Estatura alta: ¿O algo más? Diagnóstico diferencial

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas (Q00-Q99).

  • Homocistinuria: nombre colectivo para un grupo de trastornos metabólicos hereditarios autosómicos recesivos que provocan un aumento de las concentraciones del aminoácido. homocisteína existentes sangre y homocistina en la orina, dando lugar a síntomas similares a síndrome de Marfan.
  • síndrome de Klinefelter (XXY) - gonosomas (sexo cromosomas) anomalía del sexo masculino, que conduce a hipogonadismo primario (hipofunción gonadal); aquí estatura alta debido a un mayor crecimiento del tubular largo huesos / "Estatura alta eunucoide" debido al retraso del cierre epifisario (placas de crecimiento)) con manos / pies grandes, pero pequeños cabeza.
  • síndrome de Marfan - enfermedad genética que puede heredarse tanto autosómica dominante como esporádicamente (como una nueva mutación); sistémico tejido conectivo enfermedad, que se caracteriza principalmente por estatura alta, extremidades de araña e hiperextensibilidad de la articulaciones; 75% de estos pacientes tienen una aneurisma (abultamiento patológico (patológico) de la pared arterial).
  • Síndrome de Sotos: síndrome de malformación congénita que ocurre principalmente de forma esporádica por mutación espontánea; se han descrito casos familiares ocasionales con herencia autosómica dominante o recesiva; la edad de manifestación es el período neonatal: se caracteriza por un crecimiento corporal acelerado desde el nacimiento, una edad ósea avanzada en relación con la edad, macrocefalia (circunferencia del cráneo desproporcionadamente grande) y una marcada desaceleración del desarrollo motor, cognitivo y del lenguaje; aumenta la somatomedina
  • Lipodistrofia total, congénita: trastorno metabólico autosómico recesivo raro que se caracteriza por una atrofia parcial o total del órgano del tejido adiposo; la forma hereditaria se asocia con trastornos del metabolismo de grasas y carbohidratos, así como con hipertrofia muscular y crecimiento acelerado

Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas (E00-E90).

  • Obesidad infantil: grande al inicio de la pubertad; tiende a tener un tamaño normal en la edad adulta debido al cierre temprano de las articulaciones epifisarias (placas de crecimiento)
  • Acromegalia - debido a la sobreproducción de crecimiento hormonas (hormona del crecimiento humano (HGH), GH; somatotropina; hormona somatotrópica (STH)) en el lóbulo pituitario anterior (HVL), gigantismo proporcionado (gigantismo hipofisario; pronunciado estatura alta; los pacientes a menudo alcanzan una altura de> 2 m) ocurre en la infancia antes del cierre de la epifisaria articulaciones (placas de crecimiento). En los adultos, es decir, una vez completado el crecimiento fisiológico, la producción excesiva de STH se manifiesta exclusivamente en el cabeza, acras (ver arriba) y órganos viscerales (órganos abdominales).
  • Deficiencia de glucocorticoides:
    • Deficiencia familiar de glucocorticoides; trastorno autosómico recesivo raro; síntomas: La hipoglucemia (bajo sangre azúcar), convulsiones, aumento piel pigmentación y, en casos aislados, estatura alta o edad ósea avanzada.
    • Resistencia familiar a los glucocorticoides (resistencia primaria al cortisol); causa rara de hipercortisolismo sin síntomas de hipercortisolismo debido a una disfunción del receptor de glucocorticoides; sintomatología: exceso de andrógenos y mineralocorticoides como resultado del aumento del nivel de ACTH
  • El hipertiroidismo (hipertiroidismo): por lo general causa aumento del crecimiento, edad ósea avanzada y craneosinostosis prematura osificación de una o más suturas craneales; con persistente hipertiroidismo) en niños y adolescentes.
  • Hipogonadismo (insuficiencia gonadal): sintomatología que depende del inicio de la insuficiencia gonadal (antes o después de la pubertad); en ausencia de un desarrollo gonadal normal, la pubertad puede no ocurrir → maduración esquelética retrasada, período de crecimiento prolongado y tamaño corporal consecutivo superior al promedio (piernas sorprendentemente largas); los niños muestran una fisonomía eunuchenida, es decir. es decir, falta de crecimiento de la barba, voz juvenil (alta), fuerte crecimiento en longitud, así como testículos hipoplásicos (pequeños Testículos) y pene pequeño.
  • Pubertas praecox (pubertad prematura), incluido el crecimiento acelerado de la longitud, a menudo con una maduración ósea marcadamente avanzada; en la edad adulta bastante pequeña debido al cierre temprano de la epifisía articulaciones.

Neoplasias (C00-D48)

  • Tumores productores de STH de la hipófisis (hipófisis) y extrapituitaria (carcinoide, páncreas (páncreas), carcinoma de células pequeñas del pulmón, suprarrenal, feocromocitoma).

Promover

  • Alto crecimiento constitucional (familiar)