La amaurosis congénita de Leber es un trastorno hereditario de la función del retina del ojo. Principalmente, un pigmento específico. epitelio ubicado en la retina se ve afectado por el deterioro. El término de la enfermedad se deriva de la palabra griega 'amauros', que significa ciego u oscuro. La amaurosis congénita de Leber es congénita y también incluye varias condiciones degenerativas que se desarrollan en el coroides del ojo
¿Qué es la amaurosis congénita de Leber?
Básicamente, la amaurosis congénita de Leber es un trastorno hereditario. El trastorno fue descrito por primera vez en 1869 por el médico Theodor von Leber. También señaló que la enfermedad estaba agrupada en individuos estrechamente relacionados y de esta manera descubrió el componente genético de la amaurosis congénita de Leber. Un rasgo característico de la enfermedad es que los pacientes ya nacen con discapacidad visual. En algunos casos, incluso son completamente ciegos desde el nacimiento. En los hermanos, la amaurosis congénita de Leber también ocurre con una probabilidad de alrededor del 25 por ciento. En principio, aproximadamente el 10 por ciento de todos los casos de ceguera son causadas por la amaurosis congénita de Leber. Se debe tener cuidado de no confundir la amaurosis congénita de Leber con la enfermedad hereditaria de Leber. atrofia óptica. Esta es una enfermedad genética que generalmente afecta al nervio óptico. En principio, el término amaurosis congénita de Leber resume una variedad de las llamadas distrofias retina-coroideas. Estos ocurren porque los pacientes afectados tienen un trastorno del pigmento. epitelio en la retina. Como resultado, la retina pierde su función. además, el coroides del ojo se degenera. Se estima que el número de personas afectadas en Alemania es de unas 2,000.
Causas
Las causas de la amaurosis congénita de Leber se conocen ampliamente en los tiempos modernos. La enfermedad es genética y, en la mayoría de los casos, se transmite a la descendencia de forma autosómica recesiva. Con mucha menos frecuencia, la amaurosis congénita de Leber se hereda de forma autosómica dominante. Según el estado actual de los conocimientos en la investigación médica, las causas exactas de la enfermedad se encuentran en diversos tipos de mutaciones. Se han identificado quince subcategorías de mutaciones y defectos genéticos. Con frecuencia, están presentes homocigotos de ciertos genes que Lead a la expresión de la amaurosis congénita de Leber. Por ejemplo, una posible causa es un defecto en el RPE65. gen. Como consecuencia, se altera una enzima especial, que es muy importante para la reconstrucción de la sustancia rodopsina. Además, se ha demostrado que la amaurosis congénita de Leber ocurre con más frecuencia en niños de matrimonios entre parientes.
Síntomas, quejas y signos.
La amaurosis congénita de Leber generalmente se asocia con varios síntomas. En primer lugar, la agudeza visual de los pacientes afectados suele reducirse notablemente y el campo visual está considerablemente limitado. En la mayoría de los casos, esto conduce a una ceguera. Además, los afectados suelen sufrir Nistagmo junto con el llamado estrabismo. También hay una baja sensibilidad al deslumbramiento y la hipermetropía. En el curso posterior de la amaurosis congénita de Leber, puede desarrollarse un enturbiamiento del cristalino y un queratoglobo. En numerosos casos, los hallazgos en la retina no son muy notorios al inicio de la enfermedad. Sin embargo, con el tiempo, las alteraciones del pigmento epitelio volverse más obvio. En el curso de esto, también se produce la despigmentación, que se asemeja a la sal o pimienta en imágenes. La nervio óptico puede verse afectado por la atrofia.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Si se observan síntomas típicos de la amaurosis congénita de Leber, se debe consultar a un especialista apropiado lo antes posible. Especialmente en los niños afectados, es importante no esperar para acudir al médico. Esto se debe a que cuanto antes terapia forestal se inicia en pacientes jóvenes, más favorable suele ser el curso de la enfermedad. El primer paso es tomar el paciente historial médico, que el médico tratante realiza junto con el paciente afectado. historial médico y las conexiones familiares son el foco del análisis. De esta forma, el médico ya obtiene una serie de información importante que le ayuda a realizar el diagnóstico. El aspecto clínico típico indica finalmente la presencia de amaurosis congénita de Leber. La enfermedad se puede diagnosticar con certeza con la ayuda de electroretinografía. Si una persona sufre de amaurosis congénita de Leber, este examen revela estímulos ausentes relativamente tempranos. Esto también permite diferenciar la enfermedad de otras atrofias hereditarias de la óptica. los nervios.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
La amaurosis congénita de Leber es hereditaria y, por lo tanto, generalmente se diagnostica inmediatamente después del nacimiento. La necesidad de más visitas al médico depende del tipo y la gravedad de la condición. Si el niño sufre de molestias visuales, un oftalmólogo debe ser consultado en todo caso. Si los síntomas son graves, se debe buscar atención médica de inmediato, ya que si no se trata, el paciente puede quedar completamente ciego. Las personas que padecen la amaurosis congénita de Leber deben someterse a una prueba genética si hay descendencia pendiente. El diagnóstico temprano, preferiblemente mientras el niño aún está en el útero, permite iniciar el tratamiento rápidamente. Esto mejora significativamente las posibilidades de recuperación del niño. Si se producen más alteraciones visuales u otras quejas en el área de la retina y las pupilas durante el tratamiento, se requiere consejo médico. Otros contactos son los oftalmólogo, internista y clínica especializada en enfermedades hereditarias. Los niños también deben ser monitoreados de cerca por un pediatra. En caso de complicaciones, conviene medidas luego se puede tomar rápidamente.
