La policitemia vera es un trastorno mieloproliferativo asociado con la sobreproducción de todos sangre células y, como resultado, un mayor riesgo de tromboembolismo. Con una incidencia de 1 a 2 casos por 100,000 habitantes al año, la policitemia vera es una enfermedad sindrómica rara.
¿Qué es la policitemia vera?
La policitemia vera es un trastorno mieloproliferativo crónico en el que aumenta la síntesis de todos sangre células, particularmente eritrocitos, En la médula ósea. Como resultado de esta sobreproducción progresiva e irreversible, se produce un aumento de hematocrito (celular sangre componentes) y la viscosidad de la sangre (viscosidad), lo que conduce a trastornos microcirculatorios y un mayor riesgo de eventos tromboembólicos. Además, en la policitemia vera se diferencian dos estadios clínicos. La primera etapa se caracteriza por un aumento de la síntesis de eritrocitos, así como por eritrocitosis (aumento del recuento de glóbulos rojos) y puede ser completamente asintomático. La fase tardía progresiva se caracteriza por fibrosis medular secundaria con hematopoyesis extramedular y esplenomegalia. De manera similar, la policitemia vera puede convertirse en mielodisplasia, en la que la hematopoyesis es asumida cada vez más por células madre mutantes o mieloide aguda. leucemia.
Causas
La etiología exacta de policitemia vera aún no se ha determinado y probablemente se basa en una transformación mutacional de células madre que aún no se ha registrado por completo y que puede perfilarse en diferentes tipos de células específicas. Por lo tanto, en aproximadamente el 95 por ciento de los individuos afectados, se pudo detectar una mutación puntual llamada JAK2V617F, que conduce a un intercambio del aminoácido valina con fenilalanina y, por lo tanto, a una mayor tasa de división de las células específicamente afectadas. En 2 a 3 por ciento, también se observó una mutación JAK2 funcionalmente comparable en el exón 12 (segmento de ADN que codifica aminoácidos). Debido a que estas mutaciones también ocurren en otros síndromes mieloproliferativos como la trombocitemia esencial y la mielofibrosis primaria, los posibles factores desencadenantes como los agentes nocivos (incluyendo benceno), las radiaciones ionizantes y la participación de otro, aún desconocido, gen también se está discutiendo la mutación.
Síntomas, quejas y signos.
La policitemia vera se caracteriza por una producción excesiva de glóbulos rojos (eritrocitos). Como resultado, la sangre se espesa y sus propiedades de flujo se deterioran. Los problemas circulatorios asociados pueden causar una variedad de síntomas. La policitemia vera a menudo comienza de manera insidiosa, por lo que muchos pacientes inicialmente muestran pocos síntomas. Trastornos circulatorios en las manos y los pies se encuentran entre los síntomas más comunes. Asimismo, una decoloración azul (cianosis) de los labios se produce debido a la falta de oxígeno suministro. La cara, brazos y piernas, por otro lado, muestran enrojecimiento del piel. Especialmente después del contacto con agua, muchos pacientes con policitemia vera se quejan de picazón. Esto también se conoce como prurito acuagénico. La llamada eritromelalgia también es un síntoma característico de la enfermedad maligna de la sangre. Se caracteriza por un sobrecalentamiento doloroso y repentino y enrojecimiento de los pies y / o manos. La mayor cantidad de eritrocitos puede más Lead a mareo, hemorragias nasales, alteraciones visuales o zumbidos en los oídos. Debido a las propiedades de flujo alterado de la sangre, también existe un mayor riesgo de oclusión debido a coágulos de sangretrombosis) o embolias. Flujo sanguíneo reducido al arterias coronarias, por otro lado, conduce a una sensación de opresión en el pecho (angina pectoris) y además aumenta el riesgo de corazón ataque.
