Clasificación según severidad
El tipo I de la enfermedad de Gaucher también se denomina "forma no neuropática". Esto significa que no daño en el nervio ocurre en esta forma. Aquí, la enzima glucocerebrosidasa sigue funcionando hasta cierto punto, por lo que los primeros problemas ocurren en la edad adulta.
Estos se manifiestan a través de la ampliación de la bazo y hígado. Estos órganos también se descomponen más sangre células. Una disminución en rojo sangre células conduce a una mayor tendencia a sangrar.
Con blanco reducido sangre células, sin embargo, el sistema inmunológico está debilitado. La segunda forma de la enfermedad de Gaucher tiene el término médico "forma neuropática aguda". Este tipo II muestra un daño severo a la los nervios incluso en bebés.
Este tipo es la forma más grave. La causa de esto es la marcada pérdida de función de la enzima afectada. El daño a los órganos se produce a una edad muy temprana.
Por lo tanto, es posible que los bebés pequeños sufran una discapacidad mental y restricciones adicionales de la función nerviosa. En términos de intensidad, la enfermedad de Gaucher tipo III se encuentra en algún lugar entre el tipo I y el tipo II. El término médico para esta forma es forma neuropática crónica.
Esta enfermedad, por lo demás rara, es más común en las familias suecas. La mayoría de los primeros síntomas aparecen en la infancia. Estos consisten, por ejemplo, en fiebre, debilidad, retraso mental y otros daño en el nervio. La tasa de crecimiento de estos niños también se reduce en comparación con otros.
Los síntomas
A través de la deposición de sustancias grasas azucaradas en las células del cuerpo, el cuerpo reacciona con la inflamación en los órganos afectados. Esto luego se manifiesta en los síntomas típicos de la enfermedad de Gaucher, como el agrandamiento de la bazo y hígado, fatiga, debilidad, anemia y también problemas en el huesos. El número de rojo y Las células blancas de la sangre a menudo se reduce, lo que resulta en una mayor tendencia a sangrar y un debilitamiento sistema inmunológico.
Un aumento de la tendencia al sangrado a menudo se nota por primera vez por muchos hematomas, sangrado de la nariz y encías. Aproximadamente en cada 20 pacientes, también hay daño severo en el los nervios. El aumento de las fracturas óseas, por ejemplo en los cuerpos vertebrales, también puede provocar un estrechamiento de los canales nerviosos. los nervios y limitar su función. Los síntomas de la enfermedad de Gaucher pueden explicarse en parte como una conclusión lógica de la actividad reducida de la enzima. Sin embargo, el daño a los nervios aún no se comprende lo suficiente.
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