La encefalopatía con estado epiléptico eléctrico durante el sueño (ESES) es un síndrome epiléptico relacionado con la edad con un curso autolimitado. La característica del trastorno es una marcada activación epileptogénica durante el sueño no REM. Las regresiones neuropsicológicas ocurren en paralelo.
¿Qué es una encefalopatía con ESES?
La encefalopatía con ESES es una epilepsia síndrome que a menudo se desarrolla en la infancia. Afecta aproximadamente al 0.5 por ciento de la infancia epilepsias. ESES se define por una actividad epileptogénica casi continua durante el sueño no REM. La oscilación fisiológica talamocortical durante el sueño desencadena una sincronización secundaria rápida de "ondas de picos" focales. Otro término común para ESES es epilepsia con descargas continuas de ondas pico durante el sueño. El inicio es particularmente común en niños de entre cuatro y ocho años. Los niños se ven afectados con más frecuencia que las niñas, en una proporción de 3: 2. Se desconoce la causa de este síndrome. Suele ocurrir en niños que ya tienen epilepsia.
Causas
La resonancia magnética craneal patológica se detecta en 30 a 60 por ciento de los pacientes con ESES. Los informes describen displasias corticales como polimicrogiria, hidrocefalia y lesiones vasculares pre o perinatales. Además, se documentan los cambios talámicos. En aproximadamente el 30 por ciento de los individuos afectados, ESES se desarrolla como consecuencia de una expresión polimicrogiria atípica de epilepsia focal benigna de la infancia con ondas de pico centrotemporales. Los potenciales generalizados de epilepsia durante el sueño son el resultado de una sincronización bilateral secundaria rápida de un foco epileptogénico focal. La causa del deterioro parcial del rendimiento cognitivo es el propio foco epileptogénico. Se ha demostrado una relación temporal entre la aparición de ESES y la regresión neuropsicológica. Debido a diferentes etiologías, múltiples causas pueden Lead al mismo síndrome epiléptico. Existe la creencia de que la ESES es una respuesta dependiente de la edad a las lesiones diferenciales en niños con predisposición adecuada. Según se informa, se han encontrado antecedentes familiares positivos de epilepsia o convulsiones febriles en aproximadamente el 15 por ciento de los casos. Por tanto, los factores genéticos se consideran intrascendentes para la causalidad.
Síntomas, quejas y signos.
El primer síntoma son las convulsiones epilépticas en el 80 por ciento de los casos. Estos ocurren de una manera semiológicamente muy variable. Las formas más comunes son las convulsiones motoras de inicio sincrónico unilaterales o bilaterales. Ocurren predominantemente por la noche. Durante el día, se han observado ausencias atípticas en muchos pacientes mientras están despiertos. Son posibles convulsiones focales atónicas y astáticas, simples y complejas. Tónico las convulsiones no se han documentado. Una de las primeras características de los niños es una notable disminución de la capacidad de aprendizaje. Muchos niños desarrollan problemas para comprender el lenguaje (disfasia receptiva) y para formular sus propios pensamientos en el lenguaje (afasia expresiva). A medida que avanza la epilepsia, pueden ocurrir convulsiones de diferentes tipos mientras está despierto o dormido. Pueden manifestarse como momentos de ausencia mental, convulsiones mioclónicas o convulsiones motoras focales. Aunque las convulsiones interrumpen los patrones de sueño, los individuos afectados a menudo parecen descansados y renovados a la mañana siguiente. Algunos niños permanecen libres de convulsiones durante la noche.
Diagnóstico
Un EEG muestra actividad epiléptica durante el sueño como picos y ondas continuas. Esto es especialmente significativo durante la parte del sueño llamada "sueño de ondas lentas". Las lecturas de EEG suelen ser anormales durante la vigilia. El nombre del síndrome se basa en los hallazgos del EEG. Metabólico sangre Las pruebas, que analizan cómo funcionan las funciones corporales, no revelan anomalías. Cerebro Las exploraciones tampoco arrojan resultados anormales. El síndrome ESES tiene similitudes electrofisiológicas y clínicas con otros dos síndromes: el síndrome de Landau-Kleffner y la epilepsia focal benigna de la infancia. Por tanto, muchos especialistas la definen como la forma más distinta de un síndrome clínico único. Con el inicio de la pubertad, las convulsiones epilépticas clínicas y los patrones de ESES en el EEG mejoran drásticamente. Aproximadamente de tres a cuatro años después del inicio del síndrome, a menudo alrededor de los once años, los síntomas desaparecen. Los hallazgos del EEG pueden normalizarse por completo o mostrar ondas de pico focales patológicas leves. Paralelamente a la mejora del EEG, se pueden notar aumentos en el rendimiento cognitivo. Las anomalías del comportamiento disminuyen al mismo tiempo. La mayoría de las personas afectadas muestran problemas neurocognitivos residuales marcados permanentes. El alcance de los déficits permanentes depende de varios factores. El grado de activación del EEG y la enfermedad subyacente tienen una gran influencia. La duración de ESES es el factor predictivo más significativo del grado de deterioro neurocognitivo. No confirmado hasta ahora es un efecto de terapia forestal sobre el resultado cognitivo de los pacientes.
