El síndrome de microdeleción 22q11 se refiere a anomalías cromosómicas que afectan el brazo largo del cromosoma 22 en gen locus 22q11 y se manifiestan como síndromes de malformaciones. En la mayoría de los casos, las personas afectadas padecen una corazón defecto, malformaciones fasciales e hipoplasia tímica. El tratamiento es sintomático y se centra principalmente en la corrección de órganos malformados.
¿Qué es el síndrome de microdeleción 22q11?
Las aberraciones cromosómicas son anomalías estructurales o numéricas en el material genético. La mayoría de las aberraciones cromosómicas representan un defecto importante en el material genético. Las anomalías cromosómicas pueden resultar, por ejemplo, de una deleción. En cada deleción, se pierde una parte del brazo del cromosoma. Existen diferentes patrones de enfermedad y síndromes basados en aberraciones cromosómicas. Uno de ellos es el llamado síndrome de microdeleción 22q11, que incluye diversos trastornos provocados por cambios en la posición 11 del cromosoma 22. Entre los más conocidos se encuentran el síndrome de DiGeorge y el síndrome de Shprintzen, también conocido como síndrome velo-cardio-facial. El nombre de los síndromes como síndrome CATCH-22 también es común, al igual que la expresión de los síndromes de microdeleción 22q11. El síndrome de GiGeorge y el síndrome de Shprintzen se fusionan sin problemas y comparten muchos síntomas entre sí. Sin embargo, los trastornos del grupo del síndrome de microdeleción 22q11 se caracterizan fundamentalmente por la diversidad sintomática.
Causas
La causa de todos los síndromes de microdeleción 22q11 son cambios patológicos en el brazo largo del cromosoma 22 con la posición 11. Más precisamente, estos cambios son la variante más pequeña de deleción. La deleción es la pérdida de un segmento de ADN. Por tanto, la anomalía corresponde a un gen mutación. La microdeleción 22q11.2 conduce a defectos del campo de desarrollo de las bolsas faríngeas y el arco branquial, por ejemplo, debido a pérdidas de base. Como consecuencia, el vasos cerca de corazón, los timo y las glándulas paratiroides de los pacientes se ven afectadas por malformaciones. Dado que el término síndrome de microdeleción 22q11 es un término colectivo para varios síndromes de deleción, no todos los síntomas descritos tienen que ocurrir en casos individuales. Además, la expresión puede diferir significativamente de un caso a otro. Todos los síndromes en el grupo de síndrome de microdeleción 22q11 tienen una base parcialmente hereditaria, aunque también pueden ocurrir nuevas mutaciones.
Síntomas, quejas y signos.
Por microdeleciones en el 22q11 gen locus, los pacientes de los síndromes padecen defectos cardíacos más o menos graves, como la comunicación interventricular. Además de las malformaciones del vasos, preferiblemente en la región del arco aórtico, el hipoparatiroidismo puede ser una indicación de la presencia del síndrome. La formación faltante o defectuosa del timo también puede ser un síntoma. En la mayoría de los casos, malformaciones faciales como hendidura labio y el paladar y la micrognatia también están presentes. También es frecuente la afectación renal hasta la agenesia renal. Algunos pacientes tienen una raíz nasal notablemente ancha, un puente nasal especialmente largo o una punta nasal ancha. Además, el hipertelorismo con un antimongoloide párpado El eje puede ser indicativo del síndrome de microdeleción. Lo mismo es cierto para un surco nasolabial corto o displasia auricular. La hipoplasia tímica puede causar deficiencia de linfocitos T]], que en el curso da como resultado infecciones graves. Calcio la deficiencia puede seguir a defectos de las glándulas suprarrenales debido a una deficiencia hormonal. A su vez, las convulsiones a menudo se desarrollan a partir de calcio deficiencia. La severidad y de los síntomas depende del caso individual y especialmente del tipo de microdeleción.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico tentativo inicial del síndrome de microdeleción 22q11 se puede realizar sobre la base de la aparición combinada de malformaciones características. Malformaciones del corazón A menudo son la primera pista que, junto con anomalías faciales o glandulares, pueden establecer un diagnóstico tentativo. De manera diferencial, el síndrome del puerto flotante debe diferenciarse. Se utilizan análisis genéticos moleculares para confirmar el diagnóstico. La detección de una deleción 22q11 se puede lograr principalmente mediante hibridación in situ fluorescente. El pronóstico de los pacientes difiere de un caso a otro. Especialmente la afectación de órganos, la tratabilidad y la gravedad de las malformaciones individuales determinan el curso de los síndromes.
