La parálisis periódica es un grupo de enfermedades de base genética que pertenece a las llamadas enfermedades de los canales y afecta a los canales iónicos unidos a la membrana. Terapia consiste principalmente en alimentos medidas. Se informa predominantemente que el curso de la enfermedad es favorable.
¿Qué son las parálisis periódicas?
Las parálisis periódicas se caracterizan por parálisis muscular recurrente. Se incluyen en el grupo de enfermedades conocidas como enfermedades de los canales y se asocian a anomalías con respecto a sangre potasio niveles. El grupo de enfermedades afecta los canales iónicos como complejos de proteínas en el membrana celular de los músculos. Los canales de iones son responsables del paso de iones y, por lo tanto, son cruciales para la excitabilidad muscular. La parálisis periódica es una miopatía progresiva crónica y se desarrolla durante un largo período de tiempo. Además de la parálisis hipopotasémica periódica, la parálisis hiperpotasémica periódica pertenece al grupo de parálisis periódicas. Ambas enfermedades tienen una base genética. También se incluyen en las enfermedades del canal la paramiotonía congénita, la miotonía congénita y el síndrome de Andersen, que se presentan con síntomas similares y muestran debilidad muscular progresiva como síntoma común. La parálisis hipopotasémica periódica es clínica y genéticamente distinta de la parálisis hiperpotasémica.
Causas
La parálisis periódica tiene un origen genético. La parálisis hipopotasémica periódica muestra una prevalencia de un caso por 100 000 habitantes. La parálisis suele presentarse en la adolescencia o la infancia y está sujeto a herencia autosómica dominante. Esta forma de parálisis periódica afecta principalmente a los varones, que suelen presentar un curso más severo que las pocas mujeres afectadas. A gen Se ha demostrado que un defecto en el gen CACNA1S en el cromosoma 1 desencadena la enfermedad. La gen producto corresponde a una subunidad mal configurada del voltaje calcio canales en el sistema de túbulos de las células musculares. La parálisis hiperpotasémica se manifiesta por primera vez alrededor de los diez años y también está sujeta a herencia autosómica dominante. En este subgrupo de parálisis periódica, un gen defecto está presente en el gen SCN4a en el cromosoma 17. El gen afectado codifica para sodio .
Síntomas, quejas y signos.
En parálisis hipopotasémica, agua y sodio se produce la retención. Extracelularmente potasio la deficiencia está presente. Debido al aumento de la conductancia de sodio a través de las membranas celulares, se altera el potencial de membrana y, por lo tanto, la excitación muscular. Los primeros síntomas aparecen antes de los 20 años y ocurren inicialmente a intervalos de varios meses. La frecuencia y gravedad de los episodios de parálisis aumenta continuamente desde el inicio de la enfermedad. Solo después de la mediana edad la frecuencia vuelve a disminuir y, por lo general, desaparece en el 50º año de vida. La parálisis ocurre principalmente por la noche o por la mañana. Los ataques suelen estar precedidos por excitación mental, comidas ricas en carbohidratos o fuertes estrés. Los síntomas que lo acompañan son una sensación de plenitud, sudoración, parestesia o debilidad. En la mayoría de los casos, los músculos respiratorios no se ven afectados. Si también se ve afectado, arritmia cardíaca también ocurren. Los síntomas paralíticos duran desde varias horas hasta varios días. En la parálisis hiperpotasémica periódica, excesiva potasio los niveles provocan un cambio en la membrana electrolitos en las células musculares. El potasio sale de las células musculares y el sodio entra. El potencial de membrana se ve alterado por el aumento de la despolarización. La excitabilidad reducida de los músculos provoca parálisis. La parálisis suele ir precedida de una ingesta elevada de potasio o de ejercicio intenso. En comparación con la parálisis hipopotasémica, los ataques son más breves pero más frecuentes. Al mismo tiempo, se produce una fuerte sensación de sed. Además de las piernas, los músculos mímicos son los más afectados.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
En la parálisis hiperpotasémica periódica, el electrocardiograma es llamativo y se caracteriza por los picos en T en forma de tienda, el complejo QRS ensanchado, la onda P aplanada y la prolongación del tiempo de PQ que se observa en hiperpotasemia. Músculo intrínseco reflejos se extinguen en esta parálisis. El electromiograma muestra potenciales reducidos y amplitudes disminuidas. El potasio sérico elevado está presente en el sangre. En la parálisis hipopotasémica, el músculo intrínseco reflejos se atenúan y el tono muscular se reduce. En el EMG, los potenciales únicos son bajos o cortos. Además, hay una laminación del patrón de actividad. Los niveles séricos de potasio suelen ser inferiores a 2 mmol / l. Una disminución del suero Creatinina es concebible. Lo mismo es cierto para un aumento en los niveles de sodio y ácido láctico niveles. La electrocardiograma muestra el segmento ST depresión. y ondas U además de un tiempo QT prolongado. Músculo biopsia puede mostrar vacuolas centrales y llenas de glucógeno en las fibras en este tipo de parálisis periódica. El pronóstico para ambos casos se considera favorable. Rara vez se desarrollan impedimentos para caminar durante el curso. No existe una correlación entre la frecuencia o la gravedad de las convulsiones y la gravedad final de la enfermedad.
