Gorlin-Goltz
- Síndrome de Fraser
- Síndrome de Crouzon
- Síndrome de Dubowitz
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El médico diagnostica el hipertelorismo pronunciado mediante el diagnóstico de la mirada. En casos menos pronunciados, la distancia interpupilar debe medirse como parte del proceso de diagnóstico, si está por encima de los valores promedio, hay hipertelorismo. Si este hipertelorismo es una enfermedad depende del cuadro general del paciente. Si hay malformaciones faciales adicionales, el médico determina los síntomas individuales como parte del proceso de diagnóstico y comienza a investigar la causa. Es posible que se requiera un análisis genético molecular para este propósito. El pronóstico del hipertelorismo leve y aislado es excelente. El hipertelorismo pronunciado a menudo tiene consecuencias psicológicas. Si hay un síndrome, el pronóstico depende de la naturaleza de la mutación causante. El hipertelorismo de los órganos tiene un pronóstico ligeramente menos favorable.
Complicaciones
El hipertelorismo, un aumento de la distancia entre los ojos, es sintomático de muchos enfermedades genéticas. Un ejemplo de condición es el síndrome del llanto felino. Los niños afectados sufren bajo peso, pequeña cabeza, debilidad muscular y corazón defectos. Sin embargo, la esperanza de vida no se ve muy afectada. Sin embargo, los niños padecen discapacidades mentales y físicas, y los afectados no suelen tener un coeficiente intelectual superior a 40. El síndrome de Down (trisomía 21) también puede ser la causa de hipertelorismo. Las personas afectadas tienen un mayor riesgo de enfermedad de la tiroides. Esto incluye tanto hipotiroidismo y hipertiroidismo. Además, los niños con El síndrome de Down tienen más probabilidades de desarrollar leucemia Tarde en la vida. Problemas de visión y cuestiones de también se encuentran entre las complicaciones de esta enfermedad. La esperanza de vida es de aproximadamente 60 años. Síndrome de Edwards (trisomía 18) también es una causa de hipertelorismo. Los niños afectados tienen una esperanza de vida muy reducida, de unos pocos días a unas pocas semanas. Solo unos pocos niños viven hasta los pocos años. Los niños tienen un congénito corazón defecto, especialmente en el tabique cardíaco, de modo que de insuficiencia cardiaca ocurre rápidamente. Además, el síndrome de Zellweger también es una posibilidad. Esta enfermedad peroxismal generalmente se reconoce por signos distintos en la cara del recién nacido. Además, hay quistes que se forman en el cerebro. La esperanza de vida es muy baja y las personas afectadas viven apenas un año.
¿Cuándo deberías ir al médico?
El término hipertelorismo se refiere a una distancia anormalmente grande entre los dos ojos. El hipertelorismo rara vez es una enfermedad en forma de malformación hereditaria. El hipertelorismo no es necesariamente una razón para consultar a un médico. En algunos casos, sin embargo, el hipertelorismo puede tener el carácter de una discapacidad ya que afecta la calidad de vida. El hipertelorismo asimétrico, es decir, no simétrico lateralmente, también tiene el efecto de una enfermedad. Una visita de control al oftalmólogo se recomienda incluso en el caso de un hipertelorismo subjetivamente no perjudicial. En caso de molestias provocadas por el hipertelorismo, una visita al oftalmólogo es evidente de todos modos. El hipertelorismo puede Lead al estrabismo, que puede tratarse visitando una llamada escuela de la visión y con correctivos gafas. Ocasionalmente, puede estar indicada la cirugía. Debido a una posible malformación facial más fuerte, el hipertelorismo también puede ser psicológicamente estresante. Por lo tanto, se debe considerar la consulta de un psicólogo o psicoterapeuta. Dado que no es posible reducir quirúrgicamente la distancia interpupilar y así corregir el hipertelorismo, las discusiones terapéuticas pueden ayudar a los afectados a afrontar mejor su situación.
