Desoxitimidina: función y enfermedades

La desoxitimidina es el nombre más común de 1- (2-desoxi-β-D-ribofuranosil) -5-metiluracilo. El nombre timidina también es de uso común. La desoxitimidina es un componente importante del ADN (ácido desoxirribonucleico). ¿Qué es la desoxitimidina? La desoxitimidina es un nucleósido con la fórmula molecular C10H14N2O5. Un nucleósido es una molécula que consta de lo que se llama una nucleobase y un monosacárido, pentosa. La desoxitimidina fue ... Desoxitimidina: función y enfermedades

Ácido tetrahidrofólico: función y enfermedades

El ácido tetrahidrofólico juega un papel importante en la transferencia de carbono como coenzima F en el organismo. Se sintetiza a partir del ácido fólico (vitamina B9). La deficiencia de THF desencadena, entre otras cosas, anemia macrocítica, la forma desencadenada por la deficiencia de vitamina B12 se denomina anemia perniciosa. ¿Qué es el ácido tetrahidrofólico? El ácido tetrahidrofólico funciona como un importante ... Ácido tetrahidrofólico: función y enfermedades

Endonucleasa: función y enfermedades

Las endonucleasas son enzimas que degradan el ADN y el ARN sin escindirlos por completo. El grupo de endonucleasas incluye varias enzimas, cada una de las cuales es específica de sustrato y acción. ¿Qué es una endonucleasa? Las endonucleasas son varias enzimas que no son exclusivas de los seres humanos, sino que se encuentran en todos los seres vivos. Pertenecen al grupo superior de nucleasas. ... Endonucleasa: función y enfermedades

Hipoxantina: función y enfermedades

La hipoxantina, junto con la xantina, es un producto de degradación del metabolismo de las purinas. Se degrada aún más en ácido úrico. Las enfermedades pueden ocurrir tanto cuando se inhibe su degradación a ácido úrico como cuando se altera su reciclaje a través de la vía de rescate. ¿Qué es la hipoxantina? La hipoxantina es un derivado de la purina y se forma durante la degradación de ... Hipoxantina: función y enfermedades

Hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa: función y enfermedades

La hipoxantina es un envriato de purina y se encuentra en forma unida como nucleobase y en forma libre, como en la orina. Está igualmente presente en glándulas y médula ósea. Como producto de desaminación de la adenina, la hipoxantina se oxida a ácido úrico y xantina. Con menos frecuencia, forma una columna vertebral de ácidos nucleicos. Qué … Hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa: función y enfermedades

Ácido úrico: función y enfermedades

El ácido úrico es el producto final del metabolismo de las purinas. La purina es necesaria para la construcción del ácido ribonucleico (ARN) y del ácido desoxirribonucleico (ADN), que se encuentran en las células del cuerpo y transportan información genética. ¿Qué es el ácido úrico? La purina se ingiere con los alimentos (p. Ej., Carne) y, por lo tanto, no es esencial. Se forma ácido úrico ... Ácido úrico: función y enfermedades

Cromosomas

Definición: ¿Qué son los cromosomas? El material genético de una célula se almacena en forma de ADN (ácido desoxirribonucleico) y sus bases (adenina, timina, guanina y citosina). En todas las células eucariotas (animales, plantas, hongos) está presente en el núcleo celular en forma de cromosomas. Un cromosoma consta de un solo ADN coherente ... Cromosomas

¿Qué funciones tienen los cromosomas? | Cromosomas

¿Qué funciones tienen los cromosomas? El cromosoma, como unidad organizativa de nuestro material genético, sirve principalmente para asegurar una distribución uniforme del material genético duplicado a las células hijas durante la división celular. Para ello, vale la pena echar un vistazo más de cerca a los mecanismos de división celular o la célula ... ¿Qué funciones tienen los cromosomas? | Cromosomas

¿Cuál es el conjunto normal de cromosomas en humanos? | Cromosomas

¿Cuál es el conjunto normal de cromosomas en humanos? Las células humanas tienen 22 pares de cromosomas independientes del sexo (autosomas) y dos cromosomas sexuales (gonosomas), por lo que un total de 46 cromosomas forman un conjunto de cromosomas. Los autosomas suelen estar presentes en pares. Los cromosomas de un par son similares en forma y secuencia de genes y ... ¿Cuál es el conjunto normal de cromosomas en humanos? | Cromosomas

¿Qué es una aberración cromosómica? | Cromosomas

¿Qué es una aberración cromosómica? La aberración cromosómica estructural corresponde básicamente a la definición de mutación cromosómica (ver arriba). Si la cantidad de material genético permanece igual y solo se distribuye de manera diferente, esto se denomina aberración equilibrada. Esto a menudo se realiza mediante translocación, es decir, la transferencia de un segmento cromosómico a otro cromosoma. ... ¿Qué es una aberración cromosómica? | Cromosomas

¿Qué es un análisis de cromosomas? | Cromosomas

¿Qué es un análisis de cromosomas? El análisis cromosómico es un método citogenético utilizado para detectar aberraciones cromosómicas numéricas o estructurales. Este análisis se utilizaría, por ejemplo, en casos de sospecha inmediata de un síndrome cromosómico, es decir, malformaciones (dismorfias) o retraso mental (retraso), pero también en casos de infertilidad, abortos espontáneos regulares (abortos) y también ciertos tipos de ... ¿Qué es un análisis de cromosomas? | Cromosomas