Enfermedad músculo-ojo-cerebro: causas, síntomas y tratamiento

La enfermedad músculo-ojo-cerebro (MEB) pertenece al grupo de enfermedades de las distrofias musculares congénitas, que además de una disfunción severa en los músculos también tienen malformaciones en los ojos y el cerebro. Todas las enfermedades de este grupo son hereditarias. Cualquier forma de enfermedad músculo-ojo-cerebro es incurable y conduce a la muerte en la niñez o adolescencia. ¿Qué es la enfermedad músculo-ojo-cerebro? ... Enfermedad músculo-ojo-cerebro: causas, síntomas y tratamiento

Agenesia del cuerpo calloso: causas, síntomas y tratamiento

La agenesia del cuerpo calloso es un trastorno hereditario y una malformación inhibitoria con malposición parcial o total del pedúnculo cerebral. Las personas afectadas a menudo presentan anomalías de comportamiento y pueden sufrir síntomas como pérdida visual y auditiva. La agenesia se trata sintomáticamente porque no existe una terapia causal. ¿Qué es la agenesia del cuerpo calloso? El cuerpo calloso es un ... Agenesia del cuerpo calloso: causas, síntomas y tratamiento

Toxoplasmosis en el embarazo

Son numerosos los miedos y ansiedades que tienen las mujeres embarazadas. Probablemente el mayor temor sea la toxoplasmosis durante el embarazo. Principalmente porque la toxoplasmosis no solo puede causar abortos espontáneos, sino que a veces también puede causar daños al feto. Por esta razón, es importante evitar todas las posibles fuentes de infección. Toxoplasmosis: mayor riesgo de transmisión ... Toxoplasmosis en el embarazo

Síndrome de L1CAM: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome L1CAM es un trastorno hereditario poco común. El modo de herencia del síndrome L1CAM está ligado al cromosoma X. Los síntomas típicos del síndrome L1CAM se expresan como espasticidad, pulgar en aducción y diversas anomalías cerebrales en los pacientes afectados. ¿Qué es el síndrome L1CAM? El síndrome L1CAM también se conoce con los nombres sinónimos de síndrome CRASH, síndrome MASA y síndrome de Gareis-Mason. ... Síndrome de L1CAM: causas, síntomas y tratamiento

Melanosis neurocutánea

Definición La melanosis neurocutánea (melanosis neurocutánea), también conocida como síndrome de melanoblastosis neurocutánea o melanocitosis neurocutánea, es una enfermedad cutánea poco común en la que también pueden verse afectados el cerebro y partes de la médula espinal. La enfermedad es congénita, pero no se hereda (no es hereditaria). Los síntomas generalmente se desarrollan al final de los primeros años ... Melanosis neurocutánea

El tratamiento de la melanosis neurocutánea | Melanosis neurocutánea

El tratamiento de la melanosis neurocutánea Es importante que un dermatólogo realice un control anual periódico de los lunares porque conllevan un alto riesgo de degeneración. Esto significa que los nevos pueden convertirse en melanomas (cáncer de piel). Durante las primeras semanas de vida de un bebé que sufre de melanocitosis neurocutánea, los nevos de gran superficie pueden desgastarse ... El tratamiento de la melanosis neurocutánea | Melanosis neurocutánea

Encefalopatía con ESES: causas, síntomas y tratamiento

La encefalopatía con estado epiléptico eléctrico durante el sueño (ESES) es un síndrome epiléptico relacionado con la edad con un curso autolimitado. La característica del trastorno es una marcada activación epileptogénica durante el sueño no REM. Las regresiones neuropsicológicas ocurren en paralelo. ¿Qué es una encefalopatía con ESES? La encefalopatía con ESES es un síndrome de epilepsia poco común que a menudo se desarrolla en la niñez. Afecta aproximadamente ... Encefalopatía con ESES: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Hajdu-Cheney: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Hajdu-Cheney es un trastorno óseo poco común. Parece deberse a una mutación genética que se hereda de forma autosómica dominante. Las medidas de tratamiento estandarizadas han sido escasas debido al número limitado de casos. ¿Qué es el síndrome de Hajdu-Cheney? La osteólisis es el término médico para la disolución activa del tejido óseo. Huesos humanos ... Síndrome de Hajdu-Cheney: causas, síntomas y tratamiento

Terapia de la hidrocefalia

Introducción Una hidrocefalia / hidrocefalia se refiere a una dilatación de los ventrículos del cerebro, en los que se encuentra el líquido cefalorraquídeo. Dependiendo de la causa, la hidrocefalia se clasifica más de cerca; el flujo de salida, la producción o la absorción del líquido cefalorraquídeo pueden estar alterados de forma anormal. Los indicios de hidrocefalia pueden ser quejas como dolores de cabeza, náuseas, cambios psicológicos,… Terapia de la hidrocefalia