El síndrome de Dorfman-Chanarin es un trastorno metabólico genético que afecta el almacenamiento de los triglicéridos. Este síndrome pertenece a los denominados trastornos de almacenamiento. Debido a su base genética, el tratamiento causal de la enfermedad no es posible.
¿Qué es el síndrome de Dorfman-Chanarin?
El síndrome de Dorfman-Chanarin es un trastorno de almacenamiento extremadamente raro con almacenamiento anormal de los triglicéridos (grasas neutras) en varias células del cuerpo. Así, las grasas se almacenan principalmente en fibroblastos, hígado células, músculos, células nerviosas y leucocitos. Sin embargo, la degradación de los triglicéridos ya no tiene lugar allí. Según estimaciones generales, la frecuencia de esta enfermedad es de 1 en 1 millón. Hasta el momento, solo se han descrito 50 casos en todo el mundo. La mayoría de los afectados proceden de India y Oriente Medio. El trastorno de almacenamiento se acompaña de ictiosis (enfermedad de las escamas de pescado). A veces, este es el único síntoma. Sin embargo, el trastorno debe distinguirse de otras formas de trastornos por almacenamiento de lípidos neutros. También existen trastornos de almacenamiento de lípidos neutros sin ictiosis pero con miopatía, que también se conoce como NLSDM. Sin embargo, el síndrome de Dorfman-Chanarin es un trastorno de almacenamiento de lípidos neutros con ictiosis y también se conoce como NLSDI. El síndrome fue descrito por primera vez por el dermatólogo Dorfman en 1974. Otros nombres para este trastorno son síndrome de Chanarin-Dorfman, lipidosis con enfermedad de almacenamiento de triglicéridos, miopatía con almacenamiento de grasa neutra o enfermedad de almacenamiento de grasa neutra. La enfermedad está presente desde el nacimiento. Sin embargo, a pesar de algunas limitaciones físicas, la esperanza de vida de las personas afectadas a menudo no se reduce.
Causas
La causa del síndrome de Dorfman-Chanarin puede ser una mutación en ABHD5 gen. Varias mutaciones de este gen Se han identificado que hacen que la enzima para la descomposición de grasas neutras no sea funcional. La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva. Hay descripciones individuales de casos en los que, por ejemplo, los matrimonios relativos han dado lugar a la expresión de este síndrome. La causa de los síntomas de la enfermedad es una acumulación anormal de grasas neutras (los triglicéridos) En la leucocitos, células nerviosas, fibroblastos, hígado células y células musculares. O la enzima que degrada los triglicéridos está ausente o su función está alterada. Como resultado, las grasas neutras ya no se pueden descomponer. Estos se acumulan en las celdas correspondientes y provocan trastornos funcionales de los órganos correspondientes. Cuando es posible, el exceso de grasa se transporta fuera de las células y se elimina del cuerpo a través de los intestinos en forma de heces grasas. Sin embargo, la mayor parte de la grasa se almacena de forma permanente y altera el funcionamiento de las células. Por ejemplo, el almacenamiento de lípidos en los queratinocitos interrumpe la pielBarrera de permeabilidad natural. Para compensar, se producen constantemente nuevos queratinocitos, lo que eventualmente conduce a un engrosamiento de la piel similar a una escama de pescado. piel. De esta forma, se establece una cierta barrera, pero la piel ya no puede realizar correctamente su función normal de intercambio de calor.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de Dorfman-Chanarin se manifiesta principalmente como ictiosis congénita que afecta a todas las partes de la piel. En esto condición, la capa de piel está engrosada por hiperqueratosis y forma una superficie corporal escamosa. La piel también se enrojece con inflamación. A veces, la ictiosis sigue siendo el único síntoma de la enfermedad. Sin embargo, con el tiempo, a menudo se desarrolla una disfunción de otros órganos. Debido al almacenamiento de grasa en el hígado, se desarrolla hepatoesplenomegalia (agrandamiento del hígado debido al almacenamiento de grasa). Además, una anomalía de los leucocitos (anomalía de Jordans) con pérdida progresiva del músculo [[distrofia muscular]].] Las grasas también se depositan en los ojos, lo que lleva a catarata y Nistagmo. Participación de la sistema nervioso Causa deficiencias, disfunción motora y pérdida de la audición. La ataxia generalmente se desarrolla después de la mediana edad. Los pacientes a menudo también sufren de baja estatura. Las grasas almacenadas en el hígado provocan las llamadas heces grasas.
