El síndrome de West es una forma maligna generalizada de epilepsia. Ocurre en bebés de entre tres y doce meses de edad.
¿Qué es el síndrome de West?
El síndrome de West lleva el nombre de William James West, un médico y cirujano inglés. Observó los primeros ataques epilépticos de este tipo en 1841 en su hijo de cuatro meses y luego describió la condición en términos científicos. Como sinónimos del término síndrome de West, las expresiones maligno infantil epilepsia o epilepsia BNS también se utilizan como abreviaturas de la epilepsia Blitz-Nick-Salaam. Se cree que la infantilización maligna se debe a cerebro daño que ocurrió antes del nacimiento, durante el nacimiento o después del nacimiento. Las convulsiones epilépticas generalizadas son características del síndrome de West. El trastorno ocurre en uno de cada 4000 a 6000 niños. Los niños se ven afectados con más frecuencia que las niñas. En el 90 por ciento de los niños afectados, las convulsiones ocurren por primera vez dentro de los primeros doce meses después del nacimiento. El pico de manifestación es en el quinto mes. En casos más raros, las convulsiones no ocurren hasta el segundo al cuarto año de vida. Uno de cada 20 casos de epilepsia a principios de la infancia se debe al síndrome de West.
Causas
Los mecanismos bioquímicos exactos por los que se desarrolla el síndrome de West aún no están claros. Presumiblemente, un neurotransmisor trastorno subyace a las convulsiones. Probablemente la causa sea un trastorno regulador del metabolismo del GABA. Sin embargo, una sobreproducción de hormona liberadora de corticotropina en el glándula pituitaria también puede ser el culpable. También es concebible una interacción multifactorial en el desarrollo de la enfermedad. Dado que el síndrome de West se presenta exclusivamente en bebés y niños pequeños, la maduración del cerebro parece jugar un papel en el desarrollo de convulsiones. En los cerebros inmaduros de los recién nacidos, no todas las fibras nerviosas están todavía mielinizadas. Esta puede ser la razón por la cerebro reacciona a estrés o daño con el síndrome de West. En dos tercios de los niños, se puede detectar un trastorno orgánico cerebral. Así, los trastornos del desarrollo de la corteza cerebral, microcefalias, lisencefalias o malformaciones de sangre vasos puede ser encontrado. El síndrome de Aicardi, las enfermedades cerebrales degenerativas generales, las facomatosis como la esclerosis tuberosa o la atrofia cerebral también pueden Lead al síndrome de West. El síndrome de West también puede desarrollarse después encefalitis o bacteriano meningitis. Otro factores de riesgo incluyen infecciones congénitas, trastornos neurometabólicos o hipoglucemia. La literatura también cita daño cerebral por hemorragia cerebral, golpe, lesión cerebral traumática, o hipoxia al nacer como causas. Hay casos de enfermedades que aparecieron por primera vez como un efecto secundario concebible después de múltiples vacunaciones contra sarampión, rubéola y paperas. Sin embargo, el síndrome de West aún no ha sido reconocido como una lesión por vacuna. Si se puede demostrar una causa, es el síndrome de West sintomático. Si no se puede probar el síndrome de West, se cree que es un síndrome de West criptogénico. En el 20 por ciento de los niños con síndrome de West, no se puede identificar la causa.
Síntomas, quejas y signos.
