Luis Bar El síndrome es un trastorno multisistémico hereditario. Casi todos los órganos se ven afectados por los trastornos. La esperanza de vida de las personas afectadas se reduce significativamente.
¿Qué es el síndrome de Louis Bar?
Luis Bar El síndrome es un trastorno sistémico hereditario. Implica déficits neurológicos, infecciones frecuentes y degeneración maligna de varias células del cuerpo. La enfermedad es muy rara y ocurre en uno de cada 40000 recién nacidos. Como enfermedad hereditaria, pertenece a las llamadas facomatosis. Las facomatosis son un grupo de enfermedades con piel malformaciones y daño en el nervio. No es un grupo uniforme de enfermedades, sino un término colectivo. Además, la enfermedad también se cuenta entre los síndromes de rotura de cromosomas, porque en su curso ocurren múltiples roturas de cromosomas. En la práctica neurológica, Louis-Bar El síndrome se clasifica en el grupo de heteroataxias (ataxias heredadas). La esperanza de vida es significativamente limitada. En la mayoría de los casos, el síndrome es fatal en la tercera década de la vida. Sin embargo, los pacientes individuales también han alcanzado una edad mucho mayor. La enfermedad fue descrita por primera vez por la médica belga Denise Louis-Bar en 1941. Por esta razón, el síndrome recibió el nombre de Denise Louis-Bar.
Causas
La causa del síndrome de Louis-Bar se debe a un defecto en el cajero automático gen en el cromosoma 11. Se han detectado 400 mutaciones diferentes en este gen. Codifica una gran proteína nuclear que se encuentra en todas las células. La proteína se llama serina proteína quinasa ATM y es responsable de detectar el daño del ADN, especialmente el relacionado con roturas cromosómicas. ATM es responsable de producir la reparación del ADN proteínas enviando las señales adecuadas. También puede inducir la muerte celular (apoptosis) en caso de daño importante del ADN. También regula otros genes implicados en la división celular. Muchos síntomas neurológicos e inmunológicos se deben a una desregulación estrés respuesta. El síndrome se hereda de forma autosómica recesiva. Los portadores heterocigotos son sanos, pero a menudo tienen una mayor susceptibilidad a la formación de tumores. En general, la patogenia de las manifestaciones individuales de la enfermedad no se comprende completamente.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de Louis Bar se manifiesta en muchos síntomas diferentes. Después de un desarrollo inicialmente inalterado, los primeros trastornos motores a menudo aparecen en la primera infancia en forma de ataxias (inestabilidad de la marcha) y equilibrar trastornos. Posteriormente, movimientos anormales y espasmos musculares se agregan. Además, hay una postura encorvada y temblor (sacudida). Los movimientos oculares también se ven alterados. Cabeza y los movimientos oculares ya no están coordinados. El habla se deteriora, y el habla suena cada vez más confusa. Del tercer al quinto año de vida aparecen las telangiectasias. Estas son dilataciones de las arterias pequeñas en la cara y en el conjuntiva de los ojos y oídos. El facial piel aprieta, el pelo se vuelve gris y aparecen otros signos prematuros de envejecimiento. Además, deformidades del pie o se desarrollan curvaturas de la columna. Una gran parte de los síntomas está relacionada con trastornos inmunológicos. Infecciones frecuentes del tracto respiratorio y constante neumonía ocurrir. Se encontró que principalmente el inmunoglobulinas IgA e IgG2, pero a veces también IgG4 e IgE, están ausentes. Con un desarrollo mental inicialmente normal, se produce un declive mental creciente a partir de los diez años. Durante la segunda década de la vida, los problemas motores se agravan hasta tal punto que los adolescentes dependen de una silla de ruedas. Durante la pubertad, el desarrollo sexual se retrasa con el desarrollo de baja estatura e hipogonadismo. El riesgo de desarrollar degeneraciones malignas en forma de linfomas, leucemias y otros carcinomas es entre 60 y 300 veces más frecuente en comparación con la población normal.
Diagnóstico y progresión de la enfermedad.
El diagnóstico de síndrome de Louis Bar se realiza fácilmente después de que aparecen las telangiectasias características en conjuntiva de los ojos, además de las anomalías motoras ya presentes. El diagnóstico se confirma aún más mediante la detección de un aumento concentración de la alfa-fetoproteína AFP. En los cultivos celulares, se notan frecuentes roturas de cromosomas, especialmente en cromosomas 7 y 14.Imagen de resonancia magnética revela atrofia de la cerebelo.
Complicaciones
El síndrome de Louis Bar da como resultado una reducción muy grave de la esperanza de vida. En este caso, especialmente los padres o los familiares también sufren quejas psicológicas y también depresión. y por lo tanto necesitan tratamiento psicológico. Los propios pacientes sufren de espasmos musculares y equilibrar trastornos. Además, también existe una capacidad limitada para hablar y, por lo tanto, graves restricciones en la vida cotidiana. La tracto respiratorio también se ve significativamente afectado por el síndrome de Louis Bar, que a menudo conduce a inflamación y otros trastornos del sistema inmunológico. Además, las personas afectadas se ven afectadas por baja estatura y por lo general también sufren varios tipos de cáncer. Si el síndrome de Louis Bar también causa retraso generalmente no se puede predecir. Desafortunadamente, no es posible tratar el síndrome de Louis-Bar de manera causal. Por este motivo, el tratamiento es exclusivamente sintomático y tiene como objetivo aumentar la esperanza de vida del paciente. Para ello son necesarias diversas intervenciones y terapias que, sin embargo, no Lead al éxito en todos los casos. En la mayoría de los casos, el síndrome de Louis Bar limita la esperanza de vida a unos treinta años.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Si los niños en crecimiento muestran un retraso en el desarrollo cuando se los compara directamente con sus compañeros, las observaciones deben discutirse con un médico. Si se hacen evidentes las peculiaridades motoras, si hay inestabilidad en la marcha o dificultad en la locomoción, se recomienda una visita al médico. Perturbaciones del equilibrar, una postura encorvada, los problemas de la columna vertebral o el temblor de las extremidades deben ser examinados y tratados médicamente. En caso de disminución del habla, coordinación problemas de cabeza y los movimientos oculares y las anomalías del comportamiento, la persona afectada necesita ayuda médica. Deben aclararse problemas con la actividad respiratoria, infecciones, sensación general de enfermedad y debilidad interna. Si hay anomalías en la apariencia del piel, piel facial inusualmente tirante o dilatación de las arterias en la cara, se debe consultar a un médico. Las malas posiciones de los pies son otros signos de irregularidad. Deben ser examinados por un médico para que se pueda determinar la causa y se pueda iniciar el tratamiento. Sin una atención oportuna, la persona afectada corre el riesgo de sufrir daños posturales permanentes y complicaciones adicionales que pueden Lead a consecuencias y deterioros de por vida. Es necesaria una visita al médico si el pelo en cabeza se vuelve gris prematuramente, si surge una disminución temprana en las capacidades mentales, o si inflamaciones repetidas del tracto respiratorio desarrollar. Si hay una ocurrencia de repetidas neumonía, las observaciones deben discutirse con un médico.
Tratamiento y terapia
El síndrome de Louis Bar no se puede tratar causalmente porque es un trastorno hereditario. condición. Solo son posibles las terapias sintomáticas. Esto requiere continuo antibiótico tratamiento para las infecciones frecuentes. La administración of vitaminas ha demostrado ser útil. Además, también es importante realizar las vacunas habituales. Sin embargo, es importante no utilizar live vacunas. Dado que existe una mayor mutabilidad, el uso de radiación terapia forestal debe evitarse estrictamente. Los rayos X tampoco deben usarse en diagnósticos. Promocional medidas como la terapia ocupacional y terapia del habla debe iniciarse en una etapa temprana. Fisioterapéutico medidas también son necesarios. Ortopédico SIDA puede mejorar las posibilidades de movimiento. Además, constante monitoreo debe tener lugar con respecto a la aparición de tumores malignos. El tratamiento con radiación de leucemias y linfomas no es posible debido a su particular sensibilidad a la radiación. El pronóstico de la enfermedad es desfavorable, pero puede mejorarse con cuidados médicos intensivos. Como regla general, el síndrome de Louis Bar es fatal en la tercera década de la vida. Sin embargo, en casos aislados, los pacientes han alcanzado una edad mucho mayor.
Perspectivas y pronóstico
El síndrome de Louis Bar tiene un pronóstico desfavorable. El individuo afectado tiene un trastorno genético. También hay una mayor susceptibilidad a la formación de tumores. Los requisitos legales prohíben la intervención y alteración de genéticaPor esta razón, la causa del síndrome no se puede eliminar. El paciente debe someterse a revisiones periódicas durante el resto de su vida para que las anomalías e irregularidades puedan detectarse lo antes posible. Las quejas, así como el hecho de un aumento células cancerosas la susceptibilidad representa una fuerte carga emocional para el paciente. Además del desarrollo de varios cánceres, también puede desarrollarse un trastorno psicológico. En general, la esperanza de vida de las personas que padecen el síndrome de Louis Bar se reduce considerablemente. En la mayoría de los casos, los afectados alcanzan una edad de unos treinta años. El desarrollo detallado depende de la gravedad individual de los síntomas individuales. Un curso mejorado es reconocible en pacientes que tienen un estilo de vida saludable y prestan atención a su estabilidad mental dentro del alcance de sus posibilidades. Además, las prácticas aprendidas en las terapias se pueden aplicar de forma independiente para promover la calidad de vida. Esto apoya la movilidad y hace que sea más fácil afrontar la vida cotidiana. La perspectiva de una esperanza de vida reducida es un desafío tanto para la persona afectada como para sus familiares. Por lo tanto, lidiar con la enfermedad no es irrelevante para un mayor desarrollo.
Prevención
Dado que el síndrome de Louis Bar es un trastorno hereditario, no puede haber recomendaciones para su prevención. Sin embargo, si hay antecedentes familiares de este condición, asesoramiento genetico debería ser buscado. Una mutación en el cajero automático gen puede detectarse durante el diagnóstico prenatal.
Seguimiento
Las personas afectadas con síndrome de Louis Bar padecen una serie de síntomas y complicaciones diferentes, todos los cuales generalmente pueden tener un impacto muy negativo en la calidad de vida de la persona afectada. Como resultado, la atención de seguimiento se centra principalmente en la gestión de la trastornos del equilibrio. Como resultado, la persona afectada sufre restricciones de movimiento y suele depender de la ayuda de la familia en la vida cotidiana. En general, la enfermedad no se puede curar, por lo que el postratamiento tiene como objetivo principal contener los síntomas y complicaciones que surgen y garantizar un cierto nivel de calidad de vida en la vida cotidiana. Dependiendo de la gravedad, la enfermedad puede tener un gran impacto en los afectados, por lo que a veces es recomendable buscar ayuda profesional de un psicoterapeuta. Compartir el conocimiento con otros pacientes también puede aumentar la autoestima al lidiar con el síndrome de Louis Bar.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
El síndrome de Louis Bar es un grave condición que a menudo toma un curso fatal. Porque cuidar a un niño enfermo implica estrés y ansiedad, los padres de los niños afectados suelen necesitar apoyo terapéutico. Muchos padres también participan en grupos de autoayuda u obtienen más información sobre la enfermedad al visitar una clínica especializada en enfermedades hereditarias. Por lo general, el niño afectado debe ser tratado en el hospital. Cualquier acompañante medidas se limitan a hacer que la estancia en el hospital sea lo más agradable posible para el niño. Esto se logra gracias a que tanto los familiares como los médicos están disponibles para responder preguntas o resolver problemas. Si el resultado es positivo, el objetivo es corregir las deformidades que hayan surgido iniciando la terapia ocupacional en una etapa temprana. En casa, estas medidas pueden estar respaldadas por una formación individual. Padres deberían hablar al fisioterapeuta responsable o al médico deportivo a tal efecto. Si se inician medidas logopédicas, los padres deben prestar atención principalmente a los síntomas inusuales. Cerrar médico monitoreo asegura que los tumores malignos puedan detectarse y tratarse de inmediato. Los niños afectados a menudo necesitan ayuda psicológica más adelante en la vida, ya que el síndrome de Louis Bar reduce significativamente la esperanza y la calidad de vida.