Complicaciones
Como resultado del síndrome de microdeleción 22q11, los individuos afectados suelen sufrir diversas malformaciones y deformidades que pueden limitar y reducir significativamente su calidad de vida. Principalmente, los pacientes también sufren de defecto del corazón. Si esto no se trata, en el peor de los casos también puede Lead a la muerte cardíaca del paciente. La cara se ve afectada por diversas malformaciones, por lo que los niños en particular pueden sufrir burlas y acoso. Existe el desarrollo de un paladar hendido y también quejas de los riñones. Además, también hay quejas en los oídos, por lo que un ligero pérdida de la audición puede ocurrir. El síndrome de microdeleción 22q11 también conduce a obstáculo y así a severa dolor en los músculos. Con frecuencia, los padres y familiares del niño también se ven afectados por quejas psicológicas o depresión. causado por el síndrome de microdeleción 22q11. No es posible un tratamiento causal del síndrome. Por tanto, solo se pueden limitar los síntomas para que la vida cotidiana sea más llevadera para la persona afectada. No ocurren complicaciones. Sin embargo, generalmente no es posible una curación completa. El síndrome de microdeleción 22q11 tampoco suele dar como resultado una reducción de la esperanza de vida.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
El síndrome de microdeleción 22q11 es un trastorno genético cuyos síntomas suelen notarse inmediatamente al nacer. Las alteraciones de la actividad cardíaca y los problemas resultantes del ritmo cardíaco son signos de una irregularidad existente. Los recién nacidos suelen ver la luz del día con una deformidad óptica. En caso de hendidura labio y paladar, se hace necesario un tratamiento médico inmediato. Cambios ópticos en la forma del nariz, anomalías en el espaciamiento de los ojos u otras deformidades faciales indican una condición que deben ser examinados y tratados. En el caso de un parto hospitalario, las enfermeras y médicos presentes se hacen cargo de las gestiones necesarias para una adecuada atención médica del niño en un procedimiento de rutina. Las parteras realizan las mismas tareas en un parto en casa y en un parto en un centro de maternidad. En estos casos, los padres no tienen que actuar por su cuenta. Si se produce un parto espontáneo inesperado sin la presencia de médicos o personal de enfermería, siempre es necesario un examen médico de la madre y el niño lo antes posible. Se debe alertar a un servicio de ambulancia para que se pueda brindar la atención adecuada. Si el recién nacido presenta convulsiones, problemas con respiración o trastornos del movimiento, es necesario un examen intensivo. Se realizarán diversas pruebas médicas para determinar la causa de los síntomas y se iniciará un tratamiento sintomático.
Tratamiento y terapia
La causa de los síndromes de microdeleción 22q11 radica en los genes. Gene terapia forestal Actualmente se están explorando enfoques, pero aún no han alcanzado la etapa clínica. Por esta razón, no terapia forestal todavía está disponible que puede abordar la causa de los síntomas. Por lo tanto, en lugar de terapias causales, los pacientes reciben tratamiento sintomático combinado con tratamientos de apoyo. medidas. Un equipo interdisciplinario de médicos atiende a los afectados. El enfoque inicial del tratamiento sintomático es la corrección de todas las malformaciones potencialmente mortales. Las malformaciones con mayor prioridad suelen ser defectos cardíacos o la no formación de otros órganos. Los procedimientos quirúrgicos invasivos suelen ser el tratamiento de elección aquí. La timo, por ejemplo, puede ser reemplazado por trasplantar. Adicionalmente, calcio y vitamina D las sustituciones se inician en los casos de deficiencia correspondiente. Las sustituciones de hormonas también pueden ser necesarias en casos individuales, dependiendo de los síntomas. Si existe una susceptibilidad a las infecciones y el paciente tiene que lidiar con infecciones repetidas, estas infecciones se ponen fin con terapias farmacológicas conservadoras. Las malformaciones de la cara y los síntomas puramente plásticos de otro tipo pueden contrarrestarse con cirugía plástica en determinadas circunstancias. Sin embargo, estos pasos de tratamiento generalmente se dejan en un segundo plano porque los defectos más graves deben corregirse primero.