Diagnóstico y curso
La sospecha inicial de policitemia vera se basa a menudo en eritrocitos elevados, hematocritoo hemoglobina niveles en un análisis de sangre. Además, en muchos casos de la enfermedad hay un aumento del recuento de leucocitos y plaquetas con una disminución simultánea eritropoyetina nivel (EPO nivel). En la etapa avanzada de la enfermedad, la sospecha puede fundamentarse con esplenomegalia. El diagnóstico se confirma adicionalmente mediante la detección de la mutación puntual JAK2 (V617F). Diferencialmente, la policitemia vera (eritrocitosis primaria) debe distinguirse de las eritrocitosis secundarias como estrés eritrocitosis, eritrocitosis del fumador y eritrocitosis por hipoxia o EPO-productores de tumores en el hígado or riñón, que se caracterizan por una elevada EPO niveles. Con diagnóstico precoz y controlado terapia forestal, la enfermedad tiene un buen pronóstico con una esperanza de vida aproximadamente normal a pesar de su curso progresivo crónico. Si no se trata, la policitemia vera se asocia con un riesgo sustancialmente mayor de episodios tromboembólicos (incluyendo golpe, trombosise infarto de miocardio).
Complicaciones
En esta enfermedad, los pacientes sufren principalmente de un marcado aumento volumen de sangre. Esto también da como resultado enrojecimiento de la piel, que puede resultar desagradable, especialmente en el rostro, y por tanto reduce considerablemente la calidad de vida del paciente. La sangre en sí es viscosa, por lo que la coagulación también suele alterarse. La cerebro también se suministra incorrectamente con sangre, que puede Lead a los trastornos de la personalidad o cambios de humor. En muchos casos, los afectados padecen graves dolores de cabeza or mareo. Debido a la enfermedad, el riesgo de golpe or corazón El ataque aumenta enormemente, por lo que la esperanza de vida del paciente también puede reducirse significativamente. En la mayoría de los casos, la policitemia vera se trata con la ayuda de medicamentos. Los pacientes a menudo tienen que tomar el medicamento de forma permanente para minimizar el riesgo de trombosis. No se producen complicaciones ni efectos secundarios particulares. Posiblemente, la esperanza de vida de la persona afectada también se vea reducida debido a la policitemia vera. Además, un estilo de vida saludable también tiene un efecto muy positivo en el curso de esta enfermedad.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Las alteraciones e irregularidades en el flujo sanguíneo deben presentarse a un médico. Si hay palpitaciones, mareo, un calor interno o una sensación inusual de frío en algunas zonas del cuerpo, la persona afectada necesita ayuda. Si hay alteraciones de la percepción, sensación de hormigueo en las extremidades, entumecimiento o hipersensibilidad, se debe consultar a un médico. Cambios en piel El aspecto, la picazón o el enrojecimiento deben presentarse a un médico. Si esta abierto heridas aparecer, estéril Cuidado de heridas se requiere. Si la persona afectada no puede proporcionar esto lo suficiente, se debe consultar a un médico. De lo contrario, los gérmenes puede entrar en el organismo y desencadenar más enfermedades o septicemia. Esto podría resultar en una amenaza para la vida. condición. Sangrando del nariz or encías, una sensación de opresión en el organismo y general trastornos funcionales debe ser examinado y tratado. En caso de problemas de visión y zumbidos en los oídos, se debe realizar una aclaración de las quejas. Si un agudo saludSi ocurre una situación peligrosa, se debe alertar a un servicio de ambulancia. En caso de alteraciones del conocimiento o pérdida del conocimiento, se necesita un médico de emergencia. Una fuerte disminución de las fuerzas internas, un colapso y un sobrecalentamiento repentino son señales de alarma del cuerpo. En la policitemia vera, un coágulo de sangre puede formarse. En casos severos, un golpe o se produce una restricción de la actividad cardíaca. Sin atención médica de emergencia para la persona afectada, la muerte prematura es inminente.
