La displasia oto-espondilo-megaepifisaria es una displasia esquelética relacionada con una mutación. Los pacientes sufren Lead sintomáticamente por defectos de hueso y cartílago tejido y neurosensorial pérdida de la audición. El tratamiento es puramente sintomático y suele incluir dolor .
¿Qué es la displasia oto-espondilo-megaepifisaria?
Las displasias esqueléticas son trastornos congénitos de los huesos o cartílago tejido y también se conocen como osteocondrodisplasias. Una gran cantidad de trastornos se incluyen en el grupo de displasia esquelética. Uno de ellos es la displasia oto-espondilo-megaepifisaria (OSMED), un defecto tisular congénito y hereditario. La condición También se conoce como displasia espondiloepifisaria y se manifiesta en el período neonatal con síntomas como neurosensorial. pérdida de la audición y anomalías esqueléticas. Se informa que la prevalencia de la enfermedad es inferior a un caso por cada 1 000 000 de personas. Por tanto, la displasia oto-espondilo-megaepifisaria es una de las enfermedades hereditarias raras y puede presentarse tanto en forma homocigótica como heterocigótica. La forma homocigótica de la enfermedad se conoce como síndrome de Nance-Sweeney, síndrome de Insley-Astley, OSMED (autosómico recesivo) u OSMED (homocigoto). Para la forma heterocigótica, los nombres son OSMED (autosómico dominante), OSMED (heterocigoto) y síndrome de Pierre-Robin con condrodisplasia fetal, síndrome de Stickler tipo III y síndrome de Weissenbacher-Zweymüller (WZS). Hasta la fecha, solo se han informado en la literatura unos 30 casos de displasia oto-espondilo-megaepifisaria.
Causas
La displasia oto-espondilo-megaepifisaria es causada por mutaciones en COL11A2 gen. En consecuencia, la causa de la enfermedad está en los genes. Las mutaciones causales se encuentran en gen locus 6p21.32 o afectar al COL2A1 gen en el locus 12q13.11. En consecuencia, en el contexto de la enfermedad, exactamente el material genético involucrado en la formación de cartílago Colágeno muta. Los genes mencionados codifican una proteína que juega específicamente un papel crucial en la formación del tipo XI. Colágeno. Mutaciones en los genes Lead a defectos en la estructura de la proteína, que están asociados con una pérdida de función. Debido a esta pérdida de función, el tipo XI fisiológicamente sano Colágeno no se puede producir en el cuerpo del paciente. Por esta razón, la displasia oto-espondilo-megaepifisaria se considera una colagenopatía tipo XI. La mayoría de los casos documentados hasta la fecha se basan en mutaciones homocigotas en el gen COL11A2 en el locus 6p21.3, que codifica específicamente la cadena alfa-2 del colágeno tipo XI. Dependiendo de la forma, la enfermedad se transmite por herencia autosómica dominante o autosómica recesiva. Clínicamente, la displasia da como resultado una superposición sustancial con otros síndromes basados en la mutación del gen descrito.
Síntomas, quejas y signos.
Los pacientes con displasia oto-espondilo-megaepifisaria padecen una variedad de síntomas, la mayoría de los cuales involucran cartílago y tejido óseo. Los individuos afectados por síntomas principales suelen presentar síntomas neurosensoriales. pérdida de la audición. Además, suelen estar presentes anomalías óseas como epífisis agrandadas. Hay displasias esqueléticas con extremidades acortadas desproporcionadamente. Además de cuerpo vertebral anomalías, los rasgos faciales característicos ocurren a menudo. Las características típicas de la fascia incluyen una cara media subdesarrollada, una llamativamente corta nariz con narinas antevertidas, un puente nasal plano y un surco nasolabial largo. Además, en muchos casos se notan paladar hendido, microgenia o hipertelorismo. En la mayoría de los casos, la enfermedad se manifiesta en la segunda década de la vida en forma de dolor en las articulaciones, lo que a menudo resulta en una movilidad limitada. Esto afecta principalmente al metacarpofalángico. articulaciones, con las osteoartritis ocurriendo simultáneamente con estos síntomas en muchos casos. La pérdida auditiva neurosensorial generalmente no es progresiva. En casos individuales, pueden ocurrir otros síntomas, que a menudo se superponen con otros síndromes.
Diagnóstico y progresión de la enfermedad.
