Mielomonocítica juvenil leucemia es una forma maligna de leucemia que se presenta en bebés y niños pequeños. En muchos casos, mielomonocítica juvenil Leucemia simplemente se denomina con la abreviatura JMML. En mielomonocítica juvenil Leucemia, transformación maligna de las células madre hematopoyéticas, que son precursoras de monocitos, ocurre.
¿Qué es la leucemia mielomonocítica juvenil?
Básicamente, la leucemia mielomonocítica juvenil se considera un híbrido entre los síndromes mielodisplásicos y las neoplasias mieloproliferativas. La leucemia mielomonocítica juvenil es una forma particularmente grave de leucemia crónica. La enfermedad afecta principalmente a niños menores de cuatro años. La edad promedio de aparición de la enfermedad es de aproximadamente dos años. La OMS clasifica la leucemia mielomonocítica juvenil como una enfermedad mieloproliferativa y mielodisplásica. La leucemia mielomonocítica juvenil representa aproximadamente del uno al dos por ciento de todos los diagnósticos de leucemia. En Estados Unidos, por ejemplo, se estima que el diagnóstico ocurre entre 25 y 50 veces al año. Por lo tanto, un niño por millón desarrolla leucemia mielomonocítica juvenil cada año.
Causas
Se están debatiendo numerosos factores diferentes como posibles causas de la leucemia mielomonocítica juvenil. Sin embargo, según el estado actual de la investigación médica, las causas de la enfermedad no se han determinado de manera concluyente. Hasta ahora, casi ninguno factores ambientales Se han identificado que apoyan la formación de leucemia mielomonocítica juvenil. Además, aproximadamente el diez por ciento de los niños con la enfermedad son diagnosticados antes de cumplir los tres meses. Por esta razón, se supone que la herencia juega un papel especial en el desarrollo de la enfermedad. Además, más del 80 por ciento de los pacientes afectados presentan la denominada anomalía genética, que se revela mediante pruebas de laboratorio en las denominadas células leucémicas. Aproximadamente del 15 al 20 por ciento de las personas afectadas sufren una mutación en neurofibromatosis tipo 1. El 25 por ciento de todos los pacientes sufren una mutación en un llamado protooncogén, que es responsable de la codificación de RAS. proteínas. Finalmente, se observa una mutación en PTPN11 en aproximadamente el 35 por ciento de los pacientes afectados.
Síntomas, quejas y signos.
En el contexto de la leucemia mielomonocítica juvenil, son posibles numerosos síntomas y quejas en los pacientes afectados, que varían según el caso individual, la gravedad y la manifestación de la enfermedad. Algunos síntomas particularmente típicos deben alertar inmediatamente a los médicos y padres cuando se presentan en bebés y niños pequeños. Numerosos síntomas en diversas combinaciones pueden indicar la presencia de leucemia mielomonocítica juvenil. Estos incluyen, por ejemplo, fiebre, pálido piel, tos, alta susceptibilidad a infecciones, bajo aumento de peso, hemorragia espontánea, maculopápulas o linfadenopatías. Además, hepatomegalia moderada, leucocitosis, anemia, esplenomegalia y monocitosis graves, o trombocitopenia debe impulsar las investigaciones apropiadas. En algunos casos, los niños con leucemia mielomonocítica juvenil y neurofibromatosis 1 también presentan otros síntomas específicos. Estos incluyen, por ejemplo, manchas café con leche en el piel, múltiples neurofibromas, verrugas en las axilas, un glioma óptico, múltiples nódulos de Lisch y diversas malformaciones del huesos. Las posibles condiciones aquí incluyen una pierna por la rodilla, escoliosis, y bajo densidad osea.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Como parte del diagnóstico de leucemia mielomonocítica juvenil, existen numerosos métodos de examen diferentes para elegir, y el especialista que lo atiende decide su aplicación después de considerar el caso individual. Básicamente, se requieren tres criterios para hacer un diagnóstico definitivo de leucemia mielomonocítica juvenil. Estos incluyen la ausencia del cromosoma Filadelfia o la fusión BCR o ABL gen y una proporción de explosiones en médula ósea y sangre de menos del 20 por ciento. Además, hay más de diez unidades de monocitos por litro en el periférico. sangre. Los criterios relevantes se analizan mediante pruebas de laboratorio de médula ósea y sangreEl pronóstico de la leucemia mielomonocítica juvenil depende de qué tan bien responda el individuo afectado al tratamiento medidas. Algunos hallazgos sobre el pronóstico de la leucemia mielomonocítica juvenil se han manifestado a lo largo del tiempo. Por ejemplo, la supervivencia de los niños pequeños sin terapia forestal es sólo el cinco por ciento. Célula hematopoyética trasplantar aumenta la probabilidad de recuperación. Aquí, la tasa de supervivencia aumenta a alrededor del 50 por ciento.
