La sirenomelia es una malformación de la mitad inferior del feto'cuerpo, comenzando por la zona pélvica y terminando en los pies. También se le llama symmelia, sympodia o simplemente síndrome de sirena. La clasificación ICD-10 es Q47.8.
¿Qué es la sirenomelia?
La sirenomelia se caracteriza por una deformidad de piernas y pies. Estos, dependiendo de la gravedad de la sirenomelia, solo están presentes de forma rudimentaria y están fusionados. La fusión se extiende no solo a los tejidos blandos sino también a los huesos, en la medida en que se hayan formado. La forma cónica resultante de la parte inferior del cuerpo recuerda a las colas de pez de las sirenas. Estas, una sirena que se asemeja a figuras de la mitología griega, fueron también la base para el nombramiento de la Sirenomelie. En épocas anteriores, la gente incluso rayo directamente de una sirenomelia. La aparición de sirenomelia es muy rara y ocurre exclusivamente de forma esporádica. Hasta ahora se conocen poco más de 450 casos en todo el mundo. La probabilidad de una enfermedad es de 1: 100,000. Actualmente hay dos personas que viven con sirenomelia. Son dos chicas de Estados Unidos y Perú. Sin embargo, según los estudios, existe básicamente un ligero exceso de enfermos masculinos.
Causas
A pesar de una intensa investigación, aún se desconoce la causa de la sirenomelia. A lo largo de los años, se han expresado varias teorías. Ninguno proporcionó evidencia concluyente hasta la fecha. En los primeros días de la investigación de la sirenomelia, se sospechaban influencias mecánicas internas y externas, como la presión ejercida sobre el pliegue amniótico. Posteriormente, se discutieron los trastornos del desarrollo embrionario. Las teorías incluían, por ejemplo, un trastorno del desarrollo de la cloaca, aplasia o displasia de la pelvis y sacroo hiperextensión del tubo neural. Mientras tanto, se discute una interacción de varios factores. Sin embargo, en la actualidad parece más probable que exista una causa genética. Sin embargo, una sirenomelia existente gen ya ha sido descartado. Para aclarar la causa desencadenante, también se llevaron a cabo varios experimentos con animales. Métodos basados en genética y sustancias teratogénicas como cadmio y Lead fueron usados. Sorprendentemente, estos métodos podrían inducir sirenomelia. Los cambios en los animales fueron muy similares a los de los humanos. Sin embargo, una explicación clara para el desarrollo de la sirenomelia también seguía siendo difícil de alcanzar.
Síntomas, quejas y signos.
La sirenomelia se desarrolla en el útero. Indicaciones de si o cuándo las adherencias y deformidades de la mitad inferior del cuerpo ya son detectables por ultrasonido no pudo ser encontrado. En cualquier caso, las evaluaciones relativas a las madres son muy limitadas. Sin embargo, hay hablar sobre la cantidad insuficiente de líquido amniótico, cambios en el placenta y cambios en el cordón umbilical. Casi dos tercios de los fetos que padecen sirenomelia nacen muertos. Los niños restantes en su mayoría nacen prematuramente y, posteriormente, apenas son viables. Mueren a las pocas horas o días. Además, con frecuencia se producen más malformaciones. Con frecuencia, agenesia renal, cara de Potter, anomalías vertebrales, escoliosis, se han observado simultáneamente hipoplasia pulmonar, múltiples anomalías cardíacas y vasculares y atresia anorrectal. Además, los órganos sexuales externos están en gran parte ausentes y solo un único cordón umbilical la arteria está presente.
Diagnóstico y curso de la enfermedad
El diagnóstico se produce a más tardar después del nacimiento. Un examen especializado determina si la sirenomelia, una deformidad de ambas extremidades y una adherencia definida, está realmente presente. Si este no es el caso, se habla solo de malformaciones sirenoides o pseudosirenia. Por cierto, los humanos son los únicos mamíferos en los que la sirenomelia se presenta espontáneamente.
Complicaciones
En la sirenomelia, el feto sufre malformaciones graves. Los síntomas generalmente se pueden diagnosticar antes del nacimiento. En este caso, especialmente los padres y los familiares del niño sufren malestar psicológico o incluso depresión.. Como regla general, la sirenomelia conduce a la muerte de la persona afectada y, por lo tanto, a nacimiento de un niño muerto. Si el niño nace vivo, a menudo muere a causa de las malformaciones unos días después del nacimiento. Los niños padecen malformaciones del órganos internos y también de malformaciones de la cara. corazón también se ve fuertemente afectado por las malformaciones. Además, en la mayoría de los casos, los órganos sexuales del niño también están ausentes o están muy poco desarrollados. En la mayoría de los casos, el tratamiento de la sirenomelia depende del malestar psicológico de los padres y familiares. En este caso, la vida del niño no se puede salvar. Los padres dependen del tratamiento psicológico. En la mayoría de los casos, las complicaciones se pueden evitar en este caso con la ayuda de un tratamiento temprano.
¿Cuándo deberías ir al médico?
