Si se detecta un defecto del tubo neural durante el embarazo en una ultrasonido examen, viene como un gran choque a los futuros padres. Dependiendo de la gravedad de esta malformación, es posible que el bebé no pueda sobrevivir o que nazca con discapacidades, algunas de ellas graves. En Alemania, el riesgo de dar a luz a un niño con un defecto del tubo neural es de aproximadamente 1 en 1000. Para evitar que esto suceda, en primer lugar, todas las mujeres en edad fértil deben tomar las precauciones adecuadas y consumir suficientes ácido fólico en buena hora.
¿Qué es un defecto del tubo neural?
Un defecto del tubo neural es el resultado de una anomalía del desarrollo entre aproximadamente el día 18 y el día 28 después concepción. Durante este tiempo, el precursor de la sistema nervioso, la placa neural, se forma en el embrión. Inicialmente, es una hendidura alargada en un área que luego se convierte en la espalda del niño. A medida que avanza la división celular, esta hendidura se cierra el día 28 después del huevo y esperma se combinan para formar el tubo neural, que da lugar a la médula espinal, columna vertebral, cerebro y cráneo. En el caso de un defecto del tubo neural, no se cierra por completo. Este defecto puede ocurrir en uno o más lugares de la futura columna vertebral y puede variar de tamaño. La consecuencia es una llamada "espalda abierta", una espina bífida o anencefalia. La anencefalia se traduce como "sin un cerebro“. A los bebés que nacen con esta forma grave de defecto del tubo neural les falta gran parte del cerebro y la cima de la cráneo. Estos niños no son viables. O nacen muertos o mueren poco después del nacimiento.
Causas
Un defecto del tubo neural puede tener muchas causas. Pueden ser genéticos, debidos a anomalías cromosómicas o causados por influencias metabólicas y sustancias nocivas. Un defecto del tubo neural también puede ser provocado por una infección viral, por ejemplo con rubéola, alto fiebre o exposición a radiación a través de rayos X o una tomografía computarizada en embarazo temprano. Además, las mujeres que deben tomar drogas antiepilépticas y también mujeres con tipo 1 diabetes están en riesgo, especialmente si no están bien controlados. Ácido fólico la deficiencia es otra posible causa.
Síntomas, quejas y signos.
Los síntomas de espina bífida Dependen del área de la columna vertebral dañada y si el médula espinal sobresale hacia afuera a través del espacio creado en el tubo neural. En la forma suave, espina bífida oculta, los individuos afectados a menudo no son conscientes de su deformidad a menos que un médico la detecte durante un Rayos X examen. Tal defecto del tubo neural causa molestias inespecíficas como la espalda dolor, cambios en la piel en el área del defecto espinal, o debilidad del vejiga esfínter. Sin embargo, si el médula espinal or meninges se ven afectados por el defecto del tubo neural y el tejido nervioso está dañado, el espectro de quejas varía desde trastornos menores del movimiento hasta paraplejía. Otros síntomas pueden incluir escoliosis (una curvatura de la columna), atrofia muscular y deformidades articulares. La espina bífida rara vez causa daño cerebral. Sin embargo, algunos bebés desarrollan hidrocefalia, que es cuando la parte posterior de la cerebelo sobresale en el conducto vertebral. Esto no causa daño cerebral, pero puede afectar la circulación de líquido cefalorraquídeo. Sin embargo, la mayoría de los niños afectados tienen una inteligencia normal.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Un defecto del tubo neural generalmente se detecta mediante ultrasonido examen. Los grandes defectos en el tubo neural son visibles desde las doce semanas de gestación. Se pueden detectar anomalías vertebrales menos pronunciadas entre las dieciséis y veinte semanas. Sin embargo, si la parte trasera del feto es difícil de evaluar o si existe un alto riesgo, una amniocentesis también puede ser necesario. Menos concluyente es el prueba triple (sangre prueba) en el cuarto mes de el embarazo.
