El complejo de síntomas de Ivemark es un síndrome compuesto por diversas malformaciones. La condición también se conoce como sinónimo de asociación de Ivemark o síndrome de agenesia esplénica en algunos casos. La enfermedad se caracteriza principalmente por el hecho de que los individuos afectados generalmente carecen de bazo y también sufren de varios defectos de la corazón.
¿Qué es el complejo de síntomas Ivemark?
Básicamente, el complejo de síntomas de Ivemark ocurre relativamente raramente. Se estima que la incidencia es de aproximadamente 1 en 40,000. La condición fue descrito por primera vez por el médico Ivemark y posteriormente nombrado en su honor. Debido al hecho de que los pacientes afectados no tienen bazo y sufrir de diferentes tipos de corazón defectos, el síndrome se denomina heterotaxia. En principio, la esperanza de vida de quienes padecen el complejo sintomático de Ivemark tiende a ser menor que la de la población media. El complejo de síntomas Ivemark afecta a múltiples sistemas de órganos del cuerpo humano. Mientras que la bazo está completamente ausente en algunos pacientes, está subdesarrollado en otros afectados. La corazón suele estar deformado y otros órganos de las regiones torácica y abdominal también se localizan de forma anormal. Además, es posible que la presentación clínica individual de la enfermedad varíe mucho de un paciente a otro. Numerosos niños afectados padecen problemas cardíacos asociados con una decoloración azulada del piel. La razón de esta decoloración azul es que el sangre lleva muy poco oxígeno. Si el complejo de síntomas de Ivemark se produce durante la infancia, conduce a complicaciones potencialmente mortales en numerosos casos.
Causas
En la actualidad, la causa exacta del complejo de síntomas Ivemark aún no está clara. Sin embargo, los médicos y los investigadores asumen que un componente genético está involucrado en el desarrollo de la enfermedad. Esto se debe a que varias observaciones hablan de una herencia del complejo de síntomas de Ivemark. Por un lado, es posible una aparición esporádica de la enfermedad y, por otro lado, en algunos casos se observan acumulaciones familiares del complejo de síntomas de Ivemark. Por tanto, se sugiere una causa hereditaria de la enfermedad. Además, es relevante que el complejo de síntomas de Ivemark se cuente generalmente entre las llamadas heterotaxias. Esta categoría de trastornos implica alteraciones en el lateral. de órganos en el cuerpo (término médico lateralización). Diversos estudios han demostrado que las heterotaxis son causadas en muchos casos por mutaciones en diversos gen segmentos.
Síntomas, quejas y signos.
El complejo de síntomas de Ivemark se caracteriza por diversas quejas y síntomas típicos. Sin embargo, cada paciente tiene una expresión individual de sintomatología. El síntoma principal de la enfermedad suele ser la ausencia del bazo. En algunos casos, el órgano está presente pero se ha desplazado hacia la derecha o tiene una forma anormal. Es posible, por ejemplo, que una persona tenga múltiples bazos más pequeños de lo normal y diseminados por todo el abdomen. Además, varios defectos cardíacos son típicos del complejo de síntomas de Ivemark. Estos a menudo Lead a una reducción de la esperanza de vida de los pacientes afectados. Por ejemplo, es posible un llamado defecto del tabique auriculoventricular. En algunos casos, las arterias principales están transpuestas o está presente el llamado tronco arterioso común. Otros órganos también pueden verse afectados por las deformidades. Por ejemplo, los desplazamientos del tracto gastrointestinal o un trilobulado pulmón en el lado izquierdo son comunes. Ocasionalmente, también se observa situs inversus.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El complejo de síntomas Ivemark se puede diagnosticar de varias formas. El médico tratante selecciona los métodos de examen que se utilizarán en cada caso individual. Primero, generalmente se toma un historial. Se solicita al paciente que proporcione al médico información importante sobre los síntomas, historial médicoy cualquier predisposición genética. En el siguiente paso, la apariencia clínica de la enfermedad se convierte en el foco del examen. Se encuentran disponibles numerosos métodos de examen para un diagnóstico confiable. La ausencia o disfunción del bazo, por ejemplo, puede detectarse mediante sangre Los defectos en el corazón se pueden determinar mediante un ecocardiograma. Este es un procedimiento de diagnóstico por imágenes que proporciona información sobre la localización, el tipo y la gravedad de los defectos cardíacos. Además, es posible diagnosticar el complejo de síntomas de Ivemark prenatalmente mediante ultrasonido exámenes del embrión. Esto puede detectar defectos en el corazón, por ejemplo.