En el caso de la sirenmelia, el tratamiento por parte de un médico es necesario y aconsejable en cualquier caso. Dado que esta enfermedad es hereditaria, tampoco hay posibilidad de autocuración. Para evitar heredar la enfermedad a los descendientes, asesoramiento genetico debe realizarse si el paciente desea tener hijos. Se debe consultar a un médico en caso de sirenomelia si hay malformaciones o deformidades graves en el cuerpo del niño. En la mayoría de los casos, estas condiciones pueden detectarse mediante ultrasonido examen antes del nacimiento, eliminando la necesidad de un diagnóstico posterior. En la mayoría de los casos, el niño también muere después del nacimiento, por lo que no se realiza ningún tratamiento adicional. Dado que la sirenomelia puede causar malestar psicológico grave o malestar y depresión. en los padres y familiares también se debe buscar tratamiento psicológico. En muchos casos, el contacto con otros padres afectados de sirenomelia también es útil y puede aliviar las molestias.
Tratamiento y terapia
El tratamiento de la sirenomelia per se no es posible. Si un niño sobrevive al nacimiento, la supervivencia adicional depende del tipo y la gravedad de otras malformaciones existentes. Lo más importante es la funcionalidad del órganos internos. Que la vida es posible con una forma leve de sirenomelia lo demuestran los casos ya mencionados en EE. UU. Y Perú. La sirenomelia se clasifica en tres grados de gravedad. Geoffroy Saint-Hilaire hizo por primera vez esta clasificación en el siglo XIX y rayo de Symméle, Uroméle y Sirénoméle. El patólogo de Würzburg August Förster lo revisó nuevamente y definió con precisión la subespecie actual.
- La forma más ligera de sirenomelia se llama Sympus dipus. En esta especie, las patas están completamente fusionadas. Además, dos pies son claramente reconocibles o presentes.
- Si la sirenomelia cónica típica termina con un solo pie, es Sympus monopus, la forma moderadamente grave de sirenomelia. El pie existente generalmente apunta hacia atrás.
- En la forma más grave, Sympus apus, los muslos se fusionan. El resto de las piernas se deforman y se inclinan hacia adelante. Los pies también están completamente ausentes en la base.
Básicamente, en mayor o menor medida, la pelvis y la columna lumbar también se ven afectadas en las tres subespecies. Especialmente en la pelvis, las deformidades a menudo ocurren de forma unilateral, lo que resulta en una forma asimétrica.
Prevención
Según los conocimientos actuales, no existen posibilidades de prevención. Si se diagnostica a tiempo una forma grave de sirenomelia, la única opción razonable parece ser aborto. Se puede suponer que, a pesar del pequeño número de casos, se realizarán más investigaciones sobre la sirenomelia. El foco principal podría estar en la investigación de gemelos. La probabilidad de que ocurra un nacimiento de gemelos y sirenomelia simultáneamente aumenta significativamente. Sin embargo, en su mayor parte, solo un gemelo se ve afectado a la vez.
Seguimiento
La atención de seguimiento para la sirenomelia incluye exámenes físicos regulares y discusiones con médicos y terapeutas. La medidas que son útiles en detalle dependen de la forma de sirenomelia. En el caso del sympus dipus, la forma más leve de sirenomelia, fisioterapéutica medidas puede ser parte del cuidado posterior. Los pacientes en su mayoría necesitan tomar dolor medicamento, sangre diluyentes y otros drogas. La ingesta de las preparaciones debe ser controlada por un médico. La medicación debe reajustarse a intervalos regulares. Después de los procedimientos quirúrgicos correctivos, el paciente debe permanecer unos días en el hospital. En Sympus monopus, la forma moderadamente grave, está indicado un seguimiento permanente. Los pacientes requieren apoyo en la vida diaria, ya que el movimiento independiente no es posible debido a las deformidades graves. fisioterapia también forman parte del cuidado posterior. Por regla general, los pacientes y sus familiares también reciben apoyo psicológico. En sympus apus, la forma más grave, la esperanza de vida de los pacientes se reduce significativamente. La mayoría de los pacientes mueren antes o poco después del nacimiento. La atención de seguimiento suele limitarse al apoyo psicológico a los familiares. La atención de seguimiento para la sirenomelia la brindan médicos generales, ortopedistas y, según los síntomas, otros especialistas.
Que puedes hacer tu mismo
Aproximadamente el 70 por ciento de los niños que tienen sirenomelia mueren mientras aún están en el útero de su madre. Otro gran porcentaje muere inmediatamente después del nacimiento o en los primeros días y semanas. Los padres deben lidiar con la idea de que el niño pueda morir en una etapa temprana. Si es necesario, también se debe llamar a un terapeuta para que brinde asesoramiento sobre el duelo a los padres. Cual medidas tener sentido en detalle depende del curso individual de la enfermedad. Los padres de un niño enfermo es mejor aconsejar hablar a su médico de cabecera o terapeuta sobre otras medidas. Dado que la sirenomelia es una enfermedad extremadamente rara, las medidas exactas deben determinarse en una clínica especializada. Los padres deben comunicarse con los médicos apropiados en una etapa temprana. Si el condición Si sigue un curso positivo, se deben tomar las medidas necesarias para que el niño pueda vivir una vida lo más libre de síntomas posible. Además de la adquisición anticipada de SIDA como sillas de ruedas y muletas, esto también incluye ponerse en contacto con el salud compañía de seguros para cubrir los costos.