Complicaciones
El que surjan complicaciones por un defecto del tubo neural depende de dónde se encuentre el defecto. Por ejemplo, una forma particularmente extrema de malformación del tubo neural, la anencefalia, es incompatible con la vida porque en este caso ni siquiera se forman grandes porciones del cerebro. El recién nacido muere a las pocas semanas. La segunda forma de defecto del tubo neural, la espina bífida, muestra diferentes apariencias con diferentes efectos, por lo que el defecto puede pasar completamente desapercibido si no se afecta la médula espinal. Si la médula espinal está comprometida y el defecto está abierto con exposición del tejido neural, el tubo neural debe cerrarse quirúrgicamente inmediatamente después del nacimiento o incluso antes. De lo contrario, existe el riesgo de una infección grave, que puede ser mortal. Incluso después, la mayoría de los pacientes necesitan cuidados de por vida. En casos graves, los pacientes corren el riesgo de paraplejía. Algunos pacientes sufren de problemas urinarios y fecales. incontinencia. A veces, tanto la médula espinal como el cerebro se ven afectados. En este caso, el desarrollo mental del niño también puede verse afectado negativamente. Sin embargo, no es posible hacer declaraciones precisas sobre el pronóstico al respecto. En la mayoría de los casos, los niños se desarrollan normalmente de forma inteligente. A menudo, también hay un neurogénico vejiga, que requiere un tratamiento médico constante, de lo contrario la pérdida de riñón La función podría desarrollarse como una complicación.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Los defectos del tubo neural ocurren en el primer trimestre de el embarazo. Por eso es muy importante tan temprano que la mujer asista regularmente a los exámenes preventivos programados. En este contexto, un defecto del tubo neural en el feto puede detectarse y tratarse. De esta manera, las consecuencias posteriores al nacimiento pueden, en el mejor de los casos, ser contenidas hasta tal punto que el bebé pueda Lead una vida en gran parte normal. Si un defecto del tubo neural ya es tan grave que el niño nacería con discapacidades, la mujer aún puede decidir ahora tener un retraso. aborto. La detección durante el embarazo también es importante para detectar cualquier deficiencia nutricional y otras factores de riesgo por un defecto del tubo neural y para intervenir a tiempo. Si un bebé nace con un defecto del tubo neural, el pediatra ya es requerido inmediatamente después del nacimiento y debe determinar si el ultrasonido las imágenes corresponden al estado real de salud del recién nacido. Muchos recién nacidos necesitan cirugía inmediatamente después del nacimiento, según el tipo y la gravedad del defecto del tubo neural, porque cuanto antes se realice el tratamiento, mejor se puede tratar un defecto congénito del tubo neural. Cualquier quirurgico cicatrices también se curan bastante bien a una edad tan temprana y pueden volverse casi invisibles más adelante en la vida. De esta manera, el recién nacido también puede seguir teniendo una vida normal.
Tratamiento y terapia
Los científicos estadounidenses comenzaron a cerrar un defecto del tubo neural antes del nacimiento hace 20 años. Para llegar al bebé, esto requirió abrir el abdomen y útero a través de incisiones más grandes. Mientras tanto, se ha desarrollado un método quirúrgico mínimamente invasivo para cerrar la espina bífida mientras el bebé todavía está en el útero - Centro Alemán de Cirugía Fetal y Mínimamente Invasiva Terapia (DZFT). Esta intervención prenatal tiene un efecto beneficioso sobre la función de las extremidades inferiores así como sobre el vejiga y recto. También puede limitar el desarrollo de hidrocefalia. Las mejores condiciones para esta intervención son las primeras 20 semanas de embarazo. Si los bebés nacen con la espalda abierta, entonces los gérmenes puede invadir y causar más daño en el nervio. Por lo tanto, las estructuras abiertas de la médula espinal deben cerrarse quirúrgicamente en los primeros uno o dos días después del nacimiento. Si también se diagnostica hidrocefalia, se crea un drenaje artificial adicional para el exceso de líquido cefalorraquídeo. También debe garantizarse el vaciado regular de la vejiga y los intestinos si hay parálisis aquí. Para los niños afectados, un alto contenido de fibra dieta y una ingesta suficiente de líquidos son importantes para mantener la consistencia de las heces blandas. El objetivo de la subsiguiente terapia forestal será permitir que los niños tengan mucha independencia y movilidad. Un pediatra y un médico de adolescentes conoce las diferentes especialidades que pueden ayudar con esto. Él o ella pueden coordinar y compartir información.