Las convulsiones epilépticas que ocurren en niños con síndrome de West se pueden dividir en tres formas distintas. Las convulsiones repentinas se manifiestan como relámpagos. espasmos de partes individuales del cuerpo o de todo el cuerpo. Las piernas se doblan repentinamente y los niños muestran espasmos mioclónicos violentos. Al asentir con las convulsiones, el cuello y los músculos de la garganta se contraen. La barbilla está doblada hacia el pecho en un instante. La cabeza también puede retractarse. Estos movimientos recuerdan a un cabeza Asentir, razón por la cual las convulsiones se denominan convulsiones de asentimiento. Las convulsiones de salaam se refieren a una rápida flexión hacia adelante de la cabeza y parte superior del cuerpo. Al mismo tiempo, los niños levantan los brazos doblados y / o juntan las manos frente a sus pecho. Debido a que este tipo de convulsión recuerda al saludo de Salaam, las convulsiones se han denominado convulsiones de Salaam. No se puede encontrar ninguna conexión entre las convulsiones y los estímulos externos. Las convulsiones a menudo ocurren justo antes de quedarse dormido o inmediatamente después de despertarse. Clásicamente, las convulsiones comienzan débilmente y luego aumentan en grupos de hasta 150 convulsiones, con menos de 60 segundos transcurridos entre cada convulsión. Las convulsiones individuales pueden variar en duración e intensidad según el niño. No están asociados con dolor y los niños suelen permanecer plenamente conscientes. Sin embargo, las convulsiones son muy estresantes, por lo que los niños pueden llorar mucho después de una serie de convulsiones.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Incluso antes del diagnóstico, los niños afectados son notorios debido a un retraso en el desarrollo psicomotor. Para confirmar el diagnóstico, se realiza un EEG. Aquí, la actividad epiléptica se observa en forma de ondas delta lentas e irregulares. Los picos y las ondas agudas se incorporan a estas ondas delta. Además de medir la actividad eléctrica, sangre y la orina se examinan en el laboratorio en busca de peculiaridades cromosómicas, enfermedades hereditarias, enfermedades infecciosas y para enfermedades metabólicas. Técnicas de imágenes como ultrasonido, Tomografía de emisión de positrones, imagen de resonancia magnéticao tomografía computarizada puede utilizarse para comprobar las peculiaridades orgánicas del cerebro.
Complicaciones
En el peor de los casos, el síndrome de West puede provocar la muerte de la persona afectada. Sin embargo, esto ocurre solo si la enfermedad no se trata. En este caso, la persona afectada sufre ataques epilépticos a una edad muy temprana. Estos representan un peligro para la vida del niño y, por lo tanto, deben ser tratados inmediatamente por un médico. Además, la mayoría de los niños sufren de espasmos, Que puede Lead a la intimidación o las burlas, especialmente a una edad temprana. Como resultado, las quejas psicológicas o depresión. a menudo también se desarrollan. Asimismo, los pacientes suelen sufrir restricciones de movimiento o concentración trastornos, de modo que el desarrollo infantil también está significativamente restringido por el síndrome de West. En la edad adulta, las personas afectadas también sufren graves restricciones y trastornos. Las convulsiones epilépticas a menudo también se asocian con graves dolor. En muchos casos, los padres o familiares también padecen síntomas psicológicos graves o depresión.. El tratamiento del síndrome de West se puede realizar con la ayuda de intervenciones quirúrgicas. No se producen compilaciones. Sin embargo, no es posible predecir si los ataques epilépticos estarán completamente limitados. En muchos casos, esto reduce significativamente la esperanza de vida de la persona afectada.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
El general salud de los recién nacidos y los lactantes, por lo general, se deben controlar y controlar con regularidad. Especialmente en las primeras semanas o meses de vida, los desarrollos del niño deben ser observados y documentados de la mejor manera posible. Las anomalías y cambios deben discutirse con el pediatra para que se pueda aclarar si es necesario actuar o si todo corresponde a un desarrollo natural. En caso de convulsiones o convulsiones involuntarias espasmos de la descendencia, existe una gran necesidad de acción. Deben iniciarse exámenes médicos para aclarar la causa. Si los movimientos del niño son irregulares o no se corresponden con las condiciones naturales, se aconseja la consulta con un médico. Un comportamiento quejumbroso, negativa a comer o alteraciones del tracto digestivo son señales de alerta del organismo. Se debe consultar a un médico para poder evaluar mejor las observaciones. En caso de alteraciones del conocimiento o pérdida del conocimiento, se debe alertar a un servicio médico de emergencia. Esta es una situación aguda que requiere la respuesta más rápida posible y cuidados médicos intensivos para el niño. Hasta la llegada del médico de urgencias, se deben seguir las instrucciones del servicio de rescate para asegurar la vida del bebé. En el caso de un niño que llora de manera persistente, los cambios en piel apariencia o la sospecha de que la descendencia pueda estar sufriendo de dolor, también se debe consultar a un médico.
