Definición
El término enfermedad de almacenamiento abarca una serie de enfermedades en las que el metabolismo alterado conduce a depósitos de ciertas sustancias en los órganos o células. Dependiendo de la sustancia y el órgano, las enfermedades por almacenamiento pueden variar mucho en su gravedad y forma. Algunas enfermedades por almacenamiento ya son evidentes al nacer y requieren tratamiento inmediato, mientras que otras solo aparecen a lo largo de la vida.
¿Qué enfermedades de almacenamiento existen?
Enfermedad por almacenamiento de hierro - Hemocromatosis Enfermedad por almacenamiento de cobre - Enfermedad de Wilson Enfermedad por almacenamiento de proteínas Enfermedad por almacenamiento de glucógeno Enfermedad por almacenamiento lisosomal Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol Enfermedad por almacenamiento del miocardio Enfermedad por almacenamiento de grasa neutra
- Enfermedad por almacenamiento de hierro: hemocromatosis
- Enfermedad por almacenamiento de cobre: enfermedad de Wilson
- Enfermedad por almacenamiento de proteínas
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno
- Enfermedad de almacenamiento lisosomal
- Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol
- Enfermedad por almacenamiento miocárdico
- Enfermedad neutra por almacenamiento de grasa
Enfermedad por almacenamiento de hierro, conocida en círculos especializados como hemocromatosis, es un trastorno metabólico en el que hay una mayor deposición de hierro en el cuerpo y en ciertos órganos. En la mayoría de los casos, la enfermedad por almacenamiento de hierro es un defecto hereditario que conduce a una absorción excesiva de hierro a través del tracto gastrointestinal. El exceso de hierro no puede excretarse tan rápidamente como se absorbe y, por tanto, se deposita en varios órganos.
Según el órgano afectado y la cantidad de hierro, una variedad de síntomas de hemocromatosis y posteriormente pueden producirse quejas. En casos raros, la enfermedad por almacenamiento de hierro también puede ocurrir como consecuencia de otra enfermedad subyacente o como consecuencia de frecuentes sangre transfusiones, las llamadas secundarias hemocromatosis. El hierro adicional almacenado en órganos que normalmente no sirven como reservas de hierro conduce a procesos de remodelación.
Durante estos procesos de conversión, se forma una forma de tejido cicatricial que reemplaza el tejido del órgano sano y, por lo tanto, reduce la funcionalidad del órgano. Muy a menudo, los órganos productores de hormonas en el abdomen se ven afectados, como el hígado (más frecuentemente) o el páncreas. Pero órganos como el corazón, piel y glándula pituitaria también se encuentran entre los órganos dañados con mayor frecuencia.
El curso de la enfermedad suele ser insidioso y, por lo tanto, a menudo solo se detecta en una etapa avanzada de la enfermedad. Los síntomas aquí dependen de la extensión del daño y los órganos afectados. Típico al principio son las quejas generales como el agotamiento y cansancio.
En el curso de la enfermedad, dolor en las articulaciones existentes dedo articulaciones, especialmente en los dedos índice y medio, y se desarrolla una conspicua coloración marrón de la piel. Con la ayuda de sangre pruebas y biopsias especiales de órganos individuales, se puede hacer un diagnóstico preciso de qué órganos están afectados y en qué medida. Las manifestaciones orgánicas más frecuentes y típicas son, en primer lugar, las hígado cirrosis del hígado, que es un factor de alto riesgo para el desarrollo de hígado células cancerosasy el páncreas diabetes mellitus
Las posibilidades de tratamiento de la enfermedad por almacenamiento de hierro se limitan a la excreción regular del exceso de hierro. Aún no se conoce una cura causal. En primer lugar, un hierro bajo dieta Se recomienda, así como el consumo regular de té negro, ya que disminuye la absorción de hierro en el intestino.
Si aumentan los niveles de hierro a pesar de un bajo nivel de hierro dieta, la sangría es el método de elección. En este caso 500 ml de sangre se extrae del paciente, por lo que se pierde el hierro unido a las células sanguíneas. Una vez que se ha alcanzado el valor objetivo de hierro en la sangre, se recomienda la sangría cada 2-3 meses con estrechos controles de laboratorio.
En mujeres en edad fértil, a menudo se puede prescindir de esta intervención, ya que el sangrado menstrual provoca una pérdida suficiente de hierro. Los medicamentos que se unen al hierro están disponibles como una alternativa a la sangría, pero solo se usan si la sangría no es factible, por ejemplo, debido a anemia u otra enfermedad subyacente. Con un diagnóstico temprano y una terapia constante, los pacientes con una enfermedad por almacenamiento de hierro tienen una esperanza de vida normal. Enfermedad de Wilson, es un trastorno metabólico causado por la excreción alterada de cobre.
Esto es causado por un defecto genético hereditario de una proteína que prepara el cobre para su excreción a través de bilis. Si hay un defecto, el cobre ya no puede excretarse en cantidades suficientes. Se acumula en el torrente sanguíneo y como resultado se deposita en varios órganos.
Normalmente, el cobre se deposita principalmente en el hígado, córnea, glóbulos rojos y cerebro. En particular, la infestación del hígado y el cerebro en combinación conducen a síntomas típicos, que conducen al diagnóstico sospechado de una enfermedad por almacenamiento de cobre. Los primeros síntomas suelen aparecer entre los 5 y los 10 años, por ejemplo en forma de inflamación del hígado, Conocido como hepatitis, o limitaciones neurológicas causadas por una función hepática reducida, como somnolencia y manos temblorosas.
A partir de los 10 años, también se presentan síntomas neurológicos típicos, como temblores finos en las manos, demencia, tragar o trastornos del hablay problemas de marcha. Además, los depósitos de cobre en el ojo pueden volverse visibles. Aquí aparece un anillo verde-marrón en la córnea.
Con la ayuda de análisis de sangre y orina, posiblemente un biopsia del hígado y diversas técnicas de imagen, se puede confirmar el diagnóstico de enfermedad por almacenamiento de cobre. La terapia principal para un diagnóstico confirmado de enfermedad por almacenamiento de cobre consiste en una combinación de un dieta y medicamentos que sirven para excretar cobre, los denominados agentes quelantes, por ejemplo, D-penicilamina. El pronóstico de la enfermedad es bueno con una terapia temprana y constante.
Solo es importante hacer un diagnóstico temprano antes de que se produzcan daños en los órganos debido a los depósitos de cobre. Aquí se aplica lo siguiente: cualquier enfermedad hepática poco clara que no se base en una infección, en combinación con trastornos del movimiento poco claros antes de los 45 años, debe aclararse con respecto a la enfermedad por almacenamiento de cobre. La llamada enfermedad por almacenamiento de proteínas no es un cuadro clínico reconocido según el World Salud Organización.
Más bien, es un concepto desarrollado y publicado por el Prof. Dr. Lothar Wendt. En su trabajo, el profesor Wendt persiguió un enfoque alternativo para explicar las enfermedades comunes en nuestra sociedad, contrastando la visión de la medicina ortodoxa clásica con la pregunta de "para qué". Un ejemplo típico de este enfoque se puede ver en la enfermedad generalizada diabetes.
Control de Diabetes mellitus tipo 2 conduce a un aumento glicemia niveles. Estos elevados glicemia Los niveles provocan daños en todo el cuerpo con enfermedades secundarias graves. El enfoque médico convencional es, por tanto, reducir constantemente la glicemia nivel para evitar daños mayores.
Sin embargo, el profesor Wendt cuestiona en su concepto de trabajo por qué se trata de estos valores elevados de azúcar en sangre y si la razón de esto podría ser una compensación. Presenta la teoría de que los depósitos de proteínas en las paredes de la sangre vasos hacer que se espesen. El profesor Wendt ahora explica que el aumento de los niveles de azúcar en sangre es una reacción al engrosamiento vaso sanguíneo paredes con el fin de transportar una cantidad suficiente de azúcar a la célula a pesar de la mayor resistencia y el camino de difusión más largo.
Según Wendt, por lo tanto, no es el azúcar el factor que causa la enfermedad, sino la proteína y finalmente el término diabetes lo que induce a error. El término aumento del nivel de azúcar en sangre como consecuencia de una enfermedad causal por almacenamiento de proteínas sería más apropiado de acuerdo con su concepto. En la actualidad, sin embargo, hay una falta de estudios basados en la evidencia que apoyen este enfoque explicativo y el concepto de enfermedad.
Solo en la terapia de artrosis ya hay pacientes en algunos grupos de autoayuda que informan que han aliviado o incluso eliminado la artrosis por medio de una terapia de degradación de proteínas dirigida. Sin embargo, cabe señalar que se trata de experiencias individuales sin un grupo de referencia, que solo tuvieron éxito si la terapia se inició en una etapa muy temprana de la enfermedad. Profesores destacados de varios departamentos especializados, teniendo en cuenta la situación actual del estudio, no ven evidencia de la exactitud del concepto del profesor Wendt sobre la enfermedad por almacenamiento de proteínas.
En las enfermedades por almacenamiento de glucógeno, un defecto genético heredado conduce a una deposición excesiva de glucógeno en el cuerpo. El glucógeno también se denomina coloquialmente almidón de hígado. Esta es una molécula de glucosa larga y de múltiples ramas, que se almacena en el hígado y sirve como fuente de energía, el azúcar. Hay un total de nueve formas diferentes de enfermedad por almacenamiento de glucógeno, cada una de las cuales se basa en un defecto genético diferente y conduce al depósito de glucógeno en diferentes órganos.
Las formas más comunes incluyen la enfermedad de von Gierke tipo I, la enfermedad de Pompe tipo II y la enfermedad de McArdle tipo V. Las diferentes formas difieren tanto en sus síntomas como en la aparición de la enfermedad. La enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I generalmente se caracteriza por una agrandamiento del hígado y abdomen distendido, además de convulsiones frecuentes y tendencia a sangrar.
La enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II se caracteriza por atrofia muscular en todo el cuerpo y lengua. La enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V también causa atrofia muscular generalizada, pero en combinación con dolor y obstáculo después del esfuerzo. La terapia de las enfermedades por almacenamiento de glucógeno depende del tipo de enfermedad y su grado de gravedad.