Complicaciones
En esta enfermedad, la leucemia afecta principalmente a niños pequeños y bebés. Los pacientes suelen sufrir de palidez piel, tos y a menudo un alto fiebre. La susceptibilidad de los pacientes a las infecciones también aumenta significativamente, por lo que las infecciones o inflamaciones pueden ocurrir con más frecuencia. Tampoco es infrecuente que se produzcan hemorragias en todo el cuerpo. Además, las personas afectadas también pueden presentar manchas, lo que influye negativamente en la estética del paciente. Asimismo, no es infrecuente que aparezcan diversas deformidades o malformaciones en el huesos de los pacientes. Reducido densidad osea también puede facilitar la ocurrencia de fracturas y otras lesiones. La calidad de vida de los afectados se ve significativamente limitada y reducida por esta forma de leucemia. Como regla general, esta leucemia también se puede tratar con la ayuda de células madre. No ocurren más complicaciones. Desafortunadamente, la enfermedad no se puede tratar a largo plazo, por lo que los pacientes pueden tener que depender de terapia forestal. En general, no se puede predecir si esto dará lugar a una reducción de la esperanza de vida.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Los bebés y los niños pequeños necesitan atención médica inmediata tan pronto como muestren síntomas de la enfermedad. Debido a que la leucemia mielomonocítica juvenil se presenta con síntomas individuales y muy diversos, se recomienda una visita al médico cuando se observan anomalías muy diferentes. Sin atención médica oportuna, el niño puede morir debido al crecimiento agresivo del células cancerosas. Si el niño sufre infecciones con una frecuencia inusual, tose continuamente o tiene la piel pálida, se debe consultar a un médico. Si el sangrado espontáneo ocurre repetidamente, si el niño muestra falta de interés en las actividades de juego o apatía, es necesaria una visita al médico. Si hay anomalías en el aspecto de la piel, la formación de verrugas o hinchazón de la parte superior del cuerpo, se debe consultar a un médico. Protuberancia del abdomen o en el área del hígado se consideran preocupantes y deben comprobarse. Peculiaridades del sistema esquelético, malformaciones del individuo. huesos o las deformidades son indicios de irregularidades que deben examinarse más de cerca. Si hay anomalías en el comportamiento, cambios en la personalidad o si el niño expresa repetidamente estados de malestar, es necesaria una visita al médico. Si hay una disminución en el rendimiento, fatiga, una mayor necesidad de dormir o un cambio inusual de peso, se deben investigar los síntomas y se debe consultar a un médico. Las limitaciones en la visión o la audición se consideran signos de advertencia adicionales de salud inconsistencias.