Tratamiento y terapia
Durante mucho tiempo, la comunidad médica creyó que la amaurosis congénita de Leber no era curable. Recientemente, sin embargo, los estudios han revelado nueva evidencia de formas de tratar con éxito la enfermedad. Esto implica inyectar adenovirus en la retina para que se reemplacen los genes defectuosos.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico de la enfermedad depende de la extensión de los trastornos presentes. Los investigadores determinaron que la causa de la amaurosis congénita de Leber se debe a un defecto genético. El desafío, por tanto, es encontrar un método de tratamiento adecuado. Debido a los requisitos legales, los médicos no pueden alterar genética. No obstante, en los últimos años se ha hecho evidente que existe la posibilidad de aliviar los síntomas de algunos pacientes en determinadas condiciones. Según los estudios iniciales, los adenovirus se inyectaron con éxito en la retina de pacientes con la enfermedad. Se restauró la visión. Esto puede mejorar significativamente la calidad de vida del paciente. En algunos casos, se ha documentado que se produjo una regeneración completa de la visión y fue comparable a una persona sana. Sin embargo, este procedimiento no se utiliza en todos los pacientes o no suele Lead a un exitoso terapia forestal. Son necesarios más estudios y, finalmente, se debe realizar el examen de la aplicabilidad legal. Debe tenerse en cuenta que en caso de una falla terapia forestal Los riesgos de trastornos secundarios aumentan debido a la estrés. En el caso de un curso desfavorable de la enfermedad, se desarrolla un trastorno psicológico. Esto además reduce la calidad de vida del paciente y tiene una influencia considerable en el curso posterior de la enfermedad.
Prevención
La amaurosis congénita de Leber representa una enfermedad hereditaria que ya está presente al nacer. Por esta razón, no hay forma de prevenir la enfermedad. Por lo tanto, la terapia adecuada es particularmente importante.
Programa de Cuidados Posteriores
En esta enfermedad, hay pocos medidas de cuidados posteriores disponibles para el paciente en la mayoría de los casos, ya que la enfermedad no se puede curar por completo y generalmente conduce a una completa ceguera del paciente. Por lo tanto, la mayoría de las personas afectadas por esta enfermedad dependen de la ayuda de otras personas y de su propia familia para poder hacer frente a la vida cotidiana. Dado que se trata de una enfermedad genética, se recomienda que las personas afectadas se sometan primero a pruebas genéticas y asesoramiento si desean tener hijos, con el fin de prevenir la recurrencia de la enfermedad. esta enfermedad generalmente lo es. Si la ceguera ya ha ocurrido en los niños, estos dependen de un apoyo intensivo en sus vidas para que puedan continuar desarrollándose normalmente. En este contexto, las conversaciones amorosas con los padres también tienen un efecto positivo en el curso posterior y pueden prevenir quejas psicológicas o incluso depresión.. Además, no hay especial medidas de un cuidado posterior son necesarios o posibles. Como regla general, esta enfermedad tampoco reduce la esperanza de vida de la persona afectada.
Que puedes hacer tu mismo
Los pacientes con amaurosis congénita de Leber tienen su independencia y calidad de vida deterioradas por la enfermedad. Las limitaciones típicas en la función visual. Lead a diversos problemas de la vida cotidiana y, a veces, resultan en un mayor sufrimiento físico y psicológico. Debido a la función visual reducida, por ejemplo, algunos pacientes pueden descuidar las actividades deportivas y su aptitud sufre en consecuencia. Con respecto a las quejas psicológicas, trastornos de ansiedad or depresión. son cuestionables, ya que la amenaza de ceguera representa una carga enorme para muchas personas. Es importante visitar el oftalmólogo con regularidad para que pueda detectar cambios relevantes en el condición de la función visual en una etapa temprana. Si la ceguera del paciente realmente parece inminente, él o ella rediseña su hogar para acomodar el discapacidad visual. El objetivo de la nueva instalación es facilitar la orientación del invidente y también reducir el riesgo de accidentes. Los pacientes ciegos practican el uso de un bastón largo en una escuela para ciegos y, si es necesario, aprenden Braille. La mayoría de los afectados también se benefician de los contactos sociales a través de los cuales reciben apoyo a pesar de la enfermedad. Las personas ciegas también son cuestionadas aquí. Esto se debe a que los pacientes a menudo experimentan un aumento en la calidad de vida a través de la interacción con otras personas con discapacidad visual.