Complicaciones
Debido al complejo de síntomas de Ivemark, se producen varias quejas en el paciente. Por lo general, las personas afectadas sufren de ausencia de bazo y problemas cardíacos. En el peor de los casos, las dolencias cardíacas también pueden Lead a la muerte del paciente o reducir significativamente la calidad de vida. En algunos casos, el bazo también puede estar presente en el paciente, pero desplazado en el cuerpo por lo que su función es limitada. Estas quejas suelen reducir la esperanza de vida de la persona afectada. No se excluye que otros órganos también se vean afectados por malformaciones o deformaciones, por lo que pueden ocurrir diversas quejas. El diagnóstico de esta enfermedad generalmente se puede hacer directamente después del nacimiento. Sin embargo, la necesidad de tratamiento depende de la gravedad de los síntomas. En algunos casos, las intervenciones quirúrgicas son necesarias para resolver los problemas cardíacos. Debido a la falta de bazo, la persona afectada puede tener que tomar antibióticos más a menudo. Asimismo, existe una mayor susceptibilidad a las infecciones. Estos luego deben tratarse con la ayuda de medicamentos. Sin embargo, no es posible un tratamiento causal de esta enfermedad, por lo que solo se pueden limitar los síntomas.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Problemas del corazón, dolor en el abdomen, y otros signos típicos de un complejo de síntomas de Ivemark deben ser evaluados rápidamente por un médico. La condición puede ser fatal si no se trata y, por esta razón, requiere un diagnóstico y tratamiento tempranos. Padres de niños que se agotan rápidamente o se quejan dolor debe consultar a su pediatra. Esto es particularmente necesario si las molestias persisten durante un período de tiempo más prolongado y aumentan de intensidad durante el curso de la enfermedad. La enfermedad es genética y, por lo tanto, es mejor diagnosticarla inmediatamente después del nacimiento. Los niños con un complejo de síntomas de Ivemark deben ser examinados regularmente por un médico. Es necesario realizar más visitas al médico si se presentan repentinamente nuevos síntomas o si el niño muestra signos de arritmia cardiaca. Si un ataque del corazón se sospecha, se debe llamar inmediatamente a los servicios médicos de emergencia. Posteriormente, suele estar indicada una estancia hospitalaria más prolongada. El apoyo de un terapeuta es útil para los padres y el niño, ya que la enfermedad a menudo toma un curso negativo.
