Síntomas Hemocromatosis

Síntomas

Los síntomas de hemocromatosis son causadas por una mayor deposición de hierro en varios órganos, lo que resulta en daño celular. Entre otras cosas, existen depósitos en: Al inicio de la enfermedad, las personas afectadas generalmente no notan ningún síntoma o cambio. Solo después de varios años aparecen los síntomas por primera vez.

Son típicos los síntomas iniciales inespecíficos como: El índice y el medio dedo en el metacarpofalángico articulaciones se ven particularmente afectados por las quejas conjuntas. Pero mas grande articulaciones tales como el articulación de la rodilla también se ven afectados con frecuencia. Incluso bajo terapia, las molestias articulares a menudo apenas mejoran en absoluto, lo que puede conducir a una fuerte reducción de la calidad de vida. hígado, entre otras cosas, conduce a un aumento en tejido conectivo existentes hígado, que se conoce en términos técnicos como fibrosis hepática.

La hígado enzimas CRISPR-Cas aumentan y el hígado se agranda. Si el hígado luego sufre cicatrices, esto se conoce como cirrosis hepática. En la etapa posterior, cirrosis del hígado puede, en casos extremos, convertirse en un carcinoma de hígado de células pequeñas.

Debido a la tejido conectivo remodelación del hígado, su función es limitada. Además, pueden aparecer otros síntomas típicos, pero no necesariamente se aplican a todos los pacientes. Estos incluyen aumento de la pigmentación de la piel en áreas de piel expuestas al sol.

En el curso posterior de la enfermedad, la piel se vuelve de color bronce. Esto es causado por un aumento melanina producción (= pigmento de la piel), ya que la melanina se forma a partir del hierro, entre otras cosas. También pueden presentarse síntomas de una enfermedad del azúcar, como aumento de la micción y sensación de sed.

El hecho de que el páncreas está dañado por deposición de hierro significa que en las etapas avanzadas de la enfermedad, diabetes mellitus (enfermedad del azúcar) realmente se desarrolla. Esto puede conducir a un aumento la pérdida de cabello y coloración gris prematura del cabello. Además, puede ocurrir impotencia y, en las mujeres, el sangrado menstrual puede cambiar o incluso detenerse por completo.

Depósitos en el glándula pituitaria a menudo conduce a un testosterona deficiencia en los hombres, lo que resulta en una reducción de la libido (lujuria), y en las mujeres a un inicio temprano de la la menopausia. Además, los depósitos de hierro en el corazón El músculo puede provocar insuficiencia cardíaca con la consiguiente dificultad para respirar y arritmia cardiaca. Adicionalmente, osteoporosis puede desarrollarse.

En determinadas circunstancias, los carcinomas, como los de hígado células cancerosas or Cancer pancreatico, también puede desarrollarse como resultado del daño celular tóxico causado por los depósitos de hierro en los órganos.

• Hígado
• Páncreas
• Glándula pituitaria
• Corazón y
• Articulaciones
• En los hombres, los síntomas iniciales suelen manifestarse entre los 30 y los 50 años.
• En las mujeres, por otro lado, los primeros síntomas ocurren después la menopausia, ya que el exceso de hierro puede excretarse naturalmente durante menstruación antes menopausia y puede haber un mayor requerimiento de hierro debido a el embarazo y lactancia.
• Cansancio
• Descontento depresivo
• Dolor abdominal superior y
• Quejas conjuntas

Normalmente, los pacientes con hemocromatosis tiene una pigmentación (decoloración) de la piel de color marrón-bronceado.

Este color de piel más oscuro se encuentra principalmente en las áreas de la piel que están expuestas a la luz solar: además, los pezones, las axilas, las palmas y la región genital también se ven afectados por la pigmentación oscura. 75% de los pacientes con hemocromatosis mostrar la pigmentación en las axilas, además, axila pelo Está perdido. Todas las demás áreas de piel más oscura también carecen de pelo en la hemocromatosis.

La hiperpigmentación se debe a una sobreproducción del colorante. melanina, que ocurre con frecuencia en la hemocromatosis.

• Lado extendido de brazos y manos.
• Cuello,
• Cara,
• Más Bajo pierna.

No se sabe (todavía) que se presenten síntomas en los ojos en la hemocromatosis. Solo hay informes de casos individuales de hemocromatosis y catarata.

La hemocromatosis no debe confundirse con Enfermedad de Wilson, una enfermedad de almacenamiento de cobre en la que el cobre se deposita en un anillo en el borde de la iris, que se llama anillo corneal de Kayser-Fleischer. En aproximadamente el 50% de los pacientes con hemocromatosis, la enfermedad se manifiesta como la llamada artropatía. La artropatía no significa más que una enfermedad articular.

La artropatía en la hemocromatosis es dolorosa y ocurre preferentemente en la base. articulaciones del índice y medio dedo. El medio y muñeca las articulaciones también se ven afectadas con frecuencia. También se sabe que los pacientes con hemocromatosis tienen una aparición prematura de cadera y articulación de la rodilla artritis. Desafortunadamente, la terapia con flebotomías solo puede prevenir la aparición de enfermedades articulares causadas por hemocromatosis en una etapa temprana; el daño articular existente no se puede revertir con tratamiento. ¿Le gustaría saber cómo se puede reconocer la artrosis?