¿Cómo se puede hacer el diagnóstico?
El diagnóstico de una Mutación BRCA se realiza mediante una prueba genética en la que se examinan los dos genes mediante diagnósticos genéticos. Una prueba genética solo tiene sentido si existe una predisposición hereditaria debida a antecedentes familiares de mama o cáncer de ovario es probable en individuos. A sangre Se toma una muestra de la persona de prueba, de la cual se extrae el ADN, es decir, el material genético.
El examen real se lleva a cabo mediante secuenciación de genes. Esto implica la secuenciación completa de ciertos segmentos génicos en los que pueden localizarse las mutaciones. Esto significa que los bloques de construcción de ADN individuales se decodifican y examinan. Debido a la compleja técnica de investigación, pueden pasar hasta cuatro meses hasta que esté disponible el resultado final de la prueba.
¿Cuál es el pronóstico?
El pronóstico para las mujeres portadoras de una mutación BRCA1 o BRCA2 depende en gran medida del tratamiento iniciado. Los chequeos regulares como parte de un programa de detección temprana mejoran significativamente el pronóstico, ya que los posibles tumores pueden detectarse muy temprano y tratarse bien. El pronóstico real de cáncer de mama no es peor para las mujeres con Mutación BRCA que para otros pacientes con no hereditaria cáncer de mama.
Causas de una mutación BRCA
Las mutaciones ocurren constantemente en las células de nuestro cuerpo, pero generalmente se reparan rápidamente mediante mecanismos especiales y, por lo tanto, no tienen consecuencias para el organismo. Una variedad de influencias externas pueden desencadenar mutaciones e interrumpir la función de un gen. Los factores desencadenantes se denominan mutágenos.
Estas posibles causas incluyen radiación de alta energía (p. Ej. Rayos X or Radiación UV), diversos productos químicos (por ejemplo, nitrosaminas e hidrocarburos aromáticos policíclicos). Sin embargo, en retrospectiva, es difícil o imposible identificar una causa específica de la mutación.
Los mutágenos especiales, que son los principales responsables de las mutaciones en los genes BRCA, aún no se conocen. En la mayoría de los casos, las mutaciones en los genes BRCA ocurren simplemente por casualidad (las llamadas mutaciones genéticas espontáneas). Aquí, se producen errores durante la duplicación del ADN durante la división celular, lo que hace que el gen se altere. Como resultado, pueden ocurrir problemas de crecimiento celular, lo que aumenta el riesgo de desarrollar un tumor maligno en el curso posterior de la enfermedad.
Psique con mutación BRCA
La sospecha de la presencia de un Mutación BRCA o una prueba genética positiva representa una carga psicológica considerable para los pacientes, que no debe subestimarse. Por este motivo, muchas clínicas donde se realiza el análisis genético ofrecen sesiones de asesoramiento detalladas, incluida una charla con un psicólogo. La decisión de si los senos y ovarios debe ser extirpado como medida de precaución antes de que se desarrolle un tumor también es un desafío psicológico y requiere un examen psicológico especial además de la consulta exhaustiva.
Los estudios han demostrado que las enfermedades mentales, como depresión. o estrés extremo, son factores de riesgo para cáncer de mama y puede promover el desarrollo de tumores. Por esta razón, es particularmente importante que las mujeres con estrés genético reciban el apoyo psicológico adecuado para fortalecer su actitud positiva hacia la vida y su bienestar psicológico. Este tema podría serle útil: Depresión posoperatoria
