Variable inmunodeficiencia El síndrome, también conocido como inmunodeficiencia común variable - CVID, es una inmunodeficiencia congénita. Como parte del defecto, la síntesis de inmunoglobulinas, especialmente inmunoglobulina G, es extremadamente baja.
¿Qué es el síndrome de inmunodeficiencia variable?
CVID o variable inmunodeficiencia síndrome, es un trastorno congénito en el que las personas afectadas tienen muy pocas o ninguna anticuerpos. La falta de anticuerpos conduce a una mayor susceptibilidad a las infecciones. En particular, las personas afectadas sufren con mayor frecuencia molestias del tracto gastrointestinal y tracto respiratorio infecciones; los desencadenantes son bacterias fotosintéticas. Por lo tanto, el defecto se llama "variable" porque los defectos no siempre tienen que ocurrir en el mismo punto en el sistema inmunológico. Por este motivo, el cuadro clínico de la IDCV puede variar, lo que complica el tratamiento por un lado y el diagnóstico por otro. En muchos casos, la IDCV no aparece hasta entre los 16 y los 25 años; la enfermedad es relativamente rara, por lo que es 1 de cada 25,000.
Causas
En variable inmunodeficiencia síndrome, las células B a menudo están presentes pero no son funcionales. Por esta razón, un número necesario de anticuerpos no se puede formar para proteger el cuerpo de cualquier infección. Por lo tanto, los pacientes sufren, lamentablemente, una reducción (a veces mayor, a veces menor) de las clases de anticuerpos IgA, IgM e IgG. Hasta ahora, las causas genéticas por las que puede surgir el defecto aún no se han aclarado. Sin embargo, los médicos opinan que tanto las mujeres como los hombres se ven afectados por igual por el síndrome de inmunodeficiencia variable. Ya se han observado grupos familiares, aunque los expertos médicos todavía opinan que la IDCV no se hereda.
Síntomas, quejas y signos.
Los síntomas se dividen en los siguientes grupos: trastornos o problemas del tracto gastrointestinal, infecciones, piel síntomas, granulomas, infecciones respiratorias crónicas, alteraciones del tejido linfoide, tumores y fenómenos autoinmunes. Las infecciones incluyen infecciones respiratorias causadas por bacterias fotosintéticas (Estreptococo neumonía, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis), inflamación del cerebro causada por enterovirus (encefalitis) e infecciones del tracto urinario (micoplasmas). Diarrea así como nutrientes insuficientes absorción son posibles, así como enfermedades respiratorias crónicas (bronquiectasia). Como parte de los cambios en el tejido linfoide, el agrandamiento de la bazo y un agrandado hígado se han documentado (hepatoesplenomegalia). Los granulomas también son síntomas y signos de CVID; que se manifiestan por focos inflamatorios en el cuerpo, que afectan predominantemente a los órganos (pulmones, bazo, hígado) así como médula ósea. Los médicos utilizan el término fenómenos autoinmunitarios para describir las articulaciones reactivas. inflamación así como la falta de inmunidad causada sangre plaquetas; alrededor del 20 por ciento de todos los afectados se quejan de inmunodeficiencia trombocitopenia. Inmunológicamente inducido y pernicioso anemia también puede ocurrir. Otros síntomas son la pérdida de cabello, granulomas del piel al igual que enfermedad de la mancha blanca. Además, los tumores (timomas, estómago células cancerosas, linfomas malignos) también se pueden formar.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El médico probablemente sospechará, basándose en las infecciones respiratorias recurrentes, que a veces podría tratarse de un síndrome de inmunodeficiencia variable. Sin embargo, un llamado hallazgo incidental también puede Lead al médico que hace el diagnóstico. Después del diagnóstico sospechoso, el médico determina la inmunoglobulinas existentes sangre. En el contexto de la CVID, la inmunoglobulina G siempre es baja; por regla general, el valor es inferior a 3 g / l. En muchos casos, sin embargo, el inmunoglobulinas A y M también se reducen. La deficiencia de anticuerpos es el componente esencial y también la indicación de que está presente un síndrome de inmunodeficiencia variable. Sin embargo, para poder hacer un diagnóstico definitivo, el médico debe descartar cualquier otra enfermedad que pueda causar una deficiencia de anticuerpos. Estos incluyen la proliferación monoclonal de las llamadas cadenas ligeras de inmunoglobulina (también conocido como mieloma de Bence-Jones). El síndrome nefrótico (pérdida de proteínas a través de los riñones) y enteropatía exudativa (pérdida de proteínas a través de los intestinos) también deben descartarse por completo de antemano. También se realizan pruebas inmunológicas especiales; por ejemplo, se miden las subclases de niveles de inmunoglobulina B. El pronóstico y el curso de la enfermedad son relativamente difíciles de evaluar. Debido a IVIG terapia forestal, que se viene ofreciendo desde hace algún tiempo, el pronóstico ha mejorado significativamente. Sin embargo, las personas con síndrome de inmunodeficiencia variable desarrollan enfermedades graves (como fenómenos autoinmunitarios o tumores) con el tiempo, que a veces pueden acortar drásticamente la esperanza de vida.
