El término clínico displasia epifisaria múltiple se utiliza en medicina para describir anomalías en los extremos articulares del tubular largo. huesos. Las mutaciones en los genes que codifican proteínas parecen ser responsables de las anomalías. Terapia se centra en alinear cada superficie articular afectada.
¿Qué es la displasia epifisaria múltiple?
Las enfermedades epifisarias son enfermedades de los extremos de las articulaciones de largos huesos. En el grupo heterogéneo de enfermedades de las displasias epifisarias, estos extremos articulares presentan anomalías. Los trastornos del crecimiento provocan el crecimiento anormal de las epífisis. El fenómeno también se denomina enfermedad de Fairbank o enfermedad de Ribbing-Müller. La enfermedad pertenece a los trastornos secundarios del crecimiento y es consecuencia de mutaciones cromosómicas en diferentes expresiones. Las epífisis de caderas y tobillos se ven particularmente afectadas. La prevalencia de la enfermedad es de 1: 20,000. Del heterogéneo grupo de enfermedades, la EDM1 ha sido la mejor estudiada hasta la fecha. Este subtipo se hereda de forma autosómica dominante. Sin embargo, la herencia autosómica recesiva también es concebible dentro del grupo de displasias epifisarias. Una de varias formas especiales de este grupo de enfermedades es la displasia de Meyer de las epífisis femorales. El grupo de enfermedades no se ha investigado de manera concluyente hasta la fecha.
Causas
La causa de las displasias epifisarias múltiples radica en el material genético. Las mutaciones de varios genes desencadenan los trastornos del crecimiento. Para EDM1, mutaciones del COMP gen han sido documentados como la causa. Esto gen códigos para el oligomérico cartílago proteína de matriz. Debido a la mutación, la estructura de la proteína es anormal. Su funcionalidad se ve afectada y la estructura de la matriz ósea se altera. Todos los demás tipos de EMD se documentan con menos detalle en cuanto a su causa. Las mutaciones parecen estar en los genes COL9A2 en gen locus 1p33-p32.2, COL9A3 en el locus del gen 20q13.3, MATN3 en el locus 2p24-p23 y COL9A1 en el locus 6q13. Así, en todas sus formas, las mutaciones del proteínas codificando lo extracelular cartílago matriz están presentes. La última mutación es una Colágeno IX anormalidad. Una forma final y más atípica de EDM se asocia con mutaciones en el gen SLC26A2 en el locus del gen 5q32-q33.1. La herencia autosmal dominante es estándar. Las formas autosómicas recesivas son menos comunes. Gran parte de la etiopatogenia sigue sin estar clara. Se especula que el transporte de restos proteicos de proteoglicanos está alterado. Por tanto, los restos de proteínas no pueden migrar desde el retículo endoplásmico rugoso al aparato de Golgi.
Síntomas, quejas y signos.
La displasia epifisaria múltiple se puede expresar en diversas etapas de la vida. A principios de la infancia, la mayoría de los pacientes siguen asintomáticos. Los primeros signos de la enfermedad epifisaria son artríticos. dolor en las articulaciones. Los cambios preartróticos en múltiples articulaciones Causar limitación de movimiento en el tiempo. Las alteraciones de la marcha, como el andar como un pato, son un signo característico de la enfermedad. Moderar baja estatura puede ser igualmente característico. Dependiendo de la causa real, se presentan múltiples lesiones epifisarias en combinación con síntomas adicionales. Por ejemplo, la displasia epifisaria múltiple ahora se asocia con miopía. Pérdida de la audición y la dismorfia facial se asocian igualmente a menudo con el heterogéneo grupo de enfermedades. Las displasias afectan principalmente a la cadera y tobillo articulaciones. Dolor irradia desde el articulaciones artríticamente en todo el cuerpo.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico de displasia epifisaria múltiple depende del reconocimiento de los signos en la radiografía. La historia le pide al médico que realice una radiografía. Los rayos X revelan cambios de apariencia simétrica en las epífisis de varios huesos. Los núcleos epifisarios aparecen retrasados, son pequeños y fragmentados. Los núcleos mayor y menor se fusionan para formar extremos articulares anormales. Esta fusión provoca alteraciones del crecimiento y desviaciones de los ejes, provocando así los cambios artríticos. El análisis genético molecular puede proporcionar evidencia de las mutaciones genéticas. El curso de la displasia epifisaria múltiple depende de la mutación causante, el momento del diagnóstico y la tratabilidad. El diagnóstico precoz tiene un efecto favorable sobre el pronóstico.
Complicaciones
En esta enfermedad suelen presentarse diversas malformaciones y anomalías, principalmente en las articulaciones del paciente, lo que genera restricciones considerables en la vida cotidiana, pudiendo también restringirse los movimientos del paciente. No es infrecuente que los afectados también sufran de graves dolor en las articulaciones, Que puede Lead a problemas para dormir, especialmente por la noche. Como resultado, los pacientes se vuelven irritables y la calidad de vida disminuye significativamente. Asimismo, el dolor de las articulaciones también puede irradiar a otras regiones y causar malestar allí. En algunos casos, esta enfermedad también conduce a baja estatura. Del mismo modo, permanente dolor también puede causar malestar psicológico y depresión.. En algunos casos, determinadas actividades de la vida cotidiana no son factibles para la persona afectada, por lo que depende de la ayuda de otras personas. No es posible tratar la enfermedad de forma causal. Sin embargo, muchas quejas y dolores pueden ser limitados. Sin embargo, la persona afectada depende de diversas terapias. Por regla general, la esperanza de vida no está limitada. En algunos casos, se pueden utilizar intervenciones quirúrgicas para aliviar el malestar del paciente. En la mayoría de los casos, no ocurren complicaciones particulares.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Las molestias y las irregularidades en las articulaciones indican salud discapacidad. Si persisten o aumentan de intensidad, se necesita un médico. Si las irregularidades se producen después de un esfuerzo físico excesivo o una actividad atlética intensa, el enfriamiento de las articulaciones y el descanso adecuado suelen ser suficientes. Si la curación espontánea ocurre inmediatamente después de una noche de sueño reparador, no se requiere una visita al médico. En el futuro, se debe evitar el esfuerzo excesivo y se debe verificar la tolerancia del calzado y optimizarlo si es necesario. Si la movilidad o la actividad articular están restringidas, se recomienda una revisión con un médico. Las alteraciones en la locomoción, las malas posiciones o una postura torcida deben ser discutidas con un médico para evitar daños permanentes. Si hay un trastorno del desarrollo, baja estatura o mala postura, se debe consultar a un médico. Los trastornos del movimiento general o la disminución de la capacidad para realizar las responsabilidades diarias deben discutirse con un médico. Pérdida de la audición se considera una preocupación. Si hay una disminución de la audición, se debe consultar a un médico de inmediato. Dolor en las articulaciones o deformidades inusuales de la cara son otros signos de condición requiriendo tratamiento. Además, tomar un medicamento para aliviar el dolor para evitar efectos secundarios solo debe hacerse en consulta con el médico tratante.
Tratamiento y terapia
No hay causal terapia forestal para pacientes con EDM. La mutación genética no se puede eliminar. El tratamiento es sintomático. Crear superficies conjuntas que sean lo más congruentes posible es el enfoque de terapia forestal en displasia epifisaria múltiple. El dolor artrítico disminuye debido a la congruencia de las superficies articulares y la articulación no sufre más daño. Las cirugías son el tratamiento de elección para crear superficies articulares congruentes. Estas operaciones ortopédicas se llevan a cabo idealmente en la infancia. De esta manera, daños consecuentes como artrosis se puede contener de la mejor manera posible. El número de operaciones necesarias depende del caso individual. Para mejorar la calidad de vida del paciente, analgésicos se puede administrar para el dolor intenso. Dolor agudo, por ejemplo, puede estar contenido por analgésicos de acción periférica. Idealmente, los pacientes deben permanecer activos. Lograr esto, terapia física es el paso de elección. Los pacientes mayores de displasia epifisaria múltiple a menudo sufren de osteoartritis a pesar de las contramedidas. La aparición de esta enfermedad secundaria por desgaste a menudo solo puede retrasarse mediante el tratamiento terapéutico mencionado anteriormente. medidas. En el caso de graves osteoartritis en una o más articulaciones, puede ser necesario un reemplazo articular. Si se ven afectadas varias articulaciones, las operaciones de reemplazo se llevan a cabo lo más separadas posible. Acompañamiento fisioterapia es indispensable, especialmente después de tales operaciones. Otros pacientes en este grupo de enfermedades no requieren reemplazo articular por el resto de sus vidas a pesar de las deformidades. Es posible que en el futuro se encuentre una terapia causal para la enfermedad. Actualmente, la investigación médica busca enfoques como la terapia génica.