Tratamiento y terapia
Hasta la fecha, el único tratamiento causal o curativo para la policitemia vera es trasplante de células madre. Debido a que dicha intervención se asocia con un alto riesgo de secuelas y un aumento de la mortalidad, generalmente se considera solo en las etapas muy avanzadas de la enfermedad. A diferencia de, terapia paliativa medidas dirigidos a reducir el riesgo de episodios tromboembólicos, aliviar los síntomas y prevenir las complicaciones están a la vanguardia del tratamiento de la policitemia vera. Para este propósito, la flebotomía generalmente se inicia para reducir la hematocrito nivel, que asegura una reducción rápida y eficaz de sangre volumen. Inicialmente, la flebotomía se realiza a intervalos de dos a tres días, según el nivel de hematocrito específico presente, y el intervalo entre tratamientos aumenta a medida que avanza el tratamiento. Para minimizar el riesgo de trombosis y tratar los trastornos microcirculatorios, un inhibidor de la agregación de trombosis (bajodosificar AAS) se utiliza simultáneamente Si se pueden observar intervalos cortos entre las sesiones de flebotomía requeridas o recuentos altos de plaquetas de forma permanente, se pretende además una reducción del valor del recuento celular en el marco de un citorreductor. terapia forestal por medio de agentes activos como Hydroxurea o citoquinas, que inhiben la síntesis de todas las células sanguíneas en el médula ósea. En algunos casos en los que está indicada una reducción dirigida del recuento de plaquetas, anagrelida, que tiene un efecto supresor sobre la maduración plaquetaria, se puede aplicar para tratar la policitemia vera.
Prevención
Dado que la policitemia vera se debe muy probablemente a una mutación de las células madre cuyos factores desencadenantes (factores desencadenantes) aún no se han dilucidado claramente, la enfermedad no se puede prevenir. Sin embargo, la reducción de peso, el ejercicio regular, evitar largos períodos de estar sentado y terapia forestal para las enfermedades cardiovasculares minimizar el aumento del riesgo de tromboembolismo en la policitemia.
Seguimiento
En la mayoría de los casos de policitemia vera, los pacientes tienen muy pocos y también limitados medidas de la atención de seguimiento disponible para ellos. Aquí, ante todo, un diagnóstico rápido y, sobre todo, muy precoz es importante para prevenir otras complicaciones o molestias adicionales. Por lo tanto, las personas afectadas deben consultar a un médico ante los primeros síntomas o signos de la enfermedad para evitar complicaciones o quejas adicionales. Como regla general, la autocuración no puede ocurrir. El tratamiento en sí implica un procedimiento quirúrgico menor. Posteriormente, las personas afectadas deben descansar y tomarse las cosas con calma. Deben abstenerse de realizar esfuerzos y actividades físicas o estresantes para no ejercer una tensión innecesaria en el cuerpo. La medicación también debe ser revisada regularmente y ajustada por un médico. Si hay dudas o preguntas sobre el medicamento, siempre se debe contactar a un médico primero. Los controles regulares por parte de un médico también son muy importantes para controlar la recuento de sangre permanentemente. En este contexto, no se puede predecir universalmente si la policitemia vera conduce a una reducción de la esperanza de vida de los afectados.
Que puedes hacer tu mismo
Las opciones de autoayuda generalmente no están disponibles para la persona afectada por policitemia vera. En cualquier caso, el paciente depende del tratamiento de un médico, que implica un trasplantar de células madre. En algunos casos, a pesar del tratamiento, el paciente muere. En general, el paciente con policitemia vera debe cuidar su cuerpo y no exponerse a situaciones innecesarias. estrés. También deben evitarse las actividades deportivas, ya que tensan el cuerpo. También deben evitarse situaciones estresantes. En caso de picazón, no se debe rascar la zona afectada para evitar una erupción. Debido al mayor riesgo de corazón ataque, los chequeos regulares con un médico son muy útiles para evitar una ataque del corazón. Exámenes de tumores en los riñones o hígado también son útiles, ya que también pueden verse favorecidos por la policitemia vera. En algunos casos, el contacto con otras personas afectadas por la enfermedad es útil, ya que puede Lead a un intercambio de información, que puede ser útil para la vida diaria y facilitar la vida. En la mayoría de los casos, la policitemia vera reduce la esperanza de vida del paciente.
