Diagnóstico
If hemocromatosis se sospecha sintomáticamente, sangre se toma para una aclaración inicial y se comprueba si el transferrina saturación es superior al 60% y si el suero ferritina está por encima de 300 ng / ml al mismo tiempo. Transferrina sirve como un transportador de hierro en el sangre, mientras ferritina asume la función de depósito de hierro en el cuerpo.ferritina y valor de ferritina demasiado alto Si ambos valores están elevados, se realiza una prueba genética, ya que alrededor del 0.5% de la población son portadores homocigotos (en ambas copias del gen) de la planta para hemocromatosis. Cada octavo o décimo del norte de Europa posee la planta en un gen y, por lo tanto, puede heredar la planta.
Si la prueba genética es positiva, generalmente se realiza una terapia de sangría. Si la prueba genética es negativa, una imagen de resonancia magnética del hígado se toma para detectar depósitos de hierro en el hígado. Si este es positivo, también se realiza una terapia de sangría.
Además, se pueden realizar más pruebas de función de órganos. Si hemocromatosis En última instancia se diagnostica, es recomendable realizar también una prueba genética en parientes cercanos, como hermanos, para detectar la enfermedad en ellos lo antes posible. Para la prueba genética, sangre se toma primero con el consentimiento especial del paciente.
Se requiere un tubo de sangre llamado EDTA con al menos 2 ml de sangre. Todo médico puede tomar este tubo de sangre y enviarlo a un laboratorio que realiza la prueba genética. Sin embargo, la prueba de familiares de un paciente con hemocromatosis solo se permite después de una consulta genética humana.
La sangre se analiza en el laboratorio mediante PCR (reacción en cadena de la polimerasa) y / o RFLP (polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción, “huella genética”). Estos procedimientos de prueba buscan mutaciones genéticas en el gen HFE afectado. El 90% de los pacientes muestran una mutación C282Y en ambas regiones genéticas.
Se puede esperar un resultado después de aproximadamente 2 semanas de tiempo de procesamiento. Si la prueba genética se realiza por sospecha de hemocromatosis, el salud La compañía de seguros cubrirá los costos. Una prueba genética iniciada a petición del paciente, aunque no presenta síntomas, solo puede realizarse previa consulta con un genetista humano y debe ser pagada por el propio paciente.
Los costos de esto varían. Es mejor informarse sobre los costos en el laboratorio al que el médico de cabecera del paciente o el gastroenterólogo envía las muestras. Para comprender mejor los valores sanguíneos en la hemocromatosis, aquí hay una explicación de los importantes valores de laboratorio que se alteran en esta enfermedad: Hierro sérico: Este valor describe la concentración de hierro en el suero sanguíneo y está sujeto a fuertes fluctuaciones según la hora del día, por lo que la ferritina permite una mejor declaración sobre el hierro equilibrar del paciente
Sin embargo, se necesita hierro sérico para calcular transferrina saturación (ver más abajo). Ferritina: La ferritina también se conoce como "almacenamiento de hierro" porque esta proteína almacena hierro en forma biológica. El nivel de ferritina medible en la sangre está relacionado con las reservas de hierro del cuerpo.
Se aplica lo siguiente: altas reservas de hierro → alta ferritina, bajas reservas de hierro → baja ferritina. Los valores estándar dependen de la edad y el sexo. En la hemocromatosis, el nivel de ferritina aumenta porque las reservas de hierro del cuerpo están llenas o incluso sobrellenadas.
En la hemocromatosis, los valores están por encima de 300 μg / ly pueden aumentarse a 6 000 μg / l. La ferritina también está elevada en varios procesos inflamatorios en el cuerpo, por lo que el diagnóstico de "hemocromatosis" no solo puede realizarse por un valor de ferritina demasiado alto.
Transferrina: La transferrina es una proteína de transporte de hierro. Asegura el transporte de hierro entre el intestino, las reservas de hierro y los lugares de producción de sangre donde se necesita para la producción de hemoglobina, el pigmento rojo de la sangre. El valor estándar de transferrina es 200-400 mg / dl.
Más importante que el nivel de transferrina es la saturación de transferrina. Saturación de transferrina: este valor se calcula a partir del hierro sérico y la transferrina y describe la proporción de transferrina en la sangre que actualmente está ocupada por el hierro (es decir, actualmente transporta el hierro de A a B dentro del cuerpo). En la hemocromatosis este valor aumenta: las mujeres tienen valores superiores al 45%, los hombres superiores al 55%.
La razón es la mayor absorción de hierro y, por lo tanto, la mayor necesidad de distribuir este hierro dentro del cuerpo. Es muy probable que la saturación normal de transferrina descarte la hemocromatosis.
- Hierro sérico: este valor describe la concentración de hierro en el suero sanguíneo y está sujeto a fuertes fluctuaciones según la hora del día, por lo que la ferritina proporciona una mejor indicación del hierro del paciente. equilibrar.
Sin embargo, se necesita hierro sérico para calcular la saturación de transferrina (ver más abajo).
- Ferritina: La ferritina también se llama "hierro de almacenamiento", porque esta proteína almacena hierro en forma biológica. El nivel de ferritina que se puede medir en la sangre está relacionado con las reservas de hierro del cuerpo. Se aplica lo siguiente: altas reservas de hierro → alta ferritina, bajas reservas de hierro → baja ferritina.
Los valores estándar dependen de la edad y el sexo. En la hemocromatosis, el nivel de ferritina aumenta porque las reservas de hierro del cuerpo están llenas o incluso sobrellenadas. En la hemocromatosis los valores están por encima de 300 μg / ly pueden aumentarse a 6 000 μg / l.
La ferritina también está elevada en varios procesos inflamatorios en el cuerpo, por lo que el diagnóstico de "hemocromatosis" no solo puede realizarse por un valor de ferritina demasiado alto.
- Transferrina: La transferrina es una proteína de transporte de hierro. Asegura el transporte de hierro entre el intestino, las reservas de hierro y los lugares de producción de sangre donde se necesita para la producción de hemoglobina, el pigmento rojo de la sangre. El valor estándar de transferrina es 200-400 mg / dl.
Más importante que el nivel de transferrina es la saturación de transferrina.
- Saturación de transferrina: este valor se calcula a partir del hierro sérico y la transferrina y describe la proporción de transferrina en la sangre que actualmente está ocupada por el hierro (es decir, actualmente transporta el hierro de A a B dentro del cuerpo). En la hemocromatosis este valor aumenta: las mujeres tienen valores por encima del 45%, los hombres por encima del 55%. La razón es la mayor absorción de hierro y, por lo tanto, la mayor necesidad de distribuir este hierro dentro del cuerpo. Es muy probable que la saturación normal de transferrina descarte la hemocromatosis.
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