Complicaciones
Por lo general, la encefalopatía con ESES da como resultado ataques epilépticos y alteraciones de la psique. Estos síntomas pueden tener un fuerte impacto negativo en la vida del paciente, reduciendo en gran medida la calidad de vida. Las convulsiones motoras ocurren con mayor frecuencia por la noche y, por lo tanto, son particularmente desagradables para el paciente. Las convulsiones a menudo Lead a la privación del sueño, alteraciones del sueño y graves fatiga. También existen complicaciones en el crecimiento de los niños. Especialmente los niños se ven afectados por una inteligencia reducida en una encefalopatía con ESES. Solo pueden seguir y absorber el contenido lentamente. Del mismo modo, hay trastornos del habla y problemas para encontrar palabras. Además, la comprensión del habla no es fácilmente posible. Debido a estos síntomas, los niños pueden convertirse en víctimas de acoso escolar. Las convulsiones también pueden ocurrir durante el día y dificultar la vida diaria. En algunos casos, el paciente depende de la ayuda de otra persona. Por lo general, no es posible tratar completamente la encefalopatía con ESES, aunque las convulsiones pueden ser limitadas. Debido a la disminución de la inteligencia, se pueden realizar varias terapias para ayudar al niño. No ocurren más complicaciones. Sin embargo, los padres también sufren mucho de malestar psicológico.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Si la persona afectada sufre una ataque epiléptico, generalmente se debe consultar a un médico lo antes posible. En casos graves, las personas que se encuentran en las inmediaciones deben llamar inmediatamente a un médico de urgencias para contrarrestar las consecuencias potencialmente mortales. También debe iniciarse un examen médico después de experimentar otra ataque epiléptico. Las causas del trastorno convulsivo pueden variar y un médico debe aclararlas después de cada incidente. Esto es necesario para evitar daños permanentes a salud así como para contrarrestar las convulsiones proporcionando una atención médica óptima. Los trastornos convulsivos nocturnos son motivo de especial preocupación. Se debe llamar inmediatamente a un médico de urgencias para que se pueda proporcionar la atención inicial adecuada. Si se producen alteraciones del sueño inexplicables o interrupciones inusuales en el sueño nocturno, es aconsejable consultar a un médico. Si hay una capacidad de aprendizaje lenta o un déficit en la comprensión del idioma, se debe realizar un examen médico completo. Las personas que tienen problemas notables para expresar sus pensamientos con las palabras correctas deben consultar a un médico para verificar la causa. Si la persona afectada aparece mentalmente ausente con frecuencia, esto se considera preocupante. Si las manifestaciones de ausencia mental ocurren en asociación directa con un ataque epiléptico, se debe consultar a un médico inmediatamente para que se pueda administrar el tratamiento.
Tratamiento y terapia
Los objetivos del tratamiento farmacológico son mejorar el electroencefalograma y reducir los ataques epilépticos. Esto tiene como objetivo aumentar el rendimiento neuropsicológico. Anticonvulsivo terapia forestal también es útil en pacientes sin convulsiones clínicas. Basado en la experiencia con grupos más pequeños de pacientes, valproato en un alto dosificar es apropiado como inicial terapia forestal. Se pueden realizar más intentos de terapia con lamotrigina or levetiracetam. Si ESES progresa a partir de una epilepsia rolándica previa, Sultán es recomendado. Si no se produce la progresión,dosificar se administran corticosteroides. Este tratamiento a largo plazo produce una mejora significativa en hasta el 77 por ciento de los pacientes. Con frecuencia, esta terapia debe suspenderse debido a la aparición de efectos secundarios. Se pueden usar otros medicamentos para controlar las convulsiones. Éstas incluyen sodio valproato (Epilim), etosuximida (Zarontin), y clobazam (Frisium) .Especialmente en casos de focos cerebro lesión, se realiza una evaluación oportuna de la cirugía de epilepsia.
