La alfa-galactosidasa es una enzima que pertenece al grupo de las hidrolasas. Otro nombre para la enzima es ceramida trihexosidasa. La enzima se encuentra en todas las células humanas y divide el enlace alfa-D-glicosídico.
Un enlace alfa-glicosídico está presente cuando un carbohidrato como la galactosa se une a un grupo alcohol, por ejemplo. Más precisamente, la enzima alfa-galactosidasa se produce en el lisosoma de las células y divide los glucoesfingolípidos y las glucoproteínas en sus componentes individuales. Un defecto en la enzima causado por un defecto genético puede conducir al cuadro clínico de Enfermedad de Fabry.
Tarea, función y efecto de la alfa-galactosidasa
La alfa-galactosidasa es una enzima y su función es ayudar a descomponer las grasas especiales. Estas grasas se pueden absorber en el cuerpo a través de los alimentos. En el cuerpo se encuentran en casi todas las células.
La descomposición de las grasas por la alfa-galactosidasa previene la proliferación patológica dentro de las células. La forma en que funciona la enzima es similar a la de una hidrólisis clásica. Durante la hidrólisis, el enlace químico (enlace alfa-D-glicosídico) entre los componentes individuales de una molécula se divide bajo la incorporación de una molécula de agua, dando como resultado dos productos.
Debido a la propiedad típica de la enzima, la reacción de dividir las grasas se acelera significativamente. Como resultado, se pueden descomponer más grasas por unidad de tiempo. La enzima alfa-galactosidasa, como todas enzimas CRISPR-Cas, emerge de esta reacción sin cambios y en la misma cantidad.
La reacción catalizada de la alfa-galactosidasa tiene el efecto de reducir la cantidad total de glucoesfingolípidos en el cuerpo. Glicoesfingolípidos es el nombre de las grasas que se descomponen por la alfa-galactosidasa. En general, esto evita la muerte de las células del cuerpo, debido a la acumulación de glucoesfingolípidos en las células. Así, el cuadro clínico de Enfermedad de Fabry no se produce.
Donde se hace
Los precursores de la enzima alfa-galactosidasa son sintetizados por el Ribosomas de las células. Estos liberan una cadena de aminoácidos, que luego forman la enzima terminada, en el retículo endoplásmico. Aquí la enzima madura en la enzima terminada.
Desde allí, las cadenas de aminoácidos son transportadas por vesículas especiales al aparato de Golgi. A partir de aquí, el enzimas CRISPR-Cas puede transportarse a través de vesículas hacia los lisosomas o hacia la superficie celular y liberarse en el espacio entre las células. Otras células ahora pueden ocupar el enzimas CRISPR-Cas por absorción mediada por receptores.
Disminución de la alfa-galactosidasa
Una deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa resulta en una reducción de la descomposición de grasas (glucoesfingolípidos) en las células del cuerpo. Esto conduce a una acumulación de grasas en los lisosomas de las células. Esta acumulación es mal tolerada por la mayoría de las células y tiene efectos nocivos sobre ellas.
Como resultado, a menudo ocurre la muerte celular programada. Esto puede manifestarse en varios síntomas, como cambios en la piel y los vasos o dolor en manos y pies. Enfermedad de Fabry es una enfermedad causada por una deficiencia de alfa-galactosidasa.
La causa de la deficiencia suele ser hereditaria y muy rara. La enfermedad a menudo se nota por primera vez cuando aparecen varios síntomas al final la infancia. Hay puntiformes cambios en la piel, dolor en manos y pies, sensación de temperatura alterada, pérdida de la audición, cambios en los ojos y proteínas en la orina.
Debido a cambios en el vasos, los riñones tienen un riesgo particular de sufrir un infarto o insuficiencia renal en el curso de la enfermedad. los corazón también está en riesgo de ataque del corazón. La golpe también ocurre a menudo.
La terapia consiste en la sustitución temprana de la enzima por comprimidos. En el curso del tratamiento, diálisis o un riñón puede ser necesario el trasplante. Si hay una deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa, se puede contener muy bien tomando comprimidos, por lo que apenas se notan cambios.
Las tabletas contienen enzimas producidas artificialmente que corresponden exactamente a las propias enzimas del cuerpo en su función. La sustitución por comprimidos es la terapia que se aplica generalmente para la deficiencia conocida de alfa-galactosidasa. Por esta razón, la terapia también se denomina terapia de reemplazo enzimático. Dado que las células del cuerpo tienen receptores especiales en la superficie que reconocen la enzima, las células pueden absorber la enzima en su plasma por endocitosis. Después de la absorción, las enzimas despliegan su efecto dentro de la célula, lo que reduce la cantidad de glucoesfingolípidos.
