Estas pruebas existen | Mutación BRCA

Estas pruebas existen

Se realiza una prueba genética en el laboratorio, en la que un sangre La muestra se examina en busca de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Una prueba genética es un examen biológico molecular en el que se analiza el material genético. Para las mujeres que se considera que tienen antecedentes familiares de mama y / o cáncer de ovario, los costos de esta prueba genética generalmente están cubiertos por salud seguros.

Las pruebas brindan resultados confiables, pero la evaluación de los resultados de las pruebas a menudo no es fácil. Además de las mutaciones que aumentan significativamente el riesgo de una paciente de desarrollar mama o cáncer de ovario, también hay cambios neutrales en los genes BRCA. Aunque también son mutaciones, no tienen ningún efecto sobre la células cancerosas riesgo.

No siempre es fácil diferenciar entre cambios neutrales y relevantes para la enfermedad, por lo que no todos los hallazgos pueden evaluarse con absoluta certeza. Mujeres que tienen antecedentes familiares de células cancerosas debe analizarse para detectar una mutación en los genes BRCA. Esto incluye a personas que provienen de una familia de alto riesgo.

Hay ciertos criterios que deben cumplirse. Los encontrará en nuestro artículo: Pruebas genéticas Por ejemplo, al menos tres casos de cáncer de mama dentro de la familia, al menos dos mujeres con cáncer de mama antes de los 51 años, al menos un hombre con cáncer de mama o al menos dos mujeres con cáncer de ovario. Una prueba genética solo se lleva a cabo después de los 18 años, ya que células cancerosas casi nunca ocurre en mujeres muy jóvenes.

¿Cuál es el tratamiento de una mutación BRCA?

Las mujeres a las que se les ha diagnosticado una mutación en BRCA1 o BRCA2 definitivamente deben hablar con su médico sobre el riesgo de cáncer de mama y de ovario y el posible tratamiento profiláctico. Sin embargo, una prueba genética positiva no significa que ya tenga cáncer, ni tampoco que necesariamente lo tendrá. Las mutaciones existentes en los genes BRCA solo pueden indicar que el riesgo de enfermedad de cáncer de mama y de ovario aumenta significativamente durante toda la vida en comparación con las personas sin mutación.

A Mutación BRCA no puede tratarse per se. Sin embargo, las mujeres con resultados positivos deben participar en un programa intensificado de detección temprana. En este programa, el médico realiza chequeos médicos preventivos periódicos para detectar lo antes posible un posible cáncer de mama o de ovario.

El cáncer que se diagnostica y trata en una etapa muy temprana tiene muy buenas posibilidades de recuperación. El programa de detección precoz incluye una palpación semestral y una ultrasonido examen de las glándulas mamarias. Además mamografía se lleva a cabo anualmente a partir de los 30 años.

Alternativamente, también existe la posibilidad de una operación preventiva, en la que ambas mamas, la ovarios y trompas de Falopio se eliminan como medida preventiva. Esta operación es una medida muy radical que debe ser considerada a fondo. Las mujeres afectadas tienen la oportunidad de discutir esta decisión en detalle con un equipo de ginecólogos y genetistas humanos experimentados.

El apoyo psicológico también forma parte del tratamiento, ya que la situación representa una enorme carga psicológica para muchos pacientes. Después de una extracción de senos, existen varias posibilidades para reconstruir los senos extraídos de la manera más realista posible. Puede leer más información sobre este tema: Terapia para el cáncer de mama