¿Qué funciones tienen los cromosomas?
El cromosoma, como unidad organizativa de nuestro material genético, sirve principalmente para asegurar una distribución uniforme del material genético duplicado a las células hijas durante la división celular. Para este propósito, vale la pena observar más de cerca los mecanismos de división celular o el ciclo celular: la célula pasa la mayor parte del ciclo celular en interfase, es decir, todo el período en el que la célula no está en proceso de dividirse. . Esta a su vez se divide en fase G1, S y G2.
La fase G1 (G como en la brecha) sigue inmediatamente después de la división celular. Aquí la célula vuelve a aumentar de tamaño y realiza funciones metabólicas generales. Desde aquí también puede cambiar a la fase G0.
Esto significa que pasa a una etapa que ya no es capaz de dividirse y normalmente también sufre cambios importantes para cumplir una función muy específica (diferenciación celular). Para cumplir con estas tareas, ciertos genes se leen con mayor intensidad, mientras que otros se leen menos o nada. Si una sección de ADN no se necesita durante mucho tiempo, a menudo se encuentra en esas partes del cromosomas que han estado densamente empaquetados durante mucho tiempo (ver cromatina).
Por un lado, esto ahorra espacio, pero también es una protección adicional contra la lectura accidental, además de los otros mecanismos de regulación génica. Sin embargo, también se ha observado que en condiciones muy específicas las células diferenciadas de la fase G0 pueden volver a entrar en el ciclo. A la fase G1 le sigue la fase S, la fase en la que se sintetiza nuevo ADN (replicación del ADN).
Aquí, todo el ADN debe estar presente en su forma más suelta, es decir, todo cromosomas están completamente inhalados (ver estructura). Al final de la fase de síntesis, todo el material genético está presente dos veces en la célula. Sin embargo, dado que la copia todavía está unida al cromosoma original a través del centrómero (ver estructura), no se habla de una duplicación de cromosomas.
Cada cromosoma ahora consta de dos cromátidas en lugar de una, por lo que más tarde puede tomar la característica forma de X en la mitosis (la forma de X se aplica estrictamente hablando solo a los cromosomas metacéntricos). En la siguiente fase G2, tiene lugar la preparación inmediata para la división celular. Esto también incluye una verificación detallada de errores de replicación y roturas de hebras, que se pueden reparar si es necesario.
Básicamente, existen dos tipos de división celular: mitosis y meiosis. Todas las células de un organismo, a excepción de las células germinales, son creadas por mitosis, cuyo único propósito es la formación de dos células hijas genéticamente idénticas. La meiosis, por otro lado, tiene la finalidad misma de producir células genéticamente diferentes: en un primer paso, se dividen los cromosomas que se corresponden entre sí (homólogos) pero que no son idénticos.
Solo en el siguiente paso están los cromosomas, que constan de dos cromátidas idénticas, separados y distribuidos en dos células hijas cada uno, de modo que al final se crean cuatro células germinales, cada una con un material genético diferente, a partir de una célula precursora. La forma y estructura de los cromosomas son esenciales para ambos mecanismos: "hilos de proteínas" especiales, el llamado aparato del huso, se adhieren a los cromosomas altamente condensados y tiran de los cromosomas en un proceso finamente regulado desde el plano medio (plano ecuatorial) al los polos opuestos de la celda para asegurar una distribución uniforme. Incluso pequeños cambios en la microestructura de los cromosomas pueden tener aquí graves consecuencias.
En todos los mamíferos, la proporción de los cromosomas sexuales X e Y también determina el sexo de la descendencia. Básicamente, solo depende de si el esperma, que se une con el óvulo, lleva un cromosoma X o Y. Dado que ambas formas de esperma siempre se forman exactamente en la misma medida, la probabilidad es siempre igual para ambos sexos.
Este sistema aleatorio garantiza, por tanto, una distribución de género más uniforme que la que sería, por ejemplo, con factores ambientales como la temperatura. Ahora se sabe que la herencia de características se produce a través de genes, que se almacenan en forma de ADN dentro de las células. Estos a su vez se dividen en 46 cromosomas, a los que se distribuyen los 25000-30000 genes humanos.
Además del rasgo en sí, que se llama fenotipo, también existe el equivalente genético, que se llama genotipo. El lugar donde se encuentra un gen en un cromosoma se llama locus. Dado que los seres humanos tienen cada cromosoma dos veces, cada gen también ocurre dos veces.
La única excepción a esto son los genes del cromosoma X en los hombres, ya que el cromosoma Y transporta solo una fracción de la información genética que se encuentra en el cromosoma X. Los diferentes genes ubicados en el mismo locus se denominan alelos. A menudo, hay más de dos alelos diferentes en un locus.
A esto se le llama polimorfismo. Dicho alelo puede ser simplemente una variante inofensiva (variante estándar), pero también mutaciones patológicas que pueden ser el desencadenante de una enfermedad hereditaria. Si la mutación de un solo gen es suficiente para cambiar el fenotipo, esto se denomina herencia monogénica o mendeliana.
Sin embargo, muchos rasgos hereditarios se heredan a través de varios genes que interactúan y, por lo tanto, son mucho más difíciles de estudiar. Dado que en una herencia mendeliana, la madre y el padre transmiten cada uno uno de sus dos genes al hijo, siempre hay cuatro combinaciones posibles en la siguiente generación, aunque también pueden ser iguales en relación con un rasgo. Si ambos alelos de un individuo tienen el mismo efecto sobre el fenotipo, el individuo es homocigoto con respecto a este rasgo y, por lo tanto, el rasgo está completamente desarrollado.
Los heterocigotos tienen dos alelos diferentes que pueden interactuar entre sí de diferentes maneras: si un alelo es dominante sobre otro, suprime por completo la expresión de este último y el rasgo dominante se hace visible en el fenotipo. El alelo suprimido se llama recesivo. En una herencia codominante, ambos alelos pueden expresarse sin la influencia del otro, mientras que en una herencia intermedia existe una mezcla de ambos rasgos. Un buen ejemplo de esto es el AB0 sangre sistema de grupo, en el que A y B son codominantes entre sí pero 0 es dominante entre sí.
