Los pacientes con econdromatosis padecen múltiples tumores del huesos que provocan defectos de crecimiento, fracturas y deformidades. Una mutación genética parece ser la responsable de la enfermedad. El tratamiento se limita a la corrección de deformidades, fractura tratamiento y degeneración monitoreo de los tumores individuales.
¿Qué es la econdromatosis?
Los encondromas son tumores cartilaginosos que surgen principalmente de la diáfisis de las falanges. En algunos casos, los tumores también ocurren en las metáfisis de largo huesos. Los científicos ahora creen que los restos de articulaciones epifisarias en las metáfisis dan lugar a encondromas. Durante mucho tiempo, los tumores permanecen asintomáticos. A medida que avanzan, se vuelven notables a través de dolor y fracturas inexplicables. En ciertos casos, los econdromas están presentes como parte de un contexto de enfermedad más amplio. Este es el caso, por ejemplo, de la econdromatosis. En esta enfermedad del esqueleto, ocurren múltiples econdromas. La encondromatosis es una enfermedad bastante rara, cuya prevalencia se estima en aproximadamente un caso por cada 100,000 personas. La enfermedad suele afectar a los niños. Los primeros síntomas suelen manifestarse clínicamente dentro de los primeros diez años de vida. Debido al número limitado de casos, la situación de la investigación en el contexto de la econdromatosis es relativamente mala. Por lo tanto, la enfermedad no se conoce de manera concluyente hasta la fecha.
Causas
La etiología y patogenia de la econdromatosis no se comprenden de manera concluyente. Sin embargo, aunque la etiología no se comprende de manera concluyente, ahora se conocen algunos antecedentes causales aparentes. Se han detectado mutaciones genéticas en un gran número de casos documentados. Estas mutaciones en el material genético se localizaron en los genes IDH1 e IDH2, que codifican la isocitrato deshidrogenasa 1 y 2 dentro del ADN. Estas substancias son enzimas CRISPR-Cas que son activos como catalizadores como todas las demás enzimas. Los catalizadores son aceleradores de reacciones bioquímicas. En el caso de lo anterior enzimas CRISPR-Cas, la catálisis se refiere a la síntesis de α-cetoglutarato, un producto del ciclo del citrato. Las mutaciones que causan la enfermedad son alteraciones somáticas. Dado que no se ha documentado ningún agrupamiento familiar para el gen mutaciones hasta la fecha, las mutaciones probablemente no sean eventos hereditarios. Por lo tanto, los científicos no consideran que la encondromatosis sea una enfermedad genética.
Síntomas, quejas y signos.
En principio, la encondromatosis es la aparición múltiple de condromas únicos, encondromas y condromas yuxtacorticales. Más comúnmente, los tumores ocurren cerca de la placa de crecimiento en las epífisis o golpean las metáfisis del tubular largo. huesos y huesos distales del pie y la mano. El crecimiento de los tumores suele seguir las fases de crecimiento del esqueleto infantil. Con el final del crecimiento en longitud, los tumores generalmente también dejan de crecer. En la mayoría de los casos, los cambios óseos inicialmente permanecen indoloros. Sin embargo, se produce un deterioro del crecimiento, que puede estar asociado con deformidades y fracturas. Además de las malas posiciones, pueden ocurrir más complicaciones. La complicación más grave se presenta con la degeneración maligna de las lesiones esqueléticas. El riesgo de condrosarcomas posteriores es de alrededor del 25 por ciento para los pacientes. La literatura médica también indica un mayor riesgo en pacientes de neoplasias como astrocitomas, tumores de células de la granulosa y carcinomas pancreáticos.
Diagnóstico y progresión
El médico suele hacer el diagnóstico de econdromatosis en radiografías convencionales. En estas imágenes, las porciones del esqueleto afectadas muestran encondromas múltiples que aparecen como distensiones quísticas sin esclerosis marginal. Dependiendo de la edad de las lesiones, puede haber calcificaciones. Además, las fracturas en las partes afectadas del esqueleto pueden ser una pista importante. Si ya se sospecha degeneración maligna en el momento del diagnóstico, esta sospecha debe aclararse más. Esto requiere un biopsia, que permite el examen histopatológico. El pronóstico de los pacientes con econdromatosis depende principalmente de cualquier degeneración que pueda ocurrir y de su identificación oportuna. Cuanto antes el inicio de la enfermedad, más severo suele ser el curso.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Si se sospecha una enfermedad tumoral, es mejor consultar a un médico de inmediato. En la econdromatosis, suele haber una aparición múltiple de tumores que se extienden por todo el cuerpo. En consecuencia, las posibles señales de advertencia son múltiples, como el aumento de dolor, nódulos visibles o sensación general de enfermedad, que suele aumentar rápidamente. A medida que avanza la enfermedad, las quejas del órganos internos, especialmente el páncreas, apuntan a la econdromatosis. Si se observan deformidades inusuales de los huesos del pie y la mano, es posible que la econdromatosis ya esté avanzada. A más tardar, se debe consultar a un médico inmediatamente. Puede determinar la enfermedad con la ayuda de imágenes de tubos convencionales e iniciar el tratamiento directamente. En general, cuanto antes se detecte la enfermedad, mejores serán las perspectivas de una recuperación completa. Por tanto, es aconsejable hablar a un médico ante los primeros signos de econdromatosis. Cualquiera que ya tenga casos de mutaciones genéticas en la familia debe someterse a un examen de detección. Los cambios somáticos que siguen a una enfermedad grave también deben aclararse de inmediato.
Tratamiento y terapia
No existe una opción de tratamiento causal para los pacientes con encondromatosis. En el futuro, los enfoques terapéuticos genéticos pueden brindar alivio, pero estos enfoques aún no han alcanzado la fase clínica. Básicamente, la econdromatosis se trata principalmente con medidas como exámenes de control. No todos los econdromas necesitan ser examinados histológicamente. Sin embargo, si uno de los tumores resulta sospechoso durante el examen de control, histología se debe realizar. De este modo, las posibles degeneraciones pueden detectarse en una etapa temprana y tratarse si es necesario. Además de las revisiones periódicas, los pacientes con econdromatosis básicamente solo reciben tratamiento sintomático en caso de complicaciones. Fracturas patológicas así como dolor y los trastornos del crecimiento requieren intervención quirúrgica. En el caso de una mala alineación, por ejemplo, está indicada la cirugía de realineación para evitar una carga incorrecta y las molestias secundarias asociadas. Las operaciones de realineación suelen ser operaciones relativamente complejas. Es concebible la necesidad de operaciones repetidas para corregir las malas posiciones. Además, después de tales operaciones, consistentemente fisioterapia se convierte en un paso de tratamiento absolutamente necesario. Si las lesiones o las correcciones de malposición causan un dolor más intenso, una opción es el tratamiento a corto plazo con analgésicos.
Perspectivas y pronóstico
No se puede realizar una predicción directa de las perspectivas y el pronóstico de la econdromatosis, porque el curso de la enfermedad depende en gran medida de la extensión y el tipo de tumores. Sin embargo, si no existe un tratamiento para la econdromatosis, la esperanza de vida del paciente suele reducirse también, ya que la diseminación de los tumores suele provocar la muerte del paciente. Dado que las malposiciones tampoco se corrigen, la vida de la persona afectada es significativamente más difícil, por lo que sufre restricciones de movimiento y una calidad de vida reducida. El tratamiento de la econdromatosis puede resolver la mayoría de las malposiciones relativamente bien. Como resultado, la persona afectada puede volver a moverse libremente y, por lo general, ya no depende de la ayuda de otras personas. Sin embargo, más fisioterapia medidas siguen siendo necesarios para restaurar el movimiento completo. Además, la persona afectada también depende de exámenes regulares de los tumores para prevenir la metástasis. Ésta es la única forma de aumentar la esperanza de vida. Incluso con un tratamiento exitoso de la econdromatosis, muchas personas afectadas también sufren malestar psicológico y requieren ayuda psicológica.
Prevención
Hasta la fecha, se han descubierto dos mutaciones diferentes que parecen estar relacionadas con la patogenia de la econdromatosis. Hasta ahora no está claro qué factores externos son responsables de las mutaciones. Por tanto, no preventivo medidas están disponibles para la enfermedad ósea en la actualidad. No se esperan medidas preventivas hasta que finalmente se aclaren la patogenia y la etiología.
Seguimiento
En la mayoría de los casos, el individuo afectado con econdromatosis no dispone de medidas específicas o directas de cuidados posteriores. En este sentido, el diagnóstico precoz es fundamental, ya que puede prevenir nuevas complicaciones o incluso un mayor empeoramiento de los síntomas. Como regla general, la econdromatosis no se puede curar por sí sola. Para detectar más tumores a tiempo, los pacientes dependen de exámenes regulares por parte de un médico. Solo cuando aparecen más tumores es necesario un nuevo tratamiento, por lo que generalmente no hay medidas de seguimiento. Las malposiciones y los tumores se eliminan mediante intervención quirúrgica. Después de tal operación, el paciente debe, en cualquier caso, descansar y cuidar el cuerpo. En la mayoría de los casos, acompañando fisioterapia es necesario. Los pacientes pueden realizar muchos ejercicios desde tal terapia forestal en casa y así acelerar el proceso de curación. También puede ser necesario tomar medicamentos, aunque siempre se deben seguir las instrucciones del médico. No se puede predecir universalmente si la econdromatosis reduce la esperanza de vida.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Por el momento, la medicina convencional solo puede tratar de manera orientada a los síntomas. Debido a la gravedad del deterioro del crecimiento del niño, en este caso debe proporcionarse un tratamiento especializado. El autotratamiento solo no es posible. Los padres pueden y deben ser un apoyo emocional para sus hijos y solo tienen la posibilidad de aliviar los síntomas con unas pocas medidas. Los niños afectados tienen que pasar varias operaciones hasta el final de la fase de crecimiento. Anestesia y la hospitalización debilitan el sistema inmunológico. Por lo tanto, el autotratamiento debe centrarse en fortalecer la sistema inmunológico. A través de una sustancia vital rica y equilibrada dieta, ejercicio regular dentro de los límites de las posibilidades físicas e integración amorosa en la vida familiar. Terapia ocupacional Además, los padres pueden asistir a los masajes y se pueden integrar firmemente en la rutina diaria del niño. Ejercicios de fisioterapia son una parte crucial del tratamiento. Aseguran la movilidad del paciente. Para dolor agudo, medicamentos de venta libre como ibuprofeno or paracetamol se puede administrar. Preparaciones de bola de nieve y valeriana proporcionar un analgésico natural. Acupuntura y acupresión también se puede utilizar para aliviar el dolor y la ansiedad. En el caso de los niños mayores, no se debe subestimar la carga psicológica. Debido a la discapacidad, los afectados a menudo se sienten al margen de los grupos sociales. Visitar a un psicoterapeuta o un grupo de autoayuda también podría ser una forma de ayudar.