Diagnóstico
Cuando se diagnostica el síndrome de Dorfman-Chanarin, otras enfermedades también asociadas con la ictiosis deben aclararse primero mediante diagnóstico diferencial. Sangre colesterol y los niveles de lípidos suelen ser normales. Solamente valores hepáticos y musculo enzimas CRISPR-Cas Además, los granulocitos pueden examinarse histológicamente mediante tinción de lípidos.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Si se agregan otros síntomas a la característica hiperqueratosis, se debe consultar a un médico en cualquier caso. Disfunciones de otros órganos, así como trastornos del sistema nervioso requieren una aclaración rápida. Cualquiera que note los primeros signos de trastornos motores o pérdida de la audición Se recomienda hablar con el profesional médico correspondiente. Síntomas de catarata y Nistagmo así como las heces grasas regulares también son signos típicos de advertencia de que el síndrome de Dorfman-Chanarin está tomando un curso severo. Incluso si estos síntomas secundarios están ausentes, un médico debe examinar el trastorno metabólico con regularidad. El médico debe controlar el curso y asegurarse de que sea positivo. Además, la medicación debe ajustarse ocasionalmente, lo que solo puede hacer el médico. Sobre todo, la ictiosis, que está presente desde el principio, debe tratarse de forma permanente para prevenir infecciones, picor y otras reacciones cutáneas desagradables. Si se desarrollan hemorragias o infecciones, se debe consultar a un médico. Además, si los síntomas son graves, se puede contactar a los servicios médicos de emergencia o al hospital más cercano.
Tratamiento y terapia
El tratamiento del síndrome de Dorfman-Chanarin solo puede ser sintomático, ya que es un gen condición. Para evitar un mayor almacenamiento de grasa, se recomienda a las personas afectadas que sigan una dieta baja en grasas y alta en proteínas. dieta. Además, triglicéridos adicionales con cadena media ácidos grasos debe complementarse. Esto no puede curar el síndrome de Dorfman-Chanarin, pero puede retrasar su progresión. Todos los demás tratamientos están relacionados con el alivio de los síntomas. Inicialmente, el síntoma principal es la ictiosis. Como ocurre con todas las ictiosis, su tratamiento es muy complejo. Es importante aplicar crema y bañar la piel con frecuencia. Es más, queratolíticos se utilizan, que ablandan la córnea y facilitan su extracción. En la mayoría de los casos de ictiosis, urea ha demostrado ser un queratolítico eficaz. Urea se aplica en forma de cremas y ungüentos que contiene urea. Si se descuida el tratamiento de la piel, se forman grietas dolorosas en el piel seca, lo que limita aún más su función. Sin embargo, las formas graves de ictiosis se pueden tratar con retinoide sistémico. terapia forestal, que implica procesos tanto queratolíticos como inhibidores de la cornificación. Sin embargo, pueden producirse efectos secundarios irreversibles con este tratamiento. Con la ayuda de estas terapias se puede apoyar la descamación de la piel y su defensa contra las infecciones. Sin embargo, el tratamiento causal del síndrome de Dorfman-Chanarin no es posible.