El diagnóstico de displasia oto-espondilo-megaepifisaria se basa en las características clínicas. La sospecha inicial suele surgir por el diagnóstico de la mirada. El diagnóstico visual está respaldado por hallazgos radiográficos típicos, como acortamiento largo huesos a epífisis grandes, metáfisis expandidas y vértebras hendidas coronarias o platispondias. OSMED se superpone clínicamente con especial frecuencia con el síndrome de Weissenbacher-Zweymuller (WZS) o el síndrome de Stickler. diagnóstico diferencial del síndrome de Stickler se basa en la ausencia de síntomas oculares. La diferenciación diferencial entre OSMED y WZS es difícil porque WZS también es causada por mutaciones heterocigotas COL11A2. El pronóstico para los pacientes con displasia oto-espondilo-megaepifisaria depende de los síntomas clínicos en cada caso individual, como, lo más importante, la gravedad de la osteoartritis.
Complicaciones
En esta enfermedad, las personas afectadas sufren diversas molestias óseas y dolor en las articulaciones. En la mayoría de los casos, esto implica dolor, que puede ocurrir principalmente durante el esfuerzo o el movimiento. Sin embargo, en muchos casos también hay dolor en reposo, que puede Lead a problemas de sueño por la noche y por lo tanto a depresión. o irritabilidad por parte de la persona afectada. Por tanto, la calidad de vida del paciente se reduce significativamente como resultado de la enfermedad. Debido al dolor permanente, la movilidad de la persona afectada también suele estar restringida. En muchos casos, esto retrasa el desarrollo o crecimiento del niño, por lo que el paciente también puede sufrir diversas molestias en la edad adulta. Los pacientes también sufren pérdida de audición. Esto no se puede tratar de manera causal y, por lo tanto, no es curable. Sin embargo, se puede contrarrestar con la ayuda de un audífono. El tratamiento en sí depende de los síntomas y, por lo general, no se asocia con complicaciones. La esperanza de vida del paciente tampoco se reduce en la mayoría de los casos.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Si se producen limitaciones auditivas o la persona afectada se queja de irregularidades en los oídos, se debe consultar a un médico. Porque es una genética condición, los primeros síntomas están documentados en la infancia. La disminución de la capacidad auditiva es un rasgo característico de la displasia oto-espondilo-megaepifisaria. Las personas afectadas generalmente solo reaccionan a sonidos muy fuertes en la vida cotidiana, ya que la mayoría de las frecuencias no se pueden percibir ni procesar debido a la pérdida auditiva neurosensorial. Por lo tanto, se debe consultar a un médico tan pronto como la persona afectada pueda escuchar los sonidos ambientales en una forma más baja en comparación directa con sus semejantes. Además, se requiere una mayor vigilancia, ya que a menudo no se registran las señales de advertencia o peligro. Todas las regiones del cuerpo en las que se encuentra el cartílago pueden verse afectadas por la enfermedad. Si hay alteraciones de los procesos de movimiento, así como restricciones de las posibilidades de movimiento, es necesaria una visita al médico. Dolor de la articulaciones, las peculiaridades visuales de la cara y la inestabilidad de la marcha deben presentarse a un médico. Las alteraciones del sueño, el dolor en reposo, los problemas de conducta y una menor sensación de bienestar son signos de una enfermedad existente. Es necesario actuar para garantizar que se inicie la atención médica adecuada para aliviar los síntomas. Un estado de ánimo deprimido, mal humor o apatía debe discutirse con un médico. Si los síntomas aumentan, se debe consultar a un médico lo antes posible.
Tratamiento y terapia
El tratamiento causal aún no está disponible para pacientes con displasia oto-espondilo-megaepifisaria. Debido a que es un defecto genético, los avances en genes terapia forestal puede abrir vías terapéuticas causales en las próximas décadas. Sin embargo, hasta la fecha, el gen terapia forestal Los enfoques no han llegado a la fase clínica. Por esta razón, la displasia oto-espondilo-megaepifisaria se trata de forma puramente sintomática. No todos los síntomas de la enfermedad se pueden tratar fácilmente. Sin embargo, las anomalías fasciales a menudo pueden corregirse mediante procedimientos invasivos. En una operación, por ejemplo, se puede lograr el cierre del paladar hendido. Además, se puede abordar la pérdida auditiva neurosensorial moderada. En este contexto, está indicada la audiometría que incluye la adaptación de un audífono. Si no se puede lograr una mejora en la pérdida auditiva a pesar de estos medidas, los pacientes reciben apoyo terapia forestal y aprender lenguaje de señas, por ejemplo. Para mejorar la calidad de vida de los afectados, cualquier dolor en las articulaciones se alivia. Los tratamientos farmacológicos conservadores se utilizan generalmente para este propósito. El esporádico administración of analgésicos a menudo no es suficiente para aliviar permanentemente la dolor crónicoPor lo tanto, como parte de terapia del dolor, a las personas afectadas se les puede implantar, por ejemplo, una bomba que contenga sustancias analgésicas.
