Porfirias: ¿O algo más? Diagnóstico diferencial

Ciertas afecciones originadas en el período perinatal (P00-P96).

  • Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1: ictericia neonatal causada por la ausencia de una enzima específica (glucuroniltransferasa).

Sangre, órganos formadores de sangre - sistema inmunológico (D50-D90).

Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas (E00-E90).

  • Síndrome de Dubin-Johnson: enfermedad genética con herencia autosómica recesiva que conduce a Bilirrubina trastornos de la excreción; hiperbilirrubinemia directa (elevación severa de los niveles de bilirrubina en el sangre); ictericia típicamente leve sin prurito (ictericia sin picazón); macroscópico: negro hígado debido al almacenamiento de pigmento de bilirrubina en los lisosomas (orgánulos celulares).
  • Enfermedad de Meulengracht (Síndrome de Gilbert) - enfermedad genética con herencia autosómica dominante; desorden de Bilirrubina metabolismo; forma familiar más común de hiperbilirrubinemia (aumento de bilirrubina en la sangre); generalmente asintomático; el ayuno mayor aumento de bilirrubina, que puede Lead a ojos ligeramente amarillentos.
  • Síndrome de Rotor: enfermedad genética con herencia autosómica recesiva; hiperbilirrubinemia; generalmente no hay síntomas excepto ictericia (ictericia).

Sistema cardiovascular (I00-I99)

Enfermedades infecciosas y parasitarias (A00-B99).

  • Hepatitis (inflamación del hígado)
  • La infección por VIH

Hígado, vesícula biliar y bilis conductos - Páncreas (páncreas) (K70-K77; K80-K87).

  • Colestasis (congestión biliar) (intra / extrahepática).
  • Colecistitis (inflamación de la vesícula biliar)

Boca, esófago (esófago), estómagoe intestinos (K00-K67; K90-K93).

  • Apendicitis (apendicitis).
  • Enfermedad diverticular
  • Íleo (obstrucción intestinal)
  • Estreñimiento (estreñimiento)
  • Pancreatitis (inflamación del páncreas)
  • Síndrome del intestino irritable

Sistema musculoesquelético y tejido conectivo (M00-M99)

  • Mialgia (dolor muscular)
  • Osteoporosis (pérdida ósea)
  • Osteoporosis de la columna

Psique - sistema nervioso (F00-F99; G00-G99)

Embarazo, parto y puerperio (O00-O99).

Síntomas y hallazgos clínicos y de laboratorio anormales no clasificados en otra parte (R00-R99).

  • Dolor abdominal (dolor abdominal)
  • Abdomen agudo
  • Paresia aguda (parálisis incompleta)
  • Meteorismo (flatulencia)
  • Temblor (temblor)
  • Vesícula y ampolla (vesícula y ampolla).

Sistema genitourinario (riñones, tracto urinario - órganos reproductores) (N00-N99).