Parámetros de laboratorio de primer orden: pruebas de laboratorio obligatorias.
- Hemograma pequeño para excluir anemia por deficiencia de hierro [anemia microcítica hipocrómica:
- MCV ↓ → microcítico
- MCH ↓ → hipocrómico]
- Ferritina (proteína de almacenamiento de hierro) [ferritina ↓]
- alanina aminotransferasa (ALT, GPT), aspartato aminotransferasa (AST, GOT), gamma-glutamil transferasa (γ-GT, gamma-GT; GGT) [hasta en el 50% de los casos: transaminasas elevadas].
- Detección de gliadina anticuerpos del tipo IgA e IgG. [estos parámetros de laboratorio están perdiendo cada vez más importancia; anticuerpos contra la gliadina nativa tienen solo un valor predictivo positivo bajo: 18-31%] Estas determinaciones de anticuerpos también son adecuadas para monitoreo el curso bajo un glutenSin dieta, ya que al aumentar la duración de terapia forestal, sus concentraciones caen por debajo del límite de detección.
- Enfermedad celíaca serología *: Anticuerpo transglutaminasa (tTG) o anticuerpo de endomisio (EMA) / IgA de endomisio y transglutaminasa IgA.
- IgA transglutaminasa anticuerpos (Inglés: transglutaminasa tisular, abreviado tTG- Ak): sensibilidad (porcentaje de pacientes enfermos en los que se detecta la enfermedad mediante el uso de la prueba, es decir, se produce un resultado positivo de la prueba) 74-100%, especificidad (probabilidad de que las personas que no padecen la enfermedad en cuestión también se detectan como sanas en la prueba) 78-100%.
- Anticuerpo de endomisio (EMA): sensibilidad 83-100%, especificidad 95-100%; existe una asociación entre el nivel de títulos y el grado de atrofia de las vellosidades.
- La deficiencia selectiva de IgA (determinación de IgA total) debe excluirse de antemano (prevalencia (frecuencia de la enfermedad) 2%); porque en presencia de deficiencia de IgA * los anticuerpos IgA de endomisio y transglutaminasa pueden no ser detectables.
- Anticuerpos IgG contra péptidos de gliadina desamidados (IgG anti-DGP), que se forman después de la desaminidación por la transgluatminasa tisular (TG2) en el intestino delgado. mucosa (mucosa) en enfermedad celíaca - en casos de deficiencia comprobada de IgA y sospecha de enfermedad celíaca [valor predictivo: <70%].
- IgA (IgA total en suero) - ver arriba bajo enfermedad celíaca serología.
* La biopsia duodenal se puede omitir si se cumplen las siguientes condiciones [guía de la Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (ESPGHAN)]:
- IgA anti-TG (transglutaminasa) [> 10 veces por encima del límite normal].
- Título de anticuerpo de endomisio (EMA) [positivo en una segunda muestra de sangre extraída por separado]
Parámetros de laboratorio de segundo orden: según los resultados del historial, examen físico, etc. - para aclarar el diagnóstico diferencial.
- Exclusión de malabsorción
- Pruebas genéticas (análisis de ADN) / detección de la constelación del gen HLA-DQ asociado a la enfermedad celíaca (advertencia: Ley de diagnóstico genético) *:
- Heterodímero HLA-DQ2 en configuración cis (HLA-DR3-DQA1 * 0501-DQB1 * 0201) o en configuración trans (HLA-DR5-DQA1 * 0505- DQB1 * 0301 respectivamente y DR7-DQA1 * 0201-DQB1 * 0202) y.
- Heterodímero HLA-DQ8 (HLA-DR4-DQA1 * 0301-DQB1 * 0302).
[30-35-40% de la población total es HLA-DQ2 o DH8 positivo; solo alrededor del 2% de estas personas desarrollarán la enfermedad celíaca durante su vida; casi el 100% de los pacientes con enfermedad celíaca son positivos para HLA-DQ2 y / o -DQ8]
* La prueba genética excluye la enfermedad celíaca (en la mayor medida posible) si es negativa y, si es positiva, ofrece la opción de confirmar la enfermedad celíaca sin una biopsia si se cumplen las siguientes condiciones:
- Manifestación clásica (gastrointestinal).
- Los títulos de IgA transglutaminasa (TG2) se elevaron 10 veces por encima del valor de corte.
- Confirmación de seropositividad por positivo anticuerpo de endomisio (≥1:5).
- Educación de los padres sobre las ventajas y desventajas de duodenal. biopsia (por un gastroenterólogo pediatra).
- Remisión clínica y serológica en un glutenSin dieta.
Notas adicionales
- Después de un diagnóstico confirmado de celíaco enfermedad, una sangre Se recomienda la prueba de anticuerpos (ver más arriba) en los miembros de la familia para detectar posiblemente a las personas afectadas con problemas subclínicos. celíaco enfermedad.
- Para la evaluación de un glutenSin dieta, el tTG-IgA-Ak (IgA autoanticuerpos contra la transglutaminasa tisular) es adecuado: un título elevado persistentemente es muy sospechoso de insuficiencia dietética persistente.
- Hallazgos inmunohistoquímicos y análisis de clonalidad del receptor de células T gen son fundamentales para distinguir refractarios celíaco enfermedad tipo I (carácter autoinmune) vs tipo II (carácter prelinfoma).
Examen de detección de la enfermedad celíaca [directriz S2k]
A los miembros de la familia de primer grado (padres, hijos, hermanos) de los que padecen la enfermedad celíaca se les debe ofrecer un diagnóstico de anticuerpos incluso si no tienen síntomas típicos.
- En niños y adolescentes: Diagnóstico cada 1-2 años y debe repetirse si se presentan síntomas asociados con la enfermedad celíaca (consulte “Síntomas - Quejas” a continuación).
- En adultos: prueba única; más veces sólo si los síntomas asociados a la enfermedad celíaca.