Complicaciones
La parálisis periódica siempre presenta complicaciones que pueden ser fatales en casos muy graves. A largo plazo, también es posible el desarrollo de una incapacidad para caminar. Durante las convulsiones, la parálisis ocurre repentinamente y puede Lead para completar temporal paraplejía, por lo que las personas en riesgo no deben viajar solas. Esto se debe a que puede ocurrir una inmovilidad completa durante un ataque de parálisis. Sin embargo, la gravedad de la parálisis y la debilidad muscular a menudo varía entre los diferentes ataques. Además de las parálisis débiles inofensivas que aparecen solo como alteraciones sensoriales (paresias), puede ocurrir una parálisis completa de las cuatro extremidades. Este fenómeno se llama tetraplejía y se considera una forma especial de paraplejía. Durante esta parálisis severa, la persona afectada depende completamente de la ayuda externa. La vejiga y recto entonces también puede quedar paralizado. Sin embargo, por regla general, los músculos respiratorios no se ven afectados. Sin embargo, en casos raros, esto ocurre. En tales casos, este condición representa una complicación extremadamente peligrosa para la vida. Solo inmediato ventilación Entonces puede salvar la vida. En algunos casos, peligroso arritmia cardíaca También ocurren durante el ataque de parálisis, que requieren atención médica inmediata. Varios terapéuticos medidas y adherencia a un cierto dieta debe ayudar a reducir el número de convulsiones, evitando así daños a largo plazo en los músculos de las extremidades hasta el punto de la incapacidad para caminar.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Los trastornos del sistema musculoesquelético, la pérdida del rendimiento físico y las alteraciones sensoriales deben presentarse a un médico. Si hay problemas de locomoción, restricciones de las posibilidades de movimiento y rigidez de la musculatura, se necesita un médico. La característica especial de la parálisis periódica son las fases intermitentes de ausencia de síntomas. Aunque se produce una curación espontánea, se necesita un médico. Dado que una recurrencia de la parálisis se produce después de un cierto período de tiempo, es recomendable que la persona afectada esté adecuadamente preparada para esta situación. Sudoración, alteraciones vegetativas e irregularidades del corazón el ritmo debe ser examinado y tratado. La debilidad o inquietud internas, los trastornos del sueño y la disminución de la sensación de bienestar son signos de deterioro salud. Se debe consultar a un médico para poder hacer un diagnóstico y establecer un plan de tratamiento. Si hay una sensación de plenitud o inconsistencias en el tracto digestivo, la persona afectada necesita atención médica. Si aumenta el riesgo de accidentes o lesiones, o si las demandas diarias ya no pueden manejarse sin ayuda, se recomienda una visita al médico. En el caso de problemas psicológicos, una experiencia persistente de estrés además de la ansiedad, se recomienda pedir ayuda a un médico. En la mayoría de los casos, sin tratamiento médico, los síntomas y las emociones estrés estados aumentan. Característica de la condición es el aumento de la sensación de sed.
Tratamiento y terapia
En la parálisis hipocalimémica, un ataque puede interrumpirse terapéuticamente con altas dosis de potasio. cloruro. Administración es oral, y el ECG se monitoriza continuamente durante terapia forestal. A largo plazo, los ataques en esta forma de parálisis periódica se pueden prevenir con dietas bajas en carbohidratos y bajas en sal. Además de estos dietéticos medidas, abstenerse de un esfuerzo muscular intenso puede tener como objetivo la prevención de las convulsiones. Además, acetazolamida a menudo se administra para la profilaxis de las convulsiones con medicamentos. También se pueden usar otros medicamentos, como triamtereno o litio.Durante un ataque, terapia forestal para la forma hiperpotasémica consiste principalmente en la infusión intravenosa de calcio gluconato, glucosao insulina. Estos métodos provocan la hiperpotasemia disminuir. Se recomiendan medidas dietéticas como evitar los alimentos con alto contenido de potasio para la profilaxis de los ataques. Un alto contenido de carbohidratos dieta y también se recomienda una ingesta adecuada de sal para esta forma de parálisis periódica. La profilaxis con medicamentos puede incluir administración of acetazolamida y hidroclorotiazida.