Tratamiento y terapia
Hay muchas opciones diferentes disponibles para tratar el complejo de síntomas de Ivemark. El uso de medidas para terapia forestal depende principalmente de la sintomatología individual. Suele ser necesario que varios especialistas de diferentes disciplinas trabajen juntos en un concepto terapéutico para cada paciente afectado. Por lo tanto, el tratamiento es principalmente interdisciplinario, por ejemplo, en cooperación entre cirujanos, pediatras y cardiólogos. Los defectos cardíacos pueden requerir intervenciones quirúrgicas que varían según la gravedad del defecto. Debido a la ausencia o hipoactividad del bazo, profiláctico terapia forestal antibióticos a menudo se requiere. De esta forma, se puede reducir el riesgo de infecciones en niños enfermos. Si se producen infecciones, deben tratarse de forma eficaz para evitar complicaciones.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico del complejo de síntomas de Ivemark depende de la gravedad de la expresión individual del trastorno. Debido a que el trastorno surge debido a una disposición genética, no hay posibilidad de cura. Humano genética no puede modificarse debido a requisitos legales. Por lo tanto, el enfoque de todos los enfoques terapéuticos es aliviar los síntomas que se han presentado. Se debe mejorar la calidad de vida del paciente y promover su bienestar. El pronóstico se vuelve menos favorable si un defecto del corazón está presente. En casos graves, esto puede Lead a la muerte súbita de la persona afectada. Además, las intervenciones quirúrgicas se vuelven necesarias en la mayoría de los casos. Estos están asociados con los riesgos y efectos secundarios habituales. Si la persona afectada sufre deformidades de otros órganos, la perspectiva de alivio también es más difícil. Se vuelve más difícil hacer frente a las tareas cotidianas. La persona afectada es susceptible a otras enfermedades e infecciones. En un gran número de pacientes, es necesario un tratamiento farmacológico de por vida para garantizar el funcionamiento adecuado del organismo. Si la medicación se suspende bajo la responsabilidad del paciente, salud se deteriora en un corto período de tiempo. Si enfermedades secundarias o psicológicas estrés ocurrir, esto complica el tratamiento. Puede haber una disminución adicional en la calidad de vida y un aumento de las quejas existentes. Esto debe tenerse en cuenta al realizar un pronóstico individual.
Prevención
En la actualidad, todavía no existen posibilidades de prevención del complejo de síntomas de Ivemark. Esto se debe a que las causas del desarrollo de la enfermedad están en gran parte inexploradas.
Seguimiento
En el complejo de síntomas de Ivemark, el medidas de un postratamiento dependen en gran medida de la manifestación exacta de la enfermedad, por lo que en este caso no suele ser posible una predicción general. Sin embargo, el cuidado posterior en sí es muy limitado en muchos casos, por lo que la persona afectada depende principalmente de un diagnóstico rápido y también de un tratamiento temprano. Por lo general, la autocuración no puede ocurrir con el complejo de síntomas de Ivemark. La mayoría de los pacientes dependen de tomar varios medicamentos para esta enfermedad y, en muchos casos, antibióticos también debe tomarse. La persona afectada debe prestar atención a una ingesta regular y también a una dosis correcta del medicamento para aliviar adecuadamente los síntomas. También debe tenerse en cuenta que los antibióticos no deben tomarse junto con alcohol. Son necesarios exámenes regulares por parte de un médico para controlar el estado de la persona afectada de forma permanente y adecuada. En muchos casos, un estilo de vida saludable con un dieta y las actividades deportivas también pueden tener un efecto positivo en el curso de la enfermedad. Posiblemente, esto se traduzca en una reducción de la esperanza de vida de la persona afectada.
Que puedes hacer tu mismo
El complejo de síntomas de Ivemark generalmente no se puede tratar con recursos de autoayuda. Los enfermos siempre dependen de la ayuda de médicos y de intervenciones quirúrgicas para esta enfermedad. Debido a las diversas malformaciones y deformidades, los individuos afectados requieren cuidados intensivos. Especialmente el cuidado de los padres o de amigos y familiares puede tener un efecto positivo en el curso de la enfermedad. Las quejas psicológicas o los complejos de inferioridad también pueden resolverse mediante conversaciones con la familia. A menudo, las conversaciones con otras personas afectadas también pueden ser útiles y contribuir a un curso positivo de la enfermedad. Dado que los pacientes a menudo padecen problemas cardíacos debido al complejo de síntomas de Ivemark, deben realizarse chequeos regulares con un cardiólogo para evitar posibles complicaciones. En caso de infecciones o inflamaciones, inmediatamente tratamiento con antibióticos también es necesario debido al debilitamiento sistema inmunológico. El tratamiento posterior y la vida cotidiana dependen en gran medida del desarrollo o daño de los otros órganos. Sin embargo, por regla general, los afectados dependen de la ayuda de su familia en sus vidas.