Perspectiva y pronóstico
El pronóstico de la encefalopatía con ESES suele considerarse favorable. La enfermedad representa un trastorno relacionado con la edad. Esto significa que ocurre solo durante un período específico de tiempo a lo largo de la vida. Solo se diagnostica en niños de entre cuatro y ocho años. En el proceso posterior de desarrollo y crecimiento, se produce una curación espontánea. Incluso sin ayuda médica, los síntomas se alivian con el inicio de la pubertad y la enfermedad ya no se puede diagnosticar debido a la ausencia de síntomas que luego se presentan. El enfoque del tratamiento es reducir las convulsiones epilépticas del niño. Al hacerlo, debe reducirse la frecuencia e intensidad del trastorno convulsivo. Cada convulsión puede Lead a complicaciones y riesgos, que deben minimizarse mediante la administración de medicación y buena atención. Dado que los síntomas ocurren durante el sueño, es necesaria una mayor vigilancia, especialmente durante este tiempo. De lo contrario, existe el riesgo de complicaciones y deficiencias graves que pueden tener un impacto en toda la forma de vida. Aunque hay alivio de los síntomas en la adolescencia, la enfermedad suele detectarse en pacientes que padecen otros trastornos o anomalías. Por tanto, se debe considerar la situación general para un pronóstico adecuado.
Prevención
Los mecanismos subyacentes al desarrollo de ESES son complejos y no se han aclarado fundamentalmente hasta la fecha. Aún no se ha identificado una prevención eficaz de la enfermedad.
Seguimiento
En la mayoría de los casos, no hay opciones directas o medidas de seguimiento están disponibles para las personas afectadas con encefalopatía con ESES. Las personas afectadas con esta enfermedad suelen depender de un tratamiento puramente sintomático de la enfermedad para evitar complicaciones o molestias adicionales. No se puede predecir universalmente si esto dará como resultado una cura completa de la encefalopatía con ESES. También es posible que la esperanza de vida de la persona afectada se reduzca debido a esta enfermedad. El tratamiento se realiza con la ayuda de medicamentos. Estos deben tomarse con regularidad y en la dosis correcta. Si hay dudas u otras preguntas, siempre se debe contactar a un médico primero. En muchos casos, los pacientes dependen de tomar el medicamento por el resto de sus vidas para aliviar los síntomas de la encefalopatía con ESES. Si el condición provocar un ataque epiléptico, la hospitalización o atención médica de emergencia debe buscarse inmediatamente para evitar la muerte del individuo afectado. El cuidado y el apoyo de amigos y familiares también pueden tener un efecto positivo en el curso posterior de esta enfermedad. En muchos casos, el tratamiento psicológico también es necesario en este proceso.
Que puedes hacer tu mismo
En caso de trastornos del sueño de cualquier tipo, la persona afectada debe buscar ayuda médica competente. Las interrupciones en el sueño nocturno son inusuales y deben controlarse más de cerca para una mejor atención y tratamiento. En la mayoría de los casos, los pacientes de encefalopatía con ESES no notan los procesos físicos que ocurren durante el sueño nocturno. Ellos tienen memoria lapsos por la mañana y, por lo tanto, se basan en las observaciones de los demás. Dado que las opciones de autoayuda para esto condición son mínimos, se aconseja a las personas afectadas que busquen un examen y tratamiento oportunos si se producen irregularidades. En la vida cotidiana, el apoyo de los familiares es importante. Deben seguir de cerca lo que sucede durante las convulsiones epilépticas para que posteriormente puedan proporcionar información suficiente y útil en contacto con el médico. Evitando estrés y agitado son importantes para mejorar la calidad de vida. Además, se debe prestar atención a una salud y equilibrio dieta. Esto apoya al organismo y aumenta el bienestar general. Dado que muchos pacientes de encefalopatía con ESES tienen una capacidad de aprendizaje reducida, por lo general dependen de la ayuda de los miembros de la familia en la vida cotidiana. En consulta con el médico, estos deben crear las mejores condiciones para el paciente para que la vida con la enfermedad sea lo más óptima posible.