Tratamiento y terapia
El síndrome de West es muy difícil de tratar. El diagnóstico temprano aumenta la probabilidad de que quede poco o ningún daño secundario. Si el trastorno se basa en una característica orgánica del cerebro tratable, se puede realizar una corrección quirúrgica. La cirugía de la epilepsia puede eliminar las causas de las convulsiones. En la mayoría de los casos, sin embargo, el síndrome de West se trata con medicamentos. A los niños se les da ACTH, corticosteroides orales, o vigabatrina. Sultiam or piridoxina Sin embargo, se ha demostrado que la mayoría de los medicamentos anticonvulsivos son ineficaces en el síndrome de West.
Prevención
La patogenia exacta del síndrome de West aún no está clara, por lo que la enfermedad no se puede prevenir actualmente.
Atención de seguimiento
El síndrome de West es una forma grave de epilepsia que se puede tratar, por ejemplo, con medicamentos o cirugía. La administración of drogas como valproato o zonisamida debe ser estrictamente controlado. Los niños, en particular, reaccionan con sensibilidad a las sustancias activas, por lo que cerca monitoreo por el médico es absolutamente recomendado. Múltiples cambios de medicación son comunes en el terapia forestal de las condición. dosificar debe ajustarse regularmente o cambiarse la preparación. Si es un cetogénico dieta es parte del terapia forestal, el progreso debe discutirse con un especialista o nutricionista a intervalos regulares. Después de la cirugía de epilepsia, generalmente se requieren más visitas al médico, ya que es un procedimiento riesgoso que puede estar asociado con efectos secundarios. La frecuencia de los controles médicos depende del tipo y la gravedad de la epilepsia y del curso de la cirugía. Los padres de los niños afectados se comunican con el pediatra a cargo y discuten los detalles con él. La atención de seguimiento la brinda el pediatra o neurólogo que ya está brindando terapia forestal. Por lo general, la epilepsia no se puede curar de forma permanente. Por lo tanto, el seguimiento es un proceso continuo diseñado para curar los síntomas individuales y controlar la medicación.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Los niños que tienen síndrome de West necesitan apoyo en su vida diaria, ya que las convulsiones epilépticas recurrentes pueden ser una carga importante. Medidas deben tomarse para prevenir caídas y accidentes cuando un ataque epiléptico ocurre. Opciones de tratamiento complementarias, como cirugía de epilepsia o tratamiento farmacológico mediante vigabatrina o los corticosteroides orales deben agotarse. Se recomienda a los padres de niños afectados que se pongan en contacto con un centro especializado adecuado en una etapa temprana, ya que las perspectivas de cura disminuyen a medida que el niño crece. General medidas para mejorar el bienestar del niño también se aplican. El ejercicio físico y la estimulación mental son importantes, al igual que una adaptación dieta y terapias especialmente diseñadas. Por ejemplo, un cetogénico dieta ha demostrado su eficacia en la epilepsia. La asociación Ernährung bei Epilepsie FET e. V. (Nutrición en la epilepsia) ofrece a las personas afectadas más recomendaciones sobre la dieta. Los niños que padecen el síndrome de West deben ser informados sobre su condición en una etapa temprana. Esto se puede hacer hablando con médicos y otras personas afectadas, pero también utilizando material informativo como libros o folletos. Junto con el profesional médico responsable, se pueden desarrollar más estrategias para tratar la afección en el día a día.