Tratamiento y terapia
El hipertelorismo no necesariamente requiere intervención. Si el paciente está asintomático y no se siente afectado por la distancia interpupilar anormal, generalmente no hay terapia forestal. Si hay una distancia interpupilar particularmente pronunciada, el hipertelorismo puede corregirse quirúrgicamente. Esto es especialmente cierto si el paciente desarrolla problemas psicológicos. Si necesario, psicoterapia Se aplica primero contra problemas psicológicos con el fin de evitar un tratamiento invasivo innecesario del paciente. Si el paciente aún percibe el hipertelorismo como una imperfección gravemente perjudicial a pesar de la atención psicoterapéutica, se lleva a cabo la corrección quirúrgica. Con la corrección, mejora la calidad de vida de la persona afectada. Sin embargo, en el contexto de los síndromes de malformaciones, la corrección del hipertelorismo se suele dejar en un segundo plano. El tratamiento principal de estos síndromes consiste en la terapia forestal de síntomas potencialmente mortales. órganos internos es algo diferente. Si bien estos tampoco necesariamente requieren corrección, es algo más probable que la intervención esté indicada en este caso. El hipertelorismo de órganos también se puede corregir mediante procedimientos quirúrgicos. Los órganos afectados deben reposicionarse principalmente cuando la distancia ampliada interfiere con su función.
Perspectivas y pronóstico
En algunos casos, el hipertelorismo no Lead a complicaciones y es solo un síntoma estético que a veces es indeseable. Sin embargo, en muchas personas afectadas, el hipertelorismo también produce deformidades faciales. Esto tiene un efecto negativo en la autoestima y puede Lead a graves problemas sociales y psicológicos. A veces esto lleva a depresión.. Además de las malformaciones, hay daños en los órganos. Aquí, los pacientes pueden tener una corazón o músculos débiles. La cabeza en sí mismo también tiene una forma diferente, y bajo peso ocurre a menudo. los bajo peso es promovida por el mal funcionamiento de la glándula tiroides. Debido a estos síntomas, la persona afectada sufre una reducción de la calidad de vida, que puede reducirse aún más por alteraciones visuales y discapacidad auditiva. Los niños sufren mucho de los defectos cardíacos. En ellos, de insuficiencia cardiaca puede ocurrir, que en el peor de los casos puede conducir a la muerte. El tratamiento es principalmente a nivel físico y asegura la estabilidad de todos los órganos y funciones del cuerpo. Sin embargo, aquí no se puede garantizar ningún éxito. Si el paciente se queja solo de la distancia inusual entre los ojos, el tratamiento no es necesario. En este caso, se trata únicamente de una sensación estética.
Prevención
El hipertelorismo generalmente no se adquiere, pero ocurre como parte de los síndromes de malformaciones. Estos trastornos tienen una base genética. Por lo tanto, asesoramiento genetico durante la fase de planificación familiar se puede describir en gran medida como una medida preventiva.
Que puedes hacer tu mismo
El hipertelorismo no necesariamente necesita tratamiento. Algunos medidas ayuda contra los problemas cotidianos asociados con la distancia interpupilar excesiva. Por ejemplo, hablar con amigos y familiares ayuda a contrarrestar la baja autoestima como resultado de la anomalía. Una imperfección gravemente debilitante se puede solucionar como parte de las intervenciones terapéuticas. Especial gafas reducir el hipertelorismo y permitir a la persona afectada una vida cotidiana relativamente normal a pesar de la mala posición. Además, la deformidad solo puede reducirse mediante cirugía. medidas, en la medida en que no retroceda por sí solo en el transcurso de la pubertad. El asesoramiento genético en el contexto de la planificación familiar revela posibles factores de riesgo y facilita el tratamiento posterior del niño. El riesgo de heredar hipertelorismo se puede reducir al no tomar drogas antiepilépticas in embarazo temprano. Además, el hipertelorismo debe tratarse según el síndrome. No existe un remedio casero eficaz para el hipertelorismo, pero los síntomas típicos que lo acompañan, como atrofia, estrabismo / estrabismo o hiperreflexia, pueden aliviarse con la terapia adecuada. medidas. El medio más eficaz de autoayuda es el esclarecimiento temprano de la anomalía por un oftalmólogo.