Perspectivas y pronóstico
Como ocurre con muchos otros trastornos hereditarios, los numerosos síntomas concomitantes de la displasia oto-espondilo-megaepifisaria difícilmente pueden aliviarse. La combinación fatal de displasia esquelética con hipoacusia neurosensorial o hipoacusia neurosensorial, anomalías espinales notables o daño al esqueleto y epífisis agrandadas ocurre muy raramente. Además, las personas afectadas tienen extremidades desproporcionadas y acortadas y una forma facial típica. Hasta la fecha, solo se han informado alrededor de 30 individuos afectados con displasia oto-espondilo-megaepifisaria en todo el mundo. Esto sugiere que la gravedad de esta combinación de malformaciones suele conducir a aborto. Las perspectivas de mejora de las numerosas quejas no son especialmente buenas para los afectados. Los médicos tratantes solo pueden corregir quirúrgicamente algunas de las malformaciones del esqueleto. También pueden tratar los síntomas secundarios de los trastornos causados por la displasia oto-espondilo-megaepifisaria. Por ejemplo, los trastornos auditivos se pueden mejorar adaptando un audífono para la pérdida auditiva neurosensorial. El paladar hendido se puede cerrar quirúrgicamente. El dolor espinal o esquelético se puede tratar con fisioterapia o medicamentos analgésicos. El posible grado de mejora individual depende de la gravedad de las malformaciones y trastornos congénitos. Debido a concomitante osteoartritis, el reemplazo articular temprano a menudo es necesario. Es posible que esta enfermedad sea una de las complejas condiciones que se pueden prevenir en generaciones posteriores mediante la investigación genética.
Prevención
Hasta la fecha, la prevención de la displasia oto-espondilo-megaepifisaria es limitada. Porque es hereditario condición, la prevención se ha centrado principalmente en asesoramiento genetico durante la fase de planificación familiar.
Seguimiento
Debido a que la displasia oto-espondilo-megaepifisaria es un trastorno genético, no existen opciones de tratamiento directo. Solo los síntomas de presentación, como la pérdida auditiva neurosensorial (pérdida auditiva neurosensorial), anomalías cuerpo vertebral Las anomalías como platispondilo y vértebras hendidas, y el paladar hendido pueden tratarse de manera apropiada y luego requieren un tratamiento de seguimiento adecuado. El cierre del paladar hendido comienza en la infancia. Sin embargo, la atención de seguimiento ambulatorio continúa hasta la edad adulta, ya que deben realizarse controles periódicos con la participación de varias disciplinas especializadas como ortodoncistas, dentistas, otorrinolaringólogos y logopedas. A la edad de unos diez a doce años, a menudo se vuelve a realizar el aumento óseo de la placa de la mandíbula; esto a menudo se decide individualmente y depende de la gravedad del cuadro clínico. También se pueden seguir realizando correcciones estéticas en la edad adulta. Debido a la pérdida de audición del oído interno, la llamada coclear implantes ya se puede implantar en la infancia. En este caso, se requieren cuidados postoperatorios cuidadosos y una evaluación precisa y continua del desarrollo del habla. Otro síntoma grave es la aparición de artrosis con dolor intenso y limitación de movimiento. Debido a que la terapia con medicamentos generalmente incluye glucocorticoides y antiinflamatorio no esteroideo drogas, química de laboratorio regular y cercana sangre monitoreo está indicado para prevenir cualquier daño orgánico que pueda desarrollarse como efecto secundario. Terapia física y también están indicados tratamientos de seguimiento osteopático para evitar mayores restricciones de movimiento.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
La displasia oto-espondilo-megaepifisaria a menudo daña la audición, lo que perturba la vida cotidiana. Además, el dolor puede ocurrir debido al tejido defectuoso en el huesos y cartílago. Hay medicamentos apropiados disponibles para reducir este dolor. Siguiente terapia del dolor Las recomendaciones también son muy importantes. Regular terapia de ejercicio puede reducir un poco las dolorosas consecuencias. Además, fisioterapia puede ayudar contra las molestias y también contra la osteoartritis y enfermedades similares. Sin embargo, con los movimientos cotidianos, es importante evaluar la carga correctamente para que no duela demasiado.Si las molestias de las articulaciones y los huesos también provocan dolor por la noche, trastornos del sueño y síntomas secundarios como irritabilidad y depresión. puede ocurrir. Como resultado, la calidad de vida en general se deteriora. Este es un aspecto importante, especialmente para los pacientes más jóvenes. Cumplimiento estricto de las instrucciones del médico y suave la terapia ocupacional son métodos eficaces para levantar el ánimo. No existe una terapia específica para la pérdida auditiva asociada con esta rara enfermedad. Aquí, sobre todo, es necesaria una mayor atención en la vida cotidiana para no ponerse en peligro. Además, por supuesto, existe la posibilidad de llevar un audífono para participar lo más intensamente posible en la vida.