El término enfermedad por almacenamiento lisosómico abarca un gran grupo de enfermedades que se basan en un defecto genético de los lisosomas. Los lisosomas son un grupo de células del cuerpo humano que actúan como estómago o el bote de basura de las celdas. En los lisosomas, todos los componentes celulares en exceso y los productos de desecho de la célula se descomponen.
Si los lisosomas son defectuosos, estos productos de desecho de la célula se acumulan y se depositan tanto en la célula como en otros órganos. Actualmente, 45 enfermedades se clasifican como enfermedades de almacenamiento lisosómico. La mayoría de las enfermedades son variantes de la enfermedad de almacenamiento que ocurren muy raramente.
Las formas más frecuentes de enfermedades por almacenamiento lisosómico son la enfermedad de Gaucher y Enfermedad de Fabry. En la enfermedad de Gaucher, los procesos de degradación interrumpidos conducen a una acumulación de grasas en las células y otros órganos. Los síntomas varían mucho debido a la posible infestación de todo el cuerpo.
Los síntomas típicos son agrandamiento del hígado y bazo, trastornos en el sistema hematopoyético y convulsiones. A menudo, la enfermedad ya se nota en la infancia debido a un trastorno de la alimentación. Enfermedad de Fabry, por otro lado, es mucho más rara que la enfermedad de Gaucher y afecta principalmente a los niños debido a su herencia.
Los síntomas de Enfermedad de Fabry inicialmente incluyen cuya dolor ataques en los dedos, molestias gastrointestinales y nubosidad corneal. Más tarde, el corazón puede verse afectado por insuficiencia cardíaca y accidentes cerebrovasculares. Colesterol La enfermedad por almacenamiento de ésteres pertenece al grupo de enfermedades por almacenamiento lisosómico, una enfermedad metabólica hereditaria rara.
Colesterol La enfermedad del éster es causada por un defecto en el ácido lisosómico. lipasa, que normalmente descompone grasas como ésteres de colesterol y triacilglicéridos. La degradación reducida de estas grasas conduce a una acumulación de grasas en la célula y, como resultado, en la circulación del cuerpo. Esta enfermedad no causa molestias durante mucho tiempo, solo el agrandamiento reactivo del hígado puede provocar una sensación de presión en la parte superior derecha del abdomen. náusea o una sensación de plenitud.
Los análisis de sangre muestran valores sanguíneos elevados para colesterol y lípidos, así como valores reducidos de grasas buenas (HDL). Ultrasonido El examen de la parte superior del abdomen puede revelar hígado graso. La terapia de la enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol se lleva a cabo inhibiendo la absorción de colesterol con colestiramina o ezetimib y, además, reduciendo los valores de grasa en sangre con estatinas, como simvastatina.
En la enfermedad por almacenamiento miocárdico, hay depósitos de productos de desecho en el corazón paredes, que pueden restringir severamente el funcionamiento del corazón y la función de bombeo. Dos enfermedades de almacenamiento diferentes pueden conducir a estos depósitos en las paredes del corazón: la enfermedad de Fabry por almacenamiento lisosómico, rara y hereditaria, y la llamada amiloidosis. En la enfermedad de Fabry, un defecto genético heredado conduce a una degradación reducida de los productos metabólicos, que como resultado se depositan en las paredes del corazón y pueden causar daños graves.
La amiloidosis, por otro lado, puede ser tanto hereditaria como adquirida a lo largo de la vida; también en este cuadro clínico se producen depósitos de metabolitos alterados anormalmente que, además de otros órganos, se acumulan principalmente en el corazón, donde se encuentran de forma grave. Restringir la función cardíaca. La enfermedad por almacenamiento miocárdico se nota inicialmente por síntomas generales como debilidad y agotamiento. Con el tiempo, se suma la dificultad para respirar después del esfuerzo y en algún momento en reposo.
Agua en los pulmones, abdomen, piernas y pericardio son efectos secundarios típicos a medida que avanza la enfermedad. Para un diagnóstico claro de la enfermedad por almacenamiento del miocardio, procedimientos de diagnóstico por imágenes y un músculo cardíaco biopsia son necesarios. La terapia subsiguiente se lleva a cabo sobre la base de la enfermedad subyacente desencadenante.
Las enfermedades neutrales por almacenamiento de grasas son enfermedades muy raras en las que la degradación y el almacenamiento de una grasa, los llamados triglicéridos, son defectuosos. Hasta la fecha, solo se han descrito 50 casos de enfermedades neutrales por almacenamiento de grasa en todo el mundo. La causa del defecto genético es, como ocurre con la mayoría de las enfermedades de almacenamiento, también hereditaria en las enfermedades de almacenamiento de grasa neutra.
A menudo, la enfermedad ya es evidente en las primeras la infancia debido a un trastorno del desarrollo. La mayoría de los afectados desarrollan un agrandamiento del hígado con una disfunción hepática acompañante, así como problemas oculares y pérdida de la audición. A una edad avanzada, pueden aparecer atrofia muscular y trastornos de la marcha.