Perspectivas y pronóstico
La causa de la displasia epifisaria múltiple se encuentra en una mutación de genética. Esto no debe ser alterado por el médico tratante. Los requisitos legales prohíben a los médicos alterar humanos genética. Por tanto, la enfermedad se considera incurable. Inmediatamente después del nacimiento y en el curso posterior, el paciente muestra diversas malformaciones, anomalías ópticas o trastornos de la percepción sensorial. Aunque no se puede lograr la recuperación, los científicos están desarrollando constantemente nuevos métodos para lograr el alivio de los síntomas pronunciados individualmente. Por esta razón, en algunos casos es posible lograr mejoras en la situación general iniciando el tratamiento en una etapa temprana y utilizando varios pasos de tratamiento, así como intervenciones quirúrgicas. Si la cirugía continúa sin más complicaciones, se producirá un progreso significativo en la estabilización. salud a menudo se puede documentar. Los resultados generales mejoran si el paciente también completa ejercicios fisioterapéuticos y sesiones de entrenamiento fuera del tratamiento para apoyar el sistema musculoesquelético. Además, se deben tomar varias precauciones para reducir el estrés en las articulaciones. Esto contribuye significativamente a optimizar el bienestar y previene más enfermedades secundarias. Sin embargo, la carga de la enfermedad, así como las circunstancias resultantes en la vida cotidiana, es en general muy alta y aumenta el riesgo de desarrollar un trastorno mental.
Prevención
La etiología de la displasia epifisaria múltiple no se ha determinado de manera concluyente. Por tanto, no existen medidas. Sin embargo, el tratamiento temprano ayuda a prevenir las secuelas.
Seguimiento
La displasia epifisaria múltiple es una enfermedad de origen genético que no tiene cura. Por este motivo, la atención de seguimiento de esta enfermedad no se refiere a medidas tomado después de la recuperación completa, pero solo a los pasos individuales tomados durante la terapia. Dado que la recuperación completa no es posible, solo se pueden tratar los síntomas de la enfermedad. El inicio temprano de osteoartritis, por ejemplo, puede mitigarse al menos parcialmente por medio de plantillas de calzado y otros dispositivos ortopédicos. SIDA. Además, el tratamiento fisioterapéutico suele tener un efecto beneficioso sobre el condición de pacientes con displasia epifisaria múltiple. Lo mismo es cierto para dolor en las articulaciones asociado con la enfermedad. La atención de seguimiento para esta enfermedad tiende a involucrar monitoreo de procedimientos individuales, como intervenciones quirúrgicas. En las etapas avanzadas de la osteoartritis, se pueden considerar intervenciones quirúrgicas, por ejemplo, el uso de articulaciones artificiales. En tal caso, la atención de seguimiento es similar a la de otras situaciones posoperatorias. Intensivo fisioterapia Es fundamental acostumbrar al paciente a la nueva articulación. A dieta plan desarrollado por un nutricionista profesional puede tener un efecto beneficioso en el condición de la osteoartritis, al igual que un estilo de vida generalmente saludable con ejercicio ligero.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Debido a que la displasia epifisaria múltiple se basa en una mutación genética, la terapia causal no es posible. Por lo tanto, las opciones de autoayuda también son limitadas. Sin embargo, se pueden aplicar medidas para aliviar los síntomas. Un complemento importante de la terapia médica es el mantenimiento de la actividad física. Los pacientes pueden aprender ejercicios que ayuden a aliviar el dolor mediante el apoyo fisioterapéutico. Además, otras opciones alternativas para el manejo del dolor debería ser probado. Estos pueden incluir acupuntura, hipnosis o músculo progresivo relajación. Los médicos y fisioterapeutas proporcionan información sobre las opciones de tratamiento adecuadas para cada caso. Es importante aplicar continuamente las respectivas medidas de acompañamiento. Esta es la única forma de lograr el éxito físico y psicológico a largo plazo con estas terapias. Una rutina diaria estructurada ayuda a dedicar tiempo a los ejercicios y relajación. Además de estas aplicaciones, es importante involucrar al entorno social. Una vida social saludable puede ayudar a mantener un estilo de vida activo. Una red social intacta también es importante para el apoyo durante dolor agudo y otros síntomas graves de la enfermedad. A pesar de un pronóstico difícil y tratamientos prolongados, se puede hacer una contribución positiva al mantenimiento de la calidad de vida de forma individual.