Perspectivas y pronóstico
El síndrome de Dorfman-Chanarin es un trastorno genético. Por esta razón, causal terapia forestal para esta enfermedad generalmente no es posible, por lo que los pacientes siempre dependen del tratamiento sintomático. Los síntomas son muy diversos y se vuelven más graves si no se administra ningún tratamiento. Se producen problemas de audición y visión, y la mayoría de las personas afectadas también sufren de inteligencia reducida y aptitud inferior. Asimismo, muchos pacientes padecen baja estatura y trastornos motores. El desarrollo del niño se ralentiza y limita considerablemente por el síndrome de Dorfman-Chanarin, lo que provoca complicaciones incluso en la edad adulta. los terapia forestal se basa en los síntomas exactos y tiene como objetivo principal el desarrollo normal del niño. Con la ayuda de terapias intensivas y diversos apoyos. medidas, los trastornos motores pueden remediarse. La inteligencia reducida también puede ser limitada. Sin embargo, no se logra una curación completa en este proceso. Con la ayuda de varios cremas, las molestias de la piel también pueden aliviarse, de modo que se mejore la calidad de vida de la persona afectada. El síndrome de Dorfman-Chanarin no suele tener un efecto negativo sobre la esperanza de vida. Sin embargo, puede causar una angustia psicológica grave en los padres o miembros de la familia.
Prevención
Dado que el síndrome de Dorfman-Chanarin es un trastorno genético, no existen medidas para prevenirlo. Sin embargo, es importante tratar la ictiosis que ya está presente desde el principio de forma permanente para prevenir infecciones y reacciones cutáneas desagradables.
Programa de Cuidados Posteriores
Como regla general, no hay medidas u opciones de cuidados posteriores están disponibles para la persona afectada por el síndrome de Dorfman-Chanarin. En este síndrome, la detección y el tratamiento tempranos de los síntomas son principalmente necesarios para prevenir más complicaciones o un mayor empeoramiento de los síntomas. Dado que también es una enfermedad genética, no existe una cura completa. Si el paciente desea tener hijos, asesoramiento genetico puede ser útil para posiblemente prevenir la herencia del síndrome de Dorfman-Chanarin. En la mayoría de los casos, los pacientes dependen de tomar medicamentos y continúan usando cremas y ungüentos. Debe asegurarse una ingesta regular y también una dosis correcta para aliviar permanentemente los síntomas. Los síntomas deben ser controlados por un médico a intervalos regulares. Dado que el síndrome de Dorfman-Chanarin también puede Lead para trastornos psicológicos, las discusiones intensivas con amigos o con los propios padres del paciente también son muy útiles. Como regla general, el síndrome de Dorfman-Chanarin no reduce la esperanza de vida del paciente.
Que puedes hacer tu mismo
El síndrome de Dorfman-Chanarin es un error innato del metabolismo extremadamente raro asociado con el almacenamiento anormal de triglicéridos. La enfermedad es genética y el paciente no puede tomar medidas de autoayuda que sean causantes. Sin embargo, puede ayudar a aliviar los síntomas. Esto es particularmente cierto en el caso de la ictiosis (enfermedad de las escamas de los peces), que casi siempre ocurre. La piel afectada debe cuidarse con mucho cuidado. Se logran buenos resultados con baños tibios enriquecidos con sal del Mar Muerto. Después del baño, la piel debe secarse completamente y ponerse crema. Ungüentos que contiene el ingrediente activo urea son particularmente eficaces, ya que tienen un efecto de disolución de cuernos. Bajo ninguna circunstancia el paciente debe saltarse la rutina diaria de cuidado de la piel. Descuidar las áreas de la piel afectadas muy rápidamente conduce a un agravamiento de los síntomas. A menudo se forman grietas y fisuras dolorosas o sangrantes, que se asocian con un mayor riesgo de infecciones secundarias. En estos casos, siempre se debe consultar a un médico de inmediato. Aunque el almacenamiento anormal de triglicéridos en el cuerpo generalmente no puede prevenirse con una adecuada dieta, al menos se puede aliviar en gran medida. Los pacientes deben preferir un bajo en grasas, vitamina-Rico dieta. Es mejor que los pacientes sean asesorados por un ecotrofólogo para realizar los cambios dietéticos necesarios.
