La hipoxantina es un envriato de purina y se encuentra en forma unida como nucleobase y en forma libre, como en la orina. Está igualmente presente en glándulas y médula ósea. Como producto de desaminación de la adenina, la hipoxantina se oxida a ácido úrico y xantina. Con menos frecuencia, forma la columna vertebral de ácidos nucleicos.
¿Qué es la hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa?
La hipoxantina y la guanina dan lugar a la enzima tetramérica hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa. En este contexto, los tetrámeros son macromoléculas que constan de cuatro bloques de construcción similares, o más precisamente monómeros. La enzima es una de las más importantes en el metabolismo de las purinas de eucariotas, reacciona sensiblemente a gen Los cambios y en los seres humanos pueden provocar desviaciones por mutación genética, que se expresan en determinadas enfermedades metabólicas. Tales son, por ejemplo, los síndromes de Lesch-Nyhan y Kelley-Seegmiller.
Función, efectos y roles
La enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa aumenta el metabolismo de las purinas y su potencia energética. Esto se basa en purina. bases, que es ácidos nucleicos derivado estructuralmente de purina. Tales son xantina, hipoxantina, adenina y guanina, que se adhieren a otros bases by hidrógeno cautiverio. Dichos enlaces tienen una gran influencia en la doble hélice y la replicación del ADN y juegan un papel en la biosíntesis de proteínas. Purina bases puede ser reciclado por dos enzimas CRISPR-Cas. Además de la hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa, esta es la adenina fosforribosiltransferasa. Ambos forman un nucleótido a través de un residuo de fosforribosilo, que a su vez es un componente básico de ácidos nucleicos tanto en el ADN como en el ARN. La molécula consta de azúcar, base y fosfato y regula las funciones vitales de las células. Durante el montaje, el ATP se guarda y ácido úrico se reduce la formación. Cuando las bases de purina se reciclan, se denomina vía de rescate. Este es un término general para las vías metabólicas en las que la síntesis de biomoléculas resulta de productos de degradación. Aquí, el organismo realiza un reciclaje endógeno, con aproximadamente el noventa por ciento de las bases de purina que se reciclan y el diez por ciento se excreta. Esto demuestra la eficacia del reciclaje de la base de purina y la importancia de la hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa.
Formación, ocurrencia, propiedades y niveles óptimos.
Si ahora ocurren mutaciones en el HPRT gen, el tamaño y aminoácidos podría cambiar. Esto puede ser la inserción de secuencias de ADN o nucleótidos adicionales, lo que a su vez conduce a una producción incorrecta del gen producto codificado en el gen en cuestión, o incluso deleción de la secuencia completa. Por ejemplo, si se altera la secuencia de aminoácidos, enfermedades como gota resultará. Las enfermedades metabólicas como el síndrome de Lesch-Nyhan son particularmente graves como resultado de un defecto genético. Esto se hereda de manera recesiva ligada al cromosoma X, lo que significa que afecta principalmente a los hombres que tienen un solo cromosoma X. En las mujeres, el defecto genético puede estar presente, pero solo se manifiesta como una enfermedad si tanto X cromosomas se ven afectados, lo cual es relativamente raro. En la mayoría de los casos, el segundo cromosoma X compensa el defecto del primero.
Enfermedades y trastornos
El síndrome se manifiesta por una deficiencia de hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa. Debido al defecto genético, la enzima no se produce. Debido a la mutación y la falta de reciclaje y conversión de las bases guanina e hipoxantina, se produce una acumulación de bases purínicas, que tienen que ser acumuladas más y excretadas por el organismo. La degradación se produce a través del producto intermedio xantina, que se convierte en ácido úrico y se excreta a través de los riñones. Si este proceso se restringe, se forman cristales de ácido úrico en el área de la articulaciones, que luego desencadenan un aumento de los ataques de gota. La enzima ya no se produce, el nivel de ácido úrico en los tejidos y sangre aumenta, y la central sistema nervioso se altera. Al nacer, el síndrome de Lesch-Nyhan no es directamente visible. Sólo después de unos diez meses es una conspicua pierna posición reconocible y tendencia del niño a moverse poco y desarrollarse mentalmente más lentamente. El síndrome se manifiesta en manifestaciones leves y graves. Aumento de la secreción de ácido úrico y leve gota los ataques son la forma más leve; en manifestaciones graves, se producen autolesiones, deterioro mental grave y agresión. La autolesión se produce a través de dedo or labio mordeduras En el caso de mordeduras en las extremidades, a menudo se observa que los individuos afectados limitan su autoagresión a una sola mano. La agresión, a su vez, se dirige particularmente a menudo contra personas cercanas, como hermanos o padres. La manifestación más grave de la enfermedad se caracteriza por múltiples disfunciones neurológicas y una tendencia muy pronunciada a la automutilación. El síndrome se manifiesta como espasticidad, distonía, hipotonía, coreoatetosis y aumento de la reflexividad. Las características mentales y el desarrollo están gravemente afectados. En un grado particularmente drástico, el síndrome también puede Lead a muerte en esto condición. La enfermedad se diagnostica mediante un cuadro médico. El nivel de ácido úrico en orina y sangre se mide, así como la actividad de hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa en tejidos y sangre. Este último está severamente reducido y también puede estar presente antes del nacimiento. Terapia de la enfermedad es difícil. No hay cura y sin tratamiento el niño morirá en los primeros años de vida. En algunos casos, el dientes de leche deben extraerse como medida preventiva. Otros enfoques terapéuticos incluyen la reducción de los niveles de ácido úrico con drogas como alopurinol, que actúa como inhibidor de la gota. Aunque esto no recicla las bases de purina, mejora la descomposición del ácido úrico. Asimismo, los respectivos trastornos, infecciones y daño en el nervio son tratados y un especial dieta Se aconseja, que en su mayoría evita la carne y es bajo en purinas. También se están realizando investigaciones en el área de los concomitantes psicosomáticos a través de cerebro estímulo. La medicina espera que esto evite la agresión y la automutilación. El síndrome de Kelley-Seegmiller, a su vez, es la forma más leve de deficiencia de hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa. Aquí también se produce demasiado ácido úrico, lo que conduce a una gota prematura. Los primeros signos del síndrome son cristales anaranjados en el pañal del niño, infecciones del tracto urinario y urolitiasis. Durante la pubertad, gota o aguda artritis luego se desarrolla. El subdesarrollo mental y los autoataques, como se ve en el síndrome de Lesch-Nyhan, no son el caso; a lo sumo, pueden ocurrir déficits de atención. El tratamiento temprano generalmente permite que las personas afectadas tengan una esperanza de vida normal.