Perspectivas y pronóstico
Para el pronóstico de los defectos del tubo neural, la enfermedad resultante es importante. Si el defecto se manifiesta en forma de espina bífida oculta, los individuos afectados generalmente no notan la malformación y es posible Lead una vida normal. La situación es diferente en el caso del mielomeningocele, una enfermedad grave que puede ocasionar problemas importantes en la infancia y adolescencia así como en la vida adulta. Infecciones, tracto urinario y riñón problemas, parálisis e hidrocefalia (agua en el cerebro) son síntomas comunes de esta enfermedad. A menudo, las personas afectadas también muestran dificultades importantes a nivel social; mental retraso y los problemas psiquiátricos no son infrecuentes. Los casos muy graves también muestran daños más extensos, lo que reduce en gran medida la supervivencia de los niños afectados. Sin embargo, incluso con mielomeningocele, la mayoría de las personas afectadas pueden Lead una buena vida e integrarse tanto en la vida social como en la profesional. El tratamiento de un defecto del tubo neural siempre implica cirugía. Dependiendo del tipo y la gravedad, esto suele ocurrir inmediatamente después del nacimiento. Esto es particularmente importante para el pronóstico, porque cuanto antes se realice el tratamiento, mejores serán las perspectivas de vida posterior.
Prevención
La mejor medida preventiva contra un defecto del tubo neural es un suministro adecuado de ácido fólico a más tardar al comienzo del embarazo, y mejor aún cuando se manifiesta el deseo de tener un hijo. Un bebé en desarrollo necesita esto vitamina por sus células, tejidos y órganos. Desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro y la médula espinal. Un suministro adecuado de ácido fólico minimiza a la mitad el riesgo de un defecto del tubo neural.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Cuando los futuros padres se enteran de que su hijo tiene un defecto del tubo neural, surge como una choque primero. Esto es especialmente cierto si el defecto es grave y, con toda probabilidad, el niño no sobrevivirá. Otras formas de defectos del tubo neural pueden corregirse quirúrgicamente durante el embarazo (prenatal) o unos días después del nacimiento. Los niños con un defecto del tubo neural suelen depender de ayuda durante toda su vida. Esto hace que sea muy difícil para los padres de los niños afectados. Dependiendo del diagnóstico individual del defecto, el apoyo psicoterapéutico o varios grupos de autoayuda pueden ayudar. La ayuda para la autoayuda la ofrece por un lado el Anencephaly-Infoseite (www.anencephaly.info), que proporciona su información en varios idiomas. Otra dirección de Internet es la de Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida und Hydrocephalus e. V., un grupo de autoayuda que existe desde 1966 (www.asbh.de). En el peor de los casos, se puede obtener ayuda de la Bundesverband Verwaiste Eltern und trauernde Geschwister in Deutschland eV (www.veid.de). Generalmente útil para los pacientes afectados por un defecto del tubo neural es beber muchos líquidos y comer un dieta rico en fibra. Ambos deben mantener las heces blandas y así facilitar las deposiciones. Las terapias físicas permiten que el paciente se vuelva y se mantenga móvil y, por lo tanto, independiente. Por tanto, es fundamental aprovechar las terapias prescritas por el médico.
