¿Cuál es el conjunto normal de cromosomas en humanos?
Las células humanas tienen 22 pares de cromosomas independientes del sexo (autosomas) y dos sexos. cromosomas (gonosomas), por lo que un total de 46 cromosomas forman un conjunto de cromosomas. Los autosomas suelen estar presentes en pares. La cromosomas de un par son similares en forma y secuencia de los genes y, por lo tanto, se denominan homólogos.
Las dos X cromosomas de las mujeres también son homólogas, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y uno Y. Estos difieren en la forma y el número de genes presentes de tal manera que ya no se puede hablar de homología. Debido a meiosis, células germinales, es decir
huevo y esperma células, solo tienen la mitad del conjunto de cromosomas, es decir, 22 autosomas individuales y un gonosoma cada uno. Dado que las células germinales se fusionan durante la fertilización y, a veces, intercambian segmentos completos (cruzamiento), se crea una nueva combinación de cromosomas (recombinación). Todos los cromosomas juntos se denominan cariotipo, que con pocas excepciones (ver aberraciones cromosómicas) es idéntico en todos los individuos de un sexo. Aquí puede encontrar todo sobre el tema: Mitosis - ¡Explicado de forma sencilla!
¿Por qué siempre hay pares de cromosomas?
Básicamente, esta pregunta se puede responder en una oración: porque ha demostrado ser beneficioso. La presencia de pares de cromosomas y el principio de recombinación son esenciales para la herencia en el sentido de la reproducción sexual. De esta manera, el material genético de dos individuos se puede combinar aleatoriamente para formar un individuo completamente nuevo.
Este sistema aumenta enormemente la diversidad de rasgos dentro de una especie y asegura que pueda adaptarse a las condiciones ambientales cambiantes de manera mucho más rápida y flexible de lo que sería posible mediante la mutación y la selección únicamente. El doble juego de cromosomas también tiene un efecto protector: si una mutación de un gen lleva a una pérdida de función, todavía hay una especie de "copia de seguridad" en el segundo cromosoma. Aunque esto no siempre es suficiente para que el organismo compense la disfunción, especialmente cuando el alelo mutado es dominante, aumenta la posibilidad de que esto suceda. Además, de esta manera, la mutación no se transmite automáticamente a toda la descendencia, lo que a su vez protege a la especie de mutaciones excesivamente radicales.
¿Qué es una mutación cromosómica?
Los defectos genéticos pueden ser causados por radiación ionizante (p. Ej., Rayos X), sustancias químicas (p. Ej., Benzopireno en el humo del cigarrillo), ciertos virus (por ejemplo, HP virus) o, con una pequeña probabilidad, puramente por casualidad.
A menudo, varios factores están involucrados en el desarrollo. En principio, tales cambios pueden ocurrir en todos los tejidos del cuerpo, pero por razones prácticas, el análisis generalmente se limita a linfocitos (un tipo especial de células inmunes), fibroblastos (tejido conectivo células) y médula ósea células. Una mutación cromosómica es un gran cambio estructural en los cromosomas individuales.
La ausencia o adición de cromosomas completos, por otro lado, sería una mutación del genoma o ploidía, mientras que el término mutación genética se refiere a cambios comparativamente pequeños dentro de un gen. El término aberración cromosómica (lat. Aberrare = desviarse) es algo más amplio e incluye todos los cambios que se pueden detectar con el microscopio óptico.
Las mutaciones pueden tener efectos muy diferentes: la más conocida de las diversas formas de aberraciones cromosómicas son probablemente las aberraciones numéricas, en las que los cromosomas individuales están presentes solo una vez (monosomía) o tres veces (trisomía). Si esto se aplica a un solo cromosoma, se habla de aneuploidía, todo el conjunto de cromosomas se ve afectado por la poliploidía (tri- y tetraploidía). En la mayoría de los casos, esta mala distribución ocurre durante el desarrollo de las células germinales debido a la no separación (no disyunción) de los cromosomas durante la división celular (meiosis).
Esto conduce a una distribución desigual de los cromosomas en las células hijas y, por tanto, a una aberración numérica en el niño en desarrollo. Los monosomas de cromosomas sin género (= autosomas) no son compatibles con la vida y, por lo tanto, no ocurren en niños vivos. Además, las trisomías autosómicas, además de las trisomías 13, 18 y 21, casi siempre conducen a una aborto espontáneo.
En cualquier caso, a diferencia de las aberraciones de los cromosomas sexuales, que también pueden pasar desapercibidas, siempre hay síntomas clínicos graves y habitualmente también anomalías externas más o menos pronunciadas (dismorfias). Sin embargo, esta mala distribución también puede ocurrir más adelante en la vida con la división de células mitóticas (todas las células excepto las germinales). Dado que aquí, además de las células afectadas, también hay células inalteradas, a esto se le llama mosaico somático.
Somático (del gr. Soma = cuerpo) se refiere a todas las células que no son células germinales. Dado que solo una pequeña parte de las células del cuerpo se ve afectada, los síntomas suelen ser mucho más leves.
Por lo tanto, los tipos de mosaicos a menudo pasan desapercibidos durante mucho tiempo. Aquí puede conocer todo sobre el tema: Mutación cromosómica
- Las mutaciones silenciosas, es decir, mutaciones en las que el cambio no tiene ningún efecto sobre el individuo o su descendencia, son bastante atípicas para las aberraciones cromosómicas y se encuentran más a menudo en el área de mutaciones genéticas o puntuales. - Se habla de una mutación con pérdida de función cuando la mutación da como resultado una proteína mal plegada y, por lo tanto, sin función o sin proteína. - Las denominadas mutaciones de ganancia de función cambian el tipo de efecto o la cantidad de proteínas producido de tal manera que se crean efectos completamente nuevos. Por un lado, se trata de un mecanismo decisivo para la evolución y, por tanto, para la supervivencia de una especie o el surgimiento de nuevas especies, pero por otro lado también puede, como en el caso del cromosoma Filadelfia, contribuir de forma decisiva al desarrollo. de células cancerosas células.