Perspectivas y pronóstico
La parálisis periódica puede ser de dos tipos diferentes. La primera variante se describe como parálisis hipopotasémica periódica. La segunda variante es la parálisis hiperpotasémica periódica. Ambos tienen en común que los síntomas paralíticos periódicos ocurren en estrecha relación con el nivel de potasio en el sangre. Si se producen desviaciones en los niveles de potasio en estas llamadas "enfermedades del canal", se produce parálisis. Sin embargo, estos desaparecen nuevamente cuando el nivel de potasio aumenta o disminuye. Las parálisis afectan el sistema muscular. El proceso que desencadena la actividad muscular depende de mecanismos complejos. Estos aún no se han investigado lo suficiente. Sin embargo, el potasio juega un papel de apoyo en ellos. Las extremidades cercanas al tronco son las más frecuentemente afectadas por parálisis periódicas causadas por deficiencias de potasio o sobredosis. El tratamiento es con potasio cloruro or calcio gluconato. Las parálisis periódicas hipopotasémicas pueden durar varios días. Las parálisis hiperpotasémicas, por otro lado, duran solo unos minutos. Sin embargo, también pueden afectar los músculos faciales y faríngeos. Las parálisis periódicas reducen considerablemente la calidad de vida de los afectados. Cuando los niveles de potasio están equilibrados, los pacientes no presentan síntomas perceptibles. Sin embargo, después de muchos años de la enfermedad, muchos de los pacientes afectados desarrollan miopatía crónica progresiva debido a su parálisis periódica. A medida que la enfermedad muscular se vuelve crónica, el pronóstico empeora.
Prevención
La parálisis periódica no se puede prevenir hasta la fecha porque es un trastorno genético y no todas las relaciones causales de la enfermedad se han dilucidado de forma remota.
Seguimiento
Algunas enfermedades remiten después de la terapia. Luego, la atención de seguimiento tiene como objetivo prevenir la recurrencia de los síntomas. Por el contrario, la parálisis periódica es un defecto genético. No es curable. Las medidas médicas y los cuidados posteriores cubren toda la vida del paciente. Si es necesario, los afectados pueden reducir su sufrimiento mediante medidas de autoayuda. Las medidas adecuadas incluyen cambiar su dieta y adecuar el mobiliario del hogar a determinadas necesidades derivadas de la enfermedad. Un médico generalmente proporciona la información relevante como parte del diagnóstico inicial. El cuidado posterior real para la parálisis periódica tiene como objetivo el apoyo diario y el tratamiento permanente. El médico y el paciente acuerdan un ritmo individual para las presentaciones. Además de una conversación detallada sobre el estado actual de salud, examen físico también tiene lugar. Algunos médicos también usan un electromiograma para monitoreo propósitos. El cuidado posterior consiste en un tratamiento farmacológico. En particular, el entorno social debería participar en esto. Esto se debe a que la parálisis periódica conduce a una indefensión temporal y a la incapacidad de moverse. A medida que los pacientes envejecen, los síntomas se presentan con mayor frecuencia. El cuidado posterior a menudo solo puede ser implementado por especialistas terapéuticos. La colocación en una unidad de vida asistida generalmente se vuelve inevitable.
Que puedes hacer tu mismo
Las personas con parálisis periódica tienen un defecto genético que no pueden corregir a pesar de sus mejores esfuerzos. Por tanto, hay medidas a tomar que se deben aplicar durante toda la vida. La atención médica y las revisiones periódicas son necesarias para controlar adecuadamente la salud de la persona afectada. La terapia elaborada con el médico debe seguirse y cumplirse para que no se produzcan más irregularidades. Si el paciente tiene deficiencia de potasio, la persona afectada también puede cambiar su dieta. La remolacha, la lechuga de cordero, la acelga, el colinabo o las alcachofas son alimentos ricos en potasio, las comidas deben prepararse con verduras frescas y sin tratar, para que vitaminas y los nutrientes como sea posible pueden llegar al organismo. Para minimizar el riesgo general de accidentes provocados por parálisis periódicas, el entorno del paciente debe adaptarse a los síntomas de la enfermedad. El mobiliario del hogar debe optimizarse para que el paciente no sufra ninguna lesión si se presentan los síntomas musculares. Dado que los síntomas de la parálisis duran varias horas o días, tanto las personas afectadas como los familiares deben estar preparados y crear un horario de trabajo para tomar medidas inmediatas. En muchos casos, los pacientes desarrollan una mayor conciencia de los procesos de su propio cuerpo. Reconocen las señales de advertencia a tiempo y, por lo tanto, pueden tomar medidas preventivas. También puede ser útil intercambiar ideas con otros pacientes.