Perspectivas y pronóstico
Al considerar el pronóstico, se debe hacer una distinción entre la esperanza de vida y la calidad de vida. Para el síndrome de microdeleción 22q11 surge un panorama favorable en determinadas condiciones, de esta forma los pacientes con la enfermedad alcanzan una vejez normal, siempre que no existan circunstancias concomitantes graves como una defecto del corazón o una inmunodeficiencia. Los médicos intentan corregir las malformaciones orgánicas en una etapa temprana mediante intervenciones quirúrgicas. Si esto tiene éxito, aumenta la probabilidad de muchos años de ausencia de síntomas. Solo alrededor del cuatro por ciento de todos los bebés mueren a causa del síndrome de microdeleción 22q11. No es infrecuente que la calidad de vida se vea reducida por imperfecciones visualmente perceptibles. Mientras tanto, la cirugía plástica ha desarrollado suficientes procedimientos para contrarrestar una carga psicosocial. Semejante la cirugía estética tiene lugar después de la corrección de defectos potencialmente mortales. Si las terapias complementarias se reclaman en una etapa temprana, es más probable que los pacientes puedan Lead una vida autodeterminada como adultos. Otros, sin embargo, requieren cuidados en determinadas situaciones. Como regla general, es posible trabajar. Los pacientes con síndrome de microdeleción 22q11 se sienten más cómodos en un entorno estable. Terapéutico medidas, la medicación y el uso de dispositivos de asistencia son parte de la vida cotidiana, ya sea de forma permanente o aguda. Si los padres renuncian al tratamiento, la esperanza de vida y la calidad de vida se reducen significativamente.
Prevención
Hasta la fecha, pocos preventivos medidas están disponibles para la profilaxis de trastornos del grupo del síndrome de microdeleción 22q11. Debido a la heredabilidad de muchos síndromes asociados, asesoramiento genetico durante la fase de planificación familiar, en particular, puede describirse como una medida preventiva en el sentido más amplio. Si los resultados son adecuados, las parejas pueden optar por no tener hijos propios y estar a favor de la adopción.
Seguimiento
La persona afectada por aberraciones cromosómicas, como el síndrome de microdeleción 22q11, a menudo no dispone de ninguna o muy pocas medidas de postratamiento. Se enfoca en ayudarlos a enfrentar mejor la enfermedad y mejorar su calidad de vida. Dado que es una enfermedad genética, no se puede curar por completo. Por lo tanto, siempre se deben realizar pruebas genéticas y asesoramiento si se desea un niño para evitar que ocurran aberraciones cromosómicas en los niños. El tratamiento posterior depende en gran medida de la manifestación exacta de la enfermedad, por lo que no se puede hacer una predicción general. Posiblemente también se reduzca la esperanza de vida de la persona afectada. En este caso, se deben evitar los esfuerzos y las actividades físicas o estresantes en cualquier caso. Asimismo, la mayoría de las personas afectadas también dependen de la ayuda y el apoyo de su propia familia para hacer frente a la vida cotidiana debido a las aberraciones cromosómicas. Las conversaciones intensas y amorosas a menudo son necesarias para evitar trastornos psicológicos o depresión.. Si es necesario, un psicólogo debe aclarar si terapia forestal debe ser usado.
Esto es lo que puedes hacer tu mismo
Debido al síndrome de microdeleción 22q11, los pacientes sufren desde el nacimiento de graves malformaciones que afectan el corazón, otras órganos internos así como la cara. Inicialmente, la calidad de vida se ve afectada, especialmente por la defecto del corazón. Los padres acompañan al niño enfermo durante las estancias necesarias en la clínica. Por lo general, son necesarias diversas intervenciones quirúrgicas para corregir las malformaciones orgánicas. Dado que las deformidades faciales suelen ser un defecto estético para los pacientes y sus padres, aquí también se utilizan intervenciones quirúrgicas si se desea. Por ejemplo, los médicos corrigen el paladar hendido y la mandíbula. Además, los afectados reciben tratamiento farmacológico, por ejemplo con respecto a los defectos del timo. Los padres se encargan de la dosis correcta de los medicamentos, ya que no se puede esperar que los niños pacientes asuman la responsabilidad de esto. Si los pacientes están físicamente capacitados, por lo general asisten a una escuela especial y reciben allí un valioso apoyo educativo. Algunos niños también asisten a una escuela regular como parte de la inclusión y son bastante capaces de desempeñarse allí como se requiere. La calidad de vida a menudo mejora con la asistencia a la escuela, ya que los niños afectados conocen a otros niños con la enfermedad. Para los padres, la enfermedad representa un gran desafío psicológico, que en algunos casos conduce a dificultades emocionales. Entonces es importante que los padres consulten a un psicoterapeuta.
