Historia
La primera información sobre la aparición de hemocromatosis fue regalado por el Sr. Armand Trousseau en el siglo XIX. Describió un complejo de síntomas que consta de hígado cirrosis, diabetes y pigmentación de la piel oscura. 20 años después el término hemocromatosis fue acuñado. En la década de 1970, se reconoció la herencia autosómica recesiva y en la década de 1990 se descubrió finalmente el gen causante (gen HFE). Los científicos creen que la mutación de este gen proporcionó una ventaja de supervivencia en tiempos de desnutrición porque el hierro se almacenó en cantidades mayores.
Resumen
Hemocromatosis es una enfermedad metabólica en la que aumenta el almacenamiento de hierro en los órganos y tejidos del cuerpo. La hemocromatosis pertenece al gran grupo de enfermedades hereditarias y se basa en un defecto genético del llamado gen HFE, que se encarga de regular la absorción de hierro en el intestino. Estos depósitos de hierro dañan órganos y tejidos y pueden depositarse en la piel, provocando una decoloración de color bronce.
Los órganos afectados son principalmente los corazón y hígado. Si la hemocromatosis no se detecta, hígado Puede desarrollarse cirrosis y finalmente carcinoma hepatocelular. Las medidas terapéuticas incluyen sangría y restricción de hierro en la dieta.
La sangría reduce la importancia diagnóstica ferritina nivel para reducir la cantidad de hierro corporal. Desde el punto de vista pronóstico, la hemocromatosis depende de las enfermedades concomitantes y, fundamentalmente, de la extensión del daño hepático. Aproximadamente el 35% de los pacientes con hemocromatosis desarrollan hígado células cancerosas debido a la cirrosis hepática.
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