Melanosis neurocutánea

Definición

La melanosis neurocutánea (melanosis neurocutánea), también conocida como síndrome de melanoblastosis neurocutánea o melanocitosis neurocutánea, es una enfermedad cutánea rara en la que la cerebro y partes de la médula espinal también puede verse afectado. La enfermedad es congénita, pero no se hereda (no es hereditaria). Los síntomas suelen aparecer al final de los primeros años de vida. Típicos de la melanosis neurocutánea son los numerosos lunares, a veces de gran tamaño, que se encuentran por todo el cuerpo.

Causas de la melanosis neurocutánea

Los mecanismos exactos del desarrollo de la enfermedad aún no se comprenden completamente. Sin embargo, se sospecha que la causa es la llamada displasia neuroectodérmica. Esto significa que las células del neuroectodermo se desarrollan atípicamente (displásicamente) durante el desarrollo embrionario. El neuroectodermo es una estructura en el embrión de donde el central sistema nervioso (cerebro y médula espinal) y el periférico sistema nervioso (todos los nervios fuera del cerebro y médula espinal) se desarrollan más tarde. Los melanocitos, las células que forman el pigmento de la piel, también emergen del neuroectodermo y se sospecha que el crecimiento anormal de estas células es la causa de la enfermedad.

Diagnóstico / resonancia magnética

El diagnóstico de melanocitosis neurocutánea se basa en un examen físico. Numerosos lunares grandes o de gran tamaño en el cabeza, tronco y extremidades son característicos de la enfermedad. Una vez realizado el diagnóstico, se deben utilizar imágenes por resonancia magnética (IRM) para determinar si también hay daño neurológico. Un neurólogo o neurorradiólogo evalúa las imágenes del cerebro y médula espinal y luego diagnostica melanocitosis neurocutánea asintomática (sin compromiso neurológico) o sintomática (con compromiso neurológico). También te puede interesar: Procedimiento de un MRT

Síntomas asociados

La característica principal de la melanocitosis neurocutánea es la gran hígado manchas, también conocidas como nevus, que son una acumulación de melanocitos, las células productoras de pigmento de la piel. Por lo general, estos lunares se vuelven muy grandes (nevos de pigmento gigante de área grande) y ocurren en combinación con muchos lunares más pequeños, que también pueden ser peludos. El diámetro de los nevos de pigmento gigantes individuales puede variar de 20 cm ("grande") a 40 cm ("sobredimensionado") en adultos.

En los recién nacidos el tamaño de los lunares oscila entre los 6-9 cm. Las manchas se encuentran en todo el cuerpo, especialmente en la cabeza, cuello, espalda, nalgas y en el Área abdominal. En la mayoría de los casos, la melanocitosis neurocutánea es asintomática, es decir, en este caso sin afectación de estructuras neurológicas.

Si hay afectación neurológica, los melanocitos del nevo también se acumulan en el centro sistema nervioso. En tales casos, se producen síntomas clínicos, que incluyen dolores de cabeza, convulsiones, vómitos, alteraciones visuales, trastornos del movimiento y parálisis. En caso de afectación neurológica, existe el riesgo de desarrollar un tumor del tejido conectivo existentes meninges (leptomeníngeo melanoma) o mal desarrollo cerebral (por ejemplo, hidrocefalia interna).