Complicaciones
Puede ocurrir una amplia variedad de complicaciones en el contexto del síndrome de inmunodeficiencia variable, que en general contribuyen a una reducción de la esperanza de vida. No se dispone de datos estadísticos precisos al respecto. Sin embargo, se ha observado que la infusión regular con inmunoglobulinas conduce a una mejora en el pronóstico. Las complicaciones más importantes son bacterianas graves. inflamación de las tracto respiratorio, vírico encefalitis, enfermedades diarreicas causadas por lamblia o infecciones del tracto urinario causadas por micoplasma. Las enfermedades respiratorias crónicas pueden causar bronquiectasia, caracterizado por dilatación bronquial irreversible con infecciones bacterianas supurativas crónicas de la pared bronquial. Hay muerte constante del tejido (necrosis) en la pared bronquial. Sin suficiente antibiótico tratamiento, estas infecciones a menudo Lead hasta la muerte prematura. Otras complicaciones son causadas por diversas reacciones autoinmunes del sistema inmunológico. Estos pueden incluir articulaciones reactivas inflamación, deficiencia de plaquetas, hemolítico anemia, anemia perniciosa, o múltiples sitios de inflamación en el órganos internos. Deficiencia de plaquetas (trombocitopenia) inhibe sangre coagulación y conduce a sangrado frecuente. Las anemias hemolíticas y perniciosas se caracterizan por una deficiencia sanguínea grave debido a un aumento de la degradación sanguínea o hematopoyesis deficiente. Tanto las trombocitopenias como las anemias pueden Lead hasta la muerte en casos graves. Focos de inflamación en el hígado, pulmones, bazoo médula ósea se hacen evidentes como granulomas. Finalmente, maligno linfoma, timoma o gástrico células cancerosas puede desarrollarse en algunos casos como parte del síndrome de inmunodeficiencia variable.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Por lo general, siempre se necesita el tratamiento de un médico para esta enfermedad. Solo un diagnóstico temprano con un tratamiento posterior puede prevenir más complicaciones o molestias. Por lo tanto, la persona afectada debe comunicarse con un profesional médico ante los primeros signos y realizar un examen. Se debe consultar a un médico si la persona afectada padece problemas respiratorios crónicos. Esto generalmente resulta en un severo tos y por tanto una tolerancia al ejercicio muy baja. Un agrandamiento del hígado también puede indicar esta enfermedad. Muchos pacientes también padecen la pérdida de cabello o manchas blancas que se extienden por todo el cuerpo en la piel. Si estos síntomas se presentan de forma permanente, se debe consultar a un médico. Dado que la enfermedad también aumenta significativamente la probabilidad de tumores, los exámenes regulares de la órganos internos También debe realizarse para detectarlos en una etapa temprana. Por lo general, la enfermedad puede ser detectada por un médico de cabecera o por un internista. Sin embargo, el tratamiento posterior depende de la manifestación exacta de los síntomas, por lo que no se puede hacer una predicción general. En muchos casos, sin embargo, la esperanza de vida de la persona afectada se reduce.
Tratamiento y terapia
El tratamiento se administra solo si es necesario o si el paciente padece síntomas u otras enfermedades que han surgido debido al síndrome de inmunodeficiencia variable. Los pacientes que no presentan síntomas no reciben tratamiento. Hace algún tiempo se encontró un nuevo método de tratamiento, que se basa en la infusión subcutánea o intravenosa de inmunoglobulinas. La profesión médica se refiere a este tratamiento como IVIG. terapia forestal. En IVIG terapia forestal, el médico administra, cada dos a seis semanas, una dosis de 200 a 600 mg, según el peso corporal. Si el médico opta por una infusión subcutánea, se administra una dosis menor que, sin embargo, se administra semanalmente. El objetivo de la terapia con IgIV es mantener el nivel de inmunoglobulina G por encima de 5 g / L. Además, si ocurren enfermedades típicas del síndrome de inmunodeficiencia variable, las infecciones bacterianas se tratan con antibióticos. La dosis es mayor; la ingesta lleva mucho más tiempo que en personas sanas.
Prevención
Debido a que hasta el momento no se han encontrado razones que hayan causado un brote de inmunodeficiencia, no se medidas son conocidos.
Seguimiento
El síndrome de inmunodeficiencia variable es una de las inmunodeficiencias raras. Es hereditario y está causado por mutaciones. cromosomas. El defecto desencadena diversas enfermedades secundarias que requieren tratamiento. Por esta razón, es necesaria una atención de seguimiento. El síndrome de inmunodeficiencia como tal no se puede tratar. Por tanto, el tratamiento y la atención de seguimiento se extienden a las enfermedades resultantes. Por un lado, el objetivo es curar la enfermedad actual, por otro lado, evitar una recaída y prevenir más dolencias físicas. La calidad de vida de la persona afectada está en primer plano. Si el paciente no presenta ningún síntoma, no son necesarias terapias ni controles postratamiento. La forma de cuidado posterior depende de la enfermedad en los órganos afectados. El paciente es tratado con las drogas, y la tolerancia y la curación se comprueban durante el cuidado posterior. El cuidado posterior termina con el éxito eliminación de los síntomas. Se requiere especial precaución al administrar antibióticos, ya que no deben tomarse durante un período de tiempo determinado. Si el síndrome de inmunodeficiencia representa una carga psicológica considerable para la persona afectada, psicoterapia se recomienda además de la atención médica. Depresión Se deben prevenir los trastornos afectivos y se debe mantener la calidad de vida del paciente a pesar de la enfermedad hereditaria crónica.
Que puedes hacer tu mismo
Síndrome de inmunodeficiencia, debido al debilitamiento del sistema inmunológico, especialmente para las infecciones virales y bacterianas, es siempre un desafío en la vida de los pacientes. Las gammaglobulinas de las personas afectadas. hacer la mayor parte de todos los anticuerpos en el plasma sanguíneo. Cada uno de ellos está dirigido a un patógeno muy específico por el cual el sistema inmunológico ya ha sido atacado y muestra la respuesta inmunitaria adecuada a través de las inmunoglobulinas M. La adaptación del comportamiento cotidiano y la autoayuda eficaz. medidas presuponer que ya se conocen los factores causantes de esta enfermedad. La enfermedad puede tener una causa genética o puede desencadenarse debido a determinadas circunstancias, como graves deficiencia proteica o incluso quimioterapia. Si la enfermedad es causada por factores genéticos, autoayuda medidas Consisten en mantenerse bien alejado de todas las fuentes de infección. Esto significa que el contacto con otros seres humanos que tienen un frío, por ejemplo, debe evitarse, ya que el sistema inmunológico es incapaz de combatir las infecciones los gérmenes que se recogen. El mismo comportamiento también es útil en el caso del síndrome de inmunodeficiencia adquirida para no empeorar la condición. En los casos en que otros graves salud trastornos, como enfermedades autoinmunes or células cancerosas, puede considerarse como la causa del síndrome de inmunodeficiencia, estos deben aclararse lo antes posible. Porque solo entonces se podrá iniciar un tratamiento eficaz contra el síndrome de inmunodeficiencia lo antes posible.