Tratamiento y terapia
Varios medidas están disponibles para el tratamiento de la leucemia mielomonocítica juvenil. Sin embargo, hasta la fecha no existe ningún protocolo de tratamiento con reconocimiento internacional. Actualmente, se utilizan dos modalidades terapéuticas principales para la leucemia mielomonocítica juvenil. Por un lado, los pacientes afectados reciben quimioterapia or radioterapiay, por otro lado, trasplante de células madre. En el caso de quimioterapia, parece que no proporciona una cura a largo plazo para la enfermedad. Sin embargo, actualmente no hay resultados de investigación confirmados. Radioterapia también aparentemente no Lead a una recuperación completa. Por lo tanto, trasplante de células madre es la única posibilidad de curación. Básicamente, cuanto más joven es el paciente, mayores son las posibilidades de curación.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico de la leucemia mielomonocítica juvenil es desfavorable en muchos pacientes. Incluso con tratamiento médico, pueden ocurrir complicaciones o secuelas. Sin atención médica, el curso de la enfermedad es fatal en más del 90 por ciento de los afectados. Según evaluaciones estadísticas, las posibilidades de supervivencia de los pacientes son inferiores al 5 por ciento. La perspectiva de cura mejora si se consulta a un médico temprano, se hace un diagnóstico y se realiza un diagnóstico médico integral. terapia forestal es iniciado. Cuanto antes se inicie el tratamiento, mejor será el pronóstico. Dado que la enfermedad se presenta en niños y bebés, los familiares tienen la obligación de que se inicie un examen médico ante las primeras irregularidades y anomalías. Si la célula hematopoyética trasplantar Si se elige como forma de terapia, las posibilidades de supervivencia aumentan a aproximadamente el 50 por ciento. Actualmente, esta es la mejor opción de tratamiento para la enfermedad. Sin embargo, la leucemia sigue siendo mortal en la mitad de los pacientes. Además, debe examinarse de forma individual si este tratamiento puede llevarse a cabo. Trasplante no se puede utilizar para todos los pacientes afectados. Los pacientes que han logrado la recuperación pueden desarrollar nuevamente leucemia mielomonocítica juvenil en el curso posterior. El pronóstico sigue siendo desfavorable si la enfermedad se repite.
Prevención
De acuerdo con el estado actual de la investigación médica, no se conocen medidas o métodos para prevenir el desarrollo de leucemia mielomonocítica juvenil en bebés y niños pequeños. Esto se debe principalmente a que la enfermedad parece tener un origen predominantemente genético.
Seguimiento
El seguimiento de la leucemia mielomonocítica juvenil sigue directamente al tratamiento. Según la investigación actual, actualmente no existen medidas preventivas para proteger a los bebés y niños pequeños de la enfermedad. Sin embargo, los padres pueden influir positivamente en el curso posterior de la enfermedad y, por lo tanto, en las perspectivas de curación. Entre otras cosas, deben hacer examinar a sus hijos con regularidad para que el médico pueda detectar la enfermedad lo antes posible. Si los infantes tos excesivamente, son propensos a las infecciones y tienen un color de piel pálido, los padres deben tener especial cuidado. La calidad de vida de los pequeños pacientes y de toda la familia se reduce drásticamente, porque el tratamiento es una carga física y emocional. Precisamente por eso es tan importante la asistencia de los familiares. Si es necesaria la hospitalización, los padres pueden quedarse con sus hijos para aliviar su ansiedad. Si depresión. se desarrolla en los padres afectados como resultado de la severa estrés, a menudo necesitan su propia terapia. En el marco del tratamiento psicoterapéutico, se sienten valorados y encuentran su originalidad. fuerza otra vez. Dependiendo de la evolución de la enfermedad en los niños, necesitan sobre todo mucho apoyo cariñoso. A través del cuidado emocional de la familia, los bebés y niños pequeños se sienten cuidados, lo que puede tener un efecto positivo en el proceso de curación.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
La leucemia mielomonocítica juvenil afecta a bebés y niños pequeños, por lo que la responsabilidad de las medidas de autoayuda no recae en los propios pacientes. En cambio, los padres o tutores apoyan el curso de la enfermedad y sus perspectivas de cura con su comportamiento. Por ejemplo, los padres ayudan a asegurarse de que la enfermedad se diagnostique a tiempo. El diagnóstico precoz tiene un efecto positivo sobre las perspectivas de curación, por lo que aquí se puede ejercer una influencia considerable. Por ejemplo, los padres están atentos a síntomas como tos y palidez, fiebre y mayor susceptibilidad a la infección en sus hijos recién nacidos y en edad infantil. Estos síntomas indican la presencia de la enfermedad e incitan a los padres a que un médico examine al niño de inmediato. Durante el tratamiento de la enfermedad, la calidad de vida de los pacientes suele disminuir considerablemente, ya que las medidas terapéuticas resultan física y psicológicamente estresantes. Los niños reciben apoyo emocional de sus padres y familiares. Por lo tanto, siempre que sea posible, los padres permanecen con los niños en el hospital para ayudarlos a sobrellevar la ansiedad, especialmente durante estadías prolongadas y procedimientos médicos. Si la enfermedad lleva a depresión. u otros problemas psicológicos en los padres de los pacientes, se debe incluir el tratamiento psicoterapéutico